1、第8讲 人类遗传病与优生 高频考点突破 第 讲 人类遗传病与优生 8基础自主梳理 实验专题探究 命题视角剖析 即时达标训练 基础自主梳理 一、人类遗传病概述 1概念：由于_而引起的人类疾病。遗传物质改变一对等位基因显性基因隐性基因2类型 多对基因 家族聚集 环境因素 染色体发生异常常染色体病性染色体病21三体综合征性腺发育不良思考感悟单基因遗传病产生的原因是什么？“单”字作何解释？【提示】从变异角度分析，单基因遗传病产生的原因是基因突变，染色体异常病是由染色体变异引起的。单基因遗传病中“单”字意义是“一对等位基因”，而非单个基因。二、优生与优生措施 1优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。禁止近
2、亲结婚遗传咨询适龄生育产前诊断高频考点突破 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的 关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 举例 遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传
3、病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 【名师点拨】先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。一些散发性的疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。主要是一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以形成纯合状态而发病的机会很少，往往表现出散发性。例如，半乳糖血症、苯丙酮尿症等。传染病不是遗传病。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：即时应用(随学随
4、练，轻松夺冠)1(2009年高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B CD 解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。1遗传病的遗传特点及诊断 人类遗传病的
5、遗传特点、诊断及调查【名师点拨】各类遗传病的遗传特点是在遗传系谱图中判断遗传病遗传方式和致病基因位置的主要依据。也是对遗传咨询者提出优生措施的理论基础。2人类遗传病调查(1)原理 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图(3)计算人群中发病率某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%(4)确定遗传方式某种遗传病遗传方式的调查，应选取患者家族进行调查，绘制家族遗传系谱图，予以确认判断。3注意事项(1)科学设计记录表格 调查某遗传病发病率：表格中只需显示调查人数(男女分别记录)、男女患者人数及正常人数
6、 推导致病基因传递情况：表格中除应记录患者人数与性别外，还应显示直系(或旁系)亲属发病情况，即显示父母及子女或祖父母(外祖父母)发病情况等(2)依据调查目的科学制订调查目标欲调查遗传病发病情况应在广大人群中调查，且做到随机取样调查欲调查与推算某遗传病遗传方式应在患者家系中调查若干直系及旁系亲属，即做遗传系谱分析(3)撰写调查报告：一份典型调查报告应包括调查目的；调查对象；调查方式(问卷、目测)；调查结果对结果的分析结论即时应用(随学随练，轻松夺冠)2下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，
7、获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是()AB CD 答案：C 实验专题探究 调查类实验的设计 1调查类实验概述 为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的一类活动。2调查类实验的特点 研究的对象是客观存在的事实、现象，通过对客观事实和现象之间联系的了解，得出结论，提出自己的观点。3调查类实验的一般步骤 确定调查方法选取对象确定范围设计记录表格结果分析。(1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调查法(样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的种群密度用取样器取
8、样法。(2)选取的调查对象和范围一定要科学合理。如调查人类红绿色盲的发病率，应在人群中调查人类红绿色盲患者人数，而不是在患者家系中调查；调查人类红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查。(3)根据调查目的科学设计记录表格。如调查人类红绿色盲病的发病率的表格中，应该分别列出男性患者人数、女性患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女发病率不同。4调查类实验设计的注意事项(1)调查类实验要遵循随机性原则，实验群体数量要足够大，实验要符合统计学原理，有一定可信度。(2)实验遵循单一变量原则和对照原则。(3)遵循平行重复的原则。实战演练(专项提能，小试牛刀)湖南某乡镇
9、被大山隔为多个相对集中的村落，因为经济、文化、交通等因素的影响，加上传统的婚俗，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该乡镇中学准备组织学生对本地5个自然村进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统婚俗习惯，以降低遗传病发病率，提高人口素质。(1)请根据本次活动目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。研究课题名称：_。选题理由：_。(2)简要拟定出你的调查方案：调查对象：_。调查方法：_。调查结果呈现方式：_。(3)在实验结果分析中，为了能证明“该种遗传病在本乡镇发病率高与传统婚俗中近亲结婚有关”，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果。(4)调查中，对与患病个体的交往
10、你有何建议？_。(5)课题最终的成果形式：_。(6)试谈谈开展这项调查研究的意义：_。解析：依题意，本次调查的目的是“提醒人们改变传统婚俗习惯(近亲婚配)，以降低遗传病发病率”，调查研究范围是“本地5个自然村”，在选择调查的遗传病类型时应以调查群体中发病率较高的隐性遗传病为主，因为隐性遗传病在近亲婚配与非近亲婚配时，后代发病率存在明显差异。对于遗传病调查结果一般采用系谱图形式直观表现患病个体之间的关系，便于分析可能的遗传方式(如显隐性遗传)，是否具有伴性遗传的特点等。调查类研究需要注意与被调查人进行交往，通过努力让被调查对象主动配合，当然对调查信息中涉及个人隐私部分应注意保密，不要随意扩大咨询
11、范围等。答案：(1)近亲婚配与遗传病(或调查人群中发病率较高的遗传病)本地区该种遗传病在5个村落中较多，且发病率呈明显上升趋势(2)5个村落中全体村民(或5个村落有该种遗传病的家庭)逐户调查 绘制遗传系谱图(3)据统计，该种遗传病在5个村落人群中的发病率明显高出正常人群(如全国)的发病率；据统计，5个村落中近亲婚配后代中该病的发病率明显高于非近亲婚配后代发病率。(4)应主动向被调查者说明调查目的，并对个人信息作出保密保证等(只要合理均可)(5)调查报告(6)学会调查和统计人类遗传病的方法；培养自身的创新精神和实践能力；加深对遗传学问题的理解；为当地遗传咨询提供资料 命题视角剖析 视角1 紧扣教
12、材重点人类遗传病概念及各类遗传病特点 可借口诀强化记忆：1常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。2色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。3常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指，软骨发育不全)。4抗D伴性显(抗VD佝偻病是伴X显性遗传病)。5唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。6特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)。例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病
13、细胞中一个基因缺陷就可能导致软骨发育不全 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B CD【尝试解答】B【解析】遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/1001/10万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的
14、遗传病,属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。视角2 洞察高考热点染色体异常遗传病的病因分析及遗传(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：例2(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的
15、孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。【尝试解答】(1)见图：(2)母亲 减数(3)不会 1/4(4)24【解析】(1)画遗传系谱图时，要注意：性别标志(表示正常男性、表示正常女性、表示患病男性、表示患病女性)；亲代与子代标志，一般用、表示。线条简洁明了。该题中男孩患克氏综合征并伴有色盲，色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则男孩基因型为XbXbY，父母均正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXb。(2)男孩基因型为XbXbY，父亲基因型为 XBY，母亲基因型为XBXb，则
16、男孩的两个b基因均来自母亲，母亲的次级卵母细胞在减数分裂第二次分裂时着丝点未分开，从而导致染色体不分离。(3)若染色体不分离只发生体细胞，则不能遗传给后代，后代中不会出现克氏综合征(XXY)个体。由于父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXb，则后代患色盲的可能性为1/4。(4)人类染色体组成为44XX或44XY，其中44条常染色体(22对同源染色体)，X、Y均为性染色体，则人类基因组计划至少应测22条常染色体和2条性染色体(共24条染色体)的碱基序列。视角3 突破易错疑点调查“遗传病发病率”与“遗传方式”时弄不清调查对象和范围 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 红绿色盲是一种人类遗传病
17、，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校01、02、03、04级学生中红绿色盲发病情况进行调查。(1)他们在制订调查方案中应包括哪些内容？(2)请你设计一表格，记录调查结果。(3)假如被调查人数共为3000人(男性1450人，女性1550人)，调查结果发现有色盲患者43人(男性41人，女性2人)，如果在正常的人群中有30个携带者，则红绿色盲的基因频率为_。例3【尝试解答】(1)调查目的、对象、方法、结果、分析、结论。(2)如表(3)1.6%【解析】对该病进行调查时，调查方案应包括调查目的、对象、方法、结果、分析、结论，调查结果的记录表格应包括正常人数、患病人数及各年级记录框。即时达标训练 本部分内容讲解结束 点此进入课件目录按ESC键退出全屏播放谢谢使用
