1、 儿科主治医师专业知识【遗传性和代谢性疾病】模拟试卷 2(总分：64 分，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：15，score:30 分)1.胸腺发育不全的临床表现不包括【score:2 分】【A】中性粒细胞减少【此项为本题正确答案】【B】T 细胞数量减少 【C】先天性心脏病 【D】面部畸形 【E】低钙惊厥 本题思路：2.特发性性早熟的最主要特点是【score:2 分】【A】骨龄增速 【B】生长速度加快 【C】骨骺早愈合 【D】影响最终身高 【E】性发育过程遵循正常规律【此项为本题正确答案】本题思路：3.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者【score:2 分】【A】骨龄增速
2、 【B】生长速度加快 【C】出现喉结及变音 【D】出现阴腋毛 【E】睾丸阴茎均增大【此项为本题正确答案】本题思路：4.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致【score:2 分】【A】6丙酮酰四氢蝶呤还原酶 【B】鸟苷三磷酸环化水合酶 【C】苯丙氨酸4羟化酶【此项为本题正确答案】【D】二氢生物蝶呤还原酶 【E】葡萄糖6磷酸酶 本题思路：5.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是【score:2 分】【A】46，Xdel(Xq)【B】45，XO【此项为本题正确答案】【C】46，Xdel(Xp)【D】45，XO46，XX 【E】46，Xi(Xq)本题思路：6.FSH 的主要作用是【score:2 分】
3、【A】促进卵泡的生长、发育和成熟【此项为本题正确答案】【B】促进前列腺素释放 【C】促进排卵和黄体生成 【D】促进子宫内膜呈分泌期改变 【E】促进睾丸分泌雄激素 本题思路：7.对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是【score:2 分】【A】生长激素 【B】甲状腺激素 【C】雌激素【此项为本题正确答案】【D】糖皮质激素 【E】甲状旁腺激素 本题思路：8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【score:2 分】【A】生后 13 个月 【B】生后 69 个月 【C】生后 36 个月【此项为本题正确答案】【D】生后 912 个月 【E】生后 13 岁 本题思路：9.苯丙酮尿症神经系统表现主要为【sco
4、re:2 分】【A】行为异常 【B】智能发育落后【此项为本题正确答案】【C】癫痫小发作 【D】肌张力增高 【E】腱反射亢进 本题思路：10.苯丙酮尿症属【score:2 分】【A】染色体畸变 【B】常染色体显性遗传 【C】X 连锁显性遗传 【D】常染色体隐性遗传【此项为本题正确答案】【E】X 连锁隐性遗传 本题思路：11.先天愚型最具有诊断价值是【score:2 分】【A】骨骼 X 线检查 【B】血清 T 3、T 4 检查 【C】染色体检查【此项为本题正确答案】【D】智力低下 【E】特殊面容，通贯手 本题思路：12.先天愚型临床表现，除了【score:2 分】【A】皮肤粗糙、发干【此项为本题正
5、确答案】【B】身材矮小 【C】韧带松弛 【D】智力低下 【E】通贯手 本题思路：13.先天愚型属【score:2 分】【A】常染色体显性遗传 【B】常染色体畸变【此项为本题正确答案】【C】常染色体隐性遗传 【D】X 连锁显性遗传 【E】X 连锁隐性遗传 本题思路：14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【score:2 分】【A】酪氨酸羟化酶 【B】谷氨酸羟化酶 【C】二氢生物蝶呤还原酶 【D】苯丙氨酸羟化酶【此项为本题正确答案】【E】羟苯丙酮酸氧化酶 本题思路：15.确诊先天愚型的诊断为【score:2 分】【A】智能低下 【B】特殊面容【此项为本题正确答案】【C】手掌通贯纹 【D】染色体检查 【
6、E】遗传病史 本题思路：21三体综合征又称先天愚型或 Down 综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析，可分标准型、易位型、嵌合体型。二、A2 型题(总题数：6，score:12 分)16.患儿 2 岁，生后半年发现尿有霉臭味。且经常呕吐，1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤 白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【score:2 分】【A】尿三氯化铁试验【此项为
7、本题正确答案】【B】脑电图 【C】染色体核型分析 【D】头颅 CT 【E】血液 T 3、T 4 测定 本题思路：17.患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为【score:2 分】【A】半乳糖血症 【B】苯丙酮尿症【此项为本题正确答案】【C】高精氨酸血症 【D】组氨酸血症 【E】肝糖原累积症 本题思路：18.患儿 2 岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【score:2 分】
8、【A】510mgkg 【B】1030mgkg 【C】5070mgkg 【D】3050mgkg【此项为本题正确答案】【E】7090mgkg 本题思路：19.患儿，1 岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙。尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是【score:2 分】【A】限制苯丙氨酸摄入量【此项为本题正确答案】【B】口服甲状腺素片 【C】静推 10葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D 【D】观察，抽搐时给予止抽搐药物 【E】口服碘化钾 本题思路：20.患儿 2 岁，因体格智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，
9、两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患诊断考虑为【score:2 分】【A】苯丙酮尿症 【B】18三体综合征 【C】21三体综合征【此项为本题正确答案】【D】呆小病 【E】黏多糖病 本题思路：21.患儿 6 岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21三体综合征，其母正常，其父为 DG 易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【score:2 分】【A】1 【B】10 【C】4【此项为本题正确答案】【D】20 【E】100 本题思路：三、A3/A4 型题(总题数：2，score:10 分)3 岁
10、患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有 1 个骨化中心。【score:6 分】(1).该患儿最可能的诊断为【score:2 分】【A】18三体综合征 【B】苯丙酮尿症 【C】佝偻病 【D】21三体综合征 【E】先天性甲状腺功能减低症【此项为本题正确答案】本题思路：(2).该患儿的病因是【score:2 分】【A】染色体异常 【B】先天酶缺陷 【C】甲状腺激素缺乏【此项为本题正确答案】【D】维生素 D 缺乏 【E】维生素 A 缺乏 本题思路：(3).该患儿的正确处理是【score:2 分】【A】服用低苯丙氨酸饮食 【B】大剂量维生素 D 治疗 【C】
11、不需要治疗 【D】终生服甲状腺片【此项为本题正确答案】【E】以上都不是 本题思路：本病例具有以下特点：发病年龄小，3岁；具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；智力低下；生理功能低下表现怕冷、少动；骨龄发育落后，正常 6 个月有 2 个骨化中心，患儿 3 岁腕骨应有 4 个骨化中心，然而只有 1 个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别 18三体综合征和 21三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。女，4 岁。因智力低下就诊，身高 80cm，体重12kg，小头，眼距宽，
12、鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。【score:4 分】(1).最可能的诊断【score:2 分】【A】苯丙酮尿症 【B】Down 综合征【此项为本题正确答案】【C】Turner 综合征 【D】先天性甲状腺功能减低症 【E】黏多糖病 本题思路：(2).要确诊首选的检查是【score:2 分】【A】血清酶学检查 【B】血、尿氨基酸分析 【C】血清 T 3、T 4、TSH 检测 【D】尿甲苯胺蓝试验 【E】染色体核型分析【此项为本题正确答案】本题思路：四、B1 型题(总题数：2，score:12 分)A核型 46，XX(XY)，14，t(14q21q)B核型46，
13、XX(XY)，21，t(21q21q)C核型 45，XOD核型 46，XX(XY)，21E核型(46，XXXY)(47，XXXY)21【score:8 分】(1).标准型 Down 综合征最常见的核型是【score:2分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：(2).DG 易位型 Down 综合征最常见的核型是【score:2 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(3).GG 易位型 Down 综合征最常见的核型是【score:2 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：(4).嵌合型 Down 综合征最常见的核型
14、是【score:2分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：Down 综合征又称先天愚型、21三体综合征。按照染色体核型分析可将其分为三型，标准型、易位型、嵌合体型。A位于颈部正中线，指压可变形 B位于颈部正中线，随伸舌活动 C位于气管前，透光肿物 D位于 颈侧部，透光肿物 E位于颈侧方，随伸舌活动【score:4 分】(1).颈部囊状淋巴管瘤常表现为【score:2 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：(2).甲状腺舌管囊肿常表现为【score:2 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：颈部囊状淋巴管瘤为先天性疾病，常见于婴儿，位于颈侧方，胸锁乳突肌外侧、锁骨上方之皮下，柔软、有波动感、透光肿物，界限不清，不能压缩，无疼痛。甲状舌管囊肿为先天性囊肿，为颈部中 线、舌骨下、球形、无痛性肿物，可随吞咽活动，常由于感染而出现瘘管。
