1、必修 第3节人类遗传病知识点一 人类遗传病及相关调查【例1】 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：这对正常夫妇均有患病的弟弟，家庭其他成员不患病，则该夫妇双方的父母都是表现型正常的携带者，该正常夫妇的基因型可能为1/3AA
2、或2/3Aa，他们的孩子患该病的概率为2/32/31/41/9。答案：C。知识点二 遗传系谱分析规律方法整合【例2】 如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答：(1)仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。(显性基因用A表示、隐性基因用a表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。)(2)如果致病基因位于X染色体上，5是携带者，其致病基因来自2的概率为_；如果致病基因位于常染色体上，5是携带者，其致病基因来自2的概率为_。(3)如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基
3、因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上(写出一个即可)。解析：(1)由题干可知，双亲正常，有一个患病的男孩，只能判断为隐性遗传病。如果是常染色体隐性，双亲为携带者(Aa)，后代会出现患病男孩(aa)。如果是X染色体隐性遗传病，母亲是携带者(XAXa)，父亲正常，后代也会出现患病男孩。(2)如果致病基因位于X染色体上，6是患者，判断4个体为携带者。如5是携带者，致病基因的传递途径为245。如果致病基因位于常染色体，5是携带者，基因a来自4的概率是1/2，4中基因a来自2的概率是1/2，所以致病基因来自2的概率是1/21/21/4。(3)如果双亲正常，有一个女儿患病，就可
4、以判断致病基因位于常染色体上。答案：(1)如果致病基因在常染色体上：如果致病基因在X染色体上：由上可知，不论致病基因在常染色体上还是在X染色体上，均可出现同样的系谱图，故不能确定。(2)11/4(3)4(或答5)，位于常染色体上。知识点三 人类常见遗传病类型及其特点【考例1】 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基
5、因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：本题主要考查人类遗传病的相关知识，主要涉及人类遗传病的分类、系谱图的分析等方面，意在考查考生对遗传系谱图的分析能力，题型很新，但难度不大。多基因遗传病的特点包括：常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。答案：
6、(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图知识点四 人类遗传病的检测和预防【考例2】 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。答案：A。知识点五 遗传病的调查【考例3】 原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在
7、患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D解析：调查某遗传病发病率宜在人群中随机抽样调查并计算发病率，调查遗传方式宜在患者家系中调查并研究其遗传方式。答案：D。知识点六 人类基因组计划与人体健康【考例4】 2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列测定，人类基因组草图绘制成功。(1)含有被测基因的细胞结构是()A高尔基体 B核糖体C细胞质 D细胞核(2)被检测的脱氧核苷酸所含有的碱基是()A腺嘌呤鸟嘌呤胞嘧啶胸腺嘧啶B腺嘌呤鸟嘌呤尿嘧啶胸腺嘧啶C腺嘌呤鸟嘌呤胞嘧啶尿嘧啶D腺嘌呤尿嘧啶胞嘧啶胸腺嘧啶(3)如
8、图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是()A、YB、XC、X、YD、X、Y解析：人类基因组计划所测定的是人类基因组(含22条常染色体与X、Y两条性染色体)的全部DNA序列，故被测基因在细胞核中。果蝇的一个基因组应包含3条常染色体和X、Y两条性染色体。答案：(1)D(2)A(3)C随堂练习1青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：青少年型糖尿病是受多对基因控制的多基因遗传病；21三体综合征是由染色体数目变异引起
9、的染色体异常遗传病。答案：B2一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常却患红绿色盲的孩子。下列叙述不正确的是()A孩子的色盲基因来自祖母B父亲的基因型是杂合的C这对夫妇再生一个只患红绿色盲的男孩的几率是1/8D父亲的精子不携带致病基因的几率是1/2解析：由于红绿色盲属于X染色体上的隐性遗传病，所以该孩子的色盲基因不会来自于父亲，当然也不会来自于祖母。答案：A3如图所示是一家族某种遗传病(基因为H或h)的系谱图，下列选项分析可能正确的是()A此系谱中致病基因属于显性，位于X染色体上B此系谱中致病基因属于隐性，只能位于X染色体上C系谱
10、中代中患者的外祖父的基因型一定是XhY，其父亲的基因型一定是XhYD系谱中代中患者的母亲的基因型可能是XHXh或Hh解析：因系谱中此病出现隔代遗传现象，所以致病基因不可能是显性基因，可能由位于X染色体上隐性基因控制，也可能是由常染色体上的隐性基因控制。系谱中代中患者的基因型为XhY或hh，因其父亲表现正常，所以其父亲基因型不可能为XhY。系谱中代中患者母亲的基因型为XHXh或Hh，若为XHXh，则患者父亲为XHY；若为Hh，则患者父亲也为Hh。答案：D4(多选题)下面是人类某种遗传病(受一对等位基因B、b控制)的一个系谱图，关于该遗传病的相关推断中正确的是()A2号个体的基因型一定是BbB3号
11、和4号生一个表现型正常，且为男孩的概率为1/8C9号个体可能是纯合子，也可能是杂合子D从优生学角度，需要对10、11号个体做基因检测答案：ABC 5调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数答案：C6(2010年上海卷)分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由
12、位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。(1)14的X染色体来自于第代中的_。(2)甲病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传病。(3)若14与一个和图2中15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_。(4)假定11与15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的16患两种病，其基因型是_。若a卵与b精子受精，则发育出的17的基因型是_，表现型是_。若17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_。(5)采取_措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。答案：(1)3或4(2)常隐(3)1/6(4)aaXBYAaXBXb仅患乙病的女性5/1
13、2(5)遗传咨询7在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。某小组计划调查徐州市50个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传(一对夫妻只有一个孩子)，作为一次研究性学习活动。(1)如果你是该小组中的一员，请确定本次研究的主要目的：_。(2)请设计一张表格用于调查时统计数据，并给表格起一个标题。(3)该实验的不足之处是_。(4)此研究性学习的内容，可采取哪些调查方法？ _。答案：(1)确定这一性状是否为伴性遗传(2)徐州市部分家庭耳垂性状遗传的调查统计表：组别婚配方式家庭数儿子女儿父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂无耳垂3无耳垂有耳垂4无耳垂
14、无耳垂(3)被调查的家庭数目少(4)访谈法和问卷调查法必修1 第1节走近细胞知识点一 生命系统的层次【例1】 下列有关叙述错误的是()A一切生物的生命活动都是在细胞内或在细胞参与下完成的BSARS病毒没有细胞结构，也能独立完成生命活动C除病毒外，一切有机体都是由细胞构成的，细胞是构成有机体的基本单位D单细胞生物依靠单个细胞就能完成各种生命活动，多细胞生物依赖各种分化的细胞密切合作，共同完成复杂的生命活动解析：生命活动离不开细胞，细胞是生物体结构和功能的基本单位；病毒虽然没有细胞结构，但其生命活动的完成必须依赖于细胞，即寄生在活细胞中，离开活细胞就不能长时间生存，更谈不上完成生命活动；细胞具有独
15、立的、有序的自控代谢体系，是机体代谢与执行功能的基本单位；单细胞生物依靠单个细胞就能完成复杂的生命活动，多细胞生物必须依赖于各种分化的细胞密切合作，共同完成复杂的生命活动。答案：B。知识点二 细胞学说及原核细胞、真核细胞的比较【例2】 下面是两类细胞的亚显微结构模式图，请据图回答：(1)甲图细胞属于_细胞，判断的理由是_。(2)甲、乙两图的细胞均有的结构名称是核糖体、_和_，其中具有选择透过性的结构是_。(3)乙图中，对细胞有支持和保护作用的结构，其组成物质主要是_。与细胞的分泌蛋白合成、加工和分泌有关的细胞器有(请填写图中标号) _。解析：本题考查了原核细胞和真核细胞结构的异同。(1)由图分
16、析，甲图细胞没有由核膜包被的细胞核，细胞内只有拟核和核糖体，因而属于原核细胞。乙图细胞具有细胞核、各种细胞器和细胞壁，属于植物细胞。(2)比较甲、乙两图细胞，共同具有的结构有核糖体、细胞膜和细胞壁，其中细胞膜具有选择透过性。(3)甲、乙两图所示细胞都有支持和保护作用的细胞壁，但二者的成分不同，原核细胞的细胞壁成分主要是肽聚糖，植物细胞壁的成分主要是纤维素。在乙图所示的植物细胞中，还具有与分泌蛋白的合成、加工和分泌有关的细胞器：核糖体(11)、内质网(10)、高尔基体(12)。此外，线粒体(8)还为此过程提供能量。这四种细胞器缺一不可。答案：(1)原核无核膜(无成形细胞核)(2)细胞壁细胞膜细胞
17、膜(3)纤维素8、10、11、12知识点三 使用高倍显微镜观察细胞【例3】 用光学显微镜观察装片时，下列操作正确的是()A将物镜对准通光孔 B先用高倍镜，后用低倍镜观察C移动装片可确定污物在物镜上 D使用高倍镜时，用粗调节器调节解析：用显微镜观察物像时，应先用低倍镜，再用高倍镜。使用高倍镜时，只用“细调节器调节”。污物可能在目镜、物镜或装片上，只移动装片不能确定污物的具体位置。答案：A。知识点四 细胞的多样性和统一性【考例1】 (2010年南京调研)下列有关原核细胞与真核细胞的叙述中，错误的是()A蓝藻和水绵细胞中都含有核糖体B它们都有染色体，存在基因C最大的区别是原核细胞没有由核膜包围的典型
18、细胞核D原核细胞细胞膜的化学组成和结构与真核细胞相似解析：蓝藻细胞是原核细胞，而水绵细胞是真核细胞，在这两类细胞中共有的细胞器是核糖体，因此A正确。原核细胞中没有染色体，只有裸露的DNA分子，而在真核细胞中含有染色体，因此B错误。原核细胞与真核细胞最大的区别是原核细胞没有由核膜包围的典型细胞核，因此C正确。原核细胞细胞膜的化学组成和结构与真核细胞相似，均主要由磷脂和蛋白质组成。答案：B。知识点五 细胞学说【考例2】 “细胞学说”被列为19世纪自然科学的三大发现之一，“细胞学说”创立的最重要的意义是()A揭示了生物界中各种生物都是由细胞构成的B揭示了一切细胞都是具有生命活力的C使动植物结构统一于
19、细胞水平，有力地证明了生物之间存在亲缘关系D揭示了组成动植物细胞的具体结构解析：细胞学说最重要的意义在于揭示了细胞统一性和生物体结构统一性，使动植物结构统一于细胞水平，从而证明了生物之间存在一定的亲缘关系；细胞学说创立时只说明动植物都是由细胞构成的；尽管细胞学说也说明了细胞具有生命活力，但这不是其最重要的意义。答案：C。 用显微镜观察细胞【考例3】 用显微镜观察人血涂片时，发现视野内有一清晰的淋巴细胞，如图。为进一步放大该细胞，首先应将其移至视野正中央，则装片的移动方向应是()A向右上方B向左上方C向右下方 D向左下方解析：显微镜下的像是倒立虚像，实物移动方向与物像移动方向相反，图示观察目标位
20、于视野右上方，则欲将该目标移至视野中央，应将装片向右上方移动，方可使物像朝左下方移动直至视野中央。答案：A。随堂作业B组 能力提升1据报道，某省十几个城市玉米患“粗缩病”，该病是由灰飞虱传播“粗缩病”病毒引起的病害。关于“粗缩病”病毒叙述错误的是()A“粗缩病”病毒不属于生命系统B其遗传物质的复制所需原料来自寄主细胞C组成其核酸的基本元素是C、H、O、ND“粗缩病”病毒的生命活动离不开细胞解析：“粗缩病”病毒没有细胞结构，寄生在其他生物的细胞内，遗传物质的复制所需原料来自寄主细胞，因此不能独立生存。“粗缩病”病毒核酸的基本元素是C、H、O、N、P。答案： C2(原创题)大陆在2008年底赠送台
21、湾的大熊猫“团团”和“圆圆”刚出生时幼崽只有25克，而成年时长约120190厘米，体重可达到85到125公斤，其生长的基础是( )A适应环境 B遗传和变异C新陈代谢 D生殖发育解析：新陈代谢是一切生命活动的基础。答案：D3对下列生物特征的叙述，正确的是( )酵母菌乳酸菌硝化细菌衣藻金鱼藻烟草花叶病毒A都是原核生物，且都能发生突变B都不含叶绿素，且都是分解者C都是异养生物，且都能进行有氧呼吸D都具有细胞结构，且都有细胞壁解析：酵母菌是真核生物，A错误；硝化细菌营自养，是生产者，B、C错误；D是正确的。答案：C4(2010年广东三校联考)某班同学利用光学显微镜对相关的实验材料进行观察并做了记录，下
22、列记录正确的是( )A在观察洋葱根尖有丝分裂实验中，能看到根尖分生区细胞中染色体向两极移动B在高倍镜下可以看到黑藻的叶绿体具有双层膜结构C将在蔗糖溶液中刚发生质壁分离的洋葱表皮细胞转到清水中，可发生质壁分离复原D若观察的细胞是无色透明的，为了取得明显的效果，应调节出较亮的视野解析：在观察洋葱根尖有丝分裂实验中，细胞在解离时已经死亡，故不能看到染色体向两极移动；高倍镜下可以看到黑藻的叶绿体，但看不到它所具有的双层膜结构；若观察的细胞是无色透明的，应调节出较暗的视野，以增加对比度，从而取得明显的效果。答案：C5(多选题)仔细分析图示，三个圆圈分别表示含有细胞壁、核糖体、中心体的细胞，那么阴影部分表
23、示的细胞不可能是( )A酵母菌细胞B衣藻C肝细胞D棉花叶肉细胞解析：所有细胞均含核糖体，但肝细胞无细胞壁，酵母菌及棉花细胞无中心体，只有衣藻细胞既有细胞壁，又有中心体、核糖体。答案： ACD6(2010年上海卷)分析有关微生物的资料，回答问题。1982年澳大利亚学者从胃活检组织中分离出幽门螺杆菌。(1)幽门螺杆菌的遗传物质集中分布的区域称为_。(2)上图4支试管分别代表4种微生物在半固体培养基(琼脂含量3.5 g/L)中的生长状态，其中号试管代表幽门螺杆菌的生长状态，由图判断，该菌在_条件下不能生长。产甲烷细菌的生长状态最能由试管_代表。(3)下表是某培养基的配方。成分含量葡萄糖10 gKH2
24、PO40.2 gMgSO40.2 gNaCl0.2 gCaSO40.2 gCaCO35 g琼脂3.5 g蒸馏水1 L将幽门螺杆菌接种到pH适宜的该培养基中，置于37 下培养一段时间后，在该培养基中幽门螺杆菌的数目比刚接种时_，主要原因是： _。幽门螺杆菌形态如图所示，该菌在人体中可引起胃溃疡等胃部疾病。(4)幽门螺杆菌生长的最适pH为67，人体胃腔内pH在12之间，但胃黏膜的黏液层靠近上皮细胞侧pH为7.4左右。若幽门螺杆菌随食物进入胃腔，结合其结构特点以及能导致胃溃疡的特性，推测该菌在胃内如何存活？ _。(5)依据资料中信息分析幽门螺杆菌是否属于古细菌？_。原因是_。答案：(1)拟核(核区)(2)氧气浓度过高或过低(3)少缺少氮源(缺少氮源和生长因子) (4)幽门螺杆菌进入胃腔后，首先依靠鞭毛运动至pH较高处缓冲，然后分泌蛋白中和胃酸，提高pH，以便继续生存和繁殖(5)否幽门螺杆菌不能生存在极端环境中
