1、第3节 人类遗传病第五章 基因突变及其他变异学习导航1.概述人类遗传病的主要类型。重点2解释遗传病的致病机理。难点3调查人群中遗传病的发病率。第五章 基因突变及其他变异栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：由于_而引起的人类疾病。遗传物质改变栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异2人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受_控制的遗传病多指、_、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受_控制的人类遗传病冠心病、_、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由
2、_引起的遗传病_(先天性愚型)、猫叫综合征一对等位基因并指两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异二、遗传病的监测和预防1措施：主要包括_和_。2遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史产前诊断传递方式栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异3.B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作
3、业第五章 基因突变及其他变异三、人类基因组计划与人体健康1内容：绘制_的地图。2目的：测定人类基因组的全部_序列，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。人类遗传信息DNA组成、结构、功能栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异1连线人类遗传病的类型栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异2思考(1)遗传病均能遗传给后代吗？(2)苯丙酮尿症是由于缺
4、少一种酶而使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸而导致的，这说明基因控制生物性状的途径是怎样的？提示：(1)由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病，但是并不一定会遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞中则不能遗传给后代。(2)说明基因通过控制酶的合成而控制代谢，从而进一步控制生物的性状。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异3判断(1)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。()(2)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。()(3)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。()提示：(1)若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不
5、表现出遗传病症状。(2)遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。(3)基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异人类常见遗传病的类型及病因分析1单基因遗传病(1)几种单基因遗传病的病因分析苯丙氨酸的代谢途径栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异与苯丙氨酸代谢相关的遗传病a苯丙酮尿症：当缺少酶时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导
6、致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶的基因。对于患者来说应注意饮食，多食用苯丙氨酸含量少的食物。b尿黑酸症：当缺少酶时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。c白化病：当缺少酶时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异2多基因遗传病发病率高的原因如图中控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成,则E物质均不能合成，从而使发病率上升。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章
7、 基因突变及其他变异3染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)(1)成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异解析21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。B栏目导引新知初探思维启动要点突破讲
8、练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异(1)遗传病都是基因的改变引起的吗？(2)遗传病一定是先天性疾病吗？先天性疾病一定是遗传病吗？提示：(1)不都是。有的因为染色体异常。(2)遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病也不一定是遗传病，例如母婴传播的疾病艾滋病。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异易错警示先天性疾病遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知
9、能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是()A白化病 B流行性感冒C21三体综合征D红绿色盲解析：由图示可得囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传。白化病的遗传方式是常染色体隐性遗传；流行性感冒是传染病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。A栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异人类遗传病调查1调查原理和过程(1)原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。(2)过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写
10、出调查报告。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患者家系 正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异特别提醒(1)在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。(2)在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类
11、型。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异某校生物研究性学习小组为了探究高度近视(600度以上)在人群中的发病率，采用的方法科学的是()A在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率B在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向C仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率D调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率解析调查不同情况下的发病率，应该选择相应的人群，如人群中调查并计算该病在人群中的发病率；在研究该病的家族倾向时，应该多调查几个家族，并在每个家族中多调查几代人。D栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互
12、动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异探规寻律(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为研究对象。(2)调查的群体要足够大。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演
13、练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异解析：猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异记忆卡片1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异栏目导引新知初探思维启动要点突破讲练互动知能演练轻巧夺冠课时作业第五章 基因突变及其他变异本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放
