1、人类遗传病时间：45分钟一、选择题1(2020江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是(C)A若该病为伴X染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B若该病为伴X染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等解析：根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂
2、合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为50%，A正确；若该病为伴X染色体隐性遗传病，男性X染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D正确。2(2020河南名校高三检测)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的
3、是(C)A人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列BX、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析：人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精母细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于
4、女性的特点，D错误。3(2020辽宁朝阳高三模拟)大量临床研究表明，淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是(D)A21三体综合征患者可能因多出一个淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查解析：21三体综合征患者细胞中有3个21号染色体，而淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，故可能因多出一个淀粉样蛋白基因而易患
5、阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D错误。4(2020广东十校联盟适应考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。若3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为104。以下分析错误的是(C)A甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B2和4基因型一定相同C若
6、5与6结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为1/128D若7与8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60 000解析：分析系谱图可知，1和2没有甲病，但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病；3无乙病致病基因，4也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确；2因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者；4儿子既有甲病也有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者，B项正确；5有1/3AAXBY、2/3AaXBY，6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb，他们的后代中患甲病的概率是2/32/31/41/9，后代患乙病的概
7、率是1/21/41/8，所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/91/81/72，C项错误；7和8都没有病，但7有1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型频率为104，所以8的基因型是Aa的概率为104，所以女儿患甲病的概率为2/31/10 0001/41/60 000，D项正确。5(2020天津一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是(C)A通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症B系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同
8、的概率为2/3C等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同D3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6解析：据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是色盲患者，A项错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B项错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C项正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D项错误。6(2020湖南株洲教学质检)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1与OCA2均为隐性突变造成的。OCA1型患者毛发均呈白色，OCA2型
9、患者症状略轻，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表所示。下列说法正确的是(C)类型染色体原因OCA111号酪氨酸酶基因突变OCA215号P基因突变AOCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点B图中代两个体都是杂合子，后代患病概率为3/4COCA2型患者症状略轻，原因很可能是pH异常，酪氨酸酶活性降低DOCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状解析：OCA两种突变发生于不同的染色体上，而不是同一基因突变成不同的基因，体现了基因突变的随机性而不是不定向性，A错误；OCA由位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制，图中代两个
10、体都含有一对隐性纯合基因，且两对隐性纯合基因不同，若同时含有一对不同的显性纯合基因，则后代均不患病，B错误；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常，但pH异常，推测致病原因是pH异常，导致酪氨酸酶活性降低，C正确；OCA1型患者酪氨酸酶基因发生突变，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物的性状，D错误。7(2020云南玉溪一中高三月考)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此判断下列叙述正
11、确的是(C)A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。8(2020沧州五校联考)图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是(B)A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B单基因遗传病均为先天性疾病C多基
12、因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D染色体异常遗传病多导致流产，所以其出生后发病率明显低于胎儿期解析：单基因、多基因、染色体异常引起的遗传病，其中最后一种是由染色体异常造成的，患者体内没有致病基因。从图中得出，三种病都有在出生后一定年限才发病的类型存在，这些类型应属于后天性疾病。9(2020山东潍坊统考)某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是(D)A正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生D该遗传病的发病与环境因素无关解析：某遗传病由两对独
13、立遗传的等位基因(设为A、a，B、b)控制，两对基因都为隐性纯合(aabb)时表现患病，正常男、女的基因型为A_B_、A_bb、aaB_，因此男、女婚配生出患此病孩子的最大概率的基因型组合是Aabb与Aabb、aaBb与aaBb、Aabb与aaBb，则生出患此病孩子的最大概率是1/4，A正确；近亲结婚可从相同的祖先遗传相同的隐性致病基因，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率，B正确；该病是两对隐性基因控制的遗传病，产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生，C正确；生物的表现型由基因型和环境共同作用，因此该遗传病的发病率与环境因素也有关，D错误。10(2020太原检测)某疾病是一种
14、单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是(A)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解析：分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A项错误；父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型
15、也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B项正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C项正确；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D项正确。11(2020河北邯郸模拟)已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。对如图三个遗传系谱图的叙述错误的是(不考虑基因突变及其他变异)(C)A甲和丙不能表示红绿色盲的遗传，乙可以表示红绿色盲遗传B甲、乙、丙都可表示白化病的遗传，丙中的子代一定是杂合体C若表示白化病遗传，甲、乙中患者的患病概率因性别而不同D若乙表示红绿色盲遗传，患病男孩的致病基因一定来自母亲解析：图甲中双亲正
16、常，但出现患病女儿，只能表示常染色体隐性遗传，图乙中双亲正常，子代中儿子患病，可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传，图丙中亲本母亲患病，子代全正常，不能表示伴X染色体隐性遗传，故A、B、D正确；白化病为常染色体隐性遗传病，故子代患病概率与性别无关，C错误。12产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，请判断下列有关分析正确的是(B)A个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿B个体1：XD
17、Y、个体2：XdY、个体3：XdXdC从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D仅根据上图，无法作出任何判断解析：根据放射性的强弱做判断。个体3的放射性强度是个体2的两倍，说明个体3的基因型为XdXd，个体2的基因型为XdY，孕妇的基因型为XDXd、个体1的基因型为XDY，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的两个胎儿中，有1个患者(个体1)，C错误。二、非选择题13(2020河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具
18、有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析回答下列问题：(1)4为杂合子(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1的基因型为AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是aaBB、AAbb。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为5/8。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其他合理答案也可)。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自代的1(填编号)。(3)4与一正常男性结
19、婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：有必要，该胎儿也有可能患该疾病。解析：(1)根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于3的基因型是AABb，3是该病的患者，所以3的基因型是A_bb，4是表现正常的个体，4的基因型是A_Bb，必定是杂合子。又由于1的基因型是AaBB，并且2和3的子代不会患该种遗传病，所以2的基因型是AaB_，2和3的基因型分别是aaBB和AAbb。1的基因型是AaBb，1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是3/4A_1/2B_3/8，所以患病的概率是5/8。(2
20、)根据题干信息可知，人群中有染色体组成为44X的个体，没有染色体组成为44Y的个体，说明至少要有一条X染色体个体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。若2的染色体组成为44X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自2，母亲的X染色体来自3或者4。(3)4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。14蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱
21、图(阴影代表患病个体)，据图1初步判断此病遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。人类基因组中GA、GB、g互为等位基因。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后12天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。7个体的基因型为XGBXg，其发病是因为XGB基因未正常表达。7与8婚配所生子女有g基因的概率为1/2。(3)有人推测，7个体相关基因未正常表达，原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基(C
22、H3)，影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的转录过程。解析：(1)由系谱图中1、2均正常，生出的女儿7患病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，则女儿患病，父亲也必然患病，不符合题意)。(2)GA、GB是控制合成G6PD的基因的两种形式，g是它们的突变基因，因此GA、GB、g互为等位基因。由题中描述可知，带有突变基因的个体平时不发病，在食用了新鲜蚕豆后才会发病，说明带有突变基因的个体发病是由基因与环境共同作用的结果。控制合成G6PD的基因位于X染色体上，由电泳图谱可知7的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD，Xg不能控制合成G6PD，因此可推知，7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知3基因型为XGAXg、4基因型为XGAY，且3和4的后代8不患病，所以8的基因型为XGAY。7与8婚配，即XGBXgXGAY，子代个体有g基因的概率为1/4XGAXg1/4XgY1/2。(3)RNA聚合酶与基因结合启动转录，若基因不能被RNA聚合酶识别，则无法启动转录。
