1、人类遗传病是可以检测和预防的 (20分钟70分)一、选择题(共10小题,每小题5分,共50分)1.(2020浙江1月学考真题)下列疾病中不属于遗传病的是()A.流感B.唇裂C.白化病 D.21-三体综合征【解析】选A。流感是由于流感病毒入侵人体而引起的,人体遗传物质没有发生改变,不属于遗传病,A符合题意;唇裂属于多基因遗传病,白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,属于单基因遗传病, 21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多了一条引起的,属于染色体异常遗传病,B、C、D不符合题意。2.下列属于多基因遗传病的是()A.白化病B.血友病C.原发性高血压 D.21-三体综合征【解析】选C。
2、白化病是常染色体隐性遗传,属于单基因遗传病;血友病是伴X隐性遗传,属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病; 21-三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病。【补偿训练】下列遗传病中属于X连锁遗传病的是()A.红绿色盲 B.白化病C. 21-三体综合征D.镰刀形细胞贫血症【解析】选A。红绿色盲属于X连锁隐性遗传病,A正确;白化病和镰刀形细胞贫血症都属于常染色体隐性遗传病,B、D错误; 21-三体综合征属于染色体异常遗传病,C错误。3.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,下列情况下需要对胎儿进行基因检测的是()A.妻子是患者,所怀胎儿是女性B.丈夫是患者,所怀胎儿是男性或女性C.妻子是患者,
3、所怀胎儿是男性D.妻子是患者,所怀胎儿是男性【解析】选B。一对夫妇,丈夫正常,妻子为红绿色盲患者,则所生儿子一定色盲,女儿一定正常,不需要对胎儿进行基因检测,A、C、D错误;一对夫妇,丈夫为红绿色盲患者,妻子正常,表现正常的妻子的基因型可能是纯合的,也可能是杂合的,所生男性或女性都有可能患病,故需要对胎儿进行基因检测,B正确。4.下列遗传病致病原因不属于染色体畸变的是()A.猫叫综合征 B.21-三体综合征C.XO型患者 D.软骨发育不全【解析】选D。猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,A错误; 21-三体综合征属于染色体数目异常遗传病,B错误;XO型(特纳综合征)属于染色体数目异常遗传病,C
4、错误;软骨发育不全属于单基因遗传病,D正确。5.(2019浙江4月选考真题)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现出来,在青春期的患病率很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的,B项错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C项错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病,D项错误。6.通过对胎儿或新生儿的组
5、织切片观察可以发现的遗传病是()A.红绿色盲 B.尿黑症C.镰刀形细胞贫血症D.抗维生素D佝偻病【解析】选C。红绿色盲为X连锁隐性遗传病,由基因突变造成的,在显微镜下难以观察到,A错误;尿黑症属于单基因遗传病,是基因突变引起的,通过显微镜不能观察到,B错误;镰刀形细胞贫血症的红细胞形态发生变化,呈现镰刀状,可通过显微镜观察到,C正确;抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病,由基因突变造成的,在显微镜下难以观察到,D错误。7.(2018浙江11月选考真题)母亲年龄与生育后代21-三体综合征发病风险曲线图如图。据图可知,预防该病发生的主要措施是()A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊
6、娠早期避免接触致畸剂【解析】选C。据图可知, 21-三体综合征相对发生率与母亲年龄呈正相关,自35岁后快速上升,可知预防该病关键在于提倡适龄生育,避免过晚生育,故C正确。【补偿训练】下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.单基因遗传病是受两个基因控制的遗传病【解析】选C。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,后代的发病率与性别无关,A错误;羊水检测是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,B错误;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,C正确;单基因遗传
7、病是受一对基因控制的遗传病,D错误。8.(2020温州高一检测)下列有关优生,说法错误的是()A.优生的措施主要有:婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产等B.我国的婚姻法规定,三代以内的直系血亲禁止结婚C.畸形胎产生的原因有遗传和环境两类D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法【解析】选B。优生的措施主要有:婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产等,A正确;我国婚姻法已明确规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,B错误;畸形胎产生的原因有遗传和环境两类,C正确;产前诊断常用的方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查,D正确。9.下列关于活动“调查人群中的遗传
8、病”的叙述,正确的是()A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多C.若调查某种遗传病的遗传方式,应在人群中随机调查D.发病率的调查结果也可用于遗传方式的分析【解析】选D。调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病,A错误;为保证调查的有效性,调查的群体应足够多,而不是调查患者足够多,B错误;若调查某种遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,C错误;发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析,如男女发病率不同,可能是伴性遗传,D正确。10.随着医学的发展和生活水平的提高,人类对遗传病的重视程度与日俱增,下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是()A.先天性心脏病的病因和环
9、境无关B.抗维生素D佝偻病属于性染色体遗传病,男性发病率高于女性C.20岁以下的妇女生育子女的先天畸形率高于2534岁的妇女D.可用染色体组型测定来鉴定苯丙酮尿症【解析】选C。先天性心脏病属于多基因遗传病,多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,A错误;抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病,女患者多于男患者,B错误;20 岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比2534岁妇女生育的子女高 50%,C正确;苯丙酮尿症是单基因遗传病,不能通过染色体组型来检测,D错误。【互动探究】分析细胞的染色体组型可以用于诊断哪些疾病?提示:通过分析染色体组型可以发现细胞中染色体的结构或数目变化,可用于
10、染色体异常遗传病的诊断。二、非选择题(共20分)11.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答问题:(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情况,写出相应的基因型:甲夫妇:男:_;女:_。乙夫妇:男:_;女:_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。假如你是医生,请你推测这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率:甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为_%。乙夫妇:后代患血友病的概率
11、为_%。优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女问题为这两对夫妇提出合理化建议。建议:甲夫妇最好生一个_孩,乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行检测和预防,包括_和_。(4)不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同,从如图可知多基因遗传病的显著特点是_。(5)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时,应选取图中的_病进行调查,调查样本的选择还需要注意_。【解析】(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常
12、,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟是血友病患者,所以女方有可能含有致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病的概率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的情况下,与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8(12.5%)。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查。(4)由发病个体的数目变化趋势可以看出成年人发病风险显著增加。(5)尝试调查人群中遗传病的发病率时应选择单基因遗传病,相对简单,但应注意随机取样,调查的群体足够大。答案:
13、(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊膜腔穿刺绒毛细胞检查(4)成年人发病风险显著增加(5)单基因遗传随机取样,调查的群体足够大 (10分钟30分)1.(6分)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是()A.人群中MM的个体数是Mm的1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2【解析】选B。因为苯丙酮尿症在人群中的发病率极低,所以人群中MM的个体数远多于Mm个体数,A项错误;苯丙酮尿症为常染色
14、体隐性遗传病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B项正确;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定,C项错误;苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定,D项错误。2.(6分)图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中14号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带,致病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。下列有关分析判断错误的是()A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
15、D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,所生孩子患该病的概率为1/8【解析】选D。首先判断该病是常染色体隐性遗传病,14号的基因型分别为Aa、Aa、A_、aa,4号只含有a基因,在图2中应只有一个条带,即对应编号c,并且可确定条带1和条带2分别代表A、a基因,A、B正确;根据图2可确定3号的基因型为Aa,8号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,C正确;9号个体(1/3AA、2/3Aa)与Aa个体结婚,所生孩子患该病的概率为2/31/4=1/6,D错误。3.(6分)(2020宁波高一检测)下列有关人类遗传病的说法错误的是()A.系谱分析是遗传咨询的基本程序之一B.禁止近亲结婚是预防遗传病发生
16、的简单而有效的方法C.都能在遗传病患者体内找到相应的致病基因D.一定程度上可通过显微镜观察红细胞的形态来判断某个体是否患镰刀形细胞贫血症【解析】选C。系谱分析是遗传咨询的基本程序之一,A正确;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,是预防遗传病发生的简单而有效的方法,B正确;遗传病患者体内不一定存在致病基因,如染色体异常遗传病患者,C错误;镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形,而细胞形态可以在显微镜下观察到,因此一定程度上可通过显微镜观察红细胞的形态来判断某个体是否患镰刀形细胞贫血症,D正确。【互动探究】含有致病基因的个体一定会患病吗?举例说明。提示:不一定。例如隐性单基因遗传病的杂合子含有致病
17、基因,但却不是患者。【补偿训练】下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.高胆固醇血症的发病率男性远高于女性B.猫叫综合征是由于5号染色体的长臂片段缺失引起的C.苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸代谢异常会影响其智力发育D.性染色体上的基因结构改变引起的疾病为性染色体异常遗传病【解析】选C。高胆固醇血症为常染色体显性遗传病,发病率与性别无关,A错误;猫叫综合征是由5号染色体的短臂缺失引起的,为染色体异常遗传病,B错误;苯丙酮尿症患者产生的有害物质苯丙酮酸会损害脑细胞,影响其智力发育,C正确;性染色体上的基因结构改变属于基因突变,引起的疾病为伴性遗传病,D错误。4.(12分)下图是某家族遗传系谱图。设甲病
18、显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查-1体内不含乙病的致病基因。请回答下列问题:(1)控制遗传病甲的基因位于_染色体上;控制遗传病乙的基因位于_染色体上,属_性基因。(2)-1的基因型是_,-2能产生_种卵细胞。(3)从理论上分析,若-1和-2再生女孩,可能有_种基因型。(4)若-7和-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的概率是_。【解析】(1)根据-1和-2不患甲病,-7患有甲病,可以确定控制遗传病甲的基因位于常染色体上,而且是隐性遗传病;根据-1和-2不患乙病,-6患有乙病,可以确定乙病为隐性遗传病,-1体内不含乙病的致病基因,说明控制遗传病
19、乙的基因位于X染色体上。(2)-1不患甲病,应该至少含有一个A基因,其女儿-7患有甲病,所以-1关于甲病的基因型是Aa,-1不患乙病,所以关于乙病的基因型是XBY,综合起来-1的基因型是AaXBY;同理可以推出-2的基因型是AaXBXb,所以-2能产生AXB、AXb、aXB、aXb 4种卵细胞。(3)从理论上分析,-1的基因型是AaXBY,-2的基因型是AaXBXb,两者再生女孩,可能有AAXBXb、AaXBXb、aaXBXb、AAXBXB、AaXBXB、aaXBXB,6种基因型。(4)若-7和-8生了一个同时患两种病的孩子,则-7的基因型为aaXBXb,-8的基因型为AaXBY,那么他们再生
20、一个孩子患甲病的概率是1/2,不患甲病的概率是1/2,不患乙病男孩的概率是1/21/2=1/4,所以他们再生一个正常男孩的概率是1/8。答案:(1)常X隐(2)AaXBY4(3)6(4)1/8【方法规律】“患病男孩”与“男孩患病”的辨析(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下:男孩患病概率=患病孩子概率。患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下:患病男孩概率=1/2=患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
