1、课时跟踪检测(十四)人类遗传病一、选择题1关于人类遗传病的叙述不正确的的是()A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病2下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C羊水检查是产前诊断的唯一手段D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式3随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄 99 ”计划。其基本内容就是，为我国的 9
2、9 个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括()A探索中华民族的基因结构特点B探索某些遗传病的发病原因C探索DNA合成的规律D为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据4经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致5青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因
3、显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病6黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算发病率7“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()ADNA 的碱基对排列顺序BmRNA 的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序D基因的碱基对排列顺序8下列关于人类遗传病的监测和预防的措施，错误的是()A禁止近亲结婚B广泛开展遗传咨询C进行产前(临床)诊断D测定并公布婚配双方的DNA
4、序列二、非选择题9克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为 44XXY 。 请回答：(1)克氏综合征属于_遗传病。(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲_，儿子_。(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时，发生了染色体不分离。(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _。他们的孩子中患色盲的概率是_。10已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因
5、(A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。 (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你
6、就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。答 案1选C生物体的性状是由基因决定的，同时又受环境的影响；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于人的第 5 号染色体的部分缺失形成的，属于染色体结构变异引起的遗传病。2选B白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是
7、产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。3选C基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要意义。4选C该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。5选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。6选A发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传
8、规律，即遗传方式。7选A“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。8选D人类遗传病的监测和预防措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育和产前诊断等。9解析：(1)克氏综合征患者的染色体组成为 44XXY, 多了一条 X 染色体，所以属于染色体异常遗传病。(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为 XBXb ，儿子的基因型为 XbXbY。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条 X 染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起。(4)由于体细胞遗传物质不能遗
9、传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为 XbY ，占后代的 1/4 。答案：(1)染色体异常(2)XBXbXbXbY(3)母亲减数第二次(4)不会1/410解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY ，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或XBXb 。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2 ，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBY XBXB 或 XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查 B 超检查
