1、高考资源网提供高考试题、高考模拟题，发布高考信息题本站投稿专用信箱：ks5u，来信请注明投稿，一经采纳，待遇从优三 性别决定、伴性遗传、人类遗传病与优生知识梳理疑难突破1.性别决定和性别分化性别的发育必须经过两个步骤：一是性别决定，它是指细胞内遗传物质对性别的作用，受精卵的染色体组成是决定性别的主要物质基础，它在精卵结合时就已确定；二是性别分化，它是在性别决定的基础上，经过一定内外环境条件的相互作用，才发育为一定的性别。此外有些生物中染色体倍数可决定性别，如雌蜂（包括蜂王和工蜂）是由受精卵发育而来的，雄蜂（公蜂）是由卵细胞直接发育而来的，是孤雌生殖的结果。所以雄蜂体细胞中染色体数与雌蜂体细胞中
2、染色体数相比，只有雌蜂的一半染色体。蜂王产卵时进行减数分裂，而雄蜂产生配子时却只进行减数第二次分裂（称作假减数分裂），这样即可保证代与代之间的延续和各种蜂染色体数目的恒定。思考讨论性别只受性染色体决定和影响吗？提示：由遗传物质和环境双重控制。2.伴性遗传与两大遗传定律的关系（1）伴性遗传与基因分离定律的关系伴性遗传是基因分离定律的特例。伴性遗传也是由一对等位基因控制的一对相对遗传性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但是性染色体有同型和异型两种组合方式，因而伴性遗传也有它的特殊性：在XY型性别决定的雄性个体中，有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色
3、体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起，在写表现型和统计比例时，也一定要和性别联系起来。（2）伴性遗传与基因自由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对及两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上的基因控制的遗传性状按分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律来处理。思考讨论伴性遗传是否遵循遗传规律？提示：参见“疑难突破”。3.关于遗传系谱的分析（1）比较人类遗传病与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指常染色体隐性遗传男女患病机会均等隔代遗传白化病伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝
4、偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症思考讨论通过学习你能从中找出判定规律吗？提示：参见“疑难突破”。（2）遗传系谱分析遗传系谱分析题，历来是高考题中的热点内容。考查的知识点主要集中在以下几个方面：一是显性或隐性性状遗传的判定；二是常染色体或性染色体遗传的判定；三是亲子代表现型或基因型的确定；四是遗传病发生几率的分析及预测。解这类遗传题必须掌握几种遗传病的主要特征：由显性基因控制的遗传病，有连续遗传现象，一般代代发病。由隐性基因控制的遗传病，有隔代遗传现象，一般双亲无病，后代有病。由性染色体上基因控制的遗传病，男女患病的机会不等
5、，有明显的性别差异特点。伴X染色体显性遗传病：女性多于男性。伴X染色体隐性遗传病：男性多于女性。伴Y染色体遗传病，只在男性中出现，有连续遗传现象。解答这类题目主要分三步：确定致病基因的显、隐性：a.双亲正常，子代有病，为隐性遗传；b.双亲有病，子代出现正常，为显性遗传。确定致病基因在常染色体或性染色体上：a.在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体隐性遗传；b.在显性遗传中，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传；c.不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；d.题目中已告知的遗传性质或课本中讲过的某些遗传病，如白
6、化、多指、色盲或血友病等，可直接确定。亲子代基因型的确定及比例分析：a.在隐性遗传中，只有不含显性正常基因才会表现患病，可从常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传两个方面分析。b.在显性遗传中，只有不含致病基因才会表现为正常，可从常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传两方面进行分析。c.在求出亲子代基因型后，再利用有关分析规律及有关性别和伴性遗传方面的知识正确分析图解，求出题目中所要求的有关个体的基因型和表现型的几率。在此特别应予注意的是显性个体后代的发病几率问题。4.表解常见遗传病遗传病类 型病 因症 状软骨发育不全单基因、常染色体显性遗传病长骨端部软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现
7、得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小抗维生素D佝偻病单基因、性染色体显性遗传病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症单基因、常染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）单基因、性染色体隐性遗传病肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征常染色体异常引起的遗传病患者比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸
8、出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征性染色体异常引起的遗传病缺了一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力典例剖析【例1】 调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1剖析：考查白化病的遗传情况，能力要求B。白化病是常染色体隐性遗传病
9、，表现正常的夫妇，后代中生出白化病患者，说明双亲的基因型都是Aa，都是白化病基因的携带者。可再根据分离定律推知后代的患病情况。答案：D【例2】（2004年广东，17）对一对夫妇所生的两个女儿（非双胞胎）甲和乙的X染色体进行DNA序列的分析，假定DNA序列不发生任何变异，则结果应当是A.甲的两条彼此相同、乙的两条彼此相同的概率为1B.甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为1C.甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为1D.甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为1剖析：考查性别与染色体传递情况，能力要求B。根据性别决定可知，女性的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲。而母亲有两
10、条X染色体，父亲只有一条X染色体，若DNA的碱基序列不发生任何变异，则两个女儿从父亲那里获得的X染色体应该相同。在题目给出的选项中，选项C符合题意。答案：C【例3】（2004年全国理综，4）抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是A.男患者与女患者结婚，其女儿正常B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因剖析：伴X显性遗传病的遗传特点是：患者女性多于男性，连续、交叉遗传，表现为父病女必病，子病母必病。女患者若为杂合体（XAXa），与正常男子结婚，儿子和女儿均有一
11、半的患病概率。正常个体不可能携带显性致病基因。答案：D【例4】（2004年江苏，24）人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是A.9/16B.3/4C.3/16D.1/4剖析：考查了遗传病的有关知识，能力要求D。由题意知这对夫妇的基因型为AaXBXb和AaXBY，因血友病属于X染色体隐性遗传病，而父亲正常，所以后代的女孩表现型一定正常；又因苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传且两人的基因型分别为Aa，所以后代出现（AA+Aa）aa=31。答案：B【例5】（2005年南京市质量检测题）人类的
12、红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中1个正常，2个为携带者，1个色盲，他们的性别是A.三女一男或全是男孩B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或两女两男D.三男一女或两男两女剖析：母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型为XbY，则后代中女孩有一半为携带者，一半为色盲；男孩有一半为正常，一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。答案：C【例6】 下图示人类形成双胞胎的两种方法：现有一对夫妻，其中妻子是血友病患者，丈夫表现型正常。妻子怀孕后经B超检测是双胞胎。回答下列问题：（1）如果此双胞胎与方式一相符，胎儿甲是男性，则胎儿乙的表现型与性别为_。（2）如果此双胞胎是通过
13、方式二形成的。经B超检测发现胎儿丙为女性，则丙患血友病的可能性是_；若丁患血友病，则其性别是_。若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化同时又是血友病患者的概率是_。剖析：方式一为同卵双胎，甲、乙遗传物质几乎相同,性别一定相同，而方式二为异卵双胎，丙、丁的遗传物质差异较大，这对夫妻的基因型分别为XHY，XhXh，后代中女孩全正常（携带者），男孩全为患者。丙的基因型为aa，父母的基因型均为Aa，后代出现白化病几率为1/4，出现血友病的几率为1/2,两病兼患的几率为1/8。答案：（1）血友病男性 （2）0 男性 1/8【例7】 下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐
14、性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：（1）甲病致病基因位于_染色体上，为_性基因。从系谱图上可以看出，甲病的遗传特点是子代患病，则亲代之一必_。（2）假设1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_染色体上。2的基因型为_。假设1和5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的几率为_，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。剖析：5、6患病，3正常，则甲病为常染色体上显性遗传病，一般表现为连续遗传，1、2均正常，1无乙病基因，而2患乙病，则其基因来自2号，所以乙病为X隐性遗传，2号的基因型为AaXBXb，1为AaXBY，l的基因型为1/2aaXBXB,1/2aaXBXb,5基因型是aaXBY,后代一定不
15、患甲病，其中男孩患乙病的概率为1/4。答案：（1）常 显 患病 （2）X AaXbY 1/4教师下载中心教学点睛本部分可用57课时。相关内容可复习23课时，反馈练习可用23课时。本块知识包括：性别决定和伴性遗传人类遗传病与优生两节内容。性别决定和伴性遗传是遗传基本规律知识的运用和深化，在复习设计过程中，掌握XY型、ZW型和人类染色体组成，明确致病基因位于X或Y（Z或W）性染色体的三种类型：伴X显性遗传、伴X隐性遗传、限雄遗传的特点及系谱题的判定方法。掌握单基因伴性遗传病、双基因自由组合（一个位于常染色体上，一个位于X染色体上）、连锁互换（两个均位于X染色体上）的题型分析、解题技巧方法和有关概率
16、的换算等。总之，只有把三个基本规律与伴性遗传结合起来，综合复习，才能达到真正掌握的目的。对于人类遗传病与优生一节的复习设计，应结合实例将其遗传方式加以概括，明确多基因病（如原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等）；单基因病（如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等）的遗传学原理及有关题型的应用，特别是单基因遗传病的分类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。拓展题例【例1】 下列各图所表示的生物学意义，错误的一项是A.甲图中生物自交后代产生AaBBDD的生物体的概率为1/8B.乙图
17、中黑方框图表示男性患者，由此推断该病最可能为X染色体隐性遗传病C.丙图所示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为l/2D.丁图细胞表示有丝分裂后期剖析：丁图中产生的子细胞有5条染色体，所以为减数第二次分裂后期。答案：D【例2】（2004年南昌市高三第一次调研测试）关于人类红绿色盲的遗传，正确的是A.父亲色盲，则女儿一定是色盲B.母亲色盲，则儿子一定是色盲C.祖父色盲，则孙子一定是色盲D.外祖父色盲，则外孙女一定是色盲剖析：色盲为X染色体上隐性遗传病，女儿患病，父亲一定患病；且必须由母亲提供一个色盲基因；祖父色盲，其色盲基因可传给外孙而不会传给孙子；外祖父色盲，其外孙女可能得到
18、色盲基因，但不一定是患者。答案：B【例3】 下图所示的遗传系谱图中，能确定不属于色盲遗传的是剖析：若为色盲遗传，则女儿患病，父亲必定患病。答案：B【例4】（浙江省宁波市高三年级期末考试）下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是_。（2）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）若8号个体患病，则可排除_遗传。（4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为_。（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为_，生下一个既患白化病又患色
19、盲儿子的概率为_。（6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是_和_。剖析：据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为女性，所以排除Y染色体上遗传病；8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为Aa，后代患病的几率为1/6。2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY,8号基因型
20、为（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB）。后代患血友病的几率为1/8，患白化病的几率为1/6,两病皆患的几率为1/48。答案：（1）7 （2）4、10 （3）X染色体上隐性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染色体变异资料卡片1.优生咨询由医生或其他专业人员对遗传病或先天畸形患者或其亲属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、预防、防治以及在亲属与子女中再发此病的风险率等问题进行解答，并就患者及其亲属的婚配与生育等问题提出建议与指导。某些发达国家已制订相应的法律，以限制遗传病的发生。日本在1948年就制订了优生法，1978年又颁布优生保护法，明确规定许多
21、疾病患者不得结婚或生育。在美国和英国，大多数州、郡有禁止某些遗传病患者结婚或生育的立法。这些国家实行优生法后，遗传病患者的出生率大大下降。以近亲婚配为例，日本在二次世界大战时近亲婚配率为5，19651972年调查，已降到1；而美国巴尔的摩市的近亲婚配只有0.05。这样就杜绝了不良基因的扩散，从而提高了人群的健康素质。我国普遍倡导和开展优生咨询工作的时间并不长，但发展很快。全国除各大城市的医院开展优生咨询工作以外，一般中小城市的医院开展优生咨询制度，特别是婚前检查制度亦已日益健全。1980年我国公布的婚姻法第二章第六条也明文规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚”，以防止残缺儿的产生。2
22、.产前诊断目前采用的产前诊断技术主要有：（1）羊膜腔穿刺术。该技术抽取羊水进行胎儿细胞学检查，染色体分析，酶的生化测定，判明胎儿性别作性连锁遗传病诊断，认识某些遗传病或畸胎（尤其是神经管缺损胎儿），了解胎儿的成熟度及母儿血型不合时，胎儿的受累程度等；还可注入显影剂诊断胎儿软组织畸形。当前，这一技术在世界范围内已得到广泛应用，并取得可喜的成果。如纽约产前诊断实验室接受7 000例患者中发现染色体异常共149例（2.13）。其中40是明确诊断为非嵌合体常染色体三体征（21、18或13三体），性染色体异常21，染色体结构异常32。这就使就诊者日趋增加。我国各大城市医院也已开展此项工作，且日趋成熟。当
23、然，该技术的应用仍有局限性，有些疾病还不能检出。如代谢性疾病的诊断，国外目前只能检出90种，包括血友病A、X连锁高氨血症及地中海贫血症等。我国仅能检出其中几种疾病，如黑朦性痴呆、先天性肾上腺皮质增生症、丙酮酸尿症、粘多糖病（某些类型）等。（2）绒毛活检法。羊水诊断一般始于1620孕周，绒毛活检可在610孕周作出诊断。绒毛组织虽不能取代羊水，但它用于产前诊断遗传病有着广阔的前景。绒毛活检原为我国鞍钢医院于1973年首创，目的是鉴别胎儿性别。国外采用此法，发展为超声定位指导穿刺，获得标本作染色体检查分析，用于产前诊断先天性缺陷。（3）胎儿镜检查。胎儿镜检查主要用于超声显像技术不能显示的胎儿体表的微
24、小畸形，并用于采取能显示遗传特征的胎儿组织标本，而此类遗传特征又是不能通过羊水或绒毛检查确诊的。胎儿镜检查至少在50种先天畸形的产前诊断中是安全有效的。对胎儿解剖学检查的最适宜时间为1518孕周，采取胎血通常迟至1820孕周进行。目前，胎儿镜检查主要用作采取胎儿血，观察胎儿体表，采取皮肤标本及肝脏活检以诊断某些遗传病，如镰刀型细胞贫血、地中海贫血、血友病、肌营养不良、多发性关节弯曲、腭裂及某些酶缺陷等遗传病。（4）B超检查。B超检查的正确性较高，检查无痛苦。欧美各国已将它列为孕妇的常规检查。国内有条件的医院亦已开展该检查。利用B超检查在6孕周即可确定妊娠，孕34月可诊断胎儿严重畸形、存活情况及
25、生长速度，并可指导定位穿刺及绒毛取材。国外报告B超可帮助进行宫内胎儿输血。但对妊娠中期胎儿某些内脏畸形的诊断尚在研究阶段。（5）羊膜腔造影和胎儿造影技术。此项技术常在妊娠24周以后进行。采用水溶颜料作羊膜腔造影，可确定胎盘种植位置和形态，能诊断胎儿肠胃道畸形，也可用作胎儿宫腔内输血的标记；采用油溶颜料作胎儿造影，可诊断胎儿体表某些软组织畸形。（6）限制性内切酶技术。这是近年来发展的新技术。DNA片段的缺失或碱基顺序异常的缺陷基因，用基因探针检出，可用羊水细胞绒毛细胞直接测定。1982年有人运用它分析滋养层组织的DNA，已成功地进行2例地中海贫血症和1例症的产前诊断。（7）杂合子检出。有些隐性遗
26、传病需作杂合子检查才能确诊。如镰形红细胞病，其杂合子所含的镰形红细胞血红蛋白（HbS）量处于正常人和患者之间；脑苷脂病携带者的皮肤成纤维细胞培养后，其葡萄糖苷酶活性低下，介于正常人和患者之间，测定酶的含量或进行代谢负荷试验，可检出杂合子。国外能检出杂合子的遗传病有75种左右，国内开展很少。（8）孕妇血和尿检查。检查孕妇血和尿，在产前诊断中具有一定价值。如通过检查孕妇血清中甲胎蛋白浓度，可筛选无脑畸形和脊柱裂胎儿，通过双亲Rh血型的检查，有助于诊断胎母Rh血型不合的胎儿溶血症。用荧光免疫法可从母血中分离出胎儿淋巴细胞作性别鉴别，810孕周时可作细胞学诊断。母血锌含量降低时，胎儿有中枢神经系统畸形，亦有用孕妇尿诊断胎儿代谢病者。3.最佳生育年龄一般来说，妇女在2529岁生育为最好。年龄过大者生殖细胞染色体不分离机会将随年龄增加而递增，国外报道，35岁以上的母亲比35岁以下者生育畸形儿的机会高4倍，父亲在40岁以上者，子女畸形为对照组的3倍。有人调查指出，如以2529岁作为妇女生育的最适年龄，则先天愚型儿可减少一半以上。为此，有些国家对35岁以上的妇女和35岁以上的丈夫的生育，均要作染色体检查。第8页 共8页
