1、第21讲人类遗传病题组一人类遗传病的主要类型1.(2013福州一模)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿()23AX22AX21AX22AYA BC D2.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律()A单基因遗传病 B多基因遗传病C染色体异常遗传病 D传染病3.21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正常人()A多了一条21号常染色体B少了一条21号常染色体C少了21个基因D多了两个21号常染色体基因4.家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是()A BC D5.(2013长沙市一模)如图是人类某
2、遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是()AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传6.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。相关叙述不合理的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B该病易受环境影响，3是携带者的概率为1/2，3与4属于直系血亲C若2携带致病基因，则1、2再生一患病男孩的概率为1/8D若2不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因7.下图是某遗传病的系谱图。6号和7号为同卵双生(由同一个受精卵发育而来)，8号和9号为异卵双生(由两个不同的受精卵发育而来)。如果6号和9号个体结婚
3、，则他们生出正常男孩的概率是()A5/12 B5/6C3/4 D3/88.下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：(1)最可能为X染色体显性遗传的是图_。(2)最可能为X染色体隐性遗传的是图_。(3)最可能为Y染色体遗传的是图_。(4)最可能为常染色体隐性遗传的是图_。9.(2012江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如
4、果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。题组二遗传病的检测和预防 10.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断染色体分析 B超检查A BC D 11.(2013浏阳一中一模)下列哪种人不需要进行遗传咨询()A孕妇孕期接受过放射线照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病 12.(2013岳阳一模)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发
5、现的遗传病是()A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞的贫血症考点三实验：调查常见的人类遗传病 13.原发性低血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A BC D 14.(2013长沙县一模)人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病的遗传方式属于()A伴X染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C常染色体显性遗传 D伴Y染色体遗传 15.四川某乡镇被大山和河流分隔为多个相对集中的村落，受经济、
6、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率很高。为此该地某中学准备组织学生对当地7个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，以降低遗传病的发生，提高人口素质。(1)请根据本次活动的目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。研究课题名称：_。选题理由：_。(2)简要拟定出你的调查方案。调查对象(或者内容)：_；调查方法(获取数据信息的方法)：_；调查结果表现方式：_。(3)在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？_。(4)调查中，对与患病个体的交往你有何建议？_
7、。(5)最终的成果形式是_。第21讲人类遗传病1C先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体有3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。2A孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的。多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而不符合孟德尔的遗传定律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，而染色体结构变异和染色体数目变异，也不适合孟德尔的遗传定律。3A21三
8、体综合征又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，又叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号常染色体。4C中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性患病，女性患者的父亲也患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。5B根据1和2都患病而他们的女儿3表现正常，可首先判断为显性遗传病，假设该显性基因位于X染色体上，则3是患者，与图谱矛盾，假设不成立，从而确定为常染色体遗传病。6B
9、由于双亲没有患病，生出了患病的男孩，故该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上；由题中所给信息不能确定该病易受环境影响，3与4属于旁系血亲；若2携带致病基因，则该致病基因只能位于常染色体上，故1、2为杂合子，再生一患病男孩的概率为1/8；若2不携带致病基因，则该致病基因只能位于X染色体上；1为携带者，她的一个初级卵母细胞中含有经复制而来的2个致病基因。7A假设该性状由等位基因A、a控制。该家族中3号、4号无病，但他们的女儿患病，所以该病的致病基因位于常染色体上，为隐性遗传病。11号患病，7号的基因型为Aa,6号和7号为同卵双生，6号的基因型也为Aa。8号和9号为异卵双生，9号个体的基因
10、型为1/3AA或2/3Aa。如果6号和9号结婚，则他们生出正常男孩的概率是(12/31/4)1/25/12。8(1)B(2)C和E(3)D(4)A和F解析：本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，综合了常染色体遗传和伴性遗传的区别和判断等多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Y染色体遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出：D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。B图最可能为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。C和E图最可能为X染色体隐性遗传。因为C图
11、中，母亲患病，所有的儿子都患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将致病基因通过女儿传给他的外孙。A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病判断出是常染色体遗传。9(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/600003/5解析：(1)根据系谱图，正常的1和2的后代中有一个女儿2患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的3和4的后代中有一个儿子9患乙病，说明乙病为隐性遗传病；由图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，可以推测乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。(2)由3
12、无乙病致病基因可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则：2患甲病，所以可以推出1和2有关甲病的基因型为Hh。根据交叉遗传的特点，1的致病基因是由其母2遗传的，所以2有关乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，2的基因型为HhXTXt。根据系谱图可以看出，1和2有关甲病的基因型为Hh，这样，5有关甲病的基因型为HH或Hh。而5不患乙病，所以有关乙病的基因型为XTY。所以5的基因型为HHXTY或HhXTY。6的基因型为H_XTX，5的基因型为H_XTY。如果5和6结婚，若只考虑甲病，5和6与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/32/31/41/9。若只考虑乙病，5和6与
13、乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/21/21/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/91/41/36。7与甲病有关的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意，在正常人群中Hh的基因型频率为104，即8基因型为Hh的概率。所以，他们的女儿患甲病的概率为2/31041/41/60000。5与甲病有关的基因型为1/3HH或2/3Hh，与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为12/31/45/6。而出现携带者Hh的概率为1/31/22/31/21/2。这样儿子携带h基因的概率为(1/2)/(5/6)3/5。10A21三体综合
14、征为染色体遗传病，显微镜下染色体数目异常；由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，因此，应提倡适龄生育。11D遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。12A21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。13D本题考查的知识点是人群中遗传病的调查方法。人类遗传病的调查情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群
15、中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；研究某种遗传病的遗传方式应对患者家系进行调查。14A该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传只在男性中表现。15(1)近亲结婚与某种遗传病的发病率的关系(或调查人群中患者较多的遗传病)本地区该种遗传病在7个村落中很高，且发病率呈明显上升趋势(2)7个村落中全体村民(或7个村落中有该种遗传病的家庭)逐户调查绘制遗传家系图(3)统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率；统计结果中7个村落中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代发病率(4)应主动向被调查者说明调查目的，并对个人信息作出保密保证等(只要合理均可)(5)调查报告解析：本题考查遗传病的调查分析方法。
