1、第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用(时间：30分钟)一、选择题1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。答案D2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同
2、时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全都同时发病，故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C项正确。答案D3.(2015山西四校联考)如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()A.该病可通过测定-半乳
3、糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.-2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病解析由题意知，编码-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而-1、-2正常，-2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则-1的基因型为XAY，-2的基因型为XAXa，-3的基因型为XAXA或XAXa，-4的基因型为XAY，-2有可能含有致病基因，C错误；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D
4、正确。答案C4.(2015山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是()A.可推定致病基因位于X染色体上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微动患者多为女性D.3和4婚配，后代患病的概率为解析由题干信息知，1的基因型为AA或XAY，2为aa或XaXa，若为常染色体遗传，则5号为Aa，应为眼球微动患者，由5号正常可推知致病基因应位于X染色体上，而伴X显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者，作为伴X显性遗传，若为Aa眼球微动患者，则应含2条X染色体，一定为女性，3的基因型为XaY，4为XAXa
5、，则3、4婚配，后代患病概率为。答案C5.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“”代表患者，“”代表正常)中。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为解析该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在
6、自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。答案D6.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是()A.该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C.该夫妇再生一个正常儿子的概率是D.若再生一个
7、女儿，患病的概率是解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率不患白化病的概率色觉正常儿子的概率()()，C正确；女儿患病的概率1(不患白化病的概率女儿中色觉正常的概率)1()()，D错误。答案D7.下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是()A.2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB.5的基因型为BbXAXA的可能性是C.n为患两种遗传病女孩的概率为D
8、.通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析 5、6正常，但有一个患病的儿子9，可知甲病为隐性遗传病，而6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，3、4正常，有一个患乙病的女儿8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。8的基因型可能为bbXAXA、bbXAXa，5的基因型只能为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为BbXaY、BBXaY，8和9生一个患两种遗传病的女孩的概率为。8、9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。答案C8.如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()
9、A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C.该病患者细胞内可能有脂质受体基因D.该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。答案B9.血友病是由X染色体上的隐性基因(h)控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患者，-2和-3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(-2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A.-2性染色体异常是因为-2在形成配子过程中XY没
10、有分开B.此家族中，-3的基因型是XHXh，-1的基因型是XHXH或XHXhC.若-2和-3再生育，-3个体为男性且患血友病的概率为D.若-1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是解析该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，因为-2是血友病患者，其基因型是XhY，根据-3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲-5的基因型是XHXh，则-3的基因型是XHXh、XHXH，则其女儿-1的基因型是XHXh，-2性染色体异常可能是-2在形成配子时XY没有分开，也可能是-3在形成配子时XX没有分开；若-2和-3再生育，-3个体为男性且患血友病的概率()()；-1的基因型是XHXh，与正常男性(基因型为XHY
11、)婚配，后代患血友病的概率是。答案D二、非选择题10.下图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知6不携带致病基因。下列相关叙述正确的是()(1)Bruton综合症属于_染色体_性遗传病，低磷酸酯酶症属于_染色体_性遗传病。(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是_。(3)2的基因型为_，5的基因型为_。n为患两种遗传病女孩的概率为_。解析(1)由遗传系谱图看出，5和6正常，却生有一个患Bruto
12、n综合症的儿子9，所以Bruton综合症为隐性遗传病，而6不携带致病基因，故Bruton综合症是伴X染色体隐性遗传病；3和4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。(2)题中所述体现了基因与性状的关系是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)2与低磷酸酯酶症相关的基因型为bb，与Bruton综合症相关的基因型为XAXA或XAXa，故2的基因型为bbXAXA或bbXAXa；5关于低磷酸酯酶症的基因型为Bb，又由9患Bruton综合症(XaY)，可知5关于Bruton综合症的基因型为XAXa，故5的基因型为BbXAXa。8的基因型为1/2bb
13、XAXA、1/2bbXAXa；5的基因型为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，8和9生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为1/32。答案(1)伴X隐常隐(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 (3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3211.产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠1620周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答。(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_
14、(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。(3)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个21三体综合征患儿，该患者的基因型是“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是_。解析(1)有丝分裂中期染色体
15、形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息“3和4正常，而其女儿8患病”，可推断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。可知3的基因型为Aa，4的基因型为Aa，则4生一个健康男孩(生男孩是未知的)的概率为()() ；生一个女孩(生女孩是已知的)，患病的概率为。7的基因型为AA、Aa，与一个表现型正常的女子结婚( Aa)，其孩子患该病的概率为()()()。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定21三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，
16、而移向细胞同一极导致的。答案(1)中期形态和数目(2)常染色体隐性遗传(3)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极深化拓展12.(2015广东六校联考)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降
17、解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较_。检测P53蛋白的方法是_。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_(细胞器)来完成的。(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自_方的UBE3A基因发生_，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说
18、明该基因的表达具有_性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是_(不考虑基因突变，请用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：_。解析(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，泛素-蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解
19、，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素-蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。可以使用抗原抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。(2)位于一对同源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。(4)
20、三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。(5)根据题干中的信息可知，XLA男性患者的关于此病的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案(1)多(高)抗原抗体杂交(或答“分子检测”)溶酶体(2)位于一对同源染色体上(或答“在同一条染色体上”)母碱基(对)的替换(只答“替换”得不全)(3)组织特异(或答“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”)(4)1/3(5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(其他合理答案也可)
