1、衡中作业(十七)人类遗传病1(2018贵州月考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D先天愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，
2、D正确。答案C2(2017云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。答案D3下面甲、乙、丙、丁表示四个遗传病系谱图，和分别表示男、女患者，和分别表示男、女正常。下列说法不正确的是()甲乙丙丁A系谱图甲、
3、乙的遗传方式一定相同B肯定不属于白化病遗传的系谱图是丁C系谱图丁中的夫妇再生一个正常小孩的概率为1/4D可能的遗传方式最多的系谱图是丙解析系谱图甲的遗传方式为常染色体隐性遗传，系谱图乙的遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；白化病属于常染色体隐性遗传病，而系谱图丁的遗传方式为常染色体显性遗传；假设控制系谱图丁中性状的基因为A和a，则系谱图丁中夫妇的基因型均为Aa，这对夫妇再生一个正常小孩aa的概率为1/4；系谱图丙的遗传方式可能有3种，分别为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传。答案A4下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进
4、行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议ABC D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案D5(2018陕西普通高中测试)现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是()A人类遗传病都是由基因突变引起的B调查遗传病的发病率应在患者家族中进行C遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义D人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没
5、有意义解析人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查遗传病的发病率应在随机人群中进行，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。答案C6(2018江西重点中学校联考)进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中的1患该遗传病的概率是，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A3和4的父母中有一个是患病者B1和2都是携带者C3和4的父母中都是携带者D2和3都是携带者解析依图谱可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，根据1为患者(假设为aa)，1和2
6、都是杂合子(Aa)，所以2有两种可能的基因型，分别为AA或Aa，3的基因型一定要为Aa，则2和3的后代患病(aa)概率才为。3的基因型一定为Aa的条件是她的双亲的基因型中既有A，也有a，结合4为患者(aa)，所以3和4的双亲的基因型为Aa和aa，即有一位是患者才满足题目全部条件，所以A正确。答案A7研究表明青少年型糖尿病可能是由免疫系统错误地破坏了胰岛B细胞而导致的，对此下列叙述不正确的是()A该病属于多基因遗传病，但易受环境因素影响B该病与系统性红斑狼疮都属于自身免疫病C该病与艾滋病都属于传染病D该病患者细胞内糖含量偏低解析青少年型糖尿病不属于传染病。当胰岛素分泌减少时，会影响血糖进入组织细
7、胞和在细胞中利用，因此患者细胞内糖含量偏低。答案C8一对表现正常的夫(1)妇(2)，生育一个表现正常的儿子(1)和一个患体位性(直)蛋白尿症的女儿(2)。1与母亲患该病的正常女性(3)结婚，生了一个表现正常的女孩(1)。仅考虑该遗传病，下列相关叙述正确的是()A体位性(直)蛋白尿症属于伴X隐性遗传病B2与3基因型相同的概率为2/3C1与3再生一个患病孩子的概率为1/4D1为该致病基因携带者的概率为3/5解析根据1与2正常，而2(女性)患病可推出体位性(直)蛋白尿症应为一种常染色体隐性遗传病，A错误；2正常，但其女儿患病，则2为杂合子，而不患该病的3的母亲患该病，则3也为杂合子，故2与3基因型相
8、同的概率为1，B错误；1为杂合子的概率为2/3，所以1与3再生一个患病孩子的概率为2/31/41/6，C错误；1与3所生子女为显性纯合子的概率为1/31/22/31/42/6，杂合子的概率为1/31/22/32/43/6，隐性纯合子(患病)的概率为2/31/41/6，又因1正常，所以1为携带者的概率为3/6(11/6)3/5，D正确。答案D9如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是()AAa和Bb这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律B研究这两种病的
9、发病率需要在人群中随机取样调查C5的基因型和1的基因型相同的概率为2/3D7和8婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为1/12解析Aa和Bb这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知，1的基因型为AaXBY，5的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，7的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，8的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。7和8婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为2/31/21/3，患进行性肌营养不良的概率为1/21/41/8，故同时患这两种病的概率为1/31/81/24。答
10、案D10(2018浙江名校联考)图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，有关该遗传病的叙述错误的是()甲乙A该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者B若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6C10号个体可能发生了基因突变D若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0解析图甲1、2号正常5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病，若用基因A、a表示，则1、2号的基因型为Aa,5号为aa，再根据图乙可知6
11、、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)结婚后代不会患病；3、4号(AA)正常，10号为携带者(Aa)，则10号可能发生了基因突变；9号(AA)与患者(aa)结婚，子代全部正常。答案B11下图是某一家族某种遗传病(基因为H、h)的系谱图，下列选项分析正确的是()A此系谱中致病基因属于显性，一定位于X染色体上B此系谱中致病基因属于隐性，一定位于常染色体上C2和3再生一个患病男孩的概率为1/4D3的基因型可能是XHXh或Hh解析由图判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴X隐性遗传病。若为常
12、染色体遗传，2和3再生一患病男孩的概率为1/8。答案D12如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题：(1)甲病属于_遗传病，乙病是_遗传病。(2)5号的基因型是_，8号是纯合子的概率为_，若9号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自_号。(3)若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为_，只患一种病的概率为_。(4)若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为_。解析(1)根据个体5、6、9的性状表
13、现，双亲正常生有患甲病的女儿，判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据题意其中一种为伴性遗传，判断乙病是伴性遗传病，根据2号病5号正常排除伴X染色体显性遗传，得出乙病是伴X染色体隐性遗传病的结论。(2)由9号甲病患者的基因型为aa，母亲5号表现正常推知其基因型是Aa，由2号为乙病患者，基因型为XbY,5号正常推知其基因型为XBXb，所以5号的基因型为AaXBXb,4号为乙病患者，基因型是XbXb,8号的基因型是aaXBXb，是纯合子的概率为0，若9号携带乙病致病基因，直接来自5号，最终来自2号。(3)7号是1/3AA或者是2/3Aa,9号个体的基因型是aa，所以生育的子女患甲病的概率为2/31/21
14、/3，不患甲病的概率为2/3；7号乙病的基因型是XbY,9号为1/2XBXB、1/2XBXb，所以生育子女患乙病的概率为1/21/21/4，不患乙病概率为3/4，所以只患一种病概率只患甲病的概率只患乙病的概率1/33/42/31/45/12，故只患一种病的概率为5/12。(4)7号关于甲病的致病基因处于杂合状态基因型为Aa，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，7号产生A精子的概率为1/2，全存活，产生a精子的概率为1/2，存活的占1/22/32/6、致死的占1/21/31/6，故在所有成活的精子中A的概率为1/2(1/22/6)3/5，a的概率为2/6(1
15、/22/6)2/5，则7号与9号个体结婚，生育的子女不患甲病的概率为3/5，患甲病的概率为2/5，由于子女不患乙病的概率为3/4，综合得出7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为3/53/49/20。答案(1)常染色体隐性伴X染色体隐性(2)AaXBXb02(3)1/35/12(4)9/2013人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中1与2的基因型分别是_、_。(2)1患秃顶的概率是_，同时患
16、秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1与2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。解析(1)据题意和图解分析，1女性不秃顶即A_，又1女性秃顶即aa，则1女性不秃顶为Aa，因2色盲而1女性不色盲即XBXb，则1的基因型为AaXBXb，2男性秃顶不色盲即_aXBY，又4男性不秃顶即AA，则2男性秃顶不色盲的基因型为AaXBY。(2)因1与2的基因型分别为AaXB
17、Xb、AaXBY，1男性患秃顶即_a的概率为3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为3/41/23/8。(3)1与2的基因型为AaXBXb、AaXBY，则再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而表现为秃顶。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因诊断(4)自由扩散A14图一表示某家族甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)的遗传系谱图。图二表示3的某个细胞增殖过程中染色体数量变
18、化，图三表示该细胞增殖的部分图像(注：图中只显示了细胞中两对同源染色体的变化)。请据图回答下列问题：图一图二图三(1)图2曲线上_点(用字母填空)与图三的C细胞相对应，此曲线G点所示的细胞名称为_。(2)3体内进行图三所示细胞增殖的场所是_。在细胞增殖过程中，图三细胞的先后顺序为_(用字母填空)。(3)甲病的遗传方式为_染色体_性遗传，乙病的遗传方式为_染色体_性遗传。(4)2的基因型是_，3的基因型是_，3体内的一个精原细胞减数分裂可产生_种配子(不考虑交叉互换)。第代M只患一种病的概率是_。解析(1)(2)3为男性个体。由图二可知，该曲线表示的是减数分裂过程中染色体数量的变化，OE为减数第
19、一次分裂，EG为减数第二次分裂。图三中A表示次级精母细胞处于减数第二次分裂后期，B表示有丝分裂后期，C表示减数第一次分裂后期，图二曲线上D点与之对应。曲线上G点所示的细胞为精细胞。图三所示的细胞增殖既有有丝分裂又有减数分裂，其场所是睾丸。(3)两种遗传病都表现为“无中生有”，都为隐性遗传病。由于4患乙病，而其儿子3不患乙病，故乙病是常染色体隐性遗传病。由于控制甲病的基因位于X染色体上，且Y染色体上无该病致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。(4)2的基因型是BBXAXa(1/3)或BbXAXa(2/3)，3的基因型为BbXaY。一个精原细胞减数分裂可产生四个精子，两两相同。第代M患乙病的概率
20、是2/31/41/6，患甲病的概率是1/2，只患一种病的概率是1/61/25/61/21/2。答案(1)D精细胞(2)睾丸(或答“曲细精管”)BCA(3)伴X隐常隐(4)BBXAXa或BbXAXaBbXaY两1/215(2017南昌一模)某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病、一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：_。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑X、Y染色体同
21、源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常，一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病、一个只患乙病)的基因型：_。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是_。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的_。(填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)解析(1)由于正常男子不携带致病基因，而子代既有甲病又有乙病，可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和女性都正常，而子代有患者儿子(甲病和乙病都有)，所以两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上，所以正常男孩基因型为XABY，同时患两病男孩基因型为XabY，只患甲病的基因型为XaBY，只患乙病的基因型为XAbY。致病基因来自该女性，子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲乙病，可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。(3)乙病儿子的基因Xb来自该女性，而该女性父亲的X染色体上含基因b，该女性的B基因只能来自其母亲，所以乙病男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。答案(1)甲病和乙病基因均位于X染色体上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉互换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生不同表现型的子代个体(3)父亲
