1、第3讲人类遗传病1.人类遗传病的类型 ()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义 ()4. 实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任)考点一人类遗传病的类型及特点1人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男
2、女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑单基因遗传病伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良(人教版必修2 P90“问题探讨”)有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种
3、观点吗？理由是什么？提示：这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。3遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断4人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约
4、31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万3.5万个。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(人教版必修2 P94“科学技术社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特
5、定的细胞进行基因修复。1基因结构改变一定会引发疾病。()提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。2哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()3近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。()4常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。()提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率该病致病基因的基因频率的平方2该致病基因的基因频率正常基因的基因频率。5人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。()6测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。()禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？_。提示：
6、近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加1调查分析发现有这样一个家庭；丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。提示：或2如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。若图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？提示：1、1和4必须是纯合子。3已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体
7、、X染色体还是XY染色体的同源区段上，请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案。提示：(1)对父方为正常，母方为患者的家庭进行调查(样本足够大)；(2)统计每个家庭后代中男女患病情况。考查人类遗传病的类型及特点等1(2020咸阳市高三模拟)先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中，父母正常但有患该病的孩子；另外，自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于夜盲症的叙述，错误的是()A先天性夜盲症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1/2C因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病D可运用基因诊断的检测手段，确定胎
8、儿是否患有该遗传病B父母正常但有患夜盲症的孩子，可推得该病为隐性致病基因控制的，自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因，由此可推得该病为伴X隐性遗传病，女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1/4，B错误。2某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹(“”代表患者，“”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)下列有关分析，错误的是()A该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病B该同学的致病基因不可能来自外祖父C该遗传病在人群中男性患者多于女性D若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病A该男子的父母均不患病，但儿子生病，说
9、明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X隐性遗传病，A错误；外祖父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天
10、性疾病不一定不是遗传病。遗传方式的判断及概率的计算3如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病B3和6的基因型不同C若1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51D若3和4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17C根据233可知，乙病为常染色体隐性遗传病。甲病为伴性遗传病，因为3患甲病，而1正常，故甲病为伴X显性遗传病，A错误；乙病相关的基因设为A/a，甲病相关的基因设为B/b。根据3同时患甲病和乙病可知，3的基因型为AaXbXb，4患乙病可知，6为AaXbXb，二者基因型相同，B
11、错误；根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA15/1615/16225/256，Aa21/1615/1630/256。2和3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为Aa的概率为30/256(30/256225/256)2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/32/171/41/51，不患乙病的概率为11/5150/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/511/225/51，C正确；3的基因型为aaXBXb，4与甲病相关的基因型为XbY，
12、与乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，后代患乙病的概率为2/171/21/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/171/21/34，D错误。4遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：(1)有扁平足遗传基因的家族是_，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_。进行性肌萎缩为_(遗传方式)。(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为_。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是_。解析(1)甲
13、家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe,18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率1/2(11/21/4)7/16。答案(1)乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的
14、可能性伴X隐性遗传(2)aaXEXE或aaXEXe7/16考点二调查人群中的遗传病(实验)1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。2实验流程关于遗传病调查的三个注意点1调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。2调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。3调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。1下表是对人类某种单基因遗传病的调查结果，相关分析错误的是()类型第一类第二类第三类父亲正常正常患病
15、母亲患病正常正常儿子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人女儿全正常正常49人正常29人，患病6人A该调查对家庭采取随机抽样B根据第一类家庭调查结果可推测该病是伴X染色体隐性遗传病C第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变D第三类家庭中部分母亲为纯合子C为保证实验结果的准确性，调查应对家庭采取随机抽样，A正确；第一类家庭调查结果为父亲正常，母亲患病，子代表现为儿子全患病，女儿全正常，表现为交叉遗传的特点，可推测该病是伴X染色体隐性遗传病，B正确；第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X隐性遗传病，父亲为XBY，母亲的基因型多数为X
16、BXB，有部分母亲为携带者XBXb，C错误；第三类家庭中父亲患病，母亲正常，子代中男女均有患者，若为显性遗传病，则子代正常与患病比例应接近11，不符合题意；该病可能为常染色体隐性遗传病，父亲为aa，母亲为AA、Aa；也可能为伴X隐性遗传病，父亲为XaY，母亲为XAXA、XAXa，即有部分母亲为纯合子， D正确。2如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是()A通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率B据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病C该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率D图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可
17、能为隐性遗传病C根据遗传系谱图只能大致调查病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高病是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误，D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正确。1男孩患病概率患病男孩概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男
18、孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。2亲代患有某种遗传病，子代不一定患病。如亲代患有多指，子代可能表现正常。3羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。1三种类型的人类遗传病单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。3多基因遗传病特点(1)常表现出家族聚集现象；(2)易受环境影响；(3)在群体中发病率较高。4禁止近亲结婚会降低隐性遗传病的发病率。真题体验| 感悟高考淬炼考能1(2020山东等级
19、考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的
20、形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。2(2019海南高考)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是()A人群中M和m的基因频率均为1/2B人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2B各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，
21、B正确；苯丙酮尿症患者母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配MM或Mm所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。3(2018海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上()A女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2D儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2C若红绿色盲由B、b基因控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生儿子的基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2，他们所生女儿的基因型为
22、XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。4(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血
23、友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh1%、XH99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为299%1%1.98%。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%
