1、北京市人大附中2019-2020学年高三（10月）月考生物试题1.不属于孟德尔遗传实验需要满足的条件是A. 子一代产生的雌雄配子数目相同B. 不同类型的配子生活力相同C. 不同基因型个体存活率相同D. 各种类型的雌雄配子随机结合【答案】A【解析】【分析】孟德尔假说内容：（1）生物的性状都是由遗传因子决定的。（2）体细胞中的遗传因子都是成对出现的。（3）生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离分别进入不同的配子中，同时不成对的遗传因子发生自由组合。（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。【详解】A.自然状态下，群体中雄配子的数目就远远多于雌配子的数目，故子一代产生的雌雄配子数目不相同，A
2、错误； B.不同类型的配子生活力相同是保证出现相应理论比例的前提，B正确；C.不同基因型个体存活率相同也是出现理论比例的条件，C正确； D.各种类型的雌雄配子随机结合是孟德尔假说的内容，D正确。故选A。2.在科研实践中常需要确定性状的显隐性关系或需要鉴定某个体是否为纯种，针对下列四项需求，一般选用的方法依次是鉴定一株小麦否为纯合子 在一对相对性状中区分显隐性不断提高小麦抗病品种的纯合度 检验公牛是否为杂合子A. 测交、杂交、自交、测交B. 测交、测交、杂交、自交C. 自交、杂交、自交、测交D. 自交、杂交、杂交、测交【答案】C【解析】【分析】本题考查基因分离定律的应用。鉴别方法： （1）鉴别一
3、只动物是否为纯合子，可用测交法； （2）鉴别一棵植物是否为纯合子，可用测交法和自交法，其中自交法最简便； （3）鉴别一对相对性状的显性和隐性，可用杂交法和自交法（只能用于植物）； （4）提高优良品种的纯度，常用自交法； （5）检验杂种F1的基因型采用测交法。【详解】鉴别一组小麦是否为纯合子的最佳交配方法为自交法； 在一对相对性状中区分显隐性，可以杂交法或自交法；不断提高小麦品种的纯合度采用自交法。鉴别一只公牛是否为杂合子可以采用测交法； 故选C。【点睛】能够利用生物学原理解决实际问题是解答本题的关键。会运用杂交法、自交法和测交法去鉴别显性动植物体是否为纯种、鉴别一对相对性状的显隐性、检验杂种F
4、1的基因型等，学会在不同情况下，使用不同的方法。3.在25左右的环境里，喜马拉雅兔的毛色呈现“八端黑”的特点，即四肢和头部的尖端、尾巴和耳部的毛为黑色，其余部分为白色；但在30的环境里长出的毛全为白色。如果除去躯干上一部分毛，再放到25的环境中，新长出的毛是黑色的。关于以上现象的说法不正确的是A. 喜马拉雅兔的白色毛和黑色毛是一对相对性状B. “八端黑”的出现说明白色对黑色是不完全显性C. 喜马拉雅兔其毛色 表现型受环境的影响D. 不同颜色的喜马拉雅兔的基因型可能相同【答案】B【解析】【分析】1、相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。2、 基因型决定表现型，但由于基因的表达过程中或表达后
5、的蛋白质也可能受到环境因素的影响，故表现型由基因型和环境共同决定。【详解】A.由概念可知：喜马拉雅兔的白色毛和黑色毛是一对相对性状，A正确；B.由题意可知：“八端黑”的出现是环境对性状表现影响的一个实例，B错误；C.由题意可知：喜马拉雅兔其毛色表现型受环境中温度的影响，C正确；D.题中显示，在30的环境里长出的毛全为白色，故可推出不同颜色的喜马拉雅兔的基因型可能相同，D正确。故选B。4.南瓜的扁形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制(A、a和B、b)，这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。
6、据此推断，亲代圆形南瓜株的基因型分别是()A. aaBB和AabbB. aaBb和AabbC. AAbb和aaBBD. AABB和aabb【答案】C【解析】【分析】本题考查基因自由组合规律的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。熟练掌握基因的自由组合定律的运用及其变式是解题的关键。【详解】根据F2的表现型进行分析，扁盘形：圆形：长圆形=137：89：159：6：1，可知：9：6：1是两对等位基因自由组合分离比9：3：3：1的变形；其中扁盘形为双显性（A_B_），圆形为“一显一隐”（A_bb、aaB_)，长圆形为双隐性(aabb)。由于亲代植株是两
7、株圆形南瓜，且自交后F1全是扁盘形，因此亲代必为纯合子，根据分析，其基因型只能是AAbb和aaBB。综上所述，C正确，ABD错误。故选C。5.现有纯种果蝇品系，其中品系的性状均为显性，品系均只有一种性状是隐性，其他性状均为显性。这四个品系的隐性性状及控制该隐性性状的基因所在的染色体如下表所示：品系隐性性状残翅黑身紫红眼基因所在的染色体、若需验证自由组合定律，可选择交配的品系组合为A. B. C. D. 【答案】D【解析】【分析】验证决定两对相对性状的基因是否位于两对同源染色体上，要用基因的自由组合定律；基因自由组合定律的实质是等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合；根据题意和
8、图表分析可知：果蝇品系中只有品系的性状均为显性，品系均只有一种性状是隐性，其他性状均为显性；又控制翅形和体色的基因都位于号染色体上，控制眼色的基因位于号染色体上，所以选择位于两对染色体上的基因来验证基因的自由组合定律。【详解】A.个体所有基因都是显性纯合的，个体只有控制紫红眼的基因是隐性的，所以两个体杂交只产生一对基因杂合，只能验证基因的分离定律，不能验证基因的自由组合定律，A错误；B.个体所有基因都是显性纯合的，个体只有控制残翅的基因是隐性的，所以两个体杂交只产生一对基因杂合，只能验证基因的分离定律，不能验证基因的自由组合定律，B错误；C.和分别含有残翅和黑身的隐性基因，但是控制这两种性状的
9、基因都都在号染色体上，不能验证基因的自由组合定律，C错误；D.要验证自由组合定律，必须两对或多对相对性状是在非同源染色体上，不能在同源染色体上；和分别含有残翅和紫红眼的隐性基因，且控制这两种性状的两基因分别在、号染色体上，杂交后两对基因都是杂合的，减数分裂过程中这两对等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D正确；故选：D。6.基因型为Mm的动物，在精子形成过程中，如果不考虑交叉互换，基因M和M、m和m、M和m的分离，分别发生在（ ）精原细胞形成初级精母细胞初级精母细胞形成次级精母细胞次级精母细胞形成精细胞精细胞变形为精子A. B. C. D. 【答案】B【解析】【分析】根据题
10、意分析：动物的基因型为Mm，所以M和M、m和m是在间期复制形成的，其分离发生在减数第二次分裂后期；M和m是等位基因，其分离发生在减数第一次分裂后期。【详解】精原细胞形成初级精母细胞，染色体复制，没有基因的分离；初级精母细胞形成次级精母细胞要经过减数第一次分裂在减数第一次分裂过程中，同源染色体分离，等位基因M和m随之分离；次级精母细胞形成精细胞要经过减数第二次分裂在减数第二次分裂过程中，着丝粒分裂，复制的基因M和M、m和m分开，移向细胞两极，分配到2个精细胞中去；精细胞变形为精子，属于细胞分化，没有基因的分离；所以基因M和M、m和m的分离都发生在减数第二次分裂过程中，即次级精母细胞形成精子细胞过
11、程中；M和m的分离发生在减数第一次分裂过程中，即初级精母细胞形成次级精母细胞故选：B。【点睛】注意：若不考虑交叉互换和基因突变，等位基因（M/m）只存在于同源染色体上，只能随同源染色体在减一后期分开而分离；相同基因（MM或mm）只能随姐妹染色单体在减二或有丝分裂后期分开而分离。7. 如图为二倍体百合（2n=24)减数分裂过程中的几幅细胞图像。下列叙述正确的是（ ）A. 图所示细胞中，移向两极的基因组成一般相同B. 图所示细胞中，非等位基因发生自由组合C. 图所示细胞中，同源染色体分离，染色体数目减半D. 上述细胞分裂图像按进行时序排序为【答案】B【解析】【详解】A、图所示细胞为减数第一次分裂后
12、期，同源染色体分离，同源染色体相同位置上有相同基因，也有等位基因，所以移向两极的基因组成一般不同，A错误；B、图所示细胞为减数第一次分裂前期，此时同源染色体联会，并且同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，会有非等位基因发生自由组合，B正确；C、图所示细胞为减数第二次分裂后期，发生的是姐妹染色单体的分离，C错误。D、图为二倍体百合减数分裂过程中的图，为减数第一次分裂前的间期，为减数第二次分裂后期，为减数第一次分裂前期，为减数第二次分裂末期，为减数第一次分裂后期，分裂图像按进行时序排序为，D错误；故选B。8.相对野生型红眼果蝇而言，白眼、朱红眼、樱桃色眼均为隐性突变性状，基因均位于X染色体上。
13、为判断三种影响眼色的突变是否为染色体同一位点的基因突变，实验过程和结果如下。下列叙述正确的是实验一：白眼蝇樱桃色眼蝇樱桃色眼蝇:白眼蝇=1:1 实验二：白眼蝇朱红眼蝇红眼蝇:白眼蝇=1:1A. 白眼与樱桃色眼是同一基因的不同突变B. 由实验一可知樱桃色眼对白眼为隐性C. 控制四种眼色的基因互为等位基因D. 眼色基因遗传遵循基因自由组合定律【答案】A【解析】【详解】A、B分析实验一，白眼蝇樱桃色眼蝇，后代雌性与父本相同，雄性与母本相同，说明白眼和樱桃色眼受X染色体上的一对等位基因控制，且樱桃色眼对白眼为显性性状，A正确、B错误；C.分析实验二，白眼蝇朱红眼蝇，后代雌性都表现为红眼，雄性与母本相同
14、，说明白眼和朱红眼受X染色体上的另一对等位基因控制，朱红眼对白眼是显性性状，且携带者表现为红眼，因此控制四种眼色的基因不可能互为等位基因，C错误；D.根据以上分析已知，两对等位基因位于一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律，D错误。故选A。9.果蝇的K基因是伴性遗传的隐性纯合致死基因，纯合体胚胎无法发育。含K基因的杂合子雌果蝇与正常的雄果蝇杂交，F1果蝇中雌雄的比例是A. 雌：雄=1：1B. 雌：雄=1：2C. 雌：雄=2：1D. 雌：雄=3：1【答案】C【解析】【分析】题意分析：若认为只有XkXk致死，则后代中出现的比例是雌：雄=1：2，这是在亲本基因型为XKXk 与XkY 个体杂交的情
15、况下出现的，但这时父本的表现型是不正常的，与题意不符；若是XKXk与XKY 杂交，则后代全正常，则没有备选项，故此时只能认为XkY为隐性纯合子。【详解】由题意可知：母本的基因型为XKXk，父本的基因型为XKY，杂交产生的后代的基因型为XKXK、XKXk、XKY、XkY，由于K基因是伴性遗传的隐性纯合致死基因，故XkY胚胎无法发育，可推知F1果蝇中雌雄的比例是：雌：雄=2：1，C正确。故选C。10.下图为处于不同分裂时期的某哺乳动物细胞示意图，下列叙述正确的是A. 甲、乙、丙中都有同源染色体B 睾丸中能同时出现这三种细胞C. 乙图中成对的染色体排在赤道板上D. 丙的子细胞是卵细胞【答案】C【解析
16、】【分析】题图分析：甲细胞含有同源染色体，且着丝点都排列在赤道板上，处于有丝分裂中期；乙细胞含有同源染色体，且同源染色体成对排列在赤道板上，处于减数第一次分裂中期；丙细胞不含同源染色体，此时着丝点一分为二，处于减数第二次分裂后期，由于丙细胞中出现细胞质不均等分开，故丙细胞为次级卵母细胞，由此可知该哺乳动物为雌性。【详解】A.由分析可知：甲、乙、丙中都有同源染色体，但丙中不含同源染色体，A错误；B.由分析可知，该动物为雌性，故卵巢中能同时出现这三种细胞B错误；C.由图可看出乙图中成对的染色体排在赤道板上，C正确；D.丙细胞为次级卵母细胞，它的子细胞是卵细胞和第二极体，D错误。故选C。11.下列关
17、于T2噬菌体侵染细菌实验的说法，错误的是A. 标记T2噬菌体的蛋白质外壳需要先标记T2噬菌体的宿主细胞B. T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质C. 以32P标记的一组实验可确定DNA与蛋白质是否进入了细菌D. T2噬菌体侵染细菌实验中保温和搅拌时间都会影响实验现象【答案】C【解析】【分析】T2噬菌体侵染细菌的实验： 研究者：1952年，赫尔希和蔡斯。 实验材料：T2噬菌体和大肠杆菌等。 实验方法：放射性同位素标记法。 实验思路：S是蛋白质的特有元素，DNA分子中含有P，蛋白质中几乎不含有，用放射性同位素32P和放射性同位素35S分别标记DNA和蛋白质，直接单独去观察它们的
18、作用。 实验过程：吸附注入（注入噬菌体的DNA）合成（控制者：噬菌体的DNA；原料：细菌的化学成分）组装释放。 实验结论：DNA是遗传物质。【详解】A.噬菌体是病毒，不能独立生存，因此要标记噬菌体，需要用带有放射性的细菌培养噬菌体，故标记T2噬菌体的蛋白质外壳需要先标记T2噬菌体的宿主细胞，A正确； B.由分析可知：T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质，B正确； C.用32P标记的一组实验和用35S标记的一组实验相互对照，可确定DNA与蛋白质是否进入了细菌，C错误；D.搅拌的目的是使吸附在大肠杆菌上的噬菌体外壳与细菌分离，保温的时间合适能够保证子代噬菌体留在大肠杆菌的细胞中
19、，故T2噬菌体侵染细菌实验中保温和搅拌时间都会影响实验现象即放射性的分布情况，D正确。 故选C。12. 1953年Watson和Crick构建了DNA双螺旋结构模型，其重要意义在于证明DNA是主要的遗传物质 确定DNA是染色体的组成成分发现DNA如何存储遗传信息 为DNA复制机构的阐明奠定基础A. B. C. D. 【答案】D【解析】噬菌体浸染细菌的试验证明了DNA是主要的遗传物质，故错误；Watson和Crick构建了DNA双螺旋结构模型之前，就已经明确了染色体的组成成分，故错误；结构决定功能，清楚了DNA双螺旋结构，就可以发现DNA如何存储遗传信息，故正确；清楚了DNA双螺旋结构，就为DN
20、A复制机构的阐明奠定基础，而且Watson和Crick也对DNA复制进行了描述，故正确。【考点定位】本题综合考查了对Watson和Crick构建了DNA双螺旋结构的理解。属于中等难度题。13.在DNA复制开始时，将大肠杆菌放在含低剂量3H标记的脱氧胸苷（3H-dT）的培养基中，3H-dT可掺入正在复制的DNA分子中，使其带有放射性标记。几分钟后，将大肠杆菌转移到含高剂量3H-dT的培养基中培养一段时间。收集、裂解细胞，抽取其中的DNA进行放射性自显影检测，结果如图所示（a、b、c表示DNA上不同的位置）。据图可以作出的推测是A. 复制起始区在高放射性区域B. DNA复制为半保留复制C. DNA
21、复制从起始点向两个方向延伸D. a-b-c是一个完整的基因【答案】C【解析】【分析】分析题意可知：开始一段时间将大肠杆菌放在含低剂量3H标记的脱氧胸苷（3H-dT）的培养基中，这段时间中复制的DNA分子含有低放射性，将大肠杆菌放在含高剂量3H-dT的培养基中培养一段时间。DNA分子继续进行复制，这段时间内形成的DNA分子具有高放射性，由图可知，中间区段有低放射性，两端为高放射性，即DNA的复制起点，在低放射区域，DNA复制起点从起始点向两个方向延伸。【详解】A.由分析可知：复制起始区在低放射性区域，A错误；B.题中不能看出DNA复制为半保留复制，B错误；C.由分析可知：DNA复制从起始点向两个
22、方向延伸，C正确；D.a-b-c可看成是一个完整的DNA分子，其上有许多基因，D错误。故选C。14. 某双链DNA分子含有400个碱基，其中一条链上A：T：G：C1：2：3：4。下列表述错误的是A. 该DNA分子的一个碱基改变，不一定会引起子代性状的改变B. 该DNA分子连续复制两次，需要游离腺嘌呤脱氧核苷酸120个C. 该DNA分子中4种碱基的比例为A：T：G：C3：3：7：7D. 该DNA分子中的碱基排列方式共有4200种【答案】BD【解析】【分析】已知一条链上A：T：G：C=1：2：3：4，即A1：T1：G1：C1=1：2：3：4，根据碱基互补配对原则可知A2：T2：G2：C2=2：1：
23、4：3该基因中含有400个碱基，则A1=T2=20，T1=A2=40，G1=C2=60，C1=G2=80，即该DNA分子中A=T=60个，C=G=140个。据此答题。【详解】A、由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，A正确；B、由以上分析可知，该DNA分子含有腺嘌呤脱氧核苷酸60个，根据DNA半保留复制特点，该基因片段连续复制两次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸个，B错误；C、由以上分析可知，该DNA分子中A=T=60个，C=G=140个，则四种含氮碱基A：T：G：C=3：3：7：7，C正确；D、总共有400个碱基，则每一条链上的碱基总数是200个，该DNA分子中碱基比例已经确
24、定，所以碱基排列方式小于4200种，D错误。故选：BD。【点睛】本题考查DNA分子结构的主要特点，要求考生识记DNA分子结构的主要特点，掌握碱基互补配对原则，能根据题干信息计算出该DNA分子中四种碱基的数目，再结合其延伸规律答题，属于考纲识记和理解层次的考查。15.将蚕豆根尖置于含放射性3H标记胸腺嘧啶的培养液中，培养一个细胞周期的时间。取出根尖，移至不含放射性物质的培养液中，继续培养两个细胞周期的时间。在第一个、第二个和第三个细胞周期取样，检测中期细胞染色体上的放射性分布。下列判断不正确的是（ ）A. 第一个细胞周期中的染色体均如甲所示B. 第二个细胞周期中的染色体均如乙所示C. 第三个细胞
25、周期中1/4的染色体如丙所示D. 图丙所示染色体仅出现在第三个细胞周期【答案】C【解析】第一个细胞周期的中期，每一个染色体都含有两个染色单体，每个单体中有一个DNA分子，每个DNA分子的一条链含有放射性，另一条链没有放射性，均如甲所示，A正确；第二个细胞周期的中期，每一个染色体都含有两个DNA分子，共4条单链，一个DNA分子的一条链含有放射性，另3条链没有放射性，染色体均如乙所示，B正确；第三个细胞周期中1/2 的染色体如丙所示，1/2 的染色体如乙所示，C错误；图丙所示染色体仅出现在第三个细胞周期，D正确。【考点定位】DNA在复制【名师点睛】由DNA复制特点和染色单体关系入手，DNA是双链，
26、复制时每一条链都是模板。16. 一对同源染色体上的DNA分子之间一般不同的是A. 相邻核苷酸之间的连接方式B. 碱基种类C. (AG)/(TC)的比值D. 碱基序列【答案】D【解析】【详解】A、相邻核苷酸之间都是通过磷酸二酯键相连，因此连接的方式相同，A项错误；B、组成DNA分子的碱基都是A、G、T、C四种，B项错误；C、在双链DNA分子中，因CG、AT，(AG)/(TC)1，C项错误；D、不同的DNA分子的碱基序列不同，D项正确。故选D。【点睛】本题考查DNA分子的结构及其多样性与特异性的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络结构的能力。17.通常情况
27、下，一个DNA分子复制完成后，新形成的DNA子链A. 与DNA母链之一相同B. 是DNA母链的片段C. 与DNA母链完全不同D. 与DNA母链相同，但U取代T【答案】A【解析】DNA根据碱基互补配对原则进行半保留复制，通常情况下，一个DNA分子复制完成后，新形成的DNA子链与DNA母链之一相同，选A。18.若以碱基顺序5，-ATTCCATGCT-3，的DNA为模板链，转录出的mRNA碱基顺序为A. 从5，端读起为ATTCCATGCTB. 从3，端读起为UAAGGUACGAC. 从5，端读起为AUUCCAUGCUD. 从3，端读起为TAAGGTACGA【答案】B【解析】【分析】1、转录是在细胞核
28、中，以DNA解旋后的一条链为模板，按照AU、GC、TA、CG的碱基互补配对原则，形成mRNA，mRNA从细胞核进入细胞质中，与核糖体结合。（1）转录的场所：主要在细胞核（2）转录的模板：以DNA的一条链为模板（3）转录的原料：4种核糖核苷酸（4）转录的产物：一条单链的mRNA（5）转录的方向是由5-3延伸。【详解】我们知道DNA分子的两条链是反向平行的，故可推知，在进行转录时，转录出的mRNA和摸板链之间也是反向的。故题中转录出的mRNA碱基顺序为：从3，端读起为UAAGGUACGA，B正确。故选B。19.中心法则揭示了遗传信息传递与表达的过程。结合下图分析，叙述错误的是A. 大肠杆菌b过程可
29、发生在拟核区和细胞质中B. HIV遗传信息的流向包括d、a、b、c路径C. b、e过程的原料均为核糖核苷酸D. c过程中不发生碱基互补配对【答案】D【解析】【详解】A.据图分析，b表示转录，大肠杆菌是原核生物，没有核膜，其细胞中的转录过程可以发生在拟核区和细胞质中，A正确；B.HIV的遗传物质是RNA，其遗传信息的流向包括d逆转录、a为DNA复制、b转录、c翻译，B正确；C.b表示转录、e表示RNA的复制，两个过程的产物都是RNA，因此需要的原料都是核糖核苷酸，C正确；D.c表示翻译，该过程中tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子之间遵循碱基互补配对原则，D错误。故选D。20. 下图为有甲乙
30、两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列叙述不正确的是A. 甲病致病基因位于常染色体上B. 乙病为隐性基因控制的遗传病C. -7携带甲病致病基因的概率为1/2D. -5与-6后代乙病的再发风险率为1/4【答案】C【解析】【详解】试题分析：分析系谱图：-3和-4均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病（用A、a表示）；-5和-6均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，又已知6号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）。由以上分析可知甲病
31、是常染色体隐性遗传病，A正确；由以上分析可知乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确；只考虑甲病，-7的基因型及概率为1/2AA、2/3Aa，可见其携带甲病致病基因的概率为2/3，C错误；只考虑乙病，-5的基因型为XBXb，-6的基因型为XBY，他们后代乙病的再发风险率为1/4，D正确。考点：本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图及提供信息判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确判断各选项。21.在牧草中，某些白花三叶草的叶片可以产氰（HCN）。两个不产氰的品种杂交情况如下图：（1）白花三叶草的产氰与不产氰性状中显性性
32、状是_ 。图中_的现象称为性状分离。（2）由图可知，白花三叶草是否产氰特性由_对等位基因决定，只有在_时才表现出产氰特性。 （3）进一步研究发现，白花三叶草植株中都含有合成氰的前体物，而产氰糖苷是合成氰的中间产物，推测基因可能是通过控制_来控制氰的合成，请用文字和箭头解释一下产氰的生化途径： _ （4）为了证明上述推论，研究人员取图1中F2代各植株的叶片提取液，加入产氰糖苷前、后分别测定产氰情况，预期加入后由不产氰变为产氰的植株比例为_。（5）实验结果与预期结果相符。由此可知F2中不产氰白花三叶草的基因型有_种，与亲本基因型不同的不产氰百花三叶草占_。（6）国外报道称产氰牧草毒死牛只，有人怀疑
33、该牧草是转基因植物，结合本题信息判断，此种说法是否合理？理由是什么？ _。【答案】 (1). 产氰 (2). 杂交后代中显性性状和隐性性状同时出现的现象 (3). 2 (4). 两个基因位点都有显性基因 (5). 酶的合成 (6). (7). 3/16 (8). 5 (9). 5/16 (10). 题中信息显示非转基因牧草通过杂交发生基因重组也可以产生出产氤牧草，所以此种说法是不合理的。【解析】分析】1、性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。2、由题意可知：亲本都不产氰的情况下，后代却都是产氰性状，故可知产氰性状为隐性，不产氰性状为显性；又知白花三叶草植株中都含有合成氰的前体
34、物，而产氰糖苷是合成氰的中间产物，故可知产氰途径为：合成氰的前体物产氰糖苷氰，两个过程均由相关酶催化，即酶1和酶2，酶1和酶2分别由相关基因控制，故可知产氰性状由两对等位基因控制；由F2的性状表现可知：F1为双显类型表现为产氰性状，故可知相关基因都为显性时表现为产氰性状。【详解】（1）题干分析，由于亲本都为不产氰的性状，而子一代却是产氰性状，根据遗传定律分析可知不产氰为显性性状，故白花三叶草的产氰与不产氰性状中显性性状是不产氰。图中杂交后代中显性性状和隐性性状同时出现的现象称为性状分离。（2）由分析可知，白花三叶草是否产氰的特性由2对等位基因决定，只有在两个基因位点都有显性基因时才表现出产氰特
35、性。 （3）进一步研究发现，白花三叶草植株中都含有合成氰的前体物，而产氰糖苷是合成氰的中间产物，推测基因可能是通过控制酶的合成来控制氰的合成，请用文字和箭头解释一下产氰的生化途径： （4）由分析可知：F2代中不产氰的比例占7/16。其中有3/16不能合成产氰糖苷，3/16的能合成产氰糖苷，但后续的酶2不能合成导致不能产氰，为证实这一推测，研究人员取图1中F2代各植株的叶片提取液，加入产氰糖苷前、后分别测定产氰情况，预期加入后由不产氰变为产氰的植株比例为3/16。（5）在实验结果与预期结果相符的情况下，可知F2中不产氰白花三叶草的基因型有5 种，与亲本基因型不同的不产氰百花三叶草占5/16（两种
36、杂合子各两份和一种隐性纯合子一份）。（6）题中信息显示非转基因牧草通过杂交发生基因重组也可以产生出产氰牧草，所以认为该牧草是转基因植物的说法是不合理的。【点睛】注意题干中前后信息的联系是解答本题的关键！22.近些年，研究人员在细胞减数分裂研究中有一些新发现，如图1所示。（1）图中减数分裂是进行有性生殖的生物产生_细胞的产生过程（部分染色体未标出），细胞中_之间常常发生交叉互换。（2）与“常规”减数分裂相比，“逆反”减数分裂中染色体变化的特征是 _。两种减数分裂产生的生殖细胞基因型分别为_。（3）在“逆反”减数分裂中，若M细胞染色体发生不均等分配，产生的生殖细胞基因组成为_。如果该时期细胞约1/
37、4的出现了染色体不均分的情况，那么可以估算出约_%的配子异常。（4）经过对大量样本的统计研究发现了染色体的分配规律，如图2所示这种分配规律及其意义是：卵细胞获得重组染色体的概率高，后代具有更多_，为进化提供了丰富的原材料。【答案】 (1). 卵 (2). 同源染色体的非姐妹染色单体 (3). M I姐妹染色体单体分开，MII同源染色体分离 (4). Ab和AB (5). AaBB或无A/a/B/b基因 (6). 25% (7). 变异性（基因多样性）【解析】【分析】减数分裂过程。减数第一次分裂间期：染色体复制染色体复制减数第一次分裂：前期。联会，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；中期，同源染
38、色体成对的排列在赤道板上；后期，同源染色体分离非同源染色体自由组合；末期，细胞质分裂。核膜，核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂：前期，核膜，核仁消失，出现纺锤体和染色体；中期，染色体形态固定，数目清晰；后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级；末期，核膜核仁重建，纺锤体和染色体消失。【详解】（1）图中减数分裂是进行有性生殖的生物产生卵细胞的产生过程（部分染色体未标出），细胞即初级卵母细胞中，同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生交叉互换。（2）与“常规”减数分裂相比，“逆反”减数分裂中染色体变化的特征是 M I姐妹染色体单体分开，MII同源染色体分离。图1中可以看出
39、：两种减数分裂产生的生殖细胞基因型分别为Ab和AB。（3）在“逆反”减数分裂中，若M细胞染色体发生不均等分配，产生的生殖细胞基因组成为AaBB或无A/a/B/b基因。因为一个卵原细胞经过减数分裂后只能产生一个卵细胞，故如果该时期细胞约1/4的出现了染色体不均分的情况，那么可以估算出约25%的配子异常。（4）如图2显示重组染色体在卵细胞中出现的概率高，其意义是：卵细胞获得重组染色体的概率高，后代具有更多变异性（基因多样性），为进化提供了丰富的原材料。【点睛】在熟练掌握减数分裂过程的基础桑，认真分析图示中非常规的信息，并能正确运用是解答本题的关键。23.色素性视网膜是一种单基因控制的退行性视网膜疾
40、病，严重者会丧失全部视力。（1）研究人员对患病者的家族进行了_调查，制作了遗传系谱图，如图1。（2）从图1分析可知，此病属于_性遗传病，但不能确认致病基因P所在的位置。（3）研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析，部分结果如图2。图2显示异常P基因的碱基对变化是_。结合图1和图2，可以确认此病的遗传方式是_，III-2的基因型是_。（4）为了进一步探究发病机制，研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中，检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量，结果如图3。据图分析，P基因的此种突变并不影响_过程，但导致其蛋白含量_。推测P蛋白含量下降可能的原因有：_。
41、（5）根据以上结论，提出延缓患者发病进程的大致思路。_【答案】 (1). 家系 (2). 隐 (3). C/G变为A/T (4). 伴X隐性 (5). XPXp (6). 转录 (7). 下降 (8). 合成P蛋白过程被抑制或P蛋白被降解 (9). 设计药物，解除抑制P蛋白合成的限制或抑制P蛋白的降解；加大P蛋白的表达【解析】【分析】人类遗传病的调查有两种类型：一种是发病率的调查；另一种是遗传方式的调查。对于发病率的调查经常在人群中随机取样调查，同时主要选择在群体中发病率较高的单基因遗传病展开，并且调查的群体要求足够大；后者的调查方法是，在患者家系中调查并且绘制出遗传系谱图，然后进行分析。某种
42、遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%【详解】（1）当我们想要分析某遗传病的致病方式时，通常需要就患者家系展开调查，故研究人员对患病者的家族进行了家族调查，并制作了遗传系谱图。（2）从图1分析可知，由于正常的双亲生出了患病的孩子，故可知此病属于隐性遗传病，但不能确认致病基因P所在的位置。（3）研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析，图2结果显示出IV-1的P基因不是来自于III-3，应该来自III-2，故可知该致病基因的遗传属于伴X隐形遗传。图2中比对碱基的结果显示：异常P基因的碱基对变化是C/G变为A/T。由图1可知该遗传病为隐性遗传病，结
43、合图2分析，可以确认此病的遗传方式是伴X隐性，III-2的基因型是XPXp。（4）为了进一步探究发病机制，研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中，检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量，图3中显示野生型P基因转入后在人体细胞中表达出了P蛋白；而突变型P基因转入人体细胞后并未表达出P蛋白，检测P基因转录的mRNA发现，在人体细胞中都进行了转录，故可推知：P基因的此种突变并不影响转录过程，但导致其蛋白含量下降。P蛋白含量下降可能的原因有：合成P蛋白过程被抑制或P蛋白被降解。（5）为延缓患者发病进程根据分析可以通过设计药物，解除抑制P蛋白合成的限制或抑制P蛋白的降解；加大P蛋
44、白的表达。【点睛】熟练掌握相关的基础知识，并在此基础上认真分析题干中的有用信息是解答本题的正确方法。24.研究者取野生型小鼠（I+I-）的胚胎干细胞转入胚胎干细胞，用含新霉素抗性基因替换I+基因的外显子2片段使其变为失去功能的I-基因，再将突变的胚胎干细胞移回野生型小鼠胚胎，培育出带突变基因（I-）的杂合子小鼠。用此杂合体小鼠与野生型小鼠进行杂交实验，并通过DNA分子杂交技术检测小鼠的基因型，结果如图b。（1）检测小鼠的基因型，需根据_序列设计DNA分子探针。根据杂交实验结果推测，I基因的功能是与_有关。（2）分析系谱图_（能/不能）判断I+、I-基因的显、隐性，理由是_。（3）只有突变基因来
45、自_（父本/母本）时，杂合子小鼠才表现出发育迟缓，由此推测来自_的I基因在体细胞中不表达。（4）为验证以上推测，提取小鼠体细胞的总RNA，检测Actin基因（编码细胞骨架蛋白）和新霉素基因的RNA，请将支持推测的实验结果填入下表i、ii、iii处。（能检测到用“+”表示，检测不到用“-”表示）野生型小鼠突变基因来自父本的杂合子小鼠突变基因来自母本的杂合子小鼠Actin基因的RNA+新霉素抗性基因的RNAi_ii_iii_（5）若人类的某种遗传病以此种方式遗传，用常规的基因诊断能否确定胎儿是否发病？如果能请说明理由；如果不能，请提出一种确诊胎儿是否发病的检测方案。_ 。【答案】 (1). I基因
46、外显子2和新霉素抗性基因 (2). 个体发育（发育速度与体型大小） (3). 不能 (4). 杂合子小鼠既有体型正常的，又有发育迟缓、体型瘦弱的，无法判断性状的显、隐性，所以也无法判断I+、I-基因的显、隐性 (5). 父本 (6). 母本 (7). 一、 (8). +、 (9). 一 (10). 不能， 检测胎儿细胞的RNA或蛋白质（合理即可）【解析】【分析】1、DNA分子杂交技术是将转基因生物的基因组DNA提取出来，在含有目的基因的DNA片段上，用放射性同位素标记，以此作为探针与基因组DNA杂交，如果显示出杂交带，则说明目的基因已经插入染色体DNA。2、分子杂交技术是从转基因生物中提取出m
47、RNA，用标记的目的基因做探针，与mRNA杂交，如果显示杂交带，则说明目的基因进行了转录。【详解】（1）DNA分子杂交技术是将转基因生物的基因组DNA提取出来，在含有目的基因的DNA片段上，用放射性同位素标记，以此作为探针与基因组DNA杂交，如果显示出杂交带，则说明目的基因已经插入染色体DNA，所以应根据突变位点外显子2新霉素，其设计分子探针杂交实验结果检测小鼠的基因型，需根据I基因外显子2和新霉素抗性基因序列设计DNA分子探针。（2）分析系谱图可知：杂合子小鼠既有体型正常的，又有发育迟缓、体型瘦弱的，所以也无法判断I+、I-基因的显、隐性。（3）由图可知：突变基因来自父本时，杂合子子代表现出
48、发育迟缓，而突变基因来自母本时，子代体表现正常，推测I基因来自母体时不表达，所以只有突变基因来自父本时，杂合子小鼠才表现出发育迟缓，由此推测来自母本的I基因在体细胞中不表达。（4）题意显示：新霉素抗性基因出现在突变个体中，野生小鼠体内不存在，突变基因来自父本时该基因表达，提取的总RNA中含有突变基因对应的mRNA，可以与RNA探针结合，由于母本中该表达，故不产生相应的mRNA，无法与探针结合。故实验结果是：表i（-）、ii（+）、iii（-）（5）由该遗传病遗传方式特殊性可知，用常规的基因诊断不能否确定胎儿，故可以通过检测胎儿细胞的RNA或蛋白质来确诊。【点睛】认真分析题干信息是解答本题的关键
49、，本题的第一空就难于突破，属于难题级别。25.科学家为探究DNA分子是否存在更多的碱基配对方式，在DNA分子中引入两种新的碱基（用X和Y代表），结果形成了非天然碱基对。（1）DNA双螺旋结构的基本骨架是_，连接两条DNA单链的结构是_。（2）科学家将野生型绿色荧光蛋白（GFP）基因进行单个碱基对替换得到两种突变基因（如图1所示），然后将这些基因导入大肠杆菌中，有的组里还添加了人工tRNA（见表1），培养时加入所需物质后检测GFP基因的表达，结果如图2.（注：丝氨酸密码子AGU，终止密码子序列为UAG，UAA，UGA。）为保证GFP，-b突变基因能顺利转录需要在普通培养液中额外添加_。第2组中没
50、有GFP蛋白，而第3组中有的原因是_。第4组中荧光强度比第2组高，可能是因为细胞中原有的tRNA与mRNA上的_密码子产生了少量的特异性结合。为了验证此假设，可以测定第1组和第5组实验中得到的GFP蛋白的氨基酸序列，若结果为_，则证实了这种假设。以上实验结果说明_，因此X-Y碱基对可以作为DNA中一种新的碱基配对方式。（3）有人认为新的碱基配对方式能够帮助向蛋白质中引入新的氨基酸而赋予蛋白质新的结构和特性，为此需要对天然tRNA分子进行哪些改造？_【答案】 (1). 磷酸和脱氧核糖 (2). 碱基之间的氢键 (3). X核糖核昔酸 (4). 突变体1将151位氨基酸所对应密码子变为终止密码子，
51、2组中无tRNA与之结合而翻译提前终止，3组中转入了能与终止密码UAG对应的tRNA，使得翻译出完整的GFP蛋白。 (5). AXC (6). 第1组中151位都是丝氨酸，而第5组有少量GFP蛋白的151位不是丝氨酸 (7). X-Y碱基对配对的特异性较高（或X、Y碱基基本不与其它碱基配对） (8). 改造反密码子使其与非天然碱基形成的密码子配对，改造其携带氨基酸位点使其能携带非天然氨基酸【解析】【分析】1、DNA双螺旋结构的特点： DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对，并以
52、氢键互相连接。2、 阶段项目转录翻译定义在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程场所细胞核细胞质的核糖体模板DNA的一条链信使RNA信息传递的方向DNAmRNAmRNA蛋白质原料含A、U、C、G的4种核苷酸合成蛋白质的20种氨基酸产物信使RNA有一定氨基酸排列顺序的蛋白质实质是遗传信息的转录是遗传信息的表达【详解】（1）磷酸和脱氧核糖交替连接构成了DNA双螺旋的基本骨架。DNA分子的两条单链通过碱基之间的氢键进行连接排在DNA分子的内侧。为保证GFP，-b突变基因能顺利转录需要在普通培养液中额外添加X核糖核苷酸。第2组中没有G
53、FP蛋白，而第3组中有的原因是突变体1将151位氨基酸所对应密码子变为终止密码子，2组中无tRNA与之结合而翻译提前终止，3组中转入了能与终止密码UAG对应的tRNA，使得翻译出完整的GFP蛋白。第4组中荧光强度比第2组高，可能是因为细胞中原有的tRNA与mRNA上的AXC密码子产生了少量的特异性结合。为了验证此假设，可以测定第1组和第5组实验中得到的GFP蛋白的氨基酸序列，若结果为第1组中151位都是丝氨酸，而第5组有少量GFP蛋白的151位不是丝氨酸，则证实了这种假设。以上实验结果说明X-Y碱基对配对的特异性较高，因此X-Y碱基对可以作为DNA中一种新的碱基配对方式。（3）有人认为新的碱基
54、配对方式能够帮助向蛋白质中引入新的氨基酸而赋予蛋白质新的结构和特性，故此需要改造反密码子使其与非天然碱基形成的密码子配对，改造其携带氨基酸位点使其能携带非天然氨基酸【点睛】熟练掌握基础知识，并在此基础上拓展新知识是解答本题的关键！26.W蛋白是一类重要的细胞生长因子，具有强烈的促进细胞增殖等作用。经过大量研究，探明了W蛋白因子的作用途径，简图如下。 （1）由图可知，无W蛋白时，-cat蛋白被蛋白激酶修饰后被_，则目标基因无法转录；而有W蛋白时，其与细胞膜上的_结合后，抑制蛋白激酶对-cat蛋白的降解作用，导致-cat蛋白在细胞质中积累，并通过_结构进入细胞核，与TCF蛋白结合，一同激活目标蛋白
55、的转录。（2）-cat蛋白基因突变后形成的异常蛋白不能被蛋白激酶识别，可导致携带此突变基因的个体细胞内W蛋白信号的持续_（激活/抑制），由此判断此突变属于_性突变。（3）研究人员构建了TCF蛋白与-cat蛋白结合区域缺失的突变体，在野生型细胞中大量表达该种突变蛋白将导致细胞对W蛋白信号_（有/无）响应，请结合W蛋白信号的作用途径阐述理由：_。（4）研究发现A蛋白对于蛋白激酶修饰-cat蛋白是必要的，A蛋白突变可导致结肠癌，请结合W蛋白信号的作用途径提出治疗A蛋白突变型结肠癌的思路：_。【答案】 (1). 降解 (2). 受体 (3). 核孔 (4). 激活 (5). 显 (6). 无 (7).
56、 当该TCF突变蛋白在细胞中大量表达时，能与野生型TCF蛋白竞争，结合在目标基因的相应区域，又由于该TCF突变蛋白不能与-cat蛋白结合，因而即使有W蛋白信号的情况下，也不能激活目标基因的转录。 (8). 言之有理即可，例如：使用-cat蛋白与TCF结合的抑制剂【解析】【分析】1、题图分析：没有W蛋白时，-cat蛋白被蛋白激酶修饰后被降解，从而目标基因没有表达，有W蛋白时，在W蛋白的作用下，蛋白激酶的活性被抑制，-cat蛋白没有被降解，导致增多，进入细胞核后与TCF蛋白结合启动了目标基因的转录过程，目标基因的转录启动意味着细胞启动了细胞增殖的程序。2、核孔是大分子物质出入细胞核的通道。【详解】
57、（1）由图可知，无W蛋白时，-cat蛋白被蛋白激酶修饰后被降解，则目标基因无法转录；而有W蛋白时，其与细胞膜上的受体结合后，抑制蛋白激酶对-cat蛋白的降解作用，导致-cat蛋白在细胞质中积累，并通过核孔结构进入细胞核，与TCF蛋白结合，一同激活目标蛋白的转录。（2）-cat蛋白基因突变后形成的异常蛋白不能被蛋白激酶识别，意味着能进入细胞核启动目标基因的转录过程，故可导致携带此突变基因的个体细胞内W蛋白信号的持续激活，由此判断此突变属于显性突变。（3）研究人员构建了TCF蛋白与-cat蛋白结合区域缺失的突变体，该缺失突变体应该无法启动目标基因的转录程序，故在野生型细胞中大量表达该种突变蛋白将导
58、致细胞对W蛋白信号无响应，可作如下解释：当该TCF突变蛋白在细胞中大量表达时，能与野生型TCF蛋白竞争，结合在目标基因的相应区域，又由于该TCF突变蛋白不能与-cat蛋白结合，因而即使有W蛋白信号的情况下，也不能激活目标基因的转录。（4）研究发现A蛋白对于蛋白激酶修饰-cat蛋白是必要的，A蛋白突变可导致结肠癌，请结合W蛋白信号的作用途径提出治疗A蛋白突变型结肠癌的思路：使用-cat蛋白与TCF结合的抑制剂。【点睛】理清信息的前后联系是解答本题的关键！27.阅读单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗？目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法，致死、致崎和致残率高，给家庭和社会造成了巨大负担，因此避
59、免此类患儿出生尤为重要。传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床，而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法，在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病，而且不需要通过有创产前诊断进行验证。NIPD通过扩增胎儿通用序列，如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型，来诊断单基因遗传病，而不是直接检测基因突变，比如仅在男胎中确诊
60、杜氏肌营养不良，或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症，这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列，再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变，如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变，该方法准确，快速，费用相对低，但评价结果主观性强，大约7%8%无肯定结论，也不适用所有突变。IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病，即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下，技术方法简单直接，因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内，通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将
61、提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%，且随着孕周增加而增加，但其相对数量在孕期是高度变化的，影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素，NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此，取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步，诊断疾病的种类在逐渐增加，从最初只能鉴定是否遗传父源性突变，到可以
62、分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病，而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险，使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战，对于复杂单基因遗传病或罕见突变，试验过程繁琐，费用较高，其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展，在今后的临床实践中，还需制定检测标准和指导方针，建立质量保证体系和专业培训，以及商讨可能出现的伦理问题。（1）单基因遗传病如何定义？它的群体发病率和患者后代发病率如何？_ 。（2）产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术？_ 。预防遗传病的措施有哪些? _。（3）对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需
63、要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)， 般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么？ _ 。（4）NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么？_ 。（5）用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题？ _ 。【答案】 (1). 由单个或一对等位基因突变引起的疾病。群体发病率低，患者后代发病率较高 (2). B超检査、孕妇血细胞检査、基因诊断 (3). 禁止近亲结婚、早期避免致畸剂、提前终止妊娠、选择生男孩或女孩 (4). 如果为纯合子患儿，该比值会较高；如果胎儿和母亲基因型相同，即为携带者，该比值相
64、等；如果胎儿为野生型纯合子，该比值降低。 (5). 由于母体血浆中cffDNA浓度低，极易发生假阴性。 (6). 患儿致病基因的检测会使其因此受到社会的歧视【解析】【分析】遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。【详解】（1）单基因遗传病是指由单个或一对等位基因突变引起的疾病。群体中发病率较低，但在患者后代发病率较高。（2）产前诊断方法有：B超检査、孕妇血细胞检査、基因诊断和绒毛膜取样
65、或羊膜腔穿刺等技术。目前采取的预防遗传病的措施有：禁止近亲结婚、早期避免致畸剂、提前终止妊娠、选择生男孩或女孩。（3）对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)， 般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。如果为纯合子患儿，该比值会较高；如果胎儿和母亲基因型相同，即为携带者，该比值相等；如果胎儿为野生型纯合子，该比值降低。（4）由于母体血浆中cffDNA浓度低，极易发生假阴性。（5）用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题有：如对患儿致病基因的检测会使其因此受到社会的歧视。【点睛】冗长的信息为让考生感到头大，耐下性子结合所学的知识分析题中的相关信息是正确解答本题的关键！
