1、第20讲 基因突变与基因重组最新考纲 1.基因重组及其意义（）。2.基因突变的特征和原因（）。考点一 基因突变（5年14考）1.基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症 GAAGUA（1）图示中a、b、c过程分别代表、和。突变发生在（填字母）过程中。（2）患者贫血的直接原因是_异常，根本原因是发生了_，碱基对由=TA 突变成=AT。2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失 的改变。3.发生时间 主要发生于或。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变基因结构有丝分裂间期减分裂前的间期4.诱发基因突变的因素（连线）答案（1）C（2）A（3）B 5.基因突变的特点（1）：一切生物都可以发生。
2、（2）随机性：生物个体发育的。（3）：自然状态下，突变频率很低。（4）：一个基因可以向不同的方向发生突变。（5）：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。普遍性任何时期和部位低频性不定向性多害少利性6.基因突变的结果 产生一个以上的。7.意义（1）产生的途径；（2）的根本来源；（3）提供生物进化的。等位基因新基因生物变异原始材料1.真题重组 判断正误（1）用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和 吡 罗 红 对 细 胞 染 色 观 察 核 酸 分 布 所 用 核 心 技 术 相 同（2016课标，2C）（）（2）某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替
3、换或碱基对插入造成的（2013海南，22A改编）（）（3）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代（2011安徽，4D）（）（4）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（2011江苏，6C）（）（5）在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组（2013四川高考，1C）（）以上内容主要源自教材必修2 P8083基因突变和基因重组相关知识。全面把握基因突变、基因重组内涵、特点、发生范围及其在育种上的应用是解题关键。2.（教材P82“批判性思维”改编）基因突变频率很低，而且大多数基因对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化提
4、供原材料”？提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。3.（教材P80问题探讨讨论题改编）假如在DNA复制过程中，发生了碱基序列的改变则遗传信息是否发生改变？此时生物性状如何改变？这对生物体会产生怎样的影响？是否一定有害？提示 DNA分子携带的遗传信息将发生改变。但由于密码子具简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利
5、，也有可能既无害也无利。基因突变的特点及意义 1.（2015海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（）A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。答案 B 2.（2016广东广州检测）下列有关基因突变的叙述，
6、错误的是（）A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变 解析 基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。答案 A 基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变引起生物性状的改变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列（2）基因突变可改变生物性状的4大成因 基因突
7、变可能引发肽链不能合成；肽链延长（终止密码子推后出现）；肽链缩短（终止密码子提前出现）；肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因 突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。基因突变的机制 1.（新课标卷）在白
8、花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）A.花色基因的碱基组成B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量 解析 如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者替换，从而导致基因结构的改变。答案 B 2.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT替换为GC C.处缺失碱基
9、对AT D.处碱基对GC替换为AT 解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是处碱基对AT替换为GC。答案 B 1.分析基因突变的发生机制 2.不同诱因诱发基因突变的原理 类型 举例 引发突变原理 外 因 物理因素 紫外线、X射线 损伤细胞内DNA 化学因素 亚硝酸、碱基类似物 改变核酸碱基 生物因素 某些病毒 影响宿主细胞DNA 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 基因突变类型的判断 1.（
10、2016全国课标卷，32）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以 为单位的变异。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得
11、到隐性突变纯合体。解析（1）基因突变是指DNA分子中发生的碱基对替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目会更多。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。（3）AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状（A_）；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状（aa）；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐
12、性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。答案（1）少（2）染色体（3）一 二 三 二 2.（2016湖北荆州联考，24）一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（）A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死 B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺
13、失会导致雌配子致死 解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd（突变型）1XdXd（野生型）1XDY（死亡）1XdY（野生型），B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。答案 B 1.显性突变和隐性突变的判断 （2）判定方法 选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状
14、表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。2.突变基因具体位置的判断 （1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。考点二 基因重组（5年8考）1.概念 有性生殖真核控制不同性状2.类型 类型 发生时期 实质 自由组合型 减后期 非同源染色体上的_自由组合 交叉互换型 减前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换 非等位基因3.结果 4.应用 5.意义 产生新的，导致出现。育种。（1）是
15、的来源之一；（2）为提 供 材料；（3）是形成的重要原因之一。基因型重组性状杂交生物变异生物进化生物多样性基因重组的类型解读（1）上述13依次代表哪类基因重组类型？（2）请指出三类基因重组类型发生于何时期。提示（1）类型1交叉互换型、类型2自由组合型、类型3基因工程。（2）类型1减前期、类型2减后期、类型3基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。类型 类型1 类型2 类型3 图像示意 基因重组特点、意义及应用 1.以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分
16、离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 解析 非同源染色体的自由组合能导致位于非同源染色体上的非等位基因发生自由组合，属于基因重组的一种，A正确。四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，能导致位于同源染色体上的非等位基因重新组合，也属于基因重组，B正确。纯合子自交后代不会发生性状分离，C错误。同胞兄妹的遗传差异源于双亲产生配子时发生基因重组，导致配子的多样性，从而导致后代的基因型的多样性，D正确。答案 C 2.（2016重庆质检，34）下列关于基因重组的叙述，正确的是（）A.杂交后代出现31的分离比，不可能是基因重组导致的 B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的
17、重新组合 C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组 D.基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料 解析 如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现31的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，突变包括基因突变和染色体变异，D错误。答案 C 基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”（未产生“新基因”）也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。判断基因重组与基因突
18、变 1.（2012江苏单科，14）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（）A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 解析 根据题意可知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b的配子，测交后代不可能出现红色性状。既然测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的配子中
19、有部分含有B。若发生基因突变，则后代个体只有个别表现为红色；若是减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间发生交叉互换，因为交叉互换有一定的交换率，故父本产生的配子中可能有一部分含有B，测交后代可能会出现部分（不是个别）红色性状，D项正确。答案 D 2.（2016福建福州八县联考，33）下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是（）A.基因突变 基因突变 基因突变 B.基因突变或基因重组 基因突变 基因重组 C.基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 D.基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 解析 图中分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的
20、DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中的变异只能来自基因突变；处于减数第二次分裂的后期，A与a的不同可能来自于基因突变或减前期的交叉互换（基因重组），所以本题答案为C。答案 C“三看法”判断基因突变与基因重组 1.一看亲子代基因型（1）如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。（2）如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。2.二看细胞分裂方式（1）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。（2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。3.三看细胞分裂图 （1）如果是有丝
21、分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。（2）如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果,如图乙。（3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙（其B处颜色为“灰色”）。易错防范清零易错清零 易错点1 误认为“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”就是“基因突变”点拨 DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因突变 基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、
22、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。易错点2 误认为基因突变只发生在分裂“间期”点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期细胞不分裂时也可发生基因突变。易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆，并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”点拨 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基
23、因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。易错点4 混淆基因重组与基因突变的意义“说词”点拨 关注基因突变和基因重组的常考“说词”比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小（常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法）非常大（正常发生或往往发生）易错点5 误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或
24、错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失 点拨 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量基因中碱基对缺失，只是成为了新基因，即基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。纠错小练 1.（改编题）下列关于生物变异的叙述中，正确的是（）A.杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为基因重组的结果 B.突变和基因重组能为进化提供原材料，且能决定生物进化的方向 C.同源染色体上的基因也可能发生基因重组 D.肠道病毒EV71是一种RNA病毒，可引起幼儿手足口病，其易发生的变异是基因重组 解析 选项A，基因重组至少在两对等位基因间发生。选项B，突变是不定向
25、的，基因重组是随机的，二者只为进化提供原材料，而不能决定生物进化的方向。选项D，EV71是一种RNA病毒，没有细胞结构，也不存在染色体，不会发生基因重组，只能发生基因突变。答案 C 2.（2016福建福州检测）下列关于遗传变异的说法，正确的是（）A.基因突变只发生在细胞分裂的间期 B.基因重组只发生在非同源染色体的非等位基因之间 C.染色体结构的改变使基因的数目或排列顺序发生改变 D.体细胞发生的基因突变不能遗传给后代 解析 基因突变主要发生在细胞分裂的间期，A错误；基因重组可以是减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，也可以是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的
26、自由组合，B错误；染色体的重复或缺失会改变基因的数目，染色体的易位或倒位会改变基因的排列顺序，C正确；发生在体细胞中的基因突变不会通过有性生殖传给后代，但可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。答案 C 3.（2016河北衡水检测）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（）A.这种现象是显性基因突变成隐性基因引起的 B.该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个子 C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 解析 因突变性状在当代显现，可推断该突变为隐性基因突变为显性基因引起的，且突变株为杂合子，故该变异植株自交可产生“一秆双穗”的纯合子；基因突变不会导致基因所在的染色体形态发生变化，所以观察细胞有丝分裂中期的染色体，无法判断发生基因突变的位置；将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选获得稳定遗传的高产品系。答案 B
