1、阶段测试(四)基因突变及其他变异 (时间：90分钟分值：100分)一、选择题(每题2分，共50分)1将同一品种的小麦分别种在水肥条件不同的农田，其株高等性状表现出很大差异，这种现象在遗传学上称为()A遗传性B基因重组引起的变异C基因突变产生的差异D不可遗传的变异解析生物的变异分为不可遗传变异和可遗传变异，前者是由于环境条件的改变引起生物性状的变异，后者是由于遗传物质改变引起的生物性状的变异。答案D2基因突变的原因是()A染色体上DNA变成了蛋白质B染色体上DNA变成了RNAC染色体上DNA中的基因数目减少了或增多了D染色体上DNA中的基因结构发生了局部改变解析作为遗传物质，DNA的分子结构一般
2、是能稳定存在的，并且能够严格的复制。但在某些因素的影响下，DNA的分子结构会发生改变，即发生基因突变。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，从而引起基因内部分子结构的改变，导致遗传信息的改变。基因突变过程中基因的数目和在染色体上的位置不变。答案D3人类常染色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变原因D都携带隐性突变基因解析本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A通过基因突变而得到的A的等位基因。一对皆患地中海贫
3、血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母双方都是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。答案B4大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c造成的()A幼苗的体细胞 B早期叶芽的体细胞C花芽分化时的细胞 D杂合植株产生的性细胞解析一般来说，在个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少，对生物的危害就越小。该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色
4、，说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。答案C5下列关于基因重组的叙述中，正确的是()A有性生殖可导致基因重组B等位基因的分离可导致基因重组C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D无性生殖可导致基因重组解析本题考查基因重组的概念和原因等知识，旨在考查学生对生物学基本概念的理解能力。基因重组是指在生物有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提是发生在有性生殖过程中，发生原因有两个方面：非同源染色体上非等位基因的自由组合以及同源染色体上非姐妹染色单体间的等位基因的互换。答案A6下列关于基因重组的说法中，不正确的是()A基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B基因重组能够产生多种表现型C
5、基因重组可以发生在酵母菌进行出芽(无性)生殖时D一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组解析基因重组发生在有性生殖过程中，酵母菌出芽生殖属于无性繁殖。答案C7一条染色体含有一个DNA分子，一个DNA分子中有许多个基因。若该DNA分子中某个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是()ADNA分子结构发生了改变 BDNA分子所携带的遗传信息可能发生改变CDNA分子上一定有某个基因的结构发生了改变 D该DNA分子控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变7下图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，和、和互为同源染色体，则两图所示的变异()A均为染色体结构变异B基因的数目和排列顺序均
6、发生改变C均使生物的性状发生改变D均可发生在减数分裂过程中解析图1所示为同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，图2所示为染色体结构变异中的易位。图1基因重组中基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状不一定发生改变。答案D8已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中未发生染色体结构变化的是(如下图)()解析与已知染色体状况相比A项缺少了DE基因片段，B项增加了F基因片段，C项缺失了D基因片段而增加了F基因片段，而D项仅发生了Cc的基因突变，故A、B、C项均属染色体结构变异，只有D项不属于染色体结构变异。答案D9下列关于低温诱导染色体加
7、倍实验的叙述，正确的是()A原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C染色：龙胆紫溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变解析低温诱导染色体加倍的原理：抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极；卡诺氏液用于染色体的固定，解离液为盐酸酒精混合液；低温诱导染色体加倍的时期是前期，大多数细胞处于间期；龙胆紫溶液和醋酸洋红溶液都可以用于染色体的染色。答案C1021三体综合征又叫先天愚型，是一种常见的染色体病。下列各图均为减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，先天性愚型的染色体异常
8、情况与哪个图相符()解析图示的四种变异类型分别为：A.三体(个别染色体增加)，B.染色体增添某一片段，C.三倍体，D.染色体缺失某一片段。答案A11某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见图)。如以该植株做父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析该植株的基因型为Bb，其配子的基因型为B或b，而含B的配子由于染色体缺
9、失而不育，所以，这种个体作为父本只能产生b的可育配子，如果产生了红色后代，可能是基因突变，但基因突变的频率太低，无法解释这种现象；只有交叉互换会导致该个体产生一定量的B可育配子。B项叙述是产生配子过程中的正常情况，不会导致变异出现；C项中的现象不会存在。答案D12一条染色体上连接的两条染色单体上所携带的全部基因，本应该完全相同，但实际不同，其原因可能是()A复制时出现差错B联会时姐妹染色单体之间发生了交叉互换C发生了连锁和互换D该生物为杂合体解析染色单体上的DNA分子是通过复制而来的，理应完全相同，若有不同，应是复制时出现差错。答案A13如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的
10、是()A观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列B图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质C如含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变D基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变解析由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列；基因之间的空白部分是没有遗传效应的，所以基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质；染色体上含有红宝石眼基因的片段缺失属于染色体结构变异，而非基因突变；基因中一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变，因为一个氨基酸可以有多个密码子，再者，基因中存在不编码蛋白质的非编码序列。答案C14基因突变和染色体变异的一个重要区别是()A基因突变在光镜
11、下看不见B染色体变异是定向的，基因突变是不定向的C基因突变是可遗传的变异D染色体变异是不可遗传的变异解析基因突变是点的变异，光镜下看不见。基因突变和染色体变异均是可遗传的变异，而且变异都是不定向的。答案A15下列关于生物遗传和变异的叙述中，正确的是()A在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，可能生出患红绿色盲的女儿B在人体细胞减数分裂过程中，基因突变和染色体变异都可能发生C基因型为YyRr和Yyrr的两株豌豆杂交，其后代可能出现2种新的基因型D基因型为YyRr的豌豆，经减数分裂形成的雌、雄配子数量比约为11解析在伴X隐性遗传的性状中，若父亲表现正常，则女儿一定正常，故A错。YyRrYyrr，
12、其后代一共会出现326种基因型，有四种与双亲不同，故C错。生物体减数分裂形成的配子，通常情况下是雄配子多，雌配子少，故D错。所有生物都可能会发生基因突变，基因突变存在着普遍性，而真核生物有染色体，还可能会出现染色体变异。答案B16如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析基因的中部编码区缺少1个核苷酸时，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止(产生终止密码子)、所控制合成的蛋白质减
13、少多个氨基酸、缺失部分以后的氨基酸序列发生变化。答案A17下列说法中，正确的是()A基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因B同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态、大小一定相同的染色体C基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中D基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换解析基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因；同源染色体一条来自父方，一条来自母方，但是形态、大小不一定相同，比如X和Y；基因工程所利用的原理也是基因重组。答案D18下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()A一个染色体组中不含同源染色体B由受精卵发育成的，体细
14、胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗解析一个染色体组中不含有同源染色体，是由一组非同源染色体组成的，该组染色体拥有控制生物生长、发育、遗传、变异的全部遗传物质。由受精卵发育成的个体，体细胞有两个染色体组，就叫二倍体。单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，可能含有多个染色体组，判断单倍体的方法是看个体是否由配子直接发育而成，与细胞中染色体组数目无关。人工诱导多倍体的方法除了用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗外，还可以用低温处理的方法。答案D19下列有关变异的说法正确的是()A染色体中DNA的一个碱基
15、缺失属于染色体结构变异B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组D秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍解析染色体变异是引起基因数目或排列顺序改变的原因，而碱基对的变化，是分子水平上的变异，用光学显微镜观察不到。秋水仙素诱导多倍体是抑制纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍。答案C20A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是()AA和a、B和b均符合基因的分离定律B可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C染
16、色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组D同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换后可能产生4种配子解析不同对染色体间的移接是染色体结构变异中的易位。答案C21从理论上分析下列各项，其中错误的是()A二倍体二倍体二倍体B四倍体二倍体三倍体C三倍体三倍体三倍体D二倍体六倍体四倍体解析三倍体在减数分裂时，同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子，高度不育。答案C22如图为两条同源染色体在减数分裂时的配对行为，则表明该细胞()A发生了基因突变 B发生了染色体变异C不发生基因重组 D发生了碱基互补配对解析由图可知，同源染色体在联会时存在着不同源部分。可能是染色体发生了结构变化(增添或缺失)即出现染色体结
17、构变异。答案B23羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是()A该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变B该片段复制后的子代DNA分子中GC碱基对与总碱基对的比上升C这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变D在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配解析本题考查DNA的复制及基因突变的相关知识，意在考查考生信息提取和分析的能力。由图示可知，胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对，而是与腺嘌呤配对。该片段复制后的子代DNA分子上发生碱基对的替换，并非碱基序列都发生改变，A错误；因羟化胞嘧啶
18、不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中GC碱基对在总碱基对中所占比例下降，B错误；这种变化为基因突变，由于密码子的简并性，不一定引起编码的蛋白质结构改变，C错误；细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配，D正确。答案D24如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21三体综合征D白血病解析据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A
19、、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。答案C25如图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是()A和所在的染色体都来自父方B和的形成是由于染色体易位C和上的非等位基因可能会发生重新组合D和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中解析题中已明确和分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，因此图中和两者对应位置的交换属于交叉互换型的重组，发生交换时处在减数第一次分裂过程，之后需经历同源染色体分离后两者才能分配到两个精细胞中。答案C二、简答题(共50分)26(8分)已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。图中A
20、是黄瓤瓜种子(rr)萌发而成的，B是红瓤瓜种子(RR)长成的。据图作答：(1)秋水仙素的作用是_。(2)G瓜瓤是_色，其中瓜子的胚的基因型是_。(3)H瓜瓤是_色，H中无子的原理是_。(4)生产上培育无子西瓜的原理是_。解析(1)秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成，阻碍了细胞的有丝分裂，使着丝点分裂后形成的子染色体不能平均分配到两个子细胞中去，导致细胞中的染色体数量加倍。(2)用秋水仙素处理黄瓤(rr)西瓜的幼苗，使之形成四倍体的西瓜(rrrr)，植株开花后产生的卵细胞为rr。当它接受二倍体红瓤(RR)西瓜的花粉后，子房壁发育成果皮(rrrr)，瓜瓤为黄色，受精卵的基因型为Rrr，发育成的胚
21、为三倍体(Rrr)。第二年，三倍体的西瓜开花后，由于减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，所以当接受普通二倍体西瓜的花粉刺激后，发育成的三倍体西瓜中没有种子。(3)无子西瓜的培育原理是染色体数目变异。答案(1)抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍(2)黄Rrr(3)红三倍体植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞(4)染色体数目变异27(10分)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常
22、系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲
23、子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可)(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可)28(14分)有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检验后得知她怀的是双胞胎，如图是该双
24、胞胎的发育过程示意图。(1)过程、的名称分别是_、_；若该双胞胎为男孩，则图中精子内的染色体组成应为_。(2)基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想知道他们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。若丈夫是患者，胎儿为男性时，是否需要对胎儿进行基因检测？为什么？_。若妻子为患者，表现型正常的胎儿的性别是男性还是女性？为什么？_。(3)经彩色B超检测发现，胎儿甲患有六指症(常染色体显性遗传病)，而乙正常。产生这一现象的最可能原因是_。若胎儿为男性，甲发育为成人后，在婚前切除多余手指并与一个正常女性结婚，他们的子女性状表现如何？解析、过程分别为受精作用和受精卵的有丝分裂，精子的染色体组成为22Y。若丈夫是
25、患者，胎儿为男性时，需要对胎儿进行基因检测，因为妻子可能为携带者(XBXb)。若其妻子为患者，表现型正常的胎儿的性别是女性，因为正常男性的女儿均正常。产生六指征的原因是基因突变，婚前切除多余手指不会改变基因型。答案(1)受精作用有丝分裂22Y(2)需要；因为表现型正常的妻子可能为携带者(XBXb)，她可能将Xb染色体传递给她的儿子女性；因为对于伴X染色体隐性遗传病而言，正常男性的女儿均正常，儿子均患病(3)胚胎在发育早期的细胞分裂过程中发生了基因突变若甲为纯合子，则其子女都是多指；若甲为杂合子，子女中多指的可能性为50%29(18分)已知水稻抗病(R)对感病(r)为显性，有芒(B)对无芒(b)
26、为显性，两对基因自由组合，体细胞染色体数为24条。现用单倍体育种方法选育抗病有芒水稻新品种。(1)诱导单倍体所用的花药，应取自基因型为_的植株。(2)为获得上述植株，应采用基因型为_和_的两亲本进行杂交。(3)在培养过程中，单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株，该二倍体植株花粉表现为_(填“可育”或“不可育”)，结实性为_(填“结实”或“不结实”)，体细胞染色体数为_。(4)在培养过程中，一部分花药壁细胞发育成植株，该二倍体植株花粉表现为_(填“可育”或“不可育”)，结实性为_(填“结实”或“不结实”)，体细胞染色体数为_。(5)自然加倍植株和花药壁植株中都存在抗病有芒的表现型。为获得稳定遗
27、传的抗病、有芒新品种，本实验应选以上两种植株中的_植株，因为自然加倍植株_，花药壁植株_。(6)鉴别上述自然加倍植株与花药壁植株的方法是_。解析(1)(2)选育的抗病、有芒水稻新品种的基因型为RRBB，因此诱导单倍体所用的花药应取自F1(RrBb)植株。为获得基因型为RrBb的F1植株，应选用基因型为RRbb和rrBB的纯合亲本进行杂交。(3)在培育过程中，单倍体植株的基因型可能为RB、Rb、rB、rb，经自然加倍成二倍体后，基因型为RRBB、RRbb、rrBB、rrbb，二倍体水稻可育，可完成双受精过程，可结实，体细胞染色体数为24条。(4)花药壁细胞是由F1发育成的体细胞，基因型为RrBb，由其发育成的植株仍为二倍体，染色体数为24条，可育，可结实。(5)(6)自然加倍植株的基因型为RRBB，基因型纯合，能稳定遗传。而由花药壁细胞发育成的植株基因型为RrBb，基因型杂合，不能稳定遗传。因此应该择自然加倍植株。选择的方法是可让其分别自交，子代性状表现一致的是自然加倍植株，子代性状分离的是花药壁植株。答案(1)RrBb(2)RRbbrrBB(3)可育结实24条(4)可育结实24条(5)自然加倍基因型纯合基因型杂合(6)将植株分别自交，子代性状表现一致的是自然加倍植株，子代性状分离的是花药壁植株
