1、第3节人类遗传病课后训练提升合格考过关检验一、选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是()A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常答案:D解析:多指属于单基因遗传病,A项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。2.青少年型糖尿
2、病和唐氏综合征分别属于()A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和染色体异常遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病答案:B解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病。3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白化病答案:C解析:由图可知,这对同源染色体在减数分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一
3、个唐氏综合征患者。4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案:D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。5.下列先天性疾病中无法通过检查染色体诊断的是()A.性腺发育不良症B.镰状细胞贫血C.猫叫综合征D.唐氏综合征答案:B解析:性腺发
4、育不良症、猫叫综合征和唐氏综合征都属于染色体异常遗传病,可以通过检查染色体进行诊断。镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病,无法通过检查染色体进行诊断。6.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征作出快速的基因诊断。现有一个唐氏综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。则该遗传标记未发生正常分离是在()A.初级精母细胞B.初级卵母细胞C.次级精母细胞D.次级卵母细胞答案:C解析:根据父母的基因型和患者的基因型可知,两个“+”只能来自父亲,即父亲的次级精母细胞中,21号姐妹染
5、色单体分开后没有移向细胞两极,故C项符合题意。7.小芳(女)患有某种单基因遗传病。下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。下列相关分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟(舅舅的孩子)患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.小芳的母亲是杂合子的概率是1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.仅考虑与该病相关的基因,小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1答案:D解析:将表中的信息转换为遗传系谱图,然后根据系谱图分析可知,该致病基因为显性基因,但该基因位于何种染色体上不能确定。小芳的母亲一定是杂合子。小芳的舅舅和舅母正常,都是隐性纯合子,再生一个孩
6、子患病的概率为0。因小芳的弟弟和其表弟都正常,故二者该基因的基因型相同的概率为1。8.某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇患者家系进行调查统计分析答案:C解析:欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关;同卵双胞胎的基因型相同,若两者表现为一个兔唇、一个正常,则说明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现
7、,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。二、非选择题9.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。为了了解遗传病的发病情况,某校生物学习小组对当地几种遗传病开展调查。调查步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计表格并确定调查地点;分小组进行调查,记录结果;多个小组进行数据汇总,分析结果。其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者)。请回答下列问题。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(1)根据上表绘制遗传系谱图(用A、a表示这对等位基因)。(2
8、)该病的遗传方式是,该女性患者与一正常男性结婚后,生下正常男孩的概率是。(3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是。(4)若该地区居民近亲婚配,后代患病的概率将增大,其原因是。(5)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?答案:(1)(2)常染色体显性遗传1/6(3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出遗传规律(4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大(5)进行遗传咨询、产前诊断等。解析:(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。(2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病
9、。该女性患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3或2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的概率为2/31/21/2=1/6。(3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。(4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。(5)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。等级考素养提升一、选择题1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.B.C.D
10、.答案:C解析:生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,错误;携带遗传病基因的个体,如白化病基因携带者,不会患病,错误;染色体异常遗传病患者,如唐氏综合征患者,不携带致病基因,却患遗传病,错误。2.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,一对21号染色体没有分离。若女性患者与正常男性结婚后可以生育,其子女患该病的概率为()A.0B.1/4C.1/2D.1答案:C解析:唐氏综合征女性患者产生的卵细胞一半正常,一半异常,而正常男性产生的精子则全部正常,因此生育的后代患该病的概率是1/2。3
11、.(不定项选择题)一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,错误的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测答案:ABC解析:若患者是妻子(相关基因用H/h表示),则妻子的基因型为XhXh,其女儿一定携带致病基因,儿子一定患病。由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,遗传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C三项错误。若患者是丈夫,基因型为XhY,妻子表现正常,则妻子
12、的基因型为XHXh或XHXH,儿子和女儿均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项正确。二、非选择题4.某家系中有甲病(基因为A/a)和乙病(基因为B/b)两种单基因遗传病,系谱图如下,-5无乙病致病基因。(1)甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为。(2)-2的基因型为;-5的基因型为。(3)-3与-8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是。若-3与-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是。答案:(1)常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)5/8-8的次级卵母细胞在减数分裂后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为X
13、bXb的卵细胞解析:(1)据图分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)-2患乙病,基因型为XbXb,则其表现正常的母亲-2的基因型为aaXBXb;-5甲、乙病同患,可能的基因型为AAXbY或AaXbY。(3)-3的基因型为aaXBY,-8关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,-3与-8近亲结婚,后代患甲病的概率为1-2/31/2=2/3,患乙病的概率为1/21/4=1/8。因此,生育只患一种病孩子的概率是2/37/8+1/31/8=5/8;若-3与-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出
14、现的原因是-8的次级卵母细胞在减数分裂后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为XbXb的卵细胞。5.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇中的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。甲夫妇中男方的基因型为;女方的基因型为。乙夫妇中男方的基因型为;女方的基因型为。(2)医生建议,这两对夫妇在生育之前应进行遗传咨询。甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概
15、率为%。乙夫妇:后代患血友病的概率为%。有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理建议。甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因检测、和等。答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,其基因型为XAY,女方正常,不含致病基因,其基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方的基因型为XBY,女方的弟弟含有致病基因,所以女方也有可能携带该致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病概率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子(XbY)的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8,即12.5%。通过上面的叙述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测和B超检查等。
