1、课时跟踪检测(二十五)人类遗传病基础对点练考纲对点夯基础考点一人类遗传病()1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案：D2(2017
2、江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案：B考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划()3(经典高考题)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC D解析：21三
3、体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。答案：A4(2017洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传
4、病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。答案：D提能强化练考点强化重能力5(2017河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传
5、病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。答案：D6一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是()A患儿的X染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；
6、患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体数目暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。答案：D7(经典高考题)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为B非秃顶色盲女儿的概率为C秃顶色盲儿子的概率为D秃顶色盲女儿的概率为1/4解析：用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3和4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为 ，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为
7、1，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。答案：C8人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC丙氨酸)：CGG重复次数(n)n50n150n260n500X基因的mRNA(分子数/细胞)50505050X基因编码的蛋白质(分子数/细胞)1 0004001200症状表现无症状轻度中度重度下列分析不合理的是()ACGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D遗
8、传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。答案：D9一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关、减数第一次分裂解
9、析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减后期两条Y染色体移向细胞的同一极，A正确。答案：A10(2017陕西安康模拟)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的
10、双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。答案：C11(2017淄博模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B同源染色体不分离先天性愚型C基因突变镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：根据图示可知，该细胞处于减数第一次
11、分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。答案：B12小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是()A自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似B小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的D若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测解析：自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似，都是由同一个受精
12、卵发育而来的。小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变，因为正常情况下，她们的基因型相同。小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测。答案：C大题冲关练综合创新求突破13(2017南京模拟)科学家发现人睾丸决定基因是睾丸发育的必要条件，该基因位于Y染色体上。当含该基因的一段Y染色体移接到其他染色体上时，人群中会出现性染色体组成为XX的男性(每20 000名男子中有一个)。下图为某家系患甲种遗传病(用B或b表示)的遗传图谱，3和8不携带致病基因，图中6号为性染色体组成为XX的男性。
13、请分析回答：(1)甲种遗传病的致病基因位于_染色体上，属于_遗传病。4号个体的基因型是_。7号和8号个体再生一个患甲种遗传病男孩的几率是_。(2)6号个体的睾丸决定基因可能位于什么染色体上？_。(3)若不考虑基因突变，请解释6号个体不患甲种遗传病的原因：_。解析：(1)由题干信息和系谱图可知，3号不携带致病基因，且3号和4号均正常，但其儿子9号为患者，可确定该病是伴X染色体隐性遗传病；4号正常却能传给9号致病基因，则4号的基因型为XBXb；7号的双亲中1号患病、2号正常，则7号的基因型为XBXb,8号为不携带该致病基因的男性，其基因型为XBY，所以7号和8号再生一个患甲病男孩的几率是1/4。(
14、2)6号是XX男，可见是发生了含睾丸决定基因的Y染色体片段易位到常染色体或X染色体上。(3)由于1号患病(XbXb)、2号正常(XBY)，所以若没有发生染色体易位，6号的基因型应为XBXb，表现为女性，因为发生了染色体易位导致6号的性别转为男性，但其基因型仍为XBXb，所以不患甲病。答案：(1)X隐性XBXb1/4(2)常染色体或X染色体(3)6号个体的基因型为XBXb14如图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某
15、限制酶的切点。图二为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：(概率以分数表示)(1)甲病的遗传方式不可能是_，已知对5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是_。(2)假如通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，则3的基因型有_种，3与3基因型相同的概率是_。4与5再生一个患病孩子的概率是_。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1的乙病基因最终来自_。A1 B2 C1 D2(4)若对图一中的_和_进行核酸分子杂交诊断，
16、其结果会与图二中的乙相同。若对8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则8与2结婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：(1)由图一中1患病而1不患病可知，甲病不可能是伴X染色体显性遗传病。由图一中1患病而1正常可知，甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确5核酸分子杂交后电泳结果与图二中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即5不携带乙病的致病基因，则1的乙病致病基因只能来自4，而4表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在X染色体上。对甲病来说，2是患者，
17、其基因型一定是aa，而3表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，4患病，则说明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和XBXB两种可能，且各占1/2。同理，3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占1/2。因此，3与3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。从题图中看，1患两种病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：9的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中
18、的发病率为1%，则人群中A、a的基因频率分别为90%和10%，AA的基因型频率是81%，Aa的基因型频率是18%。单独从甲病看，9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11，则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，同理可知，这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看，9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)19/800，则生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)71/80。(3)1的乙病基因Xb只能来自其母亲4，4的Xb只能来自2。(4)从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图一中4和1的基因型是XbY，应与乙的结果相同。对8进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明8的基因型是XBXb，其与2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传(2)21/25/871/80(3)D(4)411/2
