1、体验双基考题 (时间：10分钟)建体系练能力速效提升 1下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。答案C2原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发
2、病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABC D解析某种病的发病率的计算公式是：(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在其家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。答案D3(2014洛阳统考)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D3/4解析由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮
3、尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/41/21/8，故A项正确。答案A4(2013重庆理综)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由
4、146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析(1)依据父母正常，生有一患病的女儿可判断，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传；母亲基因型一定为Aa；弟弟不患病，其可能的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa；人群中AA个体所占比例为9/109/1
5、081/100；Aa个体所占比例为21/109/1018/100；aa个体所占比例为1/101/101/100；表现正常的女子基因型为Aa的比例为18/100(18/10081/100)2/11，所以弟弟与表现正常女子生育患病子女的概率为2/32/111/41/33。在人群中患该病男女比例相等，原因是男性产生的精子中X、Y染色体与带(A、a)基因的常染色体自由组合。(2)异常多肽链只有正常多肽链的前45个氨基酸，分析其根本原因应是基因突变，推测应是基因突变导致mRNA第46个密码子变为终止密码子所致。(3)基因诊断是用标记的DNA单链与待检测的目的基因进行杂交。若检测胎儿是否患有该病，则应分别
6、用标记的正常基因及突变基因作为探针进行检测，才能确定胎儿的基因组成。若该基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则其模板链应为“TGAATC”，其基因探针序列应与模板链互补，或与模板链的互补链互补，要在体外制备大量探针，可用PCR技术对探针进行扩增。答案(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR 1(2014龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()A1患该病的概率为0B1一定携带该致病基因C4不一定携带该致病基因D3携带该致病基因的概率为1/2解析由系谱图可
7、判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，3患病，1一定携带该致病基因；由3和4的后代2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为1，若此病为X染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，1患该病的概率为1/4。答案B2(2014浙江金华十校期末)如图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是()A该遗传病是由一个基因控制的B该遗传病男、女性患病概率相同C2一定为杂合子D若7与8结婚，则子女患病的概率为2/3解析由5、6号患
8、病而9号正常可知，该病是由一对等位基因控制的常染色体显性遗传病，所以男、女患病概率相同。2有一个正常(隐性纯合子)的儿子，所以2必为杂合子。若用A、a表示控制该病的基因，则7为aa，8为1/3AA、2/3Aa，所以两人生出患病孩子的概率为1/32/31/22/3。答案A3(2014福建龙岩一模)囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的遗传类型最接近囊性纤维病的是()A镰刀型细胞贫血症 B流行性感冒C21三体综合征 D红绿色盲症解析由图可知囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病；流行性感冒不是遗传病而是传染病；21三体综合征是常染色体异常遗传病；红绿色
9、盲是伴X染色体隐性遗传病。答案A4下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()A该病为常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/2解析本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。答案B5如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发
10、病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析本题考查对人类遗传病调查结果的分析，意在考查考生对图形的识别与分析能力。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全部同时发病，故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同时，则是由于环境因素的影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常，C项正确。答案D6四川一男孩童童两年前意外走失，经过家人的努力，终于找到了童童。不幸的是，童童的父亲去年因车祸身亡，由于相隔两年，爷爷
11、怀疑童童不是自己的亲孙子，于是要求司法中心做亲子鉴定。司法中心接到老人家的请求后，感到非常棘手，但后来专家还是根据童童的性别，想到了一个好办法，解决了这个问题。(1)请问专家想到的是什么办法？请预测结果并解释这种方法的原理。方法：_。结果：_。原理：_。(2)如果童童是个女孩，可以用这种方法鉴定吗？(3)除了这种方法，做亲子鉴定时还可以用到哪些方法？请举2例：_ _。答案(1)“Y染色体鉴定法”。(取童童和爷爷的Y染色体，从各自的Y染色体的DNA中选取几个基因位点，进行对比)如果选取的基因位点中有不相同的，则说明两者无血缘关系；如果选取的基因位点中没有不同的，则说明两者有血缘关系童童的Y染色体
12、来自其父亲，童童父亲的Y染色体来自童童爷爷，虽然童童的父亲已死亡，但只要将童童的Y染色体与其爷爷的进行比较，就可以知道他们之间是否有血缘关系(2)不可以(3)DNA鉴定法、血型鉴定法7(2012安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为
13、探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议3_。解析本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，5的基因型为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的2的基因型为XHXY，若基因型为XHXhY，XH来自3，Xh有可能来自3，也有可能
14、来自2；4的基因型为XHY，与正常女子结婚，4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断3的基因型为XHXh，2的基因型为XHXHY，2的XH只能来自3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。答案(1)不能0(2)XHXh图解如下在3形成
15、卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠8人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对图家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图。根据实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图和图，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和
16、_，产生这种结果的原因是_ _。(3)仅根据图给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_ _。解析本题考查遗传与变异的有关知识，意在考查考生的理解能力、分析能力和应用能力。(1)分析两图可知，所有患病个体都涉及条带2，则条带2为患病基因(a)，条带1为正常基因(A)。从图可以看出，个体3、个体4均不涉及条带2，也就是不含有a基因，可确定个体3、个体4的基因型均为AA。(2)从图可以看出，个体10的基因型为Aa，但是其父母的基因型均为AA，可以判断，个体10的a基因来源于基因突变。(3)因为不考虑基因突变，并且个体9的
17、基因型为AA，所以，后代不会出现白化病患者。答案(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体9红绿色盲是一种人类遗传病，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校06、07、08级学生中红绿色盲发病情况进行调查。(1)请你设计一表格，记录调查结果。(2)假设调查人数共3 000人(男性1 450人，女性1 550人)，调查结果发现有色盲患者43人(男性41人，女性2人)，如果在该人群中还有30个携带者，那么红绿色盲的基因频率为_。(3)在调查中发现07级某男生为色盲，该兴趣小组又对他的家庭进行了调查并绘出了该家庭的遗传系谱图(如图)，6和7为异卵双生(即由两个受精卵发育而成的个体)。如果红绿色盲基因用B、b表示，请分析回答：7为色盲基因携带者的可能性为_，6的基因型为_。9到了婚育年龄，如果你是医生，站在优生的角度对她将有哪些建议：_。基因检测可以确定胎儿的基因型，5与正常女子结婚，女子怀孕后到医院进行产前诊断，为确定所孕男性胎儿是否携带色盲致病基因，你认为需要对胎儿进行基因检测吗？_，为什么？_。答案(1)见如下表格(其他合理答案也可)(2)1.6%(3)100%XBXB或XBXb与不患色盲的男子结婚，生女孩需要因为表现型正常的女性可能是携带者，5与她婚配后，男性胎儿可能携带致病基因而患病
