1、考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破第2讲 人类遗传病Step 1 基础导学人类遗传病遗传物质一对等位基因多指、并指抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症多对基因原发性高血压青少年型糖尿病考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破名师点拨答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。21三体
2、综合征考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妊娠妇女带来潜在的危险。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。常染色体X、Y碱基序列美国、日本、德国、法
3、国、英国考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破Step 2 核心突破常见人类遗传病的分类特点及优生1分类比较考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破3先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：先天性
4、疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是
5、指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样
6、，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案：C考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破遗传病的监测和预防1目的：降低遗传病患儿的出生率，提高人口素质。2措施：遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的惟一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关；遗传咨询的第一步应体检并了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断
7、；B超检查、基因诊断都可以作为产前诊断的手段。答案：C考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破(2009全国)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响
8、，D选项错误。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破选择题抢分技巧读、审、抓遗传病类型的判定常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合
9、征)。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全只要细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD解析：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，而有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率
10、为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要携带一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确；故正确。答案：B考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破非选择题保分策略找思路、抓要点、求规范遗传系谱的判定及计算患病概率的计算方法1患病男孩与男孩患病的概率计算(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与
11、“男孩患病”的概率时遵循以下规则：患病男孩的概率患病孩子的概率1/2男孩患病的概率患病孩子的概率(2)位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再按以下规则：患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率男孩患病的概率后代男孩中患病者的概率考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破2两种疾病患病概率的有关计算只患甲病的概率是m(1n)；只患乙病的概率是n(1m)；甲、乙两病同患的概率是mn；甲、乙两病均不患的概率是(1m)(1n)。对于
12、患病情况较复杂时，注意采用求完全正常的概率(a)，然后用(1a)表示患病概率会使问题得以简化。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破回答下列有关遗传的问题。(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的_部分。(2)图2是某家族系谱图。甲病属于_遗传病。从理论上讲，2和3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是1/2。由此可见，乙病属于_遗传病。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破若2和3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是_。设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个
13、甲病基因携带者，4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是_。解析：(1)由题中信息可知，该病仅由父亲传给儿子，不传给女儿，可判定该病基因位于Y的差别部分。(2)分析遗传系谱图，1、2无甲病生出有甲病的女孩，故可知为常染色体隐性遗传。由题中提供的信息可知乙病男女患病不同，又由2和3都有乙病，生出儿子无病可知该病为X染色体上显性基因控制的遗传病。假设控制甲病的基因用a表示，控制乙病的基因用B表示，据以上分析可以推断2和3的基因型分别为：aaXBXb、1/3AAXBY或2/3AaXBY，若二者再生一个同时患两病的孩子的概率为aaXB_1/33/41/4。4的基因型为aa，
14、正常人群中有两种基因型即49/50AA和1/50Aa，只有Aa与aa婚配才有可能生出患甲病的孩子，其概率为1/501/21/100，是患病男孩的概率就为1/1001/21/200。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破高考题组专训理解能力1(2010江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究，意在考查考生的实
15、验设计能力。A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破获取信息的能力2(2
16、010上海)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：本题主要考查某种遗传病共同发病率的结果分析，意在考查考生的综合分析能力。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破模拟题组专训人类遗传病的类型及判断1下列遗传病不能够
17、用显微镜进行检测的是()A性腺发育不良B21三体综合征(先天性愚型)C猫叫综合征D色盲解析：性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异，在光学显微镜下可以通过观察染色体的数目和结构来检测是否患病；色盲属于基因突变，显微镜无法检测。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破22011年1月雅士利最新“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是()解析：无中生有为隐性，假设D项中患者基因型为XbXb，则其父亲一定为XbY，是患者，与图矛盾，说明一定不是伴性遗传。A、B
18、、C都有可能为伴X染色体遗传。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破3(2010济南模拟一)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因解析：本题难度中等，考查遗传病的判断。男性患者的女儿不患病，故该遗传病不是由X染色体上显性基因控制；若为X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，则母亲应该为携带者，如右图与题干信息中母亲是纯合体矛盾；若该遗传病为常染色体显性遗传病，则母亲为隐性纯合体，符合要求。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训
19、练实验专项突破人类遗传病的调查、预防、监测和诊断4原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 ABCD解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。答案：D考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破5人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体 22条常染色体X染色体或22条常染色体
20、Y染色体 22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体ABCD解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案：B考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断染色体分析 B超检查ABCD解析：随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。答案：A考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破综合
21、能力考查6(2010扬州市第一次调研)视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1 000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题：考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破(1)人类13号染色体上的基因A通过_过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb)，保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变。(2)甲、乙患者的正常细胞在个体
22、发育的过程中都发生了_，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是：_。(3)甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是_和_。为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用_的手段对胎儿进行检查。(4)Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的视网膜母细胞瘤，可通过p53基因的介导入癌细胞来进行治疗。p53基因在转录水平激活了癌细胞的WAF1(一种与p53相关的细胞周期循环基因)表达，从而抑制了癌细胞周期的循环，这种治病方法
23、叫做_。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破答案：(1)转录和翻译(2)基因突变 甲患者家族中，部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高。正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低。(意思接近即可)(3)(父方或母方都可以)形成生殖细胞的减数第一次分裂间期(DNA复制)体细胞有丝分裂的间期(DNA复制)基因诊断(4)体内基因治疗考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破基本技能1实验原理(1)人类遗传病是由于遗
24、传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%2实验流程考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破技能提升1要以常见单基因遗传病为研究对象。2调查的群体要足够大。3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破案例导析(2010安徽马鞍山二模)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题：(1)要调查常见的人类遗传
25、病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破思路点拨：(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。
26、(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12”，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X显性遗传，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案：(1)患者家系 人群(人群中随机抽样)(2)伴X显性遗传 2/3(3)DNA分子杂交 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能 当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测考基双向突破考技案例导析考能双向训练限时规范训练实验专项突破单击此处进入限时规范训练
