1、课时训练22人类遗传病一、选择题1(2010华南师大附中)如果通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()A儿子、女儿全部正常 B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部正常，女儿全部有病D儿子全部有病，女儿全部正常解析：血友病为X染色体隐性遗传病，转基因技术改变了该女性的造血干细胞基因，但是她的卵原细胞的基因并未改变，其基因型XaXa，故XaXaXAYXAXa XaY。答案：D2(2010厦门毕业考试)下图为两个家族的系谱图。一个家族中有早发家族型阿尔茨海默病患者，致病基因位于21号染色体上。另一个家族中有红绿色盲患者。
2、21三体综合征患者比正常人多一条21号染色体。以下相关叙述不正确的是()A早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病B1和6都是杂合子C10与12结婚，生育表现型正常孩子的概率为1/4D13只患21三体综合征，染色体异常可能源于8减数分裂时同源染色体不分离解析：图乙由3和4不患病的7，判断为显性遗传病，由4生下7，所以为常染色体显性遗传病(有中生无为显性，生女无病为常显)。红绿色盲为X染色体隐性遗传病。根据以上可以判断图乙代表早发家族型阿尔茨海默病(用A、a)。根据7的基因型aa，判断出3和4的基因型为Aa，故8的基因型为1/3AA或2/3Aa。13只患21三体综合征(基因型为aaa)，染色体异常若发
3、生于8减数分裂时同源染色体不分离，13的基因型为AAa或Aaa，所以染色体异常应为9减数分裂时同源染色体不分离。答案：D3(2010福建上杭一中)某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A白化病，在学校内随机抽样调查 B红绿色盲，在患者家系中调查C软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D糖尿病，在患者家系中随机调查解析：研究遗传病的遗传方式是选择单基因遗传病，并以患病的家族为对象。如果调查某种遗传病的发病率应当在整个人群中随机抽样调查。答案：B4(2008珠海调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性
4、别()A白化病B21三体综合征C血友病 D抗维生素D佝偻病解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因控制的遗传病，男患者的女儿都患病，所以需鉴定胎儿性别。答案：D5(2010江苏常熟2月)下列有关人类遗传病的说法正确的是()A单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变C猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体解析：A、B、D三项都错在一个字，分别是“个”、“个”、“对”。答案：C6(2010南通联考)下列优生措施不属于遗传咨询内容的是()A详细了解家庭病史 B分析遗传病
5、的传递方式C进行羊水检查D推算后代的再发风险率解析：遗传咨询是在怀孕之前进行的，羊水检查属于产前诊断。答案：C7(2010广东肇庆)关于人类遗传病的说法不正确的是()A基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C多基因遗传病在群体中发病率高D环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率升高解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目为47条。答案：B8(2010青岛二模)21三体综合征患者智力低下，生长发育缓慢、小颌、低位耳、摇椅样足、手指挛缩。在下列人类的生殖细胞中，可能结合产生这样的男性患者的生殖细胞是()23X
6、22XY21Y22YA和 B和C和 D和解析：产生男性患者，有可能是卵细胞在形成过程中，21号染色体没有分开，形成异常卵细胞23X，再和正常的精子22Y结合；也可能是精子在形成过程中，21号染色体没有分开，形成异常精子23Y，再和正常的卵细胞22X结合。答案：C9(2010华南师大附中)如图表示一遗传病的系谱(该病受一对等位基因控制)，则该病最可能的遗传方式是()A常染色体显性遗传BX染色体显性遗传 CX染色体隐性遗传D伴Y染色体遗传解析：伴Y染色体遗传病的遗传特点是连续遗传，表现为全男遗传。答案：D10(2010徐淮连盐宿)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟
7、弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 ()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：由题知，正常夫妇均有一个患该病的弟弟，那么这对夫妇的基因型有两种情况1/3AA、2/3Aa，他们生患病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9。答案：C11(2010合肥三模)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲
8、都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3 D被调查的家庭数过少难于下结论解析：双亲患病，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12，说明先天性肾炎是一种X染色体上显性遗传病。由于儿子正常与患病的比例为12，说明被调查的母亲中杂合子占2/3。答案：C12(2010南通二模)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是()A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，
9、2为杂合子D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子解析：该题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；此题可用排除法：先根据男性患者3和正常女儿2排除X染色体上的显性遗传；该病若为伴X染色体隐性遗传病，1的基因型就是XAYa，不能叫纯合子；该病若为常染色体显性遗传病，3的基因型可能是AA或Aa，又根据2的基因型为aa，所以3一定是杂合子。所以选C。答案：C二、简答题13(2010深圳一调)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子。请据此回答：(1)这对夫妇的基因型是_，他们所生的那个既患甲病又患乙病的
10、孩子的性别是_。(2)如果他们再生育一个孩子，则该孩子表现正常且不携带致病基因的概率是_。(3)如果他们再生育一个孩子，则该孩子只患一种病的概率是_。(4)如果他们又生育了一个表现正常的孩子，则该孩子携带致病基因的概率是_。解析：这两种病都是隐性遗传病，易得这对夫妇的基因型为RrXBY 和 RrXBXb，后代患两种病的小孩为rrXbY，后代中患甲病概率为1/4，患乙病为1/4，不患甲病为3/4，不患乙病为3/4，组合即可得答案。答案：(1)RrXBY 和 RrXBXb男(2)1/8(3)3/8(4)7/914(2010广州普通高中测试)某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进行某些人类遗传病
11、的调查。请回答以下问题：(1)调查中能否选择唇裂、青少年性糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，为什么？_。(2)请你为参加色盲调查的同学设计一个表格，记录调查结果(3)假如被调查人数共为2500人(男1290人，女1210人)，调查结果发现红绿色盲患者中男性49人，女性7人，则红绿色盲的发病率为_。(4)调查中发现一男生患色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：若7与9婚配，生育子女中同时患两种遗传病的概率是_。在当地人群中约100个表现型正常的人群中有一个白化基因携带者。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们生一个患白化病
12、的女孩概率为_。解析：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。因为多基因遗传病易受环境影响。(3)色盲的发病率(遗传病的患病人数/被调查的人数)100%(56/2500)100%2.24%。(4)白化病用A、a表示，色盲用B、b表示。首先判断7的基因型，根据8为aa，得出3、4都为Aa，又因为7没患色盲，则基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。5为XbXb，所以9为aaXBXb，生育子女同时患二种病的概率2/3(1/2)(1/4)1/12。该女性的基因型为1/3AA、2/3Aa；而在社会中白化病携带者出现的概率为1/100，所以生育白化病女孩的概率2/
13、3(1/100)(1/4)(1/2)1/1200。答案：(1)不能，多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律(2)如下表 性状色盲正常性别男女男女07届08届09届(3)2.24%(4)1/121/120015(2010青岛二模)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。两种病中有一种为色盲，若7为纯合子，请据图回答：(1) _病为色盲，另一种遗传病的致病基因在_染色体上，为_性遗传病。(2)5的基因型可能是_，8的基因型可能是_。(3)10是纯合子的概率是_。(4)假设8与11结婚，生下正常子女的
14、概率是_，后代只患一种病的概率是_，同时患两种病的概率是_。解析：(1)判断遗传病的类型：色盲为伴X隐性遗传病。由125可知父母都患甲病，生下的5女儿正常，说明甲病为常染色体上显性遗传病；乙病即为色盲。(2)判断某些个体的基因型：从甲病考虑1(Aa)2(Aa)5(aa)，从乙病考虑1(XBXb)2(XBY)5(XBXB或XBXb)，所以5的基因型为aaXBXB或aaXBXb。由9患乙病，可推知8的基因型为AaXBXB或AaXBXb。由6、7可知10的基因型为aaXBXb，11的基因型为AaXBY。(3)根据基因型，分别计算两种病的后代的表现型及概率：假设8与11结婚，后代患病的情况计算方法如下
15、：甲病 乙病8(Aa ) 11(Aa ) 8(1/2XBXb )11(XBY )患病 A_3/4 患病 1/8(XbY 1/8)正常 aa 1/4正常 11/8 7/8(4)根据题目要求两种遗传病同时考虑，计算出相应表型的概率：只患甲病(3/4)(7/8)21/32；只患乙病(1/4)(1/8)1/32；只患一种病 (21/32)(1/32) 22/32；同时患两种病(3/4)(1/8)3/32。不患病概率(1/4)(7/8) 7/32答案：(1)乙常显(2)aaXBXB或aaXBXbAaXBXB或AaXBXb(3)0(4)7/3222/323/32 一、选择题1下列关于核酸的叙述不正确的是(
16、)A核酸是生物体内具有遗传功能的大分子化合物B真核生物中，DNA和RNA都能够控制生物性状C含有核酸的细胞结构有细胞核、叶绿体、线粒体、核糖体D可用甲基绿对人口腔上皮细胞染色，观察DNA的分布【解析】 生物体内的遗传物质为DNA或RNA，在DNA和RNA同时存在的情况下，DNA为遗传物质，通过转录、翻译控制生物的性状，而RNA不能控制生物的性状。【答案】 B2(2011海南期中)如图是人体细胞中两种重要有机物B、E的元素组成及相互关系图，关于此图的叙述正确的是()细胞核中能发生EG的过程 细胞质中能发生GB的过程 B具有多种重要功能是由于b的种类、数目、排列次序及空间结构不同 E具有多种重要功
17、能是因为B的排列顺序不同 E是人类的遗传物质ABC D【解析】 从图中可以看出b、e、B、E分别是氨基酸、脱氧核苷酸、蛋白质、DNA，应该改成B具有多种重要功能的根本原因是e的排列次序不同。【答案】 B32008年诺贝尔生理或医学奖的获得者发现的人乳头状瘤病毒(HPV)和2009年首先爆发于墨西哥的甲型H1N1流感病毒的遗传物质分别是DNA和RNA。下列有关DNA和RNA的比较正确的是()A分布上，真核细胞中的DNA全部存在于细胞核中，RNA全部存在于细胞质中B从化学组成上，DNA与RNA的碱基完全不同C结构上，DNA多为双螺旋结构，RNA通常为单链结构D鉴定DNA用吡罗红染色剂，鉴定RNA用
18、甲基绿染色剂【解析】 真核细胞中的DNA主要存在于细胞核中，RNA主要存在于细胞质中。组成DNA与RNA的碱基有3种相同。鉴定DNA用甲基绿染色剂，鉴定RNA用吡罗红染色剂。【答案】 C4在“观察DNA和RNA在细胞中的分布”实验中，使用盐酸的目的是()改变细胞膜的流动性改变细胞膜的通透性改变细胞膜的化学组成将DNA与蛋白质分离将RNA与蛋白质分离利于RNA与染色剂结合利于蛋白质与染色剂结合利于DNA与染色剂结合A BC D【解析】 盐酸可改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使染色质中的DNA与蛋白质分离，有利于DNA与染色剂结合。【答案】 B5(2011广州模拟)某生物体内发生如下的
19、反应：淀粉麦芽糖葡萄糖糖原，则下列说法不正确的是()A此生物一定是动物，因为能合成糖原B淀粉和糖原都属于多糖，都是储能物质C此生物一定是动物，因为能利用葡萄糖D淀粉麦芽糖葡萄糖发生于消化道内，葡萄糖糖原可发生于肝脏内【解析】 糖原是动物特有的多糖，由此可确定该生物为动物。淀粉麦芽糖葡萄糖是消化过程，发生于消化道内，葡萄糖糖原是糖原的合成过程，可发生于肝脏、肌肉等处。动物、植物、真菌等生物都可利用葡萄糖。【答案】 C6(2011南京模拟)下列关于化合物的组成的叙述，不正确的是()A可以用右图来形象地表示动、植物细胞内糖类之间的关系B蛋白质肽链的盘曲和折叠被解开时，其特定功能并未发生改变C棉和麻细
20、胞壁的组成成分主要是纤维素D蔗糖和乳糖水解的产物中都有葡萄糖，脂质具有调节生理代谢的功能【解析】 肽链的盘曲和折叠构成具有一定空间结构的蛋白质，不同结构的蛋白质，具有不同的功能，因此蛋白质肽链的盘曲和折叠被解开时，其功能肯定发生改变；棉和麻细胞壁的主要成分是纤维素；蔗糖水解产物是果糖和葡萄糖，乳糖水解产物是半乳糖和葡萄糖；脂质中的固醇类激素能调节生理代谢。【答案】 B7(原创题)赵忠祥老师在动物世界中曾讲到，生活在极地地区的棕熊具有冬眠的习性。每年进入秋季后，它的食量就会迅速增加，体重也随之迅速增加。等到冬季来临时，它的体重能增至原来的两倍多。在漫长的冬眠过程中，棕熊一直是不吃不喝。几个月醒来
21、，它会变得十分“清秀”。冬眠前，棕熊体重增加时，增多的成分主要是()A水 B蛋白质C脂肪 D糖原【解析】 在漫长的冬眠过程中，棕熊既需要大量的能量，又需要一定量的水分，而脂肪因其含有较多的氢元素，通过有氧呼吸既可以产生大量的能量，又能生成较多的水，由此可知C选项符合题意。【答案】 C8分析下表某种大肠杆菌细胞的分子组成，能够做出的推论是()成分水蛋白质DNARNA糖类脂质中间产物无机离子相对含量/%7015163221分子种类1300011000504050012A.大肠杆菌的遗传物质是DNA和RNAB蛋白质是细胞中含量最多的化合物C1种DNA转录出1种RNAD1种DNA分子可控制多种蛋白质的
22、合成【解析】 细胞生物的遗传物质都是DNA。由表可知，水是含量最多的化合物。1种DNA分子可转录出多种RNA，进而控制合成多种蛋白质。【答案】 D9三类营养物质氧化时释放能量与耗氧量如下表：营养物质体外燃烧释放能量(kJ/g)体内氧化释放能量(kJ/g)耗氧量(dL/g)糖17170.83蛋白质23.5180.95脂肪39.839.82.03据上表内容不能作出的判断是()A糖是生命活动的主要能源物质B耗氧量的多少可能与它们含有元素比例不同有关C体内外蛋白质分解释放能量的差异可能是因为分解产物不完全相同D同质量时，脂肪贮存能量最多【解析】 表中数据只是反映了体内或体外氧化放能情况及耗氧量，无法说
23、明哪种物质是主要能源物质，而B、C、D三项的解释与表中信息相对应，属可作出的判断。【答案】 A二、简答题10如图表示细胞内某些有机物的元素组成和功能关系，其中A、B代表元素，、是生物大分子，图中X、Y、Z、P分别为构成生物大分子的基本单位，请回答下列问题：(1)图中X是_，I在小麦种子中主要是指_。(2)图中Z是_，使用甲基绿、吡罗红混合染色剂染色，可使呈现_色。(3)图中P的结构通式为_，填写出由P形成的结构层次_。(4)和两者都有多样性，两者多样性的关系是前者_后者。(5)构成细胞的化合物中，随着年龄增长明显减少的主要是_。【解析】 糖类是生物体的主要能源物质。小麦种子中贮存的多糖是淀粉，
24、其组成单位是葡萄糖。携带遗传信息的是核酸，DNA主要分布在细胞核，其组成单位是脱氧核苷酸；RNA主要分布在细胞质，其组成单位是核糖核苷酸。生命活动的主要承担者是蛋白质，其组成单位是氨基酸。【答案】 (1)葡萄糖淀粉(2)核糖核苷酸红(3) 氨基酸二肽多肽蛋白质(4)决定(5)水11(2011日照期末)下图X、Y、Z是细胞中的三种化合物，X是细胞生命活动所需要的主要能源物质，Y、Z构成了细胞膜的基本结构。 请据图回答问题。(1)这三种化合物分别是：X_；Y_；Z_。(2)X在血液中的浓度是人体健康状况的重要指标之一。饭后半小时，它的浓度升高，此时人体分泌较多的激素是_，与此具有拮抗作用的激素是_
25、。(3)如果X被小肠细胞吸收，用“”表示X分子，用“”表示其进出的方向和途径，请在上图(右)中表示出这种跨膜运输方式。【解析】 糖类是主要的能源物质且血糖含量水平是人体健康指标之一。X是葡萄糖，与血糖含量水平调节有关的降糖激素为胰岛素，升糖激素为胰高血糖素和肾上腺素。小肠吸收葡萄糖方式为主动运输，需要载体和消耗能量。【答案】 (1)葡萄糖蛋白质磷脂(2)胰岛素胰高血糖素(肾上腺素)(3)如图12(原创题)请回答下列有关遗传物质的问题：.如图是细胞内遗传物质的组成示意图，据图回答问题：元素aef(1)细胞内遗传信息的携带者是_。(2)e的名称是_，e和f的关系是_。1分子的e是由_、_、_组成的
26、。e共有_种。(3)a包括_等元素。f被彻底水解后的产物是_(用字母表示)。(4)用图示表示1分子e的组成成分的连接方式_。.已知菠菜的干叶病是干叶病毒导致的，但不清楚干叶病毒的核酸种类，试设计实验探究。实验原理：(略)。(1)实验材料：苯酚的水溶液(可以将病毒的蛋白质外壳和核酸分离)、健康生长的菠菜植株、干叶病毒样本、DNA水解酶、其他必需器材。(2)实验步骤：选取两株生长状况相似的菠菜植株，编号为a、b。_。_。_。再过一段时间后，观察两株菠菜的生长情况。(3)实验结果及结论：_。_。【解析】 .本题利用简单图示表示组成核酸的物质及元素，了解有关核酸的基础知识，掌握基本组成物质间的关系，便可回答。.要探究干叶病毒的核酸种类，必须把组成病毒的两种物质分离，单独地去观察核酸的作用；注意对照实验的设计，依据提供的实验材料不难设计出步骤。【答案】 .(1)fDNA(2)脱氧核苷酸e是f的基本组成单位1分子磷酸1分子脱氧核糖1分子含氮碱基4(3)C、H、O、N、Pb、c、d(4).(2)用苯酚的水溶液处理干叶病毒，并设法将其蛋白质和核酸分离，以获得其核酸在适当条件下，用DNA水解酶处理干叶病毒样本的核酸一段时间后，用处理过的核酸稀释液喷洒植株a，用未处理的核酸稀释液喷洒植株b(3)若植株a、b都出现干叶，则病毒的核酸是RNA若仅植株b出现干叶，则病毒的核酸是DNA
