1、人类遗传病时间：45分钟满分：100分 一、选择题(每小题5分，共60分) 1(2012德州模拟)下列关于细胞分裂的叙述，正确的是() A某细胞有丝分裂后期有36个着丝粒，该细胞在减数第二次分裂的后期也有36个着丝粒 B某细胞在减数第二次分裂中期有染色体8条，此细胞在减数分裂过程中可产生4个四分体 C除了生殖细胞外，能进行分裂的细胞都具有细胞周期 D一个基因型为AaXbY的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个AaXb的精子，则另外三个精子的基因型分别是AaXb、Y、Y 解析：本题考查细胞分裂，中等题。36个着丝粒对应36条染色体，说明体细胞含有18条染色体，减数第二次分裂
2、后期应该有18个着丝粒，A错；减数第二次分裂中期有8条染色体，说明体细胞含有16条染色体，能形成8个四分体，B错；只有能连续分裂的细胞才有细胞周期，C错；产生一个AaXb的精子，说明Aa所在的染色体在减数第一次分裂没有分开，所以另一个次级精母细胞没有A和a，只含有Y，所以另三个精子的基因型为AaXb、Y、Y，D对。 答案：D 2下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于() A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病 C伴X显性遗传病 D伴X隐性遗传病 解析：夫妇都患病，生一女儿正常，该病一定是显性遗传病。若为伴性遗传，则患者父亲基因型为XAY，所生女儿一定为患者，但图中女儿正常，排除了伴X遗传，则
3、该病为常染色体显性遗传病。 答案：A 3.下列有关人体性染色体的叙述中正确的是() A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父 B性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中 C在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为 D人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体 解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。 答案：C 4.已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型
4、及其概率分别是() AAAXBY,9/16 BAAXBY,3/16 CAAXBY,3/16或AaXBY,3/8 DAAXBY,1/16或AaXBY,1/8 解析：表现型正常的双亲生出aaXbY的孩子，说明双亲为AaXBXb和AaXBY的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAXBY或AaXBY的基因型，概率分别为1/41/41/16或1/21/41/8。 答案：D 5人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴X显性遗传病。一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为() A1/2 B1
5、/32 C1/8 D1/16 解析：先天性白内障是常染色体显性遗传，设控制先天性白内障与眼球正常这对相对性状的基因为A、a；低血钙佝偻病是伴X显性遗传，设控制低血钙佝偻病与血钙正常这对相对性状的基因为B、b。遗传图解如下： PA_XbY(父)aaXBX(母) F1aaXbXb 由以上遗传图解可知，丈夫的基因型为AaXbY，妻子的基因型为aaXBXb。该夫妇再生一男孩，其正常的可能性为(aa)(XbY)；再生一女孩，正常的可能性为(aa)(XbXb)；若一男一女为双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为。 答案：D 6某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)
6、。产生这种染色体数目变异的原因很可能是() A胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B正常的卵与异常的精子结合 C异常的卵与正常的精子结合 D异常的卵与异常的精子结合 解析：由题意知，双亲基因型为XbXb，XBY，儿子的基因型为：XBXbY。由双亲基因型知：母亲只产生一种含Xb的卵细胞，儿子基因型的产生是由母亲提供Xb卵细胞，父亲提供XBY精子产生的。说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时，一对性染色体未分离，产生异常精子(XBY)。 答案：B 7红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则该城市女性患
7、红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是() A小于a、大于b B大于a、大于b C小于a、小于b D大于a、小于b 解析：伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。 答案：A 8.下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是() A4和5是直系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲 B若用Aa表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型一定为AA C由124和5，可推知此病为显性遗传病 D由569可推知此病属于常染色体上的显性遗传病 解析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以4和5是旁系血亲；由5和
8、6患病，而后代9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以2的基因型可以是AA或Aa。 答案：D 9某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是() A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病 B8的致病基因中有一个来自1 C甲病是性染色体病，乙病是常染色体病 D若8和9婚配，则后代患乙病概率为1/8 解析：根据3、4、8，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。根据5、6
9、、9，“无中生有”为隐性，又知道6不携带致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用Xb来表示甲病基因，a表示乙病基因，则8基因型为aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；9基因型为：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，两者后代患甲病的概率为：1/21/21/4，患乙病的概率为：1/21/21/4。 答案：C 10下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代 B应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式 C多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高 D从理论上分析，遗传病无法根治 解析：人类遗传病是因遗传物质改变而引
10、起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。 答案：C 11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示() A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C某种遗传病的患病人数，该种遗
11、传病的被调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 答案：C 12(2012广东六校二次联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是() A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析：糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传
12、方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。 答案：B 二、简答题(共40分) 13(12分)某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答： (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的_基因遗传病，7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。 (2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的几率是_。 (3)若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者，7和10婚配，生下患病孩子的概率是
13、_。 (4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是Klinefecter综合征(XXY)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。 解析：(2)由348知：该病为隐性遗传病；因双亲中有致病基因的携带者，故7个体婚前应进行遗传咨询。若4个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病。7和10婚配则有：1/2XAXAXAY 1/4XAY(后代全部正常)、1/4XAXA,1/2XAXaXAY1/8XAXa、1/8XAXA、1/8XAY、1/8XaY(患者)，后代男孩患此病的几率为1/4。(3)若4个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，7
14、和10婚配则有：2/3AaXBXbAaXBY，后代中1/4XbY(患色盲)、1/6aa，故后代患病概率为1/45/63/41/61/41/63/8。(4)3和4均不患红绿色盲，但8的基因型是XbXbY，其色盲基因只能来自母亲，该个体是由含XbXb的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵发育而成的。母亲基因型为XBXb，故卵细胞XbXb产生的原因是减过程中一对姐妹染色单体未分离。 答案：(1)单遗传咨询(2)3、4、81/4 (3)3/8(4)3二 14(10分)苯丙酮尿症是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族遗传病系谱图(受基因P、p控制)，据下图回答： (1)推测该病是由_性基因控制的。
15、 (2)3和6的基因型分别是_和_。 (3)15的基因型是_，是杂合体的概率是_。 (4)11为纯合体的概率是_。 (5)12和15可能相同的基因型是_。 (6)代中12、13、14都正常，那么7最可能的基因型是_。 (7)代中，11与13是_关系，婚姻法规定不能婚配。若结婚生育，该遗传病发病率上升为_。 解析：(1)6号、16号患者双亲均正常，可判断为隐性遗传，所以该病是常染色体隐性遗传病。(2)6是患者，为隐性纯合，基因型为pp，其父母3、4必为隐性基因携带者Pp。(3)9和10的儿子16是患者，所以他们基因型都是Pp，则15为PP(1/3)或Pp(2/3)。(4)5为Pp，6为pp，且1
16、1正常，则11必为Pp。(5)12为Pp，与15相同的基因型为Pp，相同的概率为2/3。(6)代12、13、14都正常，如果7为PP，则后代12、13、14都应正常，如果7为Pp，则后代中应有患病，所以7最可能是PP。(7)11和13是堂兄妹(姐弟)的近亲关系。他们基因型都是Pp，若婚配，后代发病率高达1/4。 答案：(1)隐(2)Pppp(3)PP或Pp2/3 (4)0(5)Pp(6)PP(7)近亲1/4 15(18分)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题： (1)调查最好选择_(单基因遗传病或
17、多基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_。 (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。 (5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，其家族系谱图如下，据图回答问题。 8号个体的基因型为_，5号个体为纯合子的概率是_。
18、 若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测生一个同时患两种病的孩子的概率是_。如果不考虑白化病，他们_(能/不能)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。 解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。(5)由13号个体(aaXbY
19、)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体为纯合子的概率是1/31/21/6。由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配生一个同时患两种病的孩子的概率是2/32/31/41/21/18，且能生出患红绿色盲的女孩。遗传图解的书写应注意字母、符号等构成要素。 答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格性别 表现男生(人)女生(人)色盲正常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 (5)AaXBXb1/6 1/18能遗传图解(如图) 新XbYXBXb 子代XBXbXbXbXBYXbY
