1、基因突变与基因重组考点一基因突变的概念、特征、原因及应用(全国卷：2018全国卷；2016全国卷)【任务驱动探究突破】任务1变异类型的理解(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？_(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为_，分子水平发生的变异为_，只在减数分裂过程发生的变异为_，真、原核生物和病毒共有的变异类型为_。任务2下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容(注：填写基因结构改变的类型。)任务3基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换_只改变1个氨基酸或不改变增添_插入位
2、置前不影响，影响插入位置后的序列缺失_缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基_增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列一般改变一个或两个氨基酸任务4基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有_，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。(3)从基因型与表现型的关系分析：由_的显性基因突变成_中的隐性基因。【考向分类对点落实】考向一基因突变的实质及应用考查1高考重组，判断正误。(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2，可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。海南卷
3、，T22A改编()(2)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。四川卷，T1C()(3)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。全国卷，T5B()(4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。安徽卷，T4D()(5)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。江苏卷，T6C()高考教材高考溯源以上内容主要源自教材必修2 P8083基因突变和基因重组相关知识。全面把握基因突变、基因重组内涵、特点、发生范围及其在育种上的应用是解题的关键。即时对练(必修2 P83思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或
4、姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是()A基因突变B基因重组C环境影响 D包括A、B、C三项22021河南高三适应性测试S基因是果蝇染色体上的白眼基因，在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正确的是()A该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化B在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变CS基因突变后嘌呤碱基和嘧啶碱基的比例发生变化D突变后的基因是S基因的等位基因【归纳提升】基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结
5、构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。3.经典高考枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%) 野生型PKP能0突变型PKP不能100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变
6、型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变考向二基因突变的判断及位置的确定4高考改编除草剂敏感型的大豆经辐射后可获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链5一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为
7、纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变B隐性突变CY染色体上的基因突变DX染色体上的基因突变62021河南南阳一中考试一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2：1，且雌雄个体之比也为2：1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死技法提炼1基因突变的
8、类型及性状表现特点(1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2可遗传变异与不可遗传变异的判断(1)类型不可遗传变异环境变化，遗传物质未变可遗传变异(2)判定方法3显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。考点二基因重组及其与基因突变的比较【任务驱动探究突破】任务1基因重组类型分析(1)自由组合型：位于_上的_随非同源染色体的_而发生重组(如下图)。(2)交叉互换型：位于_随四分体的非姐妹染色单体的交叉
9、互换而发生重组。任务2基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期(主要)_发生原因在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的_，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，_上的非姐妹染色单体的交叉互换，或_上的非等位基因的自由组合适用范围_只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传应用通过_培育新品种通过_使性状重组，可培育优良品种结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因联系通过_产生新基因，为_提供自由组合的新基因，_是_的基础任务3基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变
10、异的_来源生物变异的_来源生物进化为生物进化提供_材料为生物进化提供_的原材料生物多样性形成生物多样性的_原因形成生物多样性的_原因之一【考向分类对点落实】考向一基因重组的类型及意义1经典模拟下列关于基因重组的叙述，错误的是()A基因重组通常发生在有性生殖过程中B基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C同源染色体上的非等位基因可以发生重组D非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组2经典模拟下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()【易错提醒】基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因
11、是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。考向二基因突变与基因重组的判别3突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是()正常基因纯合细胞突变基因杂合细胞突变基因纯合细胞A BC D42021广东六校模拟下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变D小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不
12、会发生基因重组师说技巧“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。(3)三看细胞分裂图如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像
13、，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。考向三综合考查基因重组与遗传基本规律的关系5北京卷斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是_和_。将重组质粒显微注射到斑马鱼_中，整合到染色体上的G基因_后，使胚胎发出绿色荧光。(2)根据上述杂交实验推测：亲代M的基因型是_(选填选
14、项前的符号)。aDDgg bDdgg子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括_(选填选项前的符号)。aDDGG bDDGgcDdGG dDdGg(3)杂交后，出现红绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代_(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的_发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为_。网络建构提升长句应答必备1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的
15、基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。翻阅教材品原味12016全国卷，32基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变
16、异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。高考教材人教必修2P85人教必修2P86历届比对研考向22018全国卷，6某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和
17、N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移同类选做找共性32019江苏卷人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
18、D该病不属于染色体异常遗传病42018江苏卷下列过程不涉及基因突变的是()A经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花，提高产量D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险52018海南卷，14杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()A基因重组B染色体重复C染色体易位 D染色体倒位第三单元生物的变异、育种与进化课堂互动探究案1高效课堂师生互动提考能考点一【任务驱动 探究突破】任务1(1)不一定(
19、2)染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变任务2物理生物化学增添替换缺失任务3小大大小任务4(2)简并性(3)纯合子杂合子【考向分类对点落实】1(1)(2)(3)(4)(5)即时对练解析：同一父母所生子代间不同主要源自基因重组(基因突变为异常变化，且具有低频性)。答案：B2解析：据题干“在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化”可知，该果蝇发生了基因突变，基因突变不改变基因的位置和数目，A错误；在光学显微镜下观察不到基因序列的改变，B错误；基因是有遗传效应的DNA片段，在DNA分子中嘌呤碱基和嘧啶碱基各占1/2，C错误；基因突变改变了基因的结构，产生了等位基因，D正确。答案：D3解析
20、：突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误；题中突变的产生最可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。答案：A4解析：突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B错误；突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有
21、不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断，D错误。答案：A5解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。答案：A6解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄
22、个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1(突变型)：1 (野生型)：1Y(死亡)：1Y(野生型)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。答案：B考点二【任务驱动 探究突破】任务1(1)非同源染色体非等位基因自由组合(2)同源染色体上的非等位基因任务2减数第一次分裂替换、增添和缺失同源染色体非同源染色体所有生物都可以发生人工诱变杂交育种基因突变基因重组基因突变基因重组任务3根本重要原始丰富根本重要【考向分类对点落实】1解析：同源染色体上的非等位基因可以
23、通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因可通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。答案：D2解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。答案：B3解析：假设正常基因为A，突变基因为a。染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上的染色单体分别为A
24、和a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离。细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a。到有丝分裂末期，这些染色体平均加入不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个A可同时进入到某一细胞中；两个a可同时进入另一个细胞中；A和a进到某一细胞中。故D正确。答案：D4解析：碱基对的改变引起基因结构的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。答案：D5解析：(1)转基因操作中将目的基因与运载体重组需两种工具酶限制性核酸
25、内切酶和DNA连接酶，用显微注射法将重组DNA分子导入动物细胞，常选“受精卵”作为受体细胞，目的基因经转录、翻译后方可实现表达，从而产生“绿色荧光蛋白”。(2)从题干中获取信息可知，M胚胎期无荧光，则基因型应该为D_gg，而N胚胎期发绿色荧光，则N的基因型应为D_G_，根据子代的性状，能推出子代的基因型依次为D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，从配子产生角度考虑(如ddgg个体，一定是双亲各能产生一个dg的配子)反推亲代基因型，则M应为Ddgg，D和g在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。N应为DdGg，而且D和G在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。(3)能生出ddG_的后代，根
26、据M和N的基因型，其中M不能产生dG的配子，N在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因发生了交叉互换，导致染色体上的基因重组，可以产生dG的配子，该亲本产生的重组配子占全部配子的比例为重组配子/全部配子4(子代中红绿荧光胚胎数量/胚胎总数)。答案：(1)限制性核酸内切酶DNA连接酶受精卵表达(2)bb、d(3)N非姐妹染色单体4(红绿荧光胚胎数/胚胎总数)课堂总结网络聚焦大概念网络建构提升基因随机性不定向性根本有性生殖交叉互换历届真题分类集训培素养1解析：(1)基因突变是指基因中发生的碱基对替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，
27、后者所涉及的碱基对数目会更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来；而显性纯合子的分离，却需令其再自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出
28、来。答案：(1)少(2)染色体(3)一二三二2解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。答案：C3解析：密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，即TA变为AT，并不影响DNA中A与
29、T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A错误；由于血红蛋白链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白链的结构会发生改变，B正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D正确。答案：A4解析：经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，C错误；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。答案：C5解析：生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A正确。答案：A
