1、 Content学案4 人类遗传病（一）Content 一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的定义：由于_改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病：指受_等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病：指受_的等位基因控制的遗传病。（3）染色体异常遗传病：包括_和性染色体病。二、遗传病的监测和预防 通过_和_等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划是测定人类基因组的全部_序列，共需测定_条染色体。遗传物质一对两对以上常染色体病遗传咨询产前诊断DNA 24 Content学点一 人类常见遗传病的
2、类型 1.人类遗传病的概念和类型 （1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。说明:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因。Content（2）类型 说明:单基因遗传病的传递方式是按孟德尔的遗传规律传至后代的。Content 3.多基因遗传病 （1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。（3）实例：主要包括一些先天性发育
3、异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。4.染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。（2）类型 染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征人类第5号染色体短臂缺失。染色体数目变化引起的遗传病，可分为：a.常染色体遗传病：21三体综合征等。b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育不全症（XO）等。说明:多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。【解析】本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三项都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综
4、合征是染色体结构的变异引起的。【例1】人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属 于染色体异常遗传病的是（）A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 C Content1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 【解析】本题考查导致人类遗传病的原因。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增
5、加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。学点二遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 （1）概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。（2）步骤 对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病，确定其遗传方式；推算出后代的再发风险率；向患者或家属提出防治对策或建议。（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨
6、应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率。2.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。（2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。（3）意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。说明:对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。【解析】对遗传病进行检测可检测孕妇血细胞、绒毛细胞、羊水，也可检测胎儿基因型，而B超可检查胎儿各器官的发育状况。【例2】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测 手段是（）羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 A
7、.B.C.D.D Content2.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 A 【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要的手段之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需要进行遗传咨询。本题关键在于区别遗传病与传染病。肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。Content 人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组 人类基因组是
8、指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，由大约31.6亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为2.02.5万个。说明:人的单倍体基因组由24个双链DNA分子组成，即122号染色体DNA与X、Y染色体DNA。2.人类基因组计划 人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3.参与国：美国、英国、法国、德国、日本和中国，中国承担1%的测序任务。【解析】本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即22号常染色体和或染色体；测定人类基因组时，需要测定122号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23
9、条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。【例3】人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象各包括哪些染 色体（）46条染色体 22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体 22条常染色体X、Y染色体 44条常染色体X、Y染色体 A.B.C.D.B Content3.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体 基因的奥秘。下列说法正确的是（）可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因 A.B.C.D.A 【解析】本题考查HGP的相关知识，如HGP的意义和可能造成的正、负面效应及相应观点。人类基因组计划（简称HGP）的主要任务是人类的DNA测序，对人类基因碱基对序列进行精确测定，因此正确；HGP可有助于人类了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病相关的基因，并对此类疾病进行有效的基因诊断和治疗，故正确；HGP也会导致“基因掠夺”，被极端分子用来制造“种族选择性生物灭绝武器”“疾病基因组”等，所以的说法错误；HGP并没有研究黑猩猩的DNA序列，因此也错误。综上所述，只有A项正确。请做练案20 人类遗传病（一）
