1、第3节人类遗传病一、选择题1下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症B由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎 2幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是()A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病C通过遗传咨询就可以预防生出遗传病患者D通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的出生3下图为某单基因遗传病系谱图,4号和6号表示男性患者,则3号是杂合子的概率为
2、()A2/3 B1/2C1/3或2/3 D1/2或2/34下列遗传系谱图中, 6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,分析正确的是()A2的基因型 aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的概率是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32 D通过遗传咨询可确定n是否患遗传病5. 下图为舞蹈症家系图,若图中7和10婚配,这对夫妇生一个患舞蹈症孩子的概率为()A5/6 B3/4C1/2 D100%6下图所示为四个遗传系谱图,下列有关的叙述中正确的是()A甲和乙的遗传方式完全一样B家系丁中这对夫妇若再生一个女儿是正常的几率为1/8C家系乙中
3、若父亲携带致病基因则该遗传病由常染色体隐性基因控制 D家系丙中的父亲不可能携带致病基因7对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后,得到了整个家族的遗传系谱图。据此作出的判断正确的是()A此家族第代男性患者的致病基因一定是来自2B对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率C此病最可能是伴X隐性遗传病D1、2生育一个表现型正常男孩的概率是1/38科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结果。由此推断该病最可能是()同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化同卵双胞胎的发病情况高度一致在某些种族中发病率高不表现明显的孟德尔遗传方式发病有家族聚集现象迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别A只由遗传
4、物质改变引起的遗传病B只由环境因素引起的一种常见病C单基因和环境共同导致的遗传病D多基因和环境共同导致的遗传病9(2012年淮南二模)调查人员对一患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录如下表所示(“”代表患者,“”代表正常)。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/410调查人群中的某种遗传病,发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类别家庭人数200250人,“”为发现该
5、病症患者,“”为正常者)()类别父亲母亲儿子女儿A.类别的调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病 B类别的调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C类别的调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D类别的调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病11(双选)有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎,下图是该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是()A胎儿的性别决定发生在过程X,甲为男孩,乙也为男孩B若丈夫为患者,胎儿是男性时,则不需要对胎儿进行基因检测C若妻子为患者,胎儿是女性时,则需要对胎儿进行基因检测D若妻子为患者,胎
6、儿是女性时,甲、乙均表现正常12(双选) 在社会调查中发现,人群中夫妇双方表现型正常也可能生出患某种遗传病的女孩。遗传学研究表明,该遗传病是由一对等位基因控制的。请分析下面的叙述,其中符合该种遗传病传递方式的是()A该遗传病可能是受位于X染色体上的隐性基因控制的B该遗传病患者与表现型正常的人结婚,子代患病的概率女孩等于男孩C如果夫妇一方是该遗传病患者,他们所生子女一定是携带者D如果夫妇双方都是携带者,他们生出患病孩子的概率是1/4二、非选择题13(2013年惠州一模选摘).某家系中有甲病(A、a)和乙病(B、b)两种单基因遗传病(如下图所示),其中一种是伴性遗传病。(1)甲病和乙病的遗传方式分
7、别是_和_。(2)1的基因型是_。(3)3与7近亲结婚,生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子 (不考虑基因突变),完成下图该孩子出生的遗传图解。 14(2012年江苏)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为_,乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3 无乙病致病基因,请继续以下分析。2 的基因型为_;5 的基因型为_。如果5 与6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7 与8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的
8、概率为_。如果5 与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h 基因的概率为_。第3节人类遗传病1C解析:孕妇缺碘,婴儿得先天性呆小症;缺少维生素A引起夜盲症;甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎,以上都没有改变遗传物质,因而不属于遗传病。该男子接受父亲的遗传物质,40岁表现秃发,应该属于遗传病。2A解析:猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来,但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者,但它不能代替产前诊断。通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿的出生,但不能杜绝,且先天性疾病不等同于遗传病。3D解析:因为1号不是患者,排除了伴Y遗传的可能,该病可能为常
9、染色体隐性遗传或伴X隐性遗传。若是常染色体遗传,则3号是杂合子的概率为2/3;若是伴X隐性遗传,据图推出1、2号基因型分别为XAY、XAXa,则3号是XAXa的概率是1/2。4C解析:根据3和4生出患乙病的8,可判断乙病为常染色体隐性遗传病;5和6生出患甲病的9,而6不带致病基因,可判断甲病为伴X隐性遗传病。则8基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,9的基因型为1/2BBXaY或1/2BbXaY。n为两病皆患女孩即bbXaXa的概率为1/21/21/21/41/32。5A解析:由3、4、8可知该病为显性病,由1、2、4可知该病为常显;则7(1/3AA或2/3Aa)和10(Aa),生一
10、个患舞蹈症孩子的概率为1/32/33/45/6。6C解析:据图可判断甲为常染色体隐性遗传;丁为常染色体显性遗传;乙为隐性遗传,可能是常染色体或伴X遗传;丙不能判断。7C解析:考查了人类遗传病系谱图的分析。由图分析可知,该遗传病的类型可能是常染色体上的隐性遗传病和伴X的隐性遗传病,图中男性患者较多,所以最可能是伴X的隐性遗传病。此家族中最初的致病基因来自1的基因突变。要调查该病在人群中的发病率,要选取人群而不是家系作为研究对象。若为常染色体上的隐性遗传,则1、2生育一个表现型正常男孩的概率是3/8;若为伴X的隐性遗传,则1、2生育一个表现型正常男孩的概率是1/4。 8D解析:该病的特点最接近多基
11、因遗传病。生物性状由基因控制,受环境影响。9D解析:将表格形式改绘成遗传系谱图,可判断该病为显性遗传病,但不能确定是常显还是伴X显。调查遗传病的遗传方式应该在家庭中调查。10D解析:类别子代患病概率与性别无关,应属于常染色体遗传;类别子代患病情况明显男女有差异,属于伴性遗传;类别“无中生有”,属于隐性遗传。 11AD解析:胎儿性别决定于受精过程,甲和乙是由同一个受精卵发育来的,性别应该相同,故A项正确。若丈夫为患者,妻子可能为携带者,故需要对胎儿进行基因检测,B项错误。若妻子为患者,胎儿是女性时,一定为携带者,表现型一定正常,故不需要进行基因检测,C项错误,D项正确。 12BD解析:由于夫妇表
12、现型正常,女儿患病,则该病为常染色体隐性遗传病;患者与表现型正常的人结婚,子代中男孩和女孩患病的概率相等;若夫妇一方患病,则子代可能患病,也可能是携带者;若夫妇都是携带者,则子代患病的概率是1/4。 13(1)常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传(2)aaXBXb(写成XBXbaa或XbXBaa或aaXbXB给0分)(3)aYaXbXbaaXbXbY解析:根据4和5患病而女儿正常,可推测甲病是常染色体显性遗传;又甲、乙两种单基因遗传病中一种是伴性遗传病,所以乙病为伴X隐性遗传病。14(1)常染色体隐性遗传伴X 隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY 或HhXTY1/361/60 0003/5解析:
13、本题考查人类遗传病的类型判断及概率计算,考查学生的分析和理解能力。(1)由患病者的父母都正常可以判断,甲、乙两病都为隐性遗传病。甲病女患者(2)的父亲(1)正常,因此甲病为常染色体隐性遗传病。乙病多在男性发病,最可能为伴X隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因,则可确定乙病为伴X隐性遗传病。据甲、乙两病的遗传方式可知,1、2的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,5为HHXTY(1/3)或HhXTY(2/3)。同理可知,6为HHXTXT(1/6)、HhXTXT(1/3)、HHXTXt(1/6)、HhXTXt(1/3),如果5和6结婚,所生男孩同时患两种病(hhXtXt)的前提是5和6的基因型分别为HhXTY(2/3)、HhXTXt(1/3),概率为2/31/31/4(hh)1/2(Xt卵细胞)1(Y精子)1/36。7的基因型为HH(1/3)、Hh(2/3),她与8所生的女儿患甲病(hh)的概率为2/31041/41/60 000,此题中性别已经确定,因此不需要再计算性别的概率。据前面分析,5为HH(1/3)或Hh(2/3),与h基因携带者(Hh)所生孩子中HH、Hh、hh的概率依次为1/31/22/31/41/3、1/31/22/31/21/2、2/31/41/6,因此在正常个体中携带h基因的概率为Hh/(1hh)1/2(11/6)3/5。