1、一、选择题1(2012广东卷)人类红绿色盲的基因位于X染色体上、秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是(多选)()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A. 非秃顶色盲儿子的概率为1/4B. 非秃顶色盲女儿的概率为1/8C. 秃顶色盲儿子的概率为1/8D. 秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3和4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/21/41/8，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为11/41/4，秃顶
2、色盲儿子(BbXaY)的概率为1/21/41/8，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。答案：CD2(2012江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人
3、类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。答案：A3(2011天津卷)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl 酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是()Ah基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲C2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片断，其基因型为XHXhD3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现1
4、42 bp片段的概率为1/2解析：图(1)显示：这个过程的基因突变是改变了H基因的特定序列，使BclI酶切位点消失。因此基因位于X染色体上，1的父亲与母亲都正常，所以1的致病基因来自其母亲，其父母的基因型分别为XHY、XHXh，2表现为正常女性，出现了142bp、99bp、43bp三个片段，其基因型应为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，丈夫表现正常，基因型为XHY，所生儿子基因型为XhY的概率为1/4。答案：D4(2010江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相
5、关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究，意在考查考生的实验设计能力。A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个
6、人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C5(2010上海卷)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：本题考查对人类遗传病调查结果的分析，意在考查考生对图形的识别与分析能力。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全都同时发病，故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常
7、即表现型不同，则是由于环境因素的影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常，C项正确。答案：D二、非选择题6(2013江苏单科)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。 (2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果
8、2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。解析：本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由3和6为女性患病而其父亲1、3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲1和2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，3、4及所生后代的表现型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因1表现正常，其基因型为A_B_，由3和4都患病可推测：1和2有一对基因为杂合，3和4另一对基因为杂合，再由题中信息“1和4婚配、2
9、和3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定1和2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定3和4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测1的基因型为AaBb。 1和2的基因型分别为AaBB(或AAbb)、AaBB(或AABb)，可推测2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，2和5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/31/31/32/31
10、/31/35/9。答案：(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/97(2013安徽理综)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2甲显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图2乙。图1图2(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明，世界不同地区的
11、群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。(6)根据图2甲和图2乙，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。解析：此题综合考查了基因工程和遗传的基本规律。(1)根据图2甲和图2乙可知，具有1.2kb基因片段的个体具有A基因，具有1.4kb基因
12、片段的个体具有a基因，所以1、2和1的基因型分别为Aa、Aa、aa；所以2的基因型是1/3AA、2/3Aa。(2)平衡状态的群体中a的基因频率为q，所以群体中AA、Aa和aa的基因型频率分别为(1q)2、2q(1q)、q2，正常人群中携带者的概率为，所以2与一个正常男性随机婚配，子代中患病的概率。如果他们的第一个孩子是患者，则双亲的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为3/4。(3)不同地区的群体由于生活的环境不同，自然选择不同，基因突变频率也不同，所以杂合子的频率存在着明显差异。(4)根据亲代和子代的基因型可判断基因型为AaBb的个体只能产生Ab和aB两种配子，不符合自由组合定律，可推断
13、这两对等位基因位于一对同源染色体上。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA中特定的核苷酸序列，并在特定的位点切割DNA双链。(6)图2乙中检测A基因的依据是是否含有1.2 kb的基因片段，故所用的探针与A基因结合的位置应位于图2甲中酶切位点与之间。答案：(1)AA或Aa(2)(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合规律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间8(2013重庆理综)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母
14、亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG
15、”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a，A，则AA，Aa，aa。而在表现型正常的人中Aa的概率为，其弟弟基因型为AA、Aa，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行
16、基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR技术。答案：(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR9(2012江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下图。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析
17、。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。解析：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为HhXTY，2的基因型为HhXTXt，5的基因型为1/3HH
18、XTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36；7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，8基因型为Hh的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/31041/41/60 000；5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/31/22/31/41/3，Hh比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为2/31/41/6，
19、表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/60 0003/510(2012安徽卷)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。图1(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基
20、因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。图2(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将
21、F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_，构建重组胚胎进行繁殖。解析：本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，5的基因型为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的2的基因型为XHXY，若基因型为XHXhY，XH来自3，Xh有可能来自3，也有可能来自2；4的基因型为XHY，与
22、正常女子结婚，4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断3的基因型为XHXh，2的基因型为XHXHY，2的XH只能来自3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡凝胶，使
23、凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反转录产生F8基因cDNA，cDNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且还含有不表达的核苷酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。(6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。答案：(1)不能0(2)XHXh图解如下图：在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子(6)去核的卵母细胞
