1、第四讲 人类遗传病 观考情 考纲考频1人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1概念：人类遗传病是指由于改变而引起的人类疾病；主要可以分为、和遗传病三大类。2单基因遗传病：受对等位基因控制的遗传病。3多基因遗传病(1)含义：受基因控制的人类遗传病。(2)特点：群体中发病率，倾向明显，易受。(3)实例：主要包括一些先天性和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和等。遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常一两对以上的等位比较高家族聚集环境影响发育异常原发性青少年型糖尿病4染色体异常遗传病(1)概念：由引起的
2、遗传病叫做染色体异常遗传病(简称)。(2)类型：染色体异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体异常引起的疾病，如 21 三体综合征。二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括和等。2意义：在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展。染色体异常染色体病结构数目遗传咨询产前诊断预防3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2已获数据：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。3意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的具有重要意义。全部 DNA 序列遗传信
3、息2.02.5诊断和预防4基因组和染色体组的关系(1)关系雌雄异体的生物：基因组染色体组1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组染色体组。(2)举例：人的染色体组由 23 条非同源染色体组成，而基因组包括 22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体，共条；玉米的体细胞中有 20 条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是条。2410四、调查人群中的遗传病1调查对象：最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病等。2调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。3计算发病率：某种遗传病发病率 某种遗传病的人数某种遗传病的人数100%较高单基因患病被调查网络构建易
4、混易错 关于人类遗传病的 3 个易混易错点(1)误认为先天性疾病都是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病。这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)“男性患者数目女性患者数目”误认为都是伴性遗传。在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗传。如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，
5、往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。考点一人类遗传病的类型与特点考点一 考点二1人类遗传病的类型与特点男患者多于女患者女患者的父、子皆病隔代交叉遗传隐性女患者多于男患者男患者的母、女皆病连续遗传显性伴X染色体男女患病概率相等非连续遗传隐性遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)基因突变都遵循孟德尔遗传规律男女患病概率相等连续遗传显性常染色体单基因遗传病诊断方法病因分析遗传特点考点一考点一 考点二减数分裂过程中染色体异常分离数目异常产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体片段的缺失、重复、倒位、易位不遵循孟德尔遗传规律结构异常染色体异常遗传病遗传
6、咨询、基因检测可由基因突变产生一般不遵循孟德尔遗传规律常有家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高多基因遗传病诊断方法病因分析遗传特点考点一考点一 考点二2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病三者关系发病原因疾病发生的人群疾病发生时间划分依据遗传病家族性疾病先天性疾病 疾病项目 考点一考点一 考点二3.人类遗传病的预防措施
7、体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的风险(概率)；提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)进行遗传咨询直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生禁止近亲结婚具体内容优生措施考点一考点一 考点二B超检查(外观、性别检查)；羊水检查(染色体异常遗传病检查)；孕妇血细胞检查；基因诊断开展产前诊断不能早育，也不宜过晚生育提倡适龄生育具体内容优生措施考点一考点一 考点二 解析 试题 本题主要考查人类遗传病的类型。人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B 两项正确；由于近
8、亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C 项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D 项错误。1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响D 考点一考点一 考点二 解析 试题 -4 和-5 正常，其女儿-6患甲病，可判断甲病为常染色体隐性遗传病(设致病基因为a)，则另一种病(乙病)为红绿色盲症(设致病基因为 Xb)，A错误；伴 X 隐性遗传病在人群中男性的发病率较高，B 错误；由题分
9、析，-1 和-2 的基因型分别为 AaXBXb 和 aaXBY，所以-4(AaXBX)为甲病携带者的概率是 100%，C 错误；-4(AaXBX)和-5(AaXBY)的后代中正常女孩(A_XBX)出现的概率为 3/41/23/8。2如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是()A甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性C-4 为甲病携带者的概率是 2/3，为乙病携带者的概率是 1/2D若-4 和-5 再生一个孩子，其为正常女孩的概率是 3/8D 考点二“四步法”分析遗传系谱图考点一 考点二“
10、有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第一，排除或确定伴Y遗传图解表示现象及结论的口诀记忆步骤考点二考点一 考点二常染色体隐性遗传双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病伴X隐性遗传父亲正常儿子有病母病子必病，女病父必病常染色体显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病伴X显性遗传双亲有病儿子正常父病女必病，子病母必病第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于
11、性染色体上图解表示现象及结论的口诀记忆步骤考点二考点一 考点二若该病在代与代间连续遗传 若该病在系谱图中隔代遗传 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测图解表示现象及结论的口诀记忆步骤考点二考点一 考点二用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：考点二考点一 考点二(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：或1()只患一种病概率或1患病概率拓展求解(1m)(1n)不患病概率n(1m)只患乙病概率m(1n)只患甲病概率mn同时患两病概率则不患乙病概率为1n患乙病的概率n则不患甲病概率为1m患甲病的概率
12、m已知计算公式类型考点二考点一 考点二(3)上表各情况可概括如下图：考点二考点一 考点二混淆“患病男孩”和“男孩患病”(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：男孩患病概率患病孩子的概率；患病男孩概率患病孩子概率1/2。考点二考点一 考点二(2)位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则：患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中占的概率；男孩患
13、病的概率后代男孩群体中患病者占的概率。考点二考点一 考点二 解析 试题 根据“无中生有”判断甲、乙病为隐性遗传病，根据-3、-4 正常。-8 患甲病判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据-6 不携带乙病致病基因，判断乙病为伴X 染色体隐性遗传病，A、B 说法正确；-7 为甲病致病 基 因 携 带 者 的 概 率 为2/3，C 说法错误；乙病致病基因用 b 表示，则-5 和-6 的基因型分别为 XBXb和XBY，后代患乙病的概率为1/4，D 说法正确。3(2016海淀模拟)如图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6 号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是()A甲病致病基因位于常染色体上B
14、乙病为隐性基因控制的遗传病C-7 携带甲病致病基因的概率为 1/2D-5 与-6 后代患乙病的概率为 1/4C考点二考点一 考点二 试题 4.(2016湖北联考)如图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图，已知-1 不是乙病基因的携带者，相关判断错误的是()A甲病是显性遗传病，致病基因位于常染色体上B乙病是隐性遗传病，致病基因位于 X 染色体上C-2 的基因型是 AaXbYD若-1 与-4 结婚，生一个同时患两种病孩子的概率是 1/12，患一种病孩子的概率是 7/24 解析 答案 考点二考点一 考点二 解析 试题 -5 和-6 患甲
15、病，他们生出了不患甲病的孩子，说明甲病属于显性遗传病，由于-3 正常，说明甲病属于常染色体显性遗传病；-1和-2 均不患乙病，他们生出了患乙病的-2，说明乙病为隐性遗传病，由于-1 不是乙病基因的携带者，因此，乙病属于伴 X 染色体隐性遗传病；-1 和-2 的基因型分别为 aaXBY、AaXBXb，则-2的基因型为 AaXbY；-1 的基因型为 aaXBXB(1/2)或 aaXBXb(1/2)，-5和-6 的基因型分别为 AaXBY、AaXBX，则-4 的基因型为AaXBY(2/3)或 AAXBY(1/3)，则-1 与-4 结婚，后代基因型为 Aa的概率为 1/31/22/32/3，后代基因型
16、为 XbY 的概率为 1/21/41/8，则所生孩子只患甲病的概率为 2/3(11/8)14/24，只患乙病的概率为(12/3)1/81/24，同时患两种病的概率为 2/31/81/12，故患一种病的概率为 14/241/2415/24。答案 D实验与实验探究调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2人类遗传病调查流程(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂
17、的化验、基因检测等)。实验与实验探究欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)科学设计记录表格应显示男女“性别”分别统计，有利于确 认患病率分布状况应显示“正常”与“患者”栏目确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录 框即父母、祖父母、外祖父母、子女或 孙子女等实验与实验探究(4)遗 传 病 发 病 率 的 计 算：某 种 遗 传 病 的 发 病 率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%。3基本技术要求(1)要以常见单基因
18、遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。实验与实验探究(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型正常情况与患病情况患者家系遗传病遗传方式患病人数占所调查的总人数的百分比考虑年龄、性别等因素，群体足够大广大人群随机抽样遗传病发病率结果计算及分析注意事项调查对象及范围 项目内容实验与实验探究4.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭做具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。实验与实验探究 解析 试题 5(2016郑州质检)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查
19、的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。实验与实验探究 解析 试题 6某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行
20、调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C 对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起，A 正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B 正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断是否是由遗传因素引起，D 正确。考向一利用遗传病的特点分析遗传系谱图考向一 考向二 解析 试题 例 1 下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病C伴 X 染色体显性遗传病D伴 X 染色体隐性遗传病C 图中显示，
21、该病表现为连续遗传，代代有患者，因此，该病最可能是显性遗传病；再根据男性患者的女儿都是患者，可知该病最可能是伴 X染色体显性遗传病。考向一考向一 考向二方法技巧 分析遗传系谱图的一般方法考向二人类遗传病遗传方式的分析考向一 考向二 解析 答案 试题 例 2(2016佛山模拟)现有一对青年男女(下图中-2 与-4)，在登记结婚前进行遗传咨询。经了解，双方家庭遗传系谱图如下，其中甲遗传病相关基因为 A、a，乙遗传病相关基因为 B、b。(1)从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若-1 不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题。-1 的基因型为_，-5 的基因型为_。考
22、向二考向一 考向二 解析 答案 试题 受传统观念影响，-2 和-4 婚后想生男孩，则他们生出正常男孩的概率为_。-2 的哥哥和一个患有某种遗传病的女性结婚了。该病为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率为 19%，则他们生出的小孩不患该病的概率为_。(3)-3 和-4 为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因_。(4)经查证，甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制_，进而控制生物性状。考向二考向一 考向二 解析 (1)根据455，可判断甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。根据676 可判断乙病为隐性遗传病，乙病患
23、者多为男性，故乙病最可能的遗传方式为伴 X 染色体隐性遗传。(2)若-1 不携带乙病致病基因，而-1 患乙病，据此可确定乙病为伴X 染色体隐性遗传。-1 只患乙病，而其女儿患甲病，所以-1 的基因型为 AaXbY。-5 只患甲病，但不知-4 的基因型，所以-5 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb。由于-1 患乙病，-2 患甲病，所以-2 的基因型为 AaXBXb。由于-5 患甲病，所以-4 的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。因此，他们生出正常男孩的概率为(12/31/4)1/45/24。答案 试题 考向二考向一 考向二 解析 答案 试题 假设控制该遗传病的基因为 D、d，已
24、知该病的发病率为 19%，则正常(dd)的概率为 81%，根据哈迪温伯格定律，d 的基因频率为 90%，D 的基因频率为 10%。人群中 DD 的基因型概率为 10%10%1%，Dd 的基因型频率为 210%90%18%。患病妻子的基因型为 DD 的概率为1%(18%1%)1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为 Dd 的概率为 18%(18%1%)18/19，其后代患该病的概率为 18/191/29/19，所以他们所生的子女不患该病的概率是 1(1/199/19)9/19。(3)-3 和-4 为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变。(4)甲病是由
25、于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。考向二考向一 考向二 解析 答案 (1)常染色体隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传(2)AaXbY aaXBXB 或 aaXBXb 5/24 9/19(3)突变(4)酶的合成来控制代谢 试题 解析 试题 短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A 错误；红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个 Xb 来自父亲，故父亲的基因型为 XbY，为色盲患者，B 正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，其发病率
26、女性高于男性，C 错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D 错误。1(2015高考全国卷)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B 解析 试题 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由 A、a 基因控制)，无论-2和-4 是否为纯合子(AA)，
27、-2、-3、-4、-5 的基因型均为 Aa，A 错误；若-1、-1 和-4 是纯合子，则-1 为 Aa 的概率为 1/4；-3的基因型为 1/3AA、2/3Aa，-2 为Aa的概率为 1/3，-1 与-2 婚配生出患病孩子的概率为 1/31/41/41/48，与题意相符，B 正确；若-2和-3 是杂合子，-4 和-1 同时是AA 或 Aa 或一个是 AA 另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是 1/48，C 错误；若-1 和-2 是杂合子 Aa，则子代患病概率为 1/4，D 错误。2(2014高考新课标全国卷)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现
28、型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A-2 和-4 必须是纯合子B-1、-1 和-4 必须是纯合子C-2、-3、-2 和-3 必须是杂合子D-4、-5、-1 和-2 必须是杂合子B 试题 3(2015高考浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4 不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病B1 与5 的基因型相同的概率为 1/4C3 与4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型D若7 的性染色
29、体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析 答案 解析 试题 答案 本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律的运用、染色体变异等知识。3 和4 均不患甲病，7 患有甲病，则可判断甲病为隐性遗传病，又因为4不携带甲病的致病基因，则判断甲病为伴 X 隐性遗传病；因为1 和2 都不患乙病，而1 患乙病，且1 为女孩，则可判断乙病为常染色体隐性遗传病，A 项错误。设甲病致病基因为 b，正常基因为 B，乙病致病基因为 a，正常基因为 A，则1 的基因型为 AaXBXb，3 的基因型为 AaXBXb，4 的基因型为 aaXBY，5的基因型是 AaXBXB 的概率为 1/2，是 Aa
30、XBXb的概率为 1/2，则1 与5 基因型相同的概率为 1/2，B 项错误。根据以上分析可得，3 和4 的后代中理论上共有248(种)基因型，女孩表现型有 212(种)，男孩表现型有 224(种)，共有 6 种表现型，C 项错误。若7 的性染色体组成为 XXY，则根据其表现型可确定其基因型为 XbXbY，根据其双亲的基因型可确定其母亲 AaXBXb 在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常，产生了异常生殖细胞 XbXb，D 正确。D 解析 试题 根据题意首先分析-3 的基因型为XAbX_B，由于X_B来自于-1(患病)，所 以 可 确 定-3 的 基 因 型 为XAbXaB，B 项正确；进一
31、步判断-1的基因型为 XaBXa_，A 项正确；分析图解知-1 的基因型为 XAbY 或XaBY，致病基因 a 或 b 来自于-1或-2，C 项错误；经分析知-2的基因型为 Xa_Y，-1(XABXaB)和-2 的后代中 XABXa_XaBXa_(患病女孩)XABYXaBY(患病男孩)1111，D 项正确。4(2015高考山东卷)人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A-1 的基因型为 XaBXab 或 XaBXaBB-3 的基因型一定为 XAbXaBC-1
32、的致病基因一定来自于-1D若-1 的基因型为 XABXaB，与-2 生一个患病女孩的概率为 1/4C 试题 解析 5(2014高考广东卷)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用 A、a，B、b 和 D、d 表示。甲病是伴性遗传病，-7 不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，-6 的基因型是_。(2)-13 患两种遗传病的原因是_。(3)假如-15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是 1/100，-15和-16 结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患
33、丙病的女孩的概率是_。答案 解析 试题 (1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴 X 染色体显性遗传病；因-7 不携带乙病致病基因，其儿子-12 患乙病，所以乙病为伴X 染色体隐性遗传病：据-10 和-11 正常，其女儿-17 患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据-6 患甲病，其儿子-12 只患乙病和其父亲-1只患甲病，可确定-6 的基因型为 XABXab。(2)-6 的基因型为 XABXab，-7的基因型为 XaBY，而其子代-13 患两种遗传病基因型为 XAbY，由此可知，其母亲-6 在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子 XAb。(3)针对丙病来说，-15 基
34、因型为 Dd 的概率为 1/100，-16 基因型为 1/3DD、2/3Dd，所以其子女患丙病的概率为 2/31/1001/41/600，针对乙病来说，-15 的基因型为 XBXb，-16 的基因型为 XBY，所以他们的后代患乙病的概率为 1/4，只患一种病的概率是 1/600(11/4)(11/600)1/4602/2 400301/1 200，患丙病女孩的概率为 2/31/1001/41/21/1 200。答案 解析 试题 答案 (1)伴 X 染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 D_XABXab(2)-6 的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条 X 染色体的非姐妹染
35、色单体之间发生交换，产生了 XAb 配子(3)301/1200 1/1200 解析 试题 答案 6(2012高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若-3 无乙病致病基因，请继续以下分析。-2 的基因型为_；-5 的基因型为_。如果-5 与-6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果-7 与-8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果-5 与 h 基因携
36、带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带 h 基因的概率为_。解析 试题 答案 (1)根据系谱图中正常的-1 和-2 的后代中有一个女患者为-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的-3 和-4 的后代中有一个乙病患者-9，说明乙病为隐性遗传病，图中的 4 个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴 X 隐性遗传。(2)-2 患甲病，所以可以推出-1 和-2 关于甲病的基因为 Hh，-3 无乙病致病基因，所以乙病确定为伴 X 隐性遗传。根据交叉遗传的特点，-1 的致病基因是由其母-2 遗传的，所以-2 关于乙病的基因型为 XTXt。综合以上内容，-2 的基因型为 H
37、hXTXt。关于-5 的基因型，根据系谱可以看出，-1 和-2 关于甲病的基因型为 Hh，这样-5 关于甲病的基因型为 HH 或 Hh。而-5 不患乙病，所以关于乙病的基因型为 XTY，所以-5 的基因型为 HHXTY 或 HhXTY。-6 的基因型为 解析 试题 答案 H_XTX，-5 的基因型为 H_XTY。如果-5 和-6 结婚，后代患甲病，则-5和-6 的与甲病有关的基因型应为 2/3Hh和 2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/32/31/41/9，如果后代患乙病，则-5 和-6 的与乙病有关的基因型应为 XTY 和 1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为 1/21/21/4。综合
38、以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为 1/91/41/36。-7 的基因型可能为 1/3HH或 2/3Hh。根据题意在正常人群中 Hh 的基因型频率为 104，此值就是-8 基因型为 Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率2/31041/41/60 000。-5的基因型为 1/3HH 或 2/3Hh(只涉及甲病)，与之婚配的是携带者，基因型为 Hh。两者的后代中表现型正常的概率为 12/31/45/6，而出现携带者 Hh的概率为 1/31/22/31/21/2。这样儿子携带 h 基因的概率为(1/2)/(5/6)3/5。解析 答案 试题 (1)常染色体隐性遗传 伴 X 隐性遗传(2)HhXTXt HHXTY 或 HhXTY 1/361/60 000 3/5本课内容结束课时练练出成绩
