1、第3节人类遗传病1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。人类常见遗传病的类型自读教材夯基础1人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病的类型连线1单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等
2、位基因控制的遗传病。221三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未
3、被拉向两极形成的异常精子导致的。跟随名师解疑难1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。遗传病的监测、预防
4、与人类基因组计划自读教材夯基础1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。2二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。跟随名师解疑难人类遗传病的调查(1)调查流程图
5、：(2)发病率与遗传方式的调查：项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型人类遗传病的类型例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D解析隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正
6、常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。答案D易错提醒 家族性疾病和先天性疾病遗传病(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。遗传病的监测和预防例2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体
7、隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt 产前基因诊断思路点拨 解析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正
8、常。答案C下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有()镰刀型细胞贫血症21三体综合征猫叫综合征色盲症A BC D解析：选A用光学显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，用光学显微镜能观察到染色体异常。1调查常见遗传病的遗传特征。2探究某种遗传病的遗传方式。典例剖析已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体同学参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校同学的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患
9、病人数男女双亲正常abc总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中a、b、c位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比
10、例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案(2)a.母亲患病、父亲正常B父亲患病、母亲正常c双亲都患病常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体归纳拓展人类遗传病调查应注意的问题(1)某种遗传病的发病率：P100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类
11、遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以将小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。随堂基础巩固1有关人类遗传病的叙述正确的是()A是由于遗传物质改变而引起的疾病B不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加解析：选A不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的。近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加。2每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是
12、预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：选D猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。3青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综
13、合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算发病率解析：选A发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。5(2016全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传
14、病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。6(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素
15、影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，运用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：(1)人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多
16、基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，它不符合孟德尔遗传规律。(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分。(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析的，并且这些系谱图中记录的家系中世代数和后代个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这样才能得到确切的结论。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常
17、染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图课时跟踪检测(满分50分时间40分钟)一、选择题(每小题3分，共24分)1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D解析：选B先天性疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病；21三体综合征属于常染色体病。2下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传
18、物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。3通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析：选A红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可
19、以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。4下列有关叙述错误的是()A人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测解析：选C染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者；遗传病调查宜选择单基因遗传病；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测。5基因检测
20、可以确定胎儿的基因组成。有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因(a)的携带者。妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是()A胎儿如果是男孩，基因型有可能是XaYB胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因C胎儿如果是女孩，基因型有可能是XAXaD胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因解析：选D由题干可知，胎儿如果是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因组成中一定含A基因。6下图是某种遗传病的调查结果，相关叙述错误的是()A该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性B若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子C若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2D若该病为伴X染色体隐
21、性遗传，则7为患病男孩的概率是1/4解析：选C根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，根据5正常而其父亲患病，可判断该病不可能是伴X显性遗传病，故该病在人群中患病率不可能女性多于男性；若该病为常染色体显性遗传，由2、4、5均正常可推知，1、3均为杂合子；若该病为常染色体隐性遗传，则5一定为杂合子，但6的基因型无法确定，所以不能确定7的患病概率；若该病为伴X染色体隐性遗传，则5为携带者，6的X染色体上不含有致病基因，所以7为患病男孩的概率是1/4。7据报道有2%4%的精神病患者的性染色体的组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
22、下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析：选B在人体中Y染色体上有睾丸决定基因，有Y染色体的存在即产生睾丸，成为男性。患者中的两个Y染色体只能来自于父方，是父方减数分裂产生精子时，第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分开进入两个子细胞，而是共同进入同一个精子所致。8某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()
23、A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的发病率，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：选B调查遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查，调查遗传病的发病率时要在群体中随机取样。二、非选择题(共26分)9(12分)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(
24、2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征患者的第21号染色体数目为3条。A、a基因在21号染色体上，AA的父亲和aa的母亲，生下一个基因型为Aaa的患者，
25、因此可推断是该患者的母亲(aa)在减数分裂产生卵细胞的过程中发生异常形成了aa的卵细胞。(2)正常情况下，基因型为BB的父亲和基因型为bb的母亲所生孩子的基因型为Bb，表现为B所控制的显性性状，若表现为b所控制的隐性性状，则可能是父亲体内含有B基因的染色体片段缺失造成的。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，若父母表现型均正常，则女儿可能患镰刀型细胞贫血症，因为其父亲表现正常，女儿不可能患血友病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性10(14分)下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某
26、些性状的遗传”课题的研究方案：.课题名称：人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况调查的统计结果。据表回答下列问题：组别第一组第二组第三组第四组婚配方式父单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮母单眼皮单眼皮双眼皮双眼皮调查家庭数35300100220儿子单眼皮17362431双眼皮01222898女儿单眼皮23751925双眼皮0993387根据表中第_组调查结果，可直接判断_性状为显性性状。理由是_。(2)调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中也有一位患此
27、病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下边方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)此遗传病的遗传方式是_。该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是_和_。解析：在单、双眼皮的遗传调查中，双眼皮父母生出了单眼皮的子女且无明显的性别差异，可判知该性状为常染色体遗传，其中双眼皮为显性性状。绘制遗传系谱图时要一代一代地进行，婚配生育组合不能出错。只要绘制正确，即可据此进行准确的分析。答案：(1)四双眼皮父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮(2)遗传系谱如下图所示常染色体显性遗传3/81/2
