1、 第1节基因突变和基因重组学习目标1.归纳基因突变的概念和方式。2.概述基因突变的原因、特点及意义。3.概述基因重组的概念、方式及意义，并与基因突变进行比较。知识点一基因突变的实例知识梳理1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点患者的DNA中一个碱基对被替换成了，从而导致密码子由GAA变为GUA，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理直接原因：谷氨酸缬氨酸，即氨基酸的替换根本原因：基因中碱基对的替换，2基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。3基因突变发生的时期基因突
2、变主要发生在细胞分裂间期DNA复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。4基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。1.生物变异类型有哪些？提示：(1)不可遗传的变异：由外界环境影响引起的变异，遗传物质并没有发生变化；(2)可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。2判断是不是可遗传变异，关键依据是什么？提示：遗传物质是否发生变化。3为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时DNA结构不稳
3、定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。4DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？提示：不一定。因为基因是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因结构的改变，不是基因突变。5基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？在光学显微镜下能不能观察到？提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。不能。 典题精析例1基因突变一定会导致()A性状改变B遗传信息的改变C遗传规律的改变D碱基互
4、补配对原则的改变解题分析基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因中碱基的排列顺序，从而改变遗传信息，但由于密码子的简并性，可能不改变该密码子决定的氨基酸，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变，基因突变不会改变遗传信息的传递规律，也不会改变碱基互补配对的原则。答案B例2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解题分析基因的中部缺失1个核苷酸对，在缺失之前的部分仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；基因的中部缺失一个核苷酸对，经转录
5、后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化，B、C、D正确。答案A例3下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解题分析根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为
6、模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，两种改变方式都会使1169位赖氨酸变为谷氨酸，但是会使其后编码的氨基酸序列发生改变，A不符合题意，B符合题意；的改变得到的是丝氨酸，其后编码的氨基酸序列也会发生改变，C不符合题意；的改变得到的仍是赖氨酸，D不符合题意。答案B题后归纳1.基因突变对蛋白质的影响2基因突变改变生物性状的成因(1)肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。3基因突变未引起生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在
7、基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。知识点二基因突变的原因和特点知识梳理1.原因2特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：可以发生在个体发育的任何时期和部位，而且突变发生的越早，对生物影响越大。(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，可产生一个以上的等位基因。(4)低频性：自
8、然状态下，突变频率很低。(5)多害少利性3基因突变与环境关系(1)多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。(2)基因突变可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。(3)基因突变既无害也无利。4意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。没有外来诱变因素影响时，会不会发生基因突变？诱变因素能不能决定基因突变的方向？能不能提高突变频率？提示：会。由于DNA复制偶尔发生错误或DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生突变；诱变因素能提高突变频率，但不能决定突变的方向。典题精析例1下列有关基因突变的说法正确的是()无论是低等生物还是高等
9、生物都可能发生基因突变生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变基因突变只定向形成新的等位基因基因突变对生物的生存往往是有利的不同基因突变的频率是相同的基因突变的方向是由环境决定的一个基因可以向多个方向突变A B C D解题分析基因突变在生物界中普遍存在，正确；基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，错误；基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，错误，正确；大多数基因突变对生物体是有害的，错误；不同基因突变的频率不同，且都具有低频性，错误。答案A例2基因A与a1、a2、a3的关系如图所示，该图不能说明的是()A基因突变是不定向的B等
10、位基因的出现是基因突变的结果C病毒也可以发生上述变异D这些基因的转化遵循自由组合定律解题分析图中看出，每个基因都可以向多个方向突变，可以表示基因突变是不定向的，A正确；图中A基因可以突变为a1、a2、a3等位基因，B正确；病毒也可以发生基因突变，C正确；基因突变不遵循基因遗传规律，D错误。答案D知识点三基因重组知识梳理1.概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2基因重组的类型3意义基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。1.基因重组能产生新的基因吗？提示：不能。基因重组只是生物原有基因的重新组合，使生物形成多样的性状组合，但不能使生物产生新基因。2为什么
11、只有有性生殖的生物才能发生基因重组？提示：基因重组只发生在减数分裂过程中，只有有性生殖的生物才能进行减数分裂，所以只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。典题精析例1子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组()A BC D解题分析基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生在减数分裂过程中。答案C例2如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是()A图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组B图乙细胞发生了基因突变或基因重组C图丙表明该细胞发生了基因突变或基因重组D图丙
12、细胞为次级精母细胞解题分析根据题干可知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的几个细胞分裂示意图。图甲细胞中同源染色体正在分开，处于减数第一次分裂后期；图乙细胞中着丝点已分裂，而且有同源染色体，处于有丝分裂后期；图丙细胞中着丝点已分裂，没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期。1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，为基因重组，A正确；基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图乙细胞不可能发生基因重组，B错误；图丙细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，其原因可能是减数第一次分裂前的间期DNA复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂的四分
13、体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，C正确；图甲细胞是均等分裂，应为初级精母细胞，该动物为雄性，因而图丙细胞为次级精母细胞，D正确。答案B题后归纳姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(减数第一次分裂前的间期)或基因重组(减数第一次分裂四分体时期)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示
14、，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。当堂检测查漏补缺巩固提升1基因突变的随机性表现在()生物个体发育的任何时期都可发生基因突变细胞内不同的DNA分子上都可能发生基因突变基因突变一般发生在细胞的分裂间期DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变A B C D答案A解析基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，、符合题意。DNA翻译过程不会发生基因突变。2用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列(可转录三个密码子)发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色
15、短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构改变，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变答案A解析根据题意可知，脱氧核苷酸序列由CCGCTAACGCCGCGAACG，发生了碱基对的替换，属于基因突变，所编码氨基酸的密码子由GAUGCU，即编码的氨基酸由天冬氨酸丙氨酸，所以黄色短杆菌的性状会发生改变。3有关基因突变的下列说法，不正确的是()A基因突变是可遗传变异的根本来源B基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型CA基因可以突变成a1、a2、a3，同样a基因也可以突变成A
16、1、A2、A3D基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，且对生物一定有利答案D解析基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，对生物可能有害，可能有利，也可能既无害也无利，D错误。4以下几种生物，其可遗传变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是()A蓝细菌 B噬菌体C烟草花叶病毒 D豌豆答案D解析基因突变在生物界中是普遍存在的，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖。5下列有关变异的叙述，正确的是()A仅由环境引起的性状的改变是不能够遗传的B基因突变就会引起生物遗传性状的改变C基因重组发生在受精作用的过程中D基因重组可以产生新的性状答案A解析根据遗传物质是否发生改变，可将生物的变异分为可遗传变异和不可遗传变异，仅由环境引起性状的改变、遗传物质未发生改变的变异是不能遗传的，A正确；基因突变不一定会引起生物遗传性状的改变，B错误；基因重组发生在配子的形成过程中，而不是发生在受精作用过程中，C错误；基因重组不能产生新的性状，只能将原先的性状进行重新组合，D错误。
