1、第3节 人类遗传病 学习 目标1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。一、人类常见遗传病的类型 1.概念：由于_改变而引起的人类疾病。2.类型(连线)：遗传物质 3.调查人群中的遗传病：(1)调查时最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数 单基因 二、遗传病的监测和预防 1.预防措施：主要包括_和_。2.遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 3.产前诊断：(1)手段：羊水检查、
2、_、孕妇血细胞检查以及 _等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种_。B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 三、人类基因组计划与人体健康 1.内容：绘制_的地图。2.目的：测定_，解读其中包含的 _。3.意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互关 系，对于人类疾病的_和_具有重要意义。4.结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基 因为_个。人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治 预防 2.0万2.5万 1.思考辨析下列说法的正误。(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。（）(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。（）(3)
3、遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。（）(4)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。（）【答案解析】(1)。分析：苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。(2)。分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。(3)。分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。(4)2.下列最需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过结核病的夫妇 C.父母中有先天残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇【解析】选C。B、D中的疾病为传染病，遗传咨询的作用不大。A、
4、C两种情况都有可能为遗传病，但影响力度最大的是父母，所以C最需要进行遗传咨询。3.下列属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 D.一男子40岁时发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发【解析】选D。A项，孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症。B项，食物中缺少维生素A，导致人患夜盲症，并非是父亲传给儿子；A、B都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系。C项，甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传
5、染病，与遗传无关。D项，秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。4.青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于（）A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病【解析】选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。5.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是（）A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别【解析】选D。
6、产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定胎儿性别，非医学需要是不允许鉴定胎儿性别的。一、人类常见遗传病的类型及遗传特点 分 类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等 连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病概率相等 隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病女性患者多于男性 连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病男性患者多于女性 有交叉遗传现象伴Y染 色体外耳道多毛症具有“男性代代相传”的特点分 类常见病例遗传特点多基因 遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病
7、率较高染色体异 常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产【点拨】(1)遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。(2)遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代。【拓展深化】先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别、联系 项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病由共同祖先继承相同致病基因导致的疾病为遗传病仅由环境因素引起的人类疾病不是遗传病仅由环境
8、因素引起的疾病不是遗传病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病；遗传病不能根据发病时间判断 用集合的方式表示如下：【微思考】(1)下图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图：分析该图，判断黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么。提示：直接原因是没有尿黑酸氧化酶，根本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因。(2)不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？提示：不一定。遗传病不一定都是由致病基因引起的，如21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。1.(遗传病的特点)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（）A.在
9、人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题关键】解答本题关键有两点：(1)明确三种遗传病的患者是否都含有致病基因。(2)结合上图分析各种类型的遗传病的发病率与年龄的关系。【解析】选B。染色体异常遗传病患者的体细胞中不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。2.(遗传病的类型)(2013海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不
10、考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就
11、血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_ _。这两种病的遗传方式都属于单基因_ _遗传。【解题关键】解答本题时需关注以下两点：(1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。(2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传病。【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a
12、基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目 母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性【延伸探究】根据题1图像
13、能否判断出大多数多基因遗传病不是先天性的？为什么？提示：能。因为多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生就表现出来。【方法规律】多角度剖析遗传病的方法(1)从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。(2)从基因表达时期来看，有些基因终生表达，有些基因只在特定时期特定细胞内表达，所以遗传病患者不一定一出生就患病。(3)从基因的显隐性关系来看，隐性致病基因携带者虽然含有致病基因，但是其致病基因不会表达，所以含有致病基因的人不一定是患者。【变式训练】情况1：一个色盲女子与一个正常男子结婚，生下一个性染色体组成为XXY的色觉正常的儿子，则此染
14、色体变异发生在什么之中？情况2：若父亲色盲，母亲正常，生下一个性染色体组成为XXY的色盲儿子，则此染色体变异发生在什么之中？情况3：若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体组成为XXY的色盲儿子，则此染色体变异发生在什么之中（）A.精子、卵子、不确定 B.精子、不确定、卵子 C.卵子、精子、不确定 D.卵子、不确定、精子【解析】选B。情况1：精子是XBY，卵细胞是Xb，则此染色体变异发生在精子之中。情况2：精子可能是Y或XbY，卵细胞可能是XbXb或Xb，所以不能确定染色体变异发生在精子还是卵细胞中。情况3：精子是Y，与卵细胞XbXb组合，染色体变异发生在卵细胞中。二、遗传病的调查、监测、预防
15、1.调查原理：(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较：项目 调查内容 调查对象 及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群 随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大 100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及 所在染色体的类型患病人数被调查总人数3.遗传病检测方法产前诊断：(1)方法类型及比较。B超检查是在个体水平上的检查。基因诊断是在分子水平上的检查。下图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部
16、位不同。(2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。【点拨】遗传方式和发病率的调查范围不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【微思考】(1)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。(2)人类基因组
17、和染色体组含义相同吗？为什么？提示：不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列，而人的1个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。1.(遗传病调查)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解题关键】在调查人
18、群中的遗传病时，首先要明确调查的内容是发病率还是遗传方式，然后选择合适的调查对象和调查范围展开调查。【解析】选A。在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病；若男女发病比例相近，且发病率较高，则为单基因的常染色体显性遗传病；为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率，应该以广大人群为调查对象，并应做到随机取样。2.(优生指导)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）选项遗传病遗传方式夫妻基因型 优生指导A抗维生素 D佝偻病伴X染色体 显性遗传病XaXaXAY选择 生男孩B红绿色盲 伴X染色体 隐性遗传病XbXbXBY选择 生女孩C白化病常染色体 隐性遗传病AaAa选择 生女孩D并
19、指常染色体 显性遗传病Tttt产前 基因诊断【解题关键】解答本题的关键有两点：(1)确定各种遗传病的遗传方式和特点。(2)依据亲代基因型确定子代表现型。【解析】选C。因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，故A正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，故B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率相同，不能通过性别来确定是否正常，故C错误。并指是常染色体显性遗传病，当夫妻基
20、因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率相同，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，故D正确。【延伸探究】(1)题1中C项随机取样的含义是什么？提示：在抽取被调查单位时，每个单位都有同等被抽到的机会，被抽到的单位完全是偶然的，这样可以排除人的主观随意性。(2)题2中所用的产前基因诊断技术能检查出所有的遗传病吗？为什么？提示：不能。产前基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用于检查染色体异常遗传病。【变式训练】1.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病发生的主要措施是（）适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A.B.C.D.【解析】选A。从图中可以
21、看出，该遗传病随着母亲年龄的增加发病率明显增大，所以要提倡适龄生育；21三体综合征属于染色体异常遗传病，通过染色体分析可以判断出是否患该病。2.基因检测可以确定胎儿的基因组成。有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因(a)的携带者。妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是（）A.胎儿如果是男孩，基因组成有可能是XaY B.胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因 C.胎儿如果是女孩，基因组成有可能是XAXa D.胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因【解析】选D。由题干可知，胎儿如果是女孩，基因组成是XAXa或XAXA，一定含A基因。课题：概念原理分析类题目人类遗传病【示范案例】
22、回答下面关于人类遗传病的问题：(1)人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传
23、病的遗传方式，往往需要得到_，进行合并分析。【审题】模板构建思路导引【读题】通过读题可知，题目涉及的内容为人类遗传病 的类型和分析方法【找词】题中出现的核心关键词是“遗传病可以分为”和“系谱法”，以及分析人类遗传病【分析】人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病三类；多基因遗传病容 易受环境因素影响，且不遵循遗传定律；系谱法 是一种分析人类遗传病类型的方法，通过绘制系 谱图分析遗传病类型，绘制系谱图需要统计多个 世代、大量个体，这样得到的结果比较准确【答题】规范答案警示失误(1)染色体异常 环境因素 孟德尔(2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体 错答：第二
24、空答为显隐性 错因：对系谱图的组成要素识记不清，误以为在系谱图中体现显性和隐性，实际上应该分析系谱图中世代数与性状表现进一步确定性状的显隐性。(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病的家系的系谱图 错答：第三空错答为多个性状 错因：没有真正理解调查单基因遗传病的遗传方式的基本方法，应通过调查多个患病家系，根据绘制的系谱图进行分析得出结论。【解析】(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，一般不遵循遗传定律，没有特定的孟德尔分离比。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在
25、世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病和细胞质遗传病。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少，导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病的家系的系谱图，进行合并分析。【类题试解】近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是（）A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断 B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响 C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D.研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率【解析】选B。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的地方性甲状腺肿。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
