1、第17讲伴性遗传和人类遗传病考纲展示核心素养1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义() 。1.生命观念通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。2科学思维通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。3科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验。4社会责任了解人类遗传病、关注人体健康。考情统计2019全国卷(5)；2018全国卷(32)；2017全国卷(32)；2017全国卷(32)；2017全国卷(6，32)；2016全国卷(6，3
2、2)；2016全国卷(6)基础梳理一、基因在染色体上1理解萨顿的假说(1)研究方法：类比推理。(2)内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，如表所示：基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.分析基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验问题的提出(2)假设解释提出假设假设：控制果蝇红
3、眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。对杂交实验的解释(如图)(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇雌性白蝇雄性红蝇雄性白蝇1111。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因位于染色体上。(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。二、伴性遗传1理解伴性遗传的概念性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。2伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女
4、儿也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。(2)伴X染色体显性遗传实例抗维生素D佝偻病男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。(3)伴Y染色体遗传实例外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有世代连续性。三、人类遗传病和人类基因组计划1人类遗传病的类型、监测和预防(1)人类遗传病的概念和类型概念：由于遗传物质改
5、变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型(连线)(2)人类遗传病的监测和预防遗传咨询：了解家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。基础小练1判断正误(1)性染色体上的基因都与性别决定有关。()(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，能说明核基因和染色体行为存在平行关系。()(3)基因都位于染色体上，每条染色体上有许多个基因。()(4)人类红绿色盲患病家系的
6、系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。()(5)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。()(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。()(7)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。()(8)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。()2教材拓展(1)分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物。提示：“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。(2)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？提
7、示：并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如原核生物、酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。3思维探究据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示：男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源
8、区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示：因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状会表现出性别差异的婚配组合。提示：XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若红绿色盲基因为X、Y的同源区段，请列出子代性
9、状会表现出性别差异的婚配组合。提示：XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。锁定高考一类比推理法与假说演绎法的比较项目假说演绎法类比推理法原理在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确实例孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上萨顿的假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上|针对练习|1科学的研究方法是取得成功的关键，假说演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因
10、神秘踪迹的历程：孟德尔的豌豆杂交实验：提出遗传因子的遗传规律萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程所使用的科学研究方法依次为()A假说演绎法假说演绎法类比推理B假说演绎法类比推理类比推理C假说演绎法类比推理假说演绎法D类比推理假说演绎法类比推理解析：选C孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据，都使用了假说演绎法，萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上，使用了类比推理。2(2018年浙江卷)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是()A体细胞中
11、成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合解析：选D等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中
12、，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。锁定高考二性别决定的两种常见类型1性染色体决定性别2染色体组数决定性别3有关性别决定的几点说明(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体组成而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。|针对练习|3(2016年浙江卷)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A性染色体上的基因都与性别决定有关B性染色体上的基因在生殖细胞中都表达C性染色体上的基因都随所在的染色体遗传D初级精母细胞和次级
13、精母细胞中都含Y染色体解析：选C性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中去，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体。4(2019届河北武邑中学月考)性染色体组成为XXY的人发育成男性，但性染色体组成为XXY的果蝇却发育成雌果蝇，由此推测人和果蝇的性别决定差异在于()A人的性别主要取决于X染色体数目，而果蝇取决于Y染色体数目B人的性别主要取决于是否含有X染色体，而果蝇取决于X
14、染色体数目C人的性别主要取决于是否含有Y染色体，而果蝇取决于X染色体数目D人的性别主要取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含有Y染色体解析：选C性染色体组成为XXY的人发育成男性，正常男性性染色体组成为XY，所以人的性别决定主要与Y染色体有关，而性染色体组成为XX和XXY的果蝇都发育成雌性，说明其性别决定与X染色体数目有关。锁定高考一伴性遗传的类型和遗传特点1辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段(1)X、Y染色体图示比较(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传
15、相似，但也有差别，如：2伴性遗传的类型和遗传特点基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代遗传连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病|针对练习|1(2018年海南卷)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上()A女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
16、B儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2D儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2解析：选C设致病基因为b，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常。2(2019届杭州九校联考)人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是()A控制该遗传病的基因存在等位基因B患者的子女患病的概率为1/2C男性患者产生的精子均含有该病的致病基因D各种产前诊断方法都能检测出该遗传病解析：选B人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体
17、遗传病，因此控制该遗传病的基因不存在等位基因，A错误；患者的儿子一定患病，女儿一定正常，因此患者子女患病的概率为1/2，B正确；男性患者产生的含有Y染色体的精子均含有该病的致病基因，C错误；产前基因诊断的方法能检测出该遗传病，但B超检查则检测不出该遗传病，D错误。3(2020届丽水期中)如图表示某生物性染色体结构示意图，相关说法不正确的是()A雌、雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式，因而基因组成有差异B若Y染色体上携带的基因在X染色体有相应的等位基因，则性状遗传与性别无关C若Y染色体上携带的基因在X染色体上无相应的等位基因，则只限于相应性别的个体之间遗传D正交结果和反交结果可作为判
18、断遗传方式的依据解析：选B分析可知，雌、雄个体的性染色体组成不同，有同型XX和异型XY两种形式，因而基因组成有差异，A正确；若Y染色体上携带的基因在X染色体上有相应的等位基因，遗传也与性别有关，例如XaXaXaYA，子代雌性个体都是隐性，雄性个体都是显性，B错误；Y染色体上携带的基因，在X染色体上无相应的等位基因，因此只限于雄性个体之间遗传，C正确；判断遗传方式是常染色体上的遗传还是性染色体上的遗传，可以用正交、反交的方法进行判断，如果正交、反交结果相同，则是常染色体遗传，否则是伴性遗传，D正确。锁定高考二遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算1三类典型的伴性遗传系谱图2“程序法”分析遗传系谱图
19、|针对练习|命题点一系谱图中性状遗传方式的判断4(2017年海南卷)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()Aa BbCc Dd解析：选DX染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病。5判断下列遗传系谱图中遗传病的遗传方式(1)图1最可能的遗传方式是_。(2)图2最可能的遗传方式是_。(3)图3的遗传方式是_。(4)图4最可能的遗传方式是_。(5)图5的遗传方式是_。(6)图6最可能的遗传方式是_。解析：图1中男性患者的后代男性都为患者，最可能为伴Y遗传病
20、；图2为隐性遗传病，且女患者的父亲和儿子都患病，最可能为伴X隐性遗传病；图3是隐性遗传病，且女患者的父亲不患病，为常染色体隐性遗传病；图4为显性遗传病，且男患者的母亲和女儿都患病，最可能为伴X显性遗传病；图5是显性遗传病，但有一男患者的女儿不患病，因此是常染色体显性遗传病；图6无法确定显隐性，但据代代有患者，且女患者的母亲和男患者的女儿都患病，患病人数女多于男，故最大可能为伴X显性遗传病。答案：(1)伴Y遗传(2)伴X隐性遗传(3)常染色体隐性遗传(4)伴X显性遗传(5)常染色体显性遗传(6)伴X显性遗传|拓 展 提 升|遗传系谱图中特殊类型的判断(1)性状的显隐性 (2)遗传方式：在如图所示
21、的遗传图谱中，若已知男性亲本不携带致病基因(无基因突变)，则该病一定为伴X隐性遗传病。命题点二系谱图中遗传病概率计算6(2019届日照模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A2号的基因型是EeXAXaB7号为甲病患者的可能性是C5号的基因型是aaXEXeD4号与2号基因型相同的概率是解析：选D根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为
22、AaXEY、AaXEXe，5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX，与2号基因型相同的概率是，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，3号的基因型为Aa的概率为，4号基因型为Aa的概率为，则7号为甲病患者的可能性是，B错误。7(2019届上海金山区一模)如图是甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中6携带甲病基因。请分析回答：(1)乙病的遗传方式可能是_(多选)。A常染色体隐性遗传 B常染色体显性遗传CX染色体隐性遗传 DX染色体显性遗传(2)5和6如再生一个孩子为正常男孩的概率为_。若3、7均无甲病基因
23、，2和3结婚，生一个正常孩子的概率为_。(3)若1为红绿色盲基因携带者，2正常，则2患红绿色盲的概率为_。解析：(1)3与4都患有乙病，其儿子8正常，说明乙病是显性遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，故选BD。(2)由6携带甲病基因，5、6正常，2患病可知，甲病是常染色体隐性遗传病，所以5和6基因型分别是Aa、Aa，他们再生一个孩子为正常男孩的概率为3/41/23/8。由于4有甲病(aa)，而3、7均无甲病基因(AA)，则10和4都是Aa，8的基因型是1/2AA、1/2Aa，因此3的基因型是Aa的概率是1/21/21/4，所以2(aaXbY或aabb)和3(A_XB
24、Xb或A_Bb)结婚再生一个正常孩子的概率为(11/41/2)1/27/16。(3)若1为红绿色盲基因携带者，2正常，则2由于父亲提供了一个显性基因，所以其患红绿色盲的概率为0。答案：(1)BD(2)3/87/16(3)0|易 错 提 醒|1把握“正常人群”中杂合子的取值针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2A%a%作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得Aa在正常人群中的概率，即该异性的Aa%100%。2“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法(1)由
25、常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。命题点三伴性遗传中的致死问题8(2019年全国卷)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()A窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出
26、现在雌株中B宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子解析：选C窄叶性状个体的基因型为XbXb或XbY，由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株与宽叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX，宽叶雄株的基因型为XBY，雌株中可能有Xb配子，所以子代中可能出现窄叶雄株，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，C错误；若杂交后
27、代中雄株均为宽叶，故其母本只提供了XB配子，由于母本的Xb是可育的，故该母本为宽叶纯合子，D正确。9(2019届河南名校考试)某XY型性别决定的昆虫的棕眼与绿眼是一对相对性状，由A/a基因控制；长翅与残翅是一对相对性状，由B/b基因控制。用一对棕眼长翅的雌、雄个体杂交，分别统计子代中雌雄个体的性状及数量，结果如表所示。请分析作答：棕眼长翅棕眼残翅绿眼长翅绿眼残翅雄性子代148只49只151只50只雌性子代155只52只0只0只(1)该昆虫的棕眼对绿眼为显性，理由是_；A/a基因位于性染色体上，作出此判断的理由是_；A/a与B/b基因遵循基因的自由组合定律，作出此判断的理由是_。(2)表中雌性子
28、代与雄性子代的比例约为12，实验证明是含有某对纯合基因的受精卵不能发育导致的。上述实验中，基因型为_的受精卵不能发育，可用表现型为_的雌性个体和_的雄性个体多次杂交进行检验。解析：(1)棕眼的雌雄个体杂交，子代中出现了绿眼类型，说明棕眼为显性性状，绿眼为隐性性状。子代雄性个体棕眼绿眼11，雌性个体全为棕眼，所以控制棕眼与绿眼的A/a基因位于性染色体上。雄性子代棕眼绿眼11，长翅残翅31，而棕眼长翅棕眼残翅绿眼长翅绿眼残翅3131，故A/a与B/b基因遵循基因的自由组合定律。(2)根据(1)的分析可知，亲代基因型为BbXAXa，BbXAY，子代雌性基因型为BBXAXA、BbXAXA、bbXAXA
29、的个体不能存活。答案：(1)棕眼的雌雄个体杂交，子代中出现了绿眼类型(答案合理即可)眼色性状的遗传与性别有关(答案合理即可)雄性子代有4种表现型，性状分离比为3131(答案合理即可)(2)XAXA(或BBXAXA、BbXAXA、bbXAXA)棕眼绿眼|拓 展 提 升|伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXaXAY正常正常XAXA XAXa XAYXaY正常正常正常死亡(特点：雌雄比例为21)1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系类型项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天
30、性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.有关遗传病调查的四个必备知识(1)发病率100%。(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(3)并非所有遗传病都
31、可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。|针对练习|命题点一遗传病的类型和致病原因分析1(2018年浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与
32、基因有关，与环境因素无关解析：选A坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正确途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。2(2019届湖南邵阳二中月考)如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若
33、发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：选C由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单
34、体形成的子染色体没有分开所致，D正确。|拓 展 提 升|性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题归纳卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO命题点二人类遗传病的调查3(2019届长春模拟)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单
35、基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：选C遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。4(2019届湖南郴州质检)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选CA项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种
36、，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况做比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。|规 律 方 法|遗传病调查中需明确的两个问题(1)调查对象的选择宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等。(2)数据处理某种遗传病的发病率100
37、%。易错澄清易错点一XY等位基因点拨(1)XY代表一对同源染色体并非代表等位基因。(2)Y上不存在控制色觉正常和红绿色盲的基因，并非没有其他基因。易错点二男孩患病概率患病男孩概率点拨(1)由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率。“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率性别比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患
38、病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病者的概率。易错点三误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者但携带致病基因；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。结论语句1萨顿运用类比推理提出了基因在染色体上的假说。2摩尔根运用假说演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。3一条染色体上有许多基因，呈线性排列。4性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式有XY型和ZW型两种。5伴X隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、
39、女患者的父亲、儿子都是患者的特点。6伴X显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲、女儿都是患者的特点。7伴Y遗传病表现出全男性遗传特点。8人类遗传病准确的表述是：由遗传物质改变而引起的人类疾病。1(2018年江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：选A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对
40、胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。2(2015年全国卷)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选B短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率
41、是一样的，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D错误。3(2017年全国卷)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A亲本雌蝇的基因
42、型是BbXRXrBF1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体 解析：选BF1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY)，1/81/41/2，可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)1/2(雄性)3/8；亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子，亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中Xr均占1/2；白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，减数分裂形成的极体的基因型可为bXr。4(2016年全国卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵
43、中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 解析：选D结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，
44、故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死。5(2014年全国卷)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2和4必须是纯合子B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子D4、5、1和2必须是杂合子 解析：选B假设致病基因为a，由题意可知，2、3、4的基因型都为Aa，3的基因型为AA(占
45、1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解为1/41/41/3，1是杂合子的概率需为1/21/21/4，2是杂合子的概率需为2/31/21/3，若要满足以上条件，则1、1和4必须是纯合子。6(2017年全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已
46、知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。 解析：(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基
47、因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%7(2014年全国卷)山羊性别决定方式为XY型。如图所示的系谱图表示了山羊
48、某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)根据系谱图推测，该性状为_(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_，可能是杂合子的个体是_(填个体编号)。 解析：(1)由于图中1和2不表现该性状而生下具有该性状的公羊，说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上，则该性状只在公羊中体现，不在母羊中体
49、现。3(具有该性状)后代3应无该性状，而4应具有该性状；1(不具有该性状)后代1应该不具有该性状，因此在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是1、3和4。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，1具有该性状，而2不具有该性状，则2肯定为杂合子。由于3是具有该性状的母羊，4是不具有该性状的母羊，则4肯定为杂合子。由于3是具有该性状的公羊，2是不具有该性状的母羊，则2肯定为杂合子，因此系谱图中一定是杂合子的个体是2、2、4。由于1是具有该性状的公羊，则其X染色体一定来自2(杂合子)，而1是不具有该性状的公羊，因此系谱图中可能是杂合子的只有2。答案：(1)隐性(2)1、3和4(3)2、2、428
50、(2018年江苏卷)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：(1)鸡的性别决定方式是_型。(2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为_，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_。(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽全色羽11，则该雄鸡基因型为_。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为_，其
51、子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为_。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)_。解析：(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意可知，不同羽色鸡的基因型为T_ZB_(芦花羽)，T_ZbZb、T_ZbW(全色羽)，tt_ _(白色羽)。TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占的比例为1/2(Tt)1/2(ZBZb)1/4。用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW个体杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为1/2(Tt)1/4(ZBW)1/8。(3)一只
52、芦花羽雄鸡(T_ZBZ)和ttZbW个体杂交，子代芦花羽全色羽11，由子代芦花羽和全色羽的基因型中都有T可推知，亲本芦花羽雄鸡一定是TT，则子代11的性状分离比是由基因B、b决定的，所以芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ)和一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，后代出现白色羽鸡(tt)，说明两亲本的相关基因型均为Tt。又因为有全色羽鸡(T_ZbZb或T_ZbW)出现，所以亲本芦花羽雄鸡的基因型为TtZBZb，全色羽雌鸡的基因型为TtZbW。两亲本杂交，其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为3/4(T_)1/4(ZBW)3/16。(5)芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征，且tt时，雌、雄鸡均表现为白色羽，人们利用这些特点，让后代某一性别的都是芦花羽鸡，另一性别的都为全色羽鸡，则亲本一方必须是显性纯合子TT，这样的纯合亲本组合有TTZbZbTTZBW，TTZbZbttZBW，ttZbZbTTZBW。答案：(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZBW；TTZbZbttZBW；ttZbZbTTZBW
