1、第3节 人类遗传病学习目标1、 举例说出人类遗传病的主要类型2、 进行人类遗传病的调查3、 探讨人类遗传病的检测和预防4、 关注人类基因组计划及其意义一、人类常见的遗传病类型基础梳理1、 人类遗传病的概念：指由 遗传物质改变 而引起的人类疾病常染色体显性遗传病 ：多指、并指、软骨发育不全2、 人类遗传病的分类：显性遗传伴X染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病 隐性遗传病 （1）单基因遗传病伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症细胞质遗传病：线粒体脑肌症 （2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（易受环
2、境影响）常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等（3） 染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病常见疾病： 唐氏综合征（21三体综合征）3、 调查人群中某种遗传病的发病率：某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者 /某种遗传病的被调查人数100%易错提示1、 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律（ ）2、 携带致病基因的个体不一定患病（ ）3、 血友病是伴X染色体隐性一下患病，常表现为男性患者多于女性患者（ ）4、 先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化（ ）5、 白化病应在熟悉的410个家庭中调查（ ）6、 研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
3、（ ）二、 遗传病的检测和预防基础梳理1、 遗传病检测和预防的手段： 遗传咨询 和 产前诊断 2、 遗传病检测和预防的意义：在一定程度上能 有效的预防 遗传病的产生和发展3、 产前诊断的手段： 羊水检查 、 B超检查 、 孕妇血细胞检查及基因检测 等4、 基因检测的概念：基因检测是之通过人体细胞中的DNA序列 ，以了解人体的基因状况5、 基因检测的作用： 可以精确的诊断病因 6、基因治疗的概念：用正常基因 取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的随堂训练1、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因 A的是( )神经细胞成
4、熟的红细胞初级精母细胞 次级卵母细胞成熟的生殖细胞A.B.C.D.2、青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病D该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果3、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致
5、病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”4、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括( ) A.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 B.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 D.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析5、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病。下列有
6、关叙述正确的是( )A.抗维生素D佝偻病男女患者的发病程度不完全相同B.女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做交叉遗传C.在调查苯丙酮尿症的发病率时应选取患者家庭进行调查D.21三体综合征的成因是减数第一次分裂第21号染色体没有分离6、下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病B.在调查人类遗传病时,调查的病例既可以是AIDS,也可以是白化病C.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病7、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.若测定某新生儿一个染色体组的基因，即可判断其是否含有致病基因B.通过遗传咨询的方式可以避免
7、原发性高血压患儿的产生C.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断D.测定人类基因组有助于对难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗8、母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施( )A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂9、下图中图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：(1)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是_。(2)若乙病在人群中的发病人数很少，_(能/不能)依此判断乙病属于常染色体隐性遗传，原因是_。(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B
8、、b。图3表示3、4、5和10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是_，10的基因型是_。 答案以及解析1答案及解析：答案：D解析：神经细胞属于体细胞.其基因型为 Aa，肯定含有基因A，错误;成熟的红细胞不含细胞核和细胞器。没有基因肯定不含基因A,正确;初级精母细胞的基因型为AAaa,肯定含有基因A,错误;减数第次分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此次级卵母细胞不一定含有基因A，正确;形成的成熟生殖细胞可能含有基因A，正确。 2答案及解析：答案：C解析：A、调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗
9、传病一般选择在群体中发病率较高的单基因遗传病遗传病，选取的样本应该足够大，而青少年型糖尿病是多基因遗传病。B、该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪。C、青少年型糖尿病是多基因遗传病。D、疾病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果。 3答案及解析：答案：C解析：正常的夫妇均有一个患该病的弟弟， 所以他们的基因型为AA或Aa.且比例为 12,后代患病的概率为(1/4) (2/3) (2/3) = 1/9。 4答案及解析：答案：D解析：通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列,确定是否由遗传引起,故A正确。对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出
10、,因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的,如果一个患一个不患,最可能是环境因素造成的,故B正确。进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义,故C错误。对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式,故D正确。 5答案及解析：答案：A解析：A项，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，基因型为XDY的男性会患病，女性中，XDXD和会患病。女性患者较多，但症状轻，男性患者少，但症状较严重，故A项正确。 B项，交叉遗传是指男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，该项并没有体现出这种遗传方式，故B项错误。C项，调查遗传病的发病率时应在人群中随机抽样调查，调查遗传方式时在患
11、者家族中进行调查，故 C项错误。D项，21三体综合征是在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一 条21号染色体所致，故D项错误。综上所述，本题正确答案为A。 6答案及解析：答案：C解析：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，所以不携带遗传病基因的个体可能由于染色体变异也会患遗传病；AIDS是HIV攻击T淋巴细胞引起的传染病，不是遗传病；因为不同遗传病再发风险率不同，所以再发风险率估算需要确定遗传病的类型；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病。 7答案及解析：答案：D解析：新
12、生儿体内有两个染色体组，只测定一个染色体组的基因，但不知道另一个染色体组所含基因的情况，不能判断新生儿体内是否含致病基因，A错误；原发性高血压为多基因遗传病，其发病除受基因控制外，还受环境的影响，而遗传咨询是通过分析遗传病的传递方式来推算后代的再发风险率，适用于对单基因遗传病的分析和推算，通过遗传咨询的方式不能避免原发性高血压患儿的产生，B错误；家族中无遗传病史的夫妇有可能会生出染色体异常的孩子如21三体综合征，因此也需要进行产前诊断，C错误；人类的基因组计划可以了解癌症、糖尿病等疾病相关的基因，对这此目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。 8答案及解析：答案：C解析：由图示
13、可知，高龄产妇所生子女的21三体综合征的发病率明显髙于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。 9答案及解析：答案：(1)常染色体隐性遗传; (2)不能; 乙病在人群中的发病人数很少属于发病率，不能根据发病率确定遗传方式（或者不知道人群中男女的发病比例）;(3)b(Xb);AAXBXB;解析：(1)由于1、2不患甲病,5为患甲病女性,所以甲病是常染色体隐性遗传。(2)若乙病在人群中的发病人数很少,即发病率很低,判断时不能根据发病率确定遗传方式,所以不能依此判断乙病属于常染色体隐性遗传。(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的类型一样,则乙病为伴X隐性遗传。图3表示3、4、5和10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带分布情况,4种基因分别对应4种条带。根据4和10为不患乙病的男性,故他们不携带乙病致病基因,结合电泳图可知,条带3为乙病的致病基因,则条带3对应的基因是b。9患病,所以3和4基因型均为Aa;10表现正常,由电泳条带可知只含两种基因,所以可判断条带2为a基因,10的基因型是AAXBXB。
