1、第3节 人类遗传病(建议用时：40分钟)题组一人类常见遗传病的类型1人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病ABCDD唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。2人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是()A患者父母不一定均有mB人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所
2、生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2B因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。3(不定项)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病ACD人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基
3、因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。4帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该
4、病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。5一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()D根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。6曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y
5、染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致B含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。题组二遗传病的调查、检测和预防7某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A白化病，在周围熟悉的410个家系中调查B红绿色盲，在患者
6、家系中调查C苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查B在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。8(不定项)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的手段之一C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式BC苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项正确。产前诊断是在胎儿
7、出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。9优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别D本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。10下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B人类遗传病一定含有致病基因C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患者数
8、/某种遗传病的被调查人数)100%DX染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者C调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。11如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中3和8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。(1)甲病致病基因位于_染色体上，为_遗传。(2)11和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若
9、在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下：A染色体数目检测B性别检测C基因检测D无需进行上述检测请根据系谱图分析：11应采取什么措施？_(填序号)，原因是_。12应采取什么措施？_(填序号)，原因是_。解析(1)分析遗传系谱图，3和4均患甲病，他们的女儿11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；7和8均不患乙病，他们生出了患乙病的孩子13且8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)因为11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以11不需要进行检查。因为12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与正常男子(a
10、aXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。答案(1)常显性(2)D11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常BC12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)12(不定项)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项叙述错误的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法ABC基因诊断
11、是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。13如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述错误的是()A若5不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传B若调查该病的发病率，则要保证调查群
12、体足够大C若4为患者，则可确定该病的遗传方式D若致病基因位于常染色体上，则5是携带者的概率为2/3A由题图分析可知，该病为隐性遗传病，若5不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，A错误；调查该病的发病率应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，B正确；由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若4为患者，而她的父亲和一个儿子正常，则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，C正确；若致病基因位于常染色体上，则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其为携带者的概率为2/3，D正确。14囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患
13、该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”C正常夫妇均有一个患病的弟弟，且其家庭的其他成员均无病，故这对夫妇的父母均为杂合子，这对夫妇的基因型及其比例为1AA2Aa，所以其后代患病概率为。15遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：a确定要调查
14、的遗传病，掌握其症状及表现。b设计表格并确定调查地点。c多个小组进行汇总，得出结果。根据本题中提供的信息回答下面的问题：(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为_。调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_。若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_。除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_。(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询
15、了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“”表示遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患儿的病因是_。解析(1)根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用和表示，男性和女性患病分别用和表示，然后绘制三代(、)内的遗传系谱图(见答案)。由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。假设双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的
16、概率为2/31/21/21/6。调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。(2)父亲的标记基因型为“”，母亲的为“”，而后代21三体综合征患者的为“”，说明“”均来自父方，而父方只有一个“”，形成“”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。答案(1)常染色体显性遗传1/6多基因遗传病由多对等位基因控制，
17、且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高进行遗传咨询，产前诊断(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极忽略性染色体的传递特点16一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是()A患儿的X染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条D该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
