1、阶段性测试(十)遗传的物质基础一、选择题(每小题3分，共60分)1(2010四川德阳“一诊”)下列关于肺炎双球菌的叙述正确的是()A人体感染后可患败血症B含有DNA或RNA，其中储存着它的遗传信息C在固体培养基上培养后肉眼可见表面粗糙或表面光滑的菌落D通过有丝分裂方式进行无性生殖解析：肺炎双球菌是一种细菌，细菌主要以二分裂的方式进行无性生殖，D错。S型肺炎双球菌感染小鼠后使小鼠患败血症，感染人后使人患肺炎，A错。肺炎双球菌含有DNA和RNA，其中DNA是它的遗传物质，储存着它的遗传信息，B错。答案：C2(2010北京海淀期末)赫尔希与蔡斯用32P标记T2噬菌体与无标记的细菌培养液混合，一段时间
2、后经过搅拌、离心得到了上清液和沉淀物。与此有关的叙述不正确的是()A32P主要集中在沉淀物中，上清液中也不排除有少量放射性B如果离心前混合时间过长，会导致上清液中放射性降低C本实验的目的是单独研究DNA在遗传中的作用D本实验说明了DNA在亲子代之间传递具有连续性解析：本题考查噬菌体侵染细菌的实验。32P标记的噬菌体侵染未标记的细菌，放射性主要集中在沉淀物中，但上清液中也有少量放射性。其原因：一是离心前混合时间过短，部分标记的噬菌体还没能侵染细菌，二是离心前混合时间过长，一些细菌裂解释放出带有放射性的子代噬菌体。答案：B3(2010北京海淀期末)假设含有一对同源染色体的精原细胞的一个DNA分子用
3、15N标记，并供给14N的原料。该细胞进行减数分裂产生的4个精子中，含14N的精子所占的比例为()A0B25%C50% D100%解析：本题考查DNA分子的复制。减数分裂过程中只进行一次DNA的复制，复制后形成的4个子代DNA分别进入4个子细胞中，其中有两个细胞中的DNA一条链是14N标记，一条链是15N标记，另外两个细胞中的DNA的两条链都是14N标记。答案：D4(2010湖北武昌元月调研)已知病毒的核酸有双链DNA、单链DNA、双链RNA、单链RNA四种类型。现发现一种新病毒，要确定其核酸属于哪一种类型，应该()A分析碱基类型，确定碱基比例B分析蛋白质的氨基酸组成，确定五碳糖类型C分析碱基
4、类型，确定五碳糖类型D分析蛋白质的氨基酸组成，确定碱基类型解析：DNA的碱基组成是A、T、G、C，RNA的碱基组成是A、U、G、C；含T的一定是DNA，含U的一定是RNA；双链DNA的碱基AT，GC；双链RNA的碱基AU，GC；单链DNA和单链RNA的碱基没有一定的比例。答案：A5(2010四川南充模拟)如果将含有1对同源染色体的精原细胞的2个DNA分子都用15N标记，并只供给精原细胞含14N的原料，该细胞进行1次有丝分裂后再进行减数分裂1次，产生的8个精细胞中(无交叉互换现象)，含15N和含14N标记的DNA分子的精子所占比例分别是()A25%50% B50%100%C25%100% D50
5、%50%解析：将2个DNA分子都用15N标记的精原细胞放在含14N的原料中进行1次有丝分裂后，产生两个细胞，每个细胞中含有2个DNA分子，每个DNA分子由一条含15N的单链和一条含14N的单链组成；再 进行1次减数分裂，最终产生8个细胞，每个细胞中含有1个DNA分子，其中4个细胞中的DNA由两条含14N的单链组成，4个细胞中的DNA由一条含15N的单链和一条含14N的单链组成。答案：B6(2010广东韶关调研)下列关于基因或遗传信息的描述，错误的是()A基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体B遗传信息可以通过DNA复制传递给后代C互为等位基因的两个基因肯定具有相同的碱基数量DDNA分
6、子的脱氧核苷酸的排列顺序是遗传信息解析：基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。等位基因是通过基因突变产生的，所以互为等位基因的两个基因不一定具有相同的碱基数量。答案：C7(2010河南平顶山质检)下表有关基因表达的选项中，不可能的是()基因表达的细胞表达产物A细菌抗虫蛋白基因抗虫棉叶肉细胞细菌抗虫蛋白B人酪氨酸酶基因正常人皮肤细胞人酪氨酸酶C动物胰岛素基因大肠杆菌工程菌细胞动物胰岛素D人血红蛋白基因人成熟红细胞人血红蛋白解析：人成熟的红细胞没有细胞核，没有血红蛋白基因，不能合成血红蛋白。答案：D8(2010四川成都摸底)下列数据是人体部分器官中所表达基因的估计数目，有关叙述不正确的
7、是()器官或细胞眼唾液腺皮肤甲状腺血细胞心脏所表达基因的估计数目193218630432381235059400A.人体各器官表达的基因数目有差异是细胞内基因选择表达形成的B血细胞所表达的基因数目最多说明其遗传物质相对含量较高C人体各器官基因表达数目有差异说明细胞中所含蛋白质有差异D不同功能的细胞表达的基因不相同，这是与细胞具有的不同功能相适应的解析：人体各器官细胞都是由受精卵经有丝分裂形成的，且成熟的红细胞中不含DNA，因此血细胞中遗传物质相对含量不会较高。答案：B9(2010安徽师大中模拟)人的肝细胞内可由DNA控制合成的物质是()A生长激素 B胰岛素C呼吸酶 D性激素解析：生长激素是由垂
8、体分泌的，胰岛素是由胰岛B细胞分泌的，性激素是性腺分泌的，只有呼吸酶才是肝细胞合成的。这是基因选择性表达的结果。答案：C10(2010安徽师大附中模拟)2006年诺贝尔生理学或医学奖授予两名科学家安德鲁菲和克雷格梅，以表彰他们发现了RNA干扰现象。RNA干扰过程的机理是：一种双链RNA经酶切后会形成很多小片段单链RNA，这些小片段RNA一旦与信使RNA中的同源序列互补结合，会导致mRNA失去功能，即不能翻译产生蛋白质，也就是使基因“沉默”了。下列有关RNA的叙述正确的是()A任何一种RNA都不可能具有专一性B双链RNA碱基互补配对的方式和DNA中碱基互补配对的方式不完全相同C同一生物体的不同组
9、织细胞中，含有的核DNA相同，含有的RNA种类也相同DRNA干扰现象中，小分子RNA干扰的是转录和翻译两个过程解析：据资料可知，双链RNA由于碱基互补配对原则，也具有多样性和专一性；只是含有的碱基和DNA含有的碱基不完全相同，RNA中含有U而DNA中含有T，所以二者的配对方式不完全相同，RNA中A与U配对，DNA中A与T配对；由于基因选择性表达的结果，同一生物体的不同组织细胞中，含有的核DNA相同，但含有的RNA种类不完全相同；RNA干扰现象中，小分子RNA干扰的只是翻译过程，因为这些小片段RNA一旦与信使RNA中的同源序列互补结合，会导致mRNA失去功能，即不能翻译产生蛋白质。答案：B11(
10、2010云南师大月考)由200个氨基酸组成的一种蛋白质，合成该蛋白质的基因()A在原核生物中较长B在真核生物中较长C在原核生物和真核生物中一样长D基因长度并不依赖于原核的还是真核的细胞组织状态解析：真核细胞的基因结构要比原核细胞的基因结构复杂。原核细胞基因的编码区不含内含子，真核细胞基因的编码区是间隔的、不连续的，能够编码蛋白质的外显子被不能够编码蛋白质的内含子分隔开来，成为一种断裂的形式。A和C都不对，虽然编码含相同数目氨基酸的蛋白质，不论原核还是真核生物中，密码子数是相同的(或mRNA中碱基的数目是相同的)，但原核生物中基因不含内含子，是连续的，而大多数的高等真核生物基因含内含子，是不连续
11、的，在这些基因中的编码序列(外显子)被1个或多个内含子隔开，内含子在转录变成mRNA时才被切除，因此真核细胞中编码相同数目氨基酸的蛋白质的基因比原核细胞中的长；基因长度与细胞组织水平(原核还是真核)有关，D不对。答案：B12(2010邯郸高三摸底)下列说法正确的是()A原核生物的染色体由裸露的DNA组成，不与蛋白质结合成染色质的多级结构B真核生物在转录时以基因中的任意一条链为模板链CDNA分子一条链上相邻的碱基A与T通过两个氢键相连D起始密码决定转录的起点解析：真核生物的遗传物质在进行转录时，是以其中的某一条单链为模板，但不是任意一条；在DNA分子的一条链上，相邻的碱基A与T通过磷酸二酯键相连
12、；起始密码位于信使RNA上，不可能决定转录的起点，而是翻译的起点。答案：A13(2010河北秦皇岛模拟)有关RNA的叙述，错误的是()ARNA是某些生物遗传信息的载体和催化剂BmRNA根据密码子依次将氨基酸连接成多肽CmRNA的主要功能是把DNA的遗传信息传给蛋白质DHIV的RNA中插入某些核苷酸会导致遗传信息改变解析：本题考查RNA的功能。某些生物如HIV的遗传物质是RNA，有的RNA具有催化作用。B项应是tRNA根据密码子依次将氨基酸连接成多肽。答案：B14(2010北京海淀期末)下列论述不能说明基因与染色体具有平行关系的是()A体细胞中同源染色体和成对的基因均是一个来自于父方，一个来自于
13、母方B雌雄配子结合后染色体恢复为二倍体，基因恢复为成对状态C减数分裂后每一个配子得到每对同源染色体中的一条和每对基因中的一个D在各种细胞中基因都是成对存在的，同源染色体也是成对存在解析：本题考查基因与染色体的关系。D项若是二倍体的配子，则其中的基因全部成单存在，细胞中无同源染色体。答案：D15(2010河南郑州一检)下列为某一段多肽链和控制它合成的DNA双链的一段。以下描述错误的是()甲硫氨酸脯氨酸苏氨酸甘氨酸缬氨酸密码子表：甲硫氨酸：AUG脯氨酸：CCACCCCCUCCG苏氨酸：ACUACCACAACG甘氨酸：GGUGGAGGGGGC缬氨酸：GUUGUCGUAGUGA这段DNA中的链在转录中
14、起模板作用B决定这段多肽链的遗传密码子依次是AUG、CCC、ACC、GGG、GUAC这条多肽链中有4个“CONH”结构D若这段DNA左侧第6个碱基对GC被CG所替换，则该DNA片段控制合成的多肽链也将发生改变解析：由多肤链第一个氨基酸甲硫氨酸的密码子及碱基序列知DNA中的1链为转录的模板链；若这段DNA左侧第6个碱基对GC被CG替换，将导致mRNA上的密码子由CCC改变为CCG，而这两种密码子决定同一种氨基酸，因此不会导致多肽链发生改变。答案：D16(2010浙江嘉兴模拟)紫茉莉的花色有红花、白花、粉红花三种类型，已知纯合红花与纯合白花杂交后代全部开粉红花。现对紫茉莉的花色和枝叶进行遗传研究，
15、若将白色枝条上粉红花花粉授给花斑枝条上白花雌蕊柱头，所得后代的表现型种类有()A2种 B3种C6种 D不确定解析：此题主要考查的是细胞质遗传与细胞核遗传。紫茉莉的花色遗传属于细胞核遗传，粉红花与白花的杂交后代有两种表现型：粉红花和白花；枝叶的遗传属于细胞质遗传，母本为花斑枝条，其后代有三种表现型：白色枝条、绿色枝条、花斑枝条，因此花色与枝叶组合起来共有6种表现型。答案：C17(2010北京东城质检)大肠杆菌的细胞内有一个含5634个碱基对的基因，对该基因作出的分析正确的是()A如果用特定的酶将其细胞壁彻底水解，可得到单糖和氨基酸B该基因的编码区是间隔的，不连续的C如果该基因是抗四环素基因，它应
16、该位于拟核DNA上D该基因编码的蛋白质中，最多含有1878个氨基酸解析：原核生物细胞壁的主要成分是由糖类和蛋白质结合而成的化合物，彻底水解后可以得到单糖和氨基酸；原核细胞基因的编码区是不间隔的、连续的；控制细菌抗药性的基因位于质粒上；对于一个完整的基因来说，应包含非编码区，因此该基因不会编码出含1878个氨基酸的蛋白质。答案：A18(2010河北邯郸高三摸底)下列关于生物工程的叙述，错误的是()ADNA探针可用于检测苯丙酮尿症和21三体综合征B标记基因可用于检测运载体是否被导入受体细胞C动物细胞培养可用于检测污水中致癌和致畸物质的毒性D选择培养基可用于筛选单克隆杂交瘤细胞、金黄色葡萄球菌、圆褐
17、固氮菌解析：21三体综合征属于染色体数目变异(患者比正常人多了一条21号染色体)，可用镜检法检测，而不是用DNA探针检测。答案：A19(2010华中师大附中模拟)基因芯片技术是近几年才发展起来的崭新技术，涉及生命科学、信息学、微电子学、材料学等众多的学科，固定在芯片上的各个探针是已知的单链DNA分子，而待测DNA分子用同位素或能发光的物质标记。如果这些待测的DNA分子中正好有能与芯片上的DNA配对的，它们就会结合起来，并在结合的位置发出荧光或者射线，出现“反应信号”，下列说法中不正确的是()A基因芯片的工作原理是碱基互补配对B待测的DNA分子首先要解旋变为单链，才可用基因芯片测序C待测的DNA
18、分子可以直接用基因芯片测序D基因芯片通过探针与待测DNA分子杂交，可用于检测遗传病和传染病等一些疾病解析：因固定在芯片上的各个探针是已知脱氧核苷酸序列的单链DNA分子，所以待测DNA分子需要先解旋变为单链，才可能与固定在芯片上的单链DNA发生杂交，其工作原理是碱基互补配对。可通过待测DNA与固定在基因芯片上的探针杂交情况，对待检个体的遗传病和传染病的信息进行检测。答案：C20(2010天津河西调研)用某人的胰岛素基因制成的DNA探针，用来检测下列物质，不能形成杂交分子的是()A该人胰岛A细胞中的DNAB该人胰岛B细胞中的mRNAC该人胰岛A细胞中的mRNAD该人肝细胞中的DNA解析：该人胰岛A
19、细胞、肝细胞中均含有胰岛素基因，故可与用胰岛素基因制成的DNA探针形成杂交分子，胰岛素基因仅在胰岛B细胞中表达，故仅在胰岛B细胞中有该基因转录出的相应的mRNA，即只有胰岛B细胞中存在能与该探针杂交的mRNA。答案：C二、非选择题(共40分)21(8分)(2010上海十四校联考)下图为蛋白质合成过程示意图，请据图回答有关问题：(1)图一中发生在细胞核中的过程是_，解旋酶破坏的化学键是_。(2)图一中基因表达的最后阶段是在_中完成的，这一过程中还需要mRNA、氨基酸、_等。(3)图一中称为_，在蛋白质合成过程中将多肽链中氨基酸种类与mRNA上的遗传信息联系起来的物质是_。(4)图二为该细胞中多聚
20、核糖体合成多肽链的过程。对此过程的错误理解是_。AX在MN上的移动方向是从右到左，所用原料是氨基酸B该过程表明细胞可以迅速合成出大量的蛋自质C该过程直接合成的T1、T2、T3三条多肽链中氨基酸的顺序相同D合成MN的场所是细胞核，而X一定附着在内质网上解析：本题综合考查细胞学和遗传学的基础知识。首先要识别细胞为真核细胞，因为有核膜。其次要清楚图中数字和字母的含义图一中为密码子、为氨基酸、为核糖体；图二中MN为mRNA，X为核糖体，T1、T2、T3为三条多肽链。(1)细胞核中DNA分子正进行转录，解旋酶破坏的化学键是氢键。(2)基因表达的最后阶段在核糖体中完成的，这一过程称为翻译，翻译需要：mRN
21、A、氨基酸、tRNA、ATP和酶等。(3)由于tRNA一端含有反密码子，另一端携带相应的氨基酸，所以tRNA是将多肽链中氨基酸种类与mRNA上遗传信息联系起来的物质。(4)图二表明，X在MN上的移动方向从左到右；核糖体既可附着在内质网上，也可游离在细胞质中。答案：(1)转录氢键(2)核糖体tRNA、ATP和酶(3)密码子tRNA(4)AD22(9分)(2010西南师大附中月考)现代生物技术在现代人类生活中日益体现出重要性和巨大的潜力，据报道，美国科学家率先培育出了能产生狂犬病病毒抗体的转基因烟草。实验表明，用转基因烟草提取的狂犬病病毒抗体的功能与人体天然产生的差不多，甚至更强。注射了这种抗体的
22、实验动物能免受狂犬病的感染，且不产生过敏反应。请回答下列有关的问题：(1)引起人体产生狂犬病病毒抗体的抗原是_，人体能产生狂犬病病毒抗体的细胞是_细胞。(2)农业上采用基因工程技术改良玉米的品质时，可选用大豆种子贮藏蛋白基因为目的基因。该目的基因与作为_的质粒组装成为重组DNA分子时，需要用到_酶和_酶。为便于筛选获得了目的基因的受体细胞，所用的质粒通常具有_。将目的基因导入离体的玉米体细胞的细胞质后，需要采用_技术进行培养才能获得具有目的基因的玉米植株。(3)若已获得了转基因玉米植株，欲通过杂交来产生子代扩大种植面积，则该转基因植株宜作_(填“父本”或“母本”)，原因是_。解析：解答基因工程
23、方面的问题，一定要注意两个重点：一是基因操作工具运载体、限制性内切酶、DNA连接酶的运用；二是基本的操作步骤。为了便于筛选，所采用的运载体需含有标记基因。离体的玉米体细胞需要经过组织培养才能成为完整的植株。题目中提到“将目的基因导入离体的玉米体细胞的细胞质”，根据细胞质遗传的特点，应该将转基因植株作为母本，才能使后代植株具有转基因特点。答案：(1)狂犬病病毒效应B(2)运载体限制性内切DNA连接标记基因植物组织培养(3)母本质粒在细胞质中，为细胞质遗传，具有母系遗传的特点23(10分)(2010东北四校联考)干扰素是人或动物细胞受到病原微生物的诱导刺激后产生的蛋白质，它能作用于邻近的细胞，使之
24、产生一类能干扰和抑制病原微生物复制的物质，使自身免受伤害。过去人们获得干扰素的成本很高。随着生物技术的发展，科学家们能用基因工程的方法生产干扰素，每千克转基因微生物培养物可得到干扰素2040 mg，使干扰素的生产成本大大下降。具体生产过程如下图所示：根据以上叙述，结合你学过的生物知识，回答下列问题：(1)下列有关干扰素的叙述，不正确的是_。A干扰素不能直接对病原微生物本身起作用B由于干扰素不具有特异性，故能治好所有恶性肿瘤C一般情况下，产生干扰素的细胞是被病原微生物侵染过的细胞D人及其他动物能产生干扰素来保护邻近细胞的事实说明了生物体是一个统一的整体(2)文中所指的“载体”名称是_，由_提供。
25、(3)医学上干扰素一般制成_(针剂、口服的药丸)，保存的条件是_，其理由是_。(4)知道了干扰素的氨基酸排列顺序，也可以人工合成干扰素基因，简述其合成原理。_。(5)大肠杆菌等微生物是基因工程最早的突破口和最常用的实验材料，这是因为：大肠杆菌结构_；大肠杆菌繁殖_。(6)图中的大肠杆菌b不同于大肠杆菌a，这种变异属于可遗传变异类型中的_。解析：一般情况下，产生干扰素的细胞是被病原微生物侵染过的细胞。基因工程的载体指把目的基因导入受体细胞的载体，其本质是DNA，最常见的是质粒，由大肠杆菌提供。基因工程是把外源基因导入受体细胞中，由此引起的可遗传变异属于可遗传变异类型中的基因重组。在基因工程中一般
26、使用微生物(如大肠杆菌)作实验材料，因为微生物结构简单、繁殖速度快。答案：(1)B(2)质粒大肠杆菌(3)针剂低温避光干扰素是蛋白质，如制成口服药丸会在胃肠中被水解成氨基酸；高温、强光下保存会使蛋白质变性，失去生理活性(答出一条即可)(4)根据干扰素的氨基酸排列顺序和遗传密码表，确定信使RNA上的碱基序列，然后根据碱基互补配对的原则确定DNA的碱基对排列顺序，以此为蓝图合成干扰素基因(5)简单速度快(6)基因重组24(13分)(2010甘肃天水质检)新鲜菜花中含有较为丰富的DNA，可作为DNA粗提取及鉴定的材料，分析并完善下面的实验。一、材料用具及试剂新鲜菜花、塑料烧杯、量筒、玻璃棒、尼龙纱布
27、、研钵、试管、试管架、试管夹、漏斗、酒精灯、石棉网、三脚架、火柴、刀片、天平等。研磨液、体积分数为95%的冷酒精溶液、斐林试剂、双缩脲试剂、班氏试剂、二苯胺试剂、蒸馏水等。二、方法步骤(1)DNA的粗提取取材：称取30 g菜花，去梗取花，切碎。研磨：将碎菜花放入研钵中，倒入10 mL研磨液a，充分研磨10 min。过滤：在漏斗中垫上尼龙纱布，将菜花研磨液滤入烧杯中。在4冰箱中放置几分钟后，再取上清液b。加冷酒精：将一倍体积的上清液倒入两倍体积的体积分数为95%的冷酒精溶液中，并用玻璃棒缓缓地轻轻搅拌溶液。沉淀：一段时间后，可见白色的絮状物c出现。用玻璃棒缓缓旋转将絮状物缠在玻璃棒上。(2)DN
28、A的鉴定取d放入盛有5毫升0.015 mol/L氯化钠溶液的试管中，加入e试剂4 mL，混匀后观察，溶液颜色f。用沸水浴加热，在加热过程中，随时注意试管中溶液颜色的变化情况。根据上述材料，回答下列问题：(1)研磨液a加入氯化钠，目的是_；餐具上的油污很容易用洗涤剂清除掉，在此加入洗涤剂，目的是_。(2)第步中加入冷酒精的作用是_；_。如果不用冷酒精，向上清液b中加入_，也可起到同样的效果，但是杂质较多。(3)絮状物c的主要成分是_。(4)在DNA的鉴定过程中，所用的物质d、e分别是_、_。颜色变化情况f、s分别是_、_。(5)为使菜花细胞中的DNA释放出来，可将切碎的菜花用_酶处理，然后离心取
29、其沉淀物，再加入_使细胞破裂，释放出DNA。解析：DNA易溶于较高浓度的氯化钠溶液，因此应向研磨液中加适量的氯化钠，以利于DNA的溶解。加入洗涤剂的目的是瓦解细胞膜(主要是磷脂)。DNA不溶于酒精溶液，但是细胞中的蛋白质等杂质可以溶于酒精，可根据此原理提取含杂质较少的DNA。氯化钠物质的量浓度为0.14 mol/L时，DNA的溶解度最低，因此可加入蒸 馏水使DNA析出，但是含杂质较多。鉴定DNA所用的试剂为二苯胺，水浴加热后溶液变蓝。用酶解法去除细胞壁获得原生质体，然后再用低渗溶液将其涨破，也可以释放出DNA。答案：(1)溶解DNA瓦解细胞膜 (2)使DNA凝集析出，溶解蛋白质等杂质蒸馏水(3
30、)DNA(4)絮状物c二苯胺没有颜色变化颜色逐渐变蓝(5)纤维素(或果胶)蒸馏水一、单项选择题1.（2009全国卷，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，
31、D选项错误。答案D2.（2009广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19),Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1
32、%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。A4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )A.
33、3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都
34、可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率
35、及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案B8.基因检测可以确
36、定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A. B. C. D.9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A ）A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察
37、；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。11.调查
38、人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。二、双项选择题12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.两个Y，
39、没有色盲基因13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗
40、传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些
41、措施？。解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的563可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的2与3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不与外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16常显1/2（4）避免
42、近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。若男女患病比例不等，
43、且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。答案（2）如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。（2）4和5婚后孩子
44、正常的几率是 。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现
45、。解析（1）由第代的3和4与第代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）4的基因型为aa,5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/31/2=1/3。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖
