1、温馨提示： 此套题为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。关闭Word文档返回原板块。课时提升作业(二十三)人类遗传病(40分钟100分)一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)1.关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是()A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征
2、。2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是()A.调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】选A。选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是
3、显性遗传病。3.(2015绵阳模拟)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现A第14号-肌球蛋白重链轻度至重度，发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度，发病晚C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚，易猝死下列相关叙述中，不正确的是()A.表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律B.发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和CC.如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果D.A、B和C三种
4、基因本质上的区别是存在的位置不同【解析】选D。由表可知这三对基因位于不同对的染色体上，遗传时遵循基因的自由组合定律，故A正确。由表可知发病早且易猝死的个体含有A和C基因，故B正确。如果没有C基因，猝死的概率会降低，有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病，故C正确。基因本质的不同是脱氧核苷酸的种类、排列顺序和数目不同，故D错误。4.(2015眉山模拟)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常,且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生,则图中3号的出现原因不可能是()A.精原细胞减数第一次分裂异常B.精原细胞减数第二次分裂异常C.卵原细胞减数第一次分裂异常D.卵原细胞减数第二次分裂异常
5、【解析】选B。由图可知,1号为XbY,2号为XbXb,3号为XbXbY,与正常的相比多了一条X染色体,可能来自父方的精原细胞减数第一次分裂异常,也可能来自卵原细胞减数第一次分裂或第二次分裂异常。5.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2【解题指南】解答本题的切入点：(1)根据基因型频率计算出基因频率。(2)患病妻子基因型不唯一：AA或Aa。【解析】选A。常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81
6、%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%19%=1/19，Aa的概率为1-1/19=18/19。子女患病的概率为1/19+18/191/2=10/19。6.人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体22条常染色体+X、Y染色体44条常染色体+X、Y染色体A.B.C.D.【解析】选B。本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即122号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定122号常染色体和X、Y两条性染色体，
7、不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。7.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()A.该病为常染色体显性遗传病B.-5是该病致病基因的携带者C.-5与-6再生患病男孩的概率为1/2D.-9与正常女性结婚，建议生女孩【解题指南】解答本题的关键：(1)根据5号、6号和11号的表现型判断该病致病基因的显隐性，进而推测该病是常染色体遗传还是伴性遗传。(2)辨别生患病男孩概率和男孩患病概率的不同。【解析】选B。由于患者-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。通过分析遗传系谱图无法确
8、定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若-11基因型为aa，则-5基因型为Aa，-6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/41/2=1/8；若-11基因型为XaY，则-5基因型为XAXa，-6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。若该病为常染色体隐性遗传，则-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；若该病为伴X染色体隐性遗传，则-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。【延伸探究】(1)若6号个体不含有致病基因，能否确定该病的遗传方式？提示：能。若6号个体不含有致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传。
9、(2)-5与-6所生男孩患病概率为多少？提示：1/4或1/2。8.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是()A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果【解析】选B。由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常
10、染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。9.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计
11、68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代【解析】选C。根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。【方法技巧】根据调查数据确定遗传病类型的方法(1)若人群中男女患病比例相等一般是常染色体遗传。(2)若人群中男女患病比例不等一般是伴
12、性遗传。(3)若人群中男性患者多于女性患者一般是伴X染色体隐性遗传。(4)若人群中男性患者少于女性患者一般是伴X染色体显性遗传。(5)若遗传系谱中呈现连续遗传一般是显性遗传。(6)若遗传系谱中呈现不连续遗传一般是隐性遗传。(7)若遗传系谱中患者全是男性，呈现男传男现象一般是伴Y染色体遗传。10.(2015广元模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离白化病【解析】选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染
13、色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、白化病均为单基因遗传病。二、能力培优练(共2小题，每小题6分，共12分)11.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是()A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子C.正常女性的儿子都不会患
14、该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%【解析】选C。该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，其儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆患病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为XAY，
15、母亲基因型中1/2为XAXA，1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为(100+502+50)/(100+1002)100%，约为83%。12.(2015枣庄模拟)下图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B.如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为2/3C.正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D.如果11号与无病史的男子结婚生育，需进行产前诊断【解析】选D。由7
16、、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号和8号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无需
17、进行产前诊断。三、大题规范练(共2小题，共38分)13.(24分)(2015沈阳模拟)21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发病率约1/700，母亲年龄愈大，后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn。(1)若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是，从变
18、异类型分析，此变异属于。出现此情况是由于双亲中的第21号染色体在减数第次分裂中未正常分离，其减数分裂过程如下图，在如图所示细胞中，不正常的细胞有。(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的和。(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是。(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，早期干预基本能正常生活，某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)，减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为，与正常个体婚配，后代患21三体综合征的比例为
19、，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。【解析】(1)该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异。因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数第二次分裂后期染色体未正常分离，产生了NN的卵细胞，在图中B较大，产生的卵细胞D和第二极体E是不正常的。(2)21三体综合征要想在显微镜下检测需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症应观察红细胞。(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，可能原因是其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。(4)某基因型
20、为NNn的21三体综合征女性患者，NN占1/3，Nn占2/3，N占2/3，n占1/3，故可以产生NNNNnn =2121的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患21三体综合征的比例为1/2。答案：(1)45+XY染色体数目变异母亲二D、E(2)正在分裂的细胞血液(或红细胞)(3)其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡(4)NNNNnn =21211/2【易错提醒】21三体综合征患儿体内多的是一条常染色体，与性染色体无关，患儿多的染色体可能与父亲有关，也可能与母亲有关，关键是要看父母的基因组成。像本题中患儿多的是N，所以一定与母亲有关，而母亲的基因型是Nn，所以此患儿应
21、与母亲形成卵细胞过程中减数第二次分裂出现问题有关，母亲的第21号染色体在减数第二次分裂后期未正常分离，形成了多一条染色体的卵细胞。14.(14分)(2014新课标全国卷)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中黑色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子
22、的个体是(填个体编号)，可能是杂合子的个体是(填个体编号)。【解题指南】(1)题干关键词：“受一对等位基因控制”“不考虑染色体变异和基因突变”。(2)关键知识：遗传系谱图中相对性状显隐性的判定、伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传的特点。(3)思维流程：由-1、-2、-1的性状相对性状的显隐性；由假设基因位于Y染色体上第代各个体的性状表现；由假设基因位于X染色体上-2和-2的基因型；-3和-4的表现型-4的基因型；由-2和-2的表现型-2的基因型。【解析】本题考查基因的分离定律和伴性遗传的知识。(1)系谱图中-1和-2均不表现该性状，但它们的后代-1出现该性状，推知该性状为隐性。(2)假设控制该性状
23、的基因位于Y染色体上，该性状由Y染色体传递，因此表现该性状个体的所有雄性后代和雄性亲本都表现该性状，且雌性个体不会表现该性状。据此可以看出，第代各个体的性状表现应为：-1不表现该性状(因为-1不表现该性状)、-2和-3均不表现该性状(因为是雌性)、-4表现该性状(因为-3表现该性状)，所以第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是-1、-3和-4。(3)假设控制该性状的基因仅位于X染色体上，且由(1)知该性状为隐性遗传(假定该性状由基因A、a控制)；-2和-2均未表现出该性状(XAX-)，但它们的雄性后代(-3和-1)却表现出该性状(XaY)；同时考虑到雄性个体的X染色体来自雌性亲本，据此断定-2和-2一定为杂合子(XAXa)。-3表现该性状(XaXa)，其所含的一条X染色体必然源自-4(X-Xa)；同时-4不表现该性状，据此断定-4为杂合子(XAXa)。-2不表现该性状(XAX-)，其雌性亲本-2为杂合子(XAXa)，因此-2可能是杂合子(XAXa)，也可能是纯合子(XAXA)。答案：(1)隐性(2)-1、-3和-4(3)-2、-2、-4-2关闭Word文档返回原板块
