1、温馨提示： 此套题为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。关闭Word文档返回原板块。课时提升作业(十四)人类遗传病一、选择题(共7小题，每小题4分，共28分)1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D.基因突变不一定诱发遗传病【解析】选B。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。2.通过对
2、胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所以通过切片观察不到致病基因。【误区警示】通过观察体细胞组织切片来判断是否患遗传病时，不仅可以观察染色体的数目和结构变化，也可以观察细胞的形态变化。3.下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是（ ）A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D
3、.白化病发病率=100%【解析】选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。4.(2013泉州高一检测)下列优生措施不属于遗传咨询内容的是（ ）A.详细了解家庭病史B.分析遗传病的传递方式C.进行羊水检查D.推算后代的再发风险率【解析】选C。优生措施包括遗传咨询和产前诊断，其中羊水检查属于产前诊断。5.(2013太原高一检测)我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C.人类的疾病都是由隐性基因控制的D
4、.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病【解析】选B。从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。6.(2013温州高一检测)遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中，不需要遗传咨询的是（ ）A.男方患有甲型肝炎B.亲属中有智力障碍患者C.女方是先天性聋哑患者D.亲属中有血友病患者【解析】选A。甲型肝炎是传染病而非遗传病，所以不需要遗传咨询，A错误。7.我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”的完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指（ ）A.测定水稻24条染色体上的全部DNA序列B.测定水稻12条
5、染色体上的全部DNA序列C.测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D.测定水稻13条染色体上的全部DNA序列【解析】选B。水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以应该测定12条染色体上的全部DNA序列。二、非选择题(共2小题，共22分)8.(12分)(2014温州高二检测)某学生在学校调查了人的拇指能否向背侧弯曲(如下图所示)的遗传情况，他们以年级为单位，对各年级的统计进行汇总和整理，见下表：亲代类型子代类型第一组第二组第三组双亲均为拇指能向背侧弯曲双亲中只有一个拇指能向背侧弯曲双亲全为拇指不能向背侧弯曲拇指能向背侧弯曲4804800拇指不能向背侧弯曲288448全部子代均为拇指不
6、能向背侧弯曲请根据表中数据，回答下列问题；(1)根据表中第_组婚姻状况调查，就能判断属于显性性状的是_。判断的理由是_。(2)设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，请写出在实际调查中第三组双亲中婚配组合的基因型：_。(3)第二组子代表现型为拇指不能向背侧弯曲的概率接近_。该组实验称为测交，可用于检验_。【解析】根据表中第一组婚姻状况调查，双亲均为拇指能向背侧弯曲，而子代中出现拇指不能向背侧弯曲个体，说明拇指能向背侧弯曲为显性性状。则第三组双亲的基因型为aaaa。第二组属于测交类型，子代表现型为拇指不能向背侧弯曲的概率接近1/2；测交可用于检验F1相关的基因组成。答案：(1)一拇指能
7、向背侧弯曲子代出现了性状分离现象或子代出现了拇指不能向背侧弯曲的性状(2)aaaa(3)1/2F1相关的基因组成(或F1的基因型)9.(10分)(2013无锡高一检测)克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：(1)克氏综合征属于_遗传病。(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲_，儿子_。(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时，发生了染色体不分离。(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是
8、发生在体细胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子中患色盲的概率是_。【解析】(1)克氏综合征患者的染色体组成为44+XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自母亲，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条X染色体分开后，移向了细胞的同一极。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。答案：
9、(1)染色体异常(2)XBXbXbXbY(3)母亲减数第二次(4)不会1/4【延伸探究】(1)若上题(3)中患克氏综合征的男孩不是色盲患者，则导致其患克氏综合征的病因可能有哪些？提示：有三种可能：其母亲的生殖细胞在减数第一次分裂时两条X染色体未分离；其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂时两条X染色体未分离；其父亲的生殖细胞在减数第一次分裂时X、Y染色体未分离。(2)若经过调查，上题(3)中患克氏综合征的色盲男孩的祖父母和外祖父母均不患色盲，则其色盲基因来自其祖父母、外祖父母四人中的哪一个人？提示：他的外祖母。一、选择题(共5小题，每小题5分，共25分)1.囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如下图
10、，下列疾病中，遗传方式最接近囊性纤维病的是（ ）A.镰刀型细胞贫血症B.流行性感冒C.21三体综合征D.红绿色盲【解析】选A。由图示可知，囊性纤维病的遗传方式是常染色体上的隐性遗传；流行性感冒是传染病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病；遗传方式与囊性纤维病相同的是镰刀型细胞贫血症。2.(2013南京高一检测)下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（ ）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A.B.C.D.【解析】选C。本题考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调
11、查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。3.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞的形成过程中，第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】选B。由于21三体综合征患者在形成配子时只产生二体配子和单体配子，且为11，所以后代中会
12、有四体个体、三体个体和正常个体，且比例为121，四体在胚胎时死亡，所以理论上患病个体占2/3，患病女孩概率为2/31/2=1/3，因为多一条染色体的精子活力低下，完成受精的机会少，故实际可能性低于理论值。【方法规律】21三体综合征成因分析(1)卵细胞形成异常(如图所示)：减数第一次分裂后期，同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)精子形成异常：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极，形成异常的
13、精子。(3)21三体的出现主要是由卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。4.某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家族病史时，得知该男同学的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该男同学做任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（ ）A.血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病B.血友病为X染色体上显性基因控制的遗传病C.父亲是血友病的携带者D.血友病由常染色体上的显性基因控制【解析】选A。血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病，该男同学的X染色体来自其母亲，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该男同学的X染色体上一定有血友病
14、致病基因。【变式训练】患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为（ ）A.常染色体显性遗传B.伴X染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴Y染色体遗传【解析】选D。由题意知，此病仅在男性中出现，故为伴Y染色体遗传病。5.(能力挑战题)(2013黄山高一检测)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是(多选)（ ）家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.该女的母亲是杂合子的概率为1/2C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概
15、率为1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1【解析】选B、C。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传病，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/31/21/2=1/6。【变式训练】对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）类别父亲+-+-母亲-+-儿子+女儿+-+-(注：每类家庭人数为150200人，表中“+”为患病表现者，“-”为正常表现者)A.第类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.第类调查结果说明，此病一定属于常染色体
16、隐性遗传病C.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病【解析】选D。根据第类调查结果说明，该病不一定属于伴X染色体显性遗传病，如果是常染色体遗传病，也可能出现同样的结果；根据第类调查结果说明，该病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；根据第类调查结果说明，该病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；根据第类调查结果说明，该病体现了“父母正常，子代患病”的特点，故一定为隐性遗传病。二、非选择题(共2小题，共25分)6.(10分)(2013郑州高一检测)某山村一男性患有一种单基因遗传病。该男性
17、的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿，家系中的其他成员都正常。请分析回答。(1)若要调查该遗传病的发病率，应该_；若要推断该遗传病的遗传方式，应该在_中进行。经过分析可知，该遗传病属于_遗传病。(2)请根据题意在方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。(3)该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是_。若该男性色觉正常，与表现型正常、但其父亲为红绿色盲的女性婚配，预计生一个患病男孩的概率是_。【解析】(1)若要调查遗传病的发病率，应该在人群中随机抽样调查，若要推断该遗传病的遗传方式，应该在患者家系中进行。因为祖父、祖母、父亲都患该病，但两位姑姑中
18、有一位患病、一位正常，所以该遗传病属于常染色体显性遗传病。(2)画出男、女性正常和患者简图，并标出每代个体的序号。(3)(用A、a表示该病基因)该男性(遗传系谱图中代中的2)的基因型为Aa，与其患病表妹(遗传系谱图中代中的1)基因型相同的概率是100%，因为他们都是患者，但都有一位不患病的亲本。(用B、b表示色盲基因)该男性的基因型是AaXBY，婚配女性基因型是aaXBXb，生一个患病男孩的概率是3/8。答案：(1)在人群中随机抽样调查患者家系常染色体显性(2)如图：(3)100%3/8【延伸探究】(1)第(3)小题中预计生一个男孩正常的概率是多少？提示：双亲基因型为aaXBXb、AaXBY，
19、生一个男孩的基因型为AaXBY或aaXBY或AaXbY或aaXbY，故男孩正常概率为1/4。(2)某患该病男性经过手术治疗后表现正常，若成年后与表现型正常的女性结婚，其后代是否仍有可能患该病？为什么？提示：仍有可能。由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因型，所以与正常女性婚配，其后代仍有可能患病。【实验探究】7.(15分)已知某种遗传病是由一对等位基因控制的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体同学参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个
20、数子女总数子女患病人数男女男女双亲正常a._b._c._总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中a、b、c位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。【解析】从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和分析等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，说明可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因可能位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案：(2)a.母亲患病、父亲正常b.父亲患病、母亲正常c.双亲都患病常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体关闭Word文档返回原板块
