1、第四单元 遗传变异与进化 素能提升课 把握“正常人群”中杂合体基因型频率取值方法 核心精要针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚生一患病孩子的概率”类问题时，切不可直接认定该异性基因型为 Aa，必须先求得 Aa的概率，方可求解，该异性基因型为 Aa 的概率AaAAAa100%。如：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为12 500，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？求解方法如下：(1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为 Aa，该女的基因型为13AA，23Aa。(2
2、)人群中该病发病率为12 500，即 aa 为12 500，则 a 的基因频率为 150，A4950。(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率AaAAAa100%2 1504950495022 1504950 251。(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为23 251141153。特别提醒：(1)本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的 Aa 概率直接按 2Aa 求解而忽视了该男子也可能为 AA 的状况。(2)(AAAa)也可按(1aa)计算。对点训练1下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因 A、a 控制，下列叙述正确的是()A8 号的基因型为 AaBPKU
3、为 X 染色体上的隐性遗传病C该地区 PKU 发病率为110 000，9 号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为15 000D若 8 号与 9 号近亲结婚，生了两个正常孩子，第 3 个孩子患PKU 的概率为16D 据图分析可知，3 号与 4 号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3 号与 4 号的基因型都为 Aa，则 8号的基因型为 AA 或 Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为110 000，即aa 的基因型频率为110 000，则 a 的基因频率为 1100，A 的基因频率为99100，已知 9 号女子的基因型为 Aa，正常男子的基因型为 AA 或 Aa，则该正
4、常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为AaAAAa 2101，则 9 号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为 210114 1202；8 号的基因型为13AA、23Aa，9 号的基因型为 Aa，生出第 3 个孩子患 PKU的概率为231416。2某海岛人群中约 3 600 人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为()A.5914 400B.5910 800C.1183D.1732D 由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女孩基因型就白化病而言
5、为13AA、23Aa，就色盲病而言，为12XBXB、12XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为 XBY，白化病相关基因型中，Aa 概率为AaAAAa100%或 Aa1aa，由该海岛人群中约 3 600 人中有一个白化病患者可求得 a 160，则 A5960，Aa2 1605960596059602 1605960 261，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中 aa 概率为 2612314，所生男孩中色盲的概率为1212，综合分析两病兼患的概率为 1732。3如图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。(1)2 的基因型是_。(
6、2)一个处于平衡状态的群体中 a 基因的频率为 q。如果2 与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合体(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B 和 b 是一对等位基因。为了研究 A、a 与 B、b 的位置关系，遗传学家对若干基因型为 AaBb 和 AABB 的个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有 AaBB 和 AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链 DNA 分子的_
7、，并切割 DNA 双链。解析(1)审读题干及示意图可以判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，1、2 的基因型分别为 Aa、Aa，推断出2 的基因型是 AA 或 Aa，其中 AA 占 1/3、Aa 占 2/3。(2)一个处于平衡状态的群体中 a 基因的频率为 q，A 的基因频率为(1q)，患病个体(aa)的基因(表现)型频率为 q2，Aa 的基因型频率为 2q(1q)，A_的基因型频率为(1q2)，如果2 与一个正常男性(A_)随机婚配，他们第一个孩子患病(aa)的概率为 2/31/42q(1q)(1q2)q3（1q）。如果第一个孩子是患者，说明这对夫妇的基因型都为 Aa，他们第二个孩子正常的概
8、率为 3/4。(3)世界不同地区的群体之间，杂合体(Aa)的频率存在着明显的差异的原因是不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同环境条件下选择作用会有所不同。(4)基因型为 AaBb和 AABB 的个体婚配，后代的基因型只有 AaBB 和 AABb 两种，说明基因型为 AaBb 的个体只产生 aB、Ab 两种配子，由此可以判断这两对基因位于同源染色体上，是完全连锁关系，其遗传符合连锁遗传规律，不符合自由组合定律。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链 DNA 分子的特定核苷酸序列答案(1)AA 或 Aa(2)q3（1q）3/4(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源 基因型为 AaBb 的个体只产生 Ab、aB 两种类型的配子，不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列Thank you for watching!
