1、基础点1人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)类型单基因遗传病a概念：受一对等位基因控制的遗传病。b分类多基因遗传病a概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。b特点：在群体中发病率比较高。c病例：先天性发育异常、冠心病、哮喘病、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病a概念：由染色体异常引起的遗传病。b病例巧学助记巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的
2、内容和步骤 (4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)人类基因组计划的意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。注意点性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体重难点1人类遗传病的类
3、型与特点注意点先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别比较项目先天性疾病家族性疾病 遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。2调查人群中的遗传病(1)发病率与遗传方式的调查调查对象及范围 注意事项 结果计算及
4、分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型(2)注意问题调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1思维辨析(1)人类致病基因的表达受到环境的影响。()(2)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，则该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。()
5、(3)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。()(4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()(6)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)2下列表述正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案C解析先天性心脏病不都是遗传病；人类基因组计划是测定人的24条染色体的碱基序列；单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病。3下列关于人类猫叫综
6、合征的叙述，正确的是()A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B该病是由于特定染色体的数目增加造成的C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D该病是由于染色体中增加某一片段引起的答案A解析猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，A项正确。4在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子约占D被调查的家庭数过少难以下结论答案C解析由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病的遗传方式为伴X染色
7、体显性遗传，故A、B错误；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为XAY，女性患者基因型为XAXA、XAXa。设被调查的母亲中基因型XAXA所占比例为n，则XAXa所占比例为1n，根据题意得n，n，则被调查的母亲中杂合子占，C正确；已经调查了几百个家庭，具有一定的规律性，D错误。1人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询
8、、产前诊断。5产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。考法综述高考对该考点的考查，主要围绕人类遗传病的类型和特点以及病因分析展开，有时涉及人类遗传病的检测、基因组计划和人类遗传病的调查等，形式以非选择题为主，难度适中。命题法1人类遗传病的概率分析及优生措施1.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2和4必须是纯合子B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子D4、5、
9、1和2必须是杂合子答案B解析由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论 2和 4是否为纯合子(AA)，2、3、4、5的基因型均为Aa，A错误；若1、1和4是纯合子，则1为Aa的概率为1/4；3的基因型为1/3AA、2/3Aa，2为Aa的概率为1/3，1与2婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/41/48，与题意相符，B正确；若2和3是杂合子，4和1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若1和2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。2小芳女土很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种常染色
10、体隐性遗传病)的致病基因携带者。请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率分别是()A1/2和7/16 B1/2和7/32C1/4和9/16 D1/4和7/16答案A解析生男生女概率均为1/2，异卵双胞胎是一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)的概率(1/2)(1/2)21/2；两个孩子都正常的概率(3/4)(3/4)9/16，所以至少有一个孩子患病的概率19/167/16。【解题法】遗传概率求解范围的确定方法在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于求解范围。(2)只在某一性别
11、中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。(4)对于常染色体遗传病，后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。(5)若是性染色体遗传病，需要将性状与性别结合在一起考虑。命题法2遗传病类型的判断与分析3.如图是某校学生根据调查结果绘制的两种遗传病的家系图，其中和甲病有关的基因是A和a，和乙病有关的基因是B和b,1号个体无甲病的等位基因，则：(1)甲病是_遗传病，理由是_。(2)乙病是_遗传病，理由是_。(3)6号个体的基因型是_，7号
12、个体的基因型是_。(4)若基因型和概率都分别和6、7号个体相同的两个体婚配，则生一个只患一种病孩子的概率为_；生一个只患一种病男孩的概率为_。答案(1)伴X染色体显性 由1和2生7(无甲病)知甲病为显性遗传病，1无甲病的等位基因，则甲病为伴X染色体显性遗传病 (2)常染色体显性 由1和2生6(无乙病)知乙病为显性遗传病，因甲病与乙病是独立遗传的，故控制乙病的基因不在X染色体上，在常染色体上(3)bbXAXA或bbXAXaBBXaY或BbXaY(4)5/125/24解析由1和2生出7(无甲病)可知甲病是显性遗传病，1无甲病的等位基因，故甲病不是常染色体遗传病，而是伴X染色体显性遗传病；由1和2生
13、出6(无乙病)，可知乙病为显性遗传病，因甲、乙病是独立遗传的，故控制乙病的基因位于常染色体上，可知乙病是常染色体上的显性遗传病。6的基因型是bbXAXA的概率是1/2，是bbXAXa的概率是1/2，7的基因型是BBXaY的概率是1/3，是BbXaY的概率是2/3。基因型和概率都分别和6、7相同的两个体婚配生一个不患甲病孩子的概率(1/2)(1/2)1/4，生一个患甲病孩子的概率是3/4，生一个不患乙病孩子的概率(2/3)(1/2)1/3，生一个患乙病孩子的概率是2/3。生一个只患一种病孩子的概率(3/4)(1/3)(1/4)(2/3)5/12；生一个只患一种病男孩的概率(1/2)(3/4)(1
14、/3)(1/4)(2/3)5/24。【解题法】遗传病类型的判断方法命题法3由减数分裂异常导致的遗传病分析4.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的
15、，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。【解题法】遗传病形成原因减数分裂异常(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析 1抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐
16、性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。2人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
17、不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，2基因型为XAbY且1为患者，3正常，所以3必定同时含有A、B基因，则1必定至少含有一个B基因并且不含A基因，其基因型为XaBXaB或XaBXab，3的基因型为XAbXaB，选项A、B正确；正常男性4和2的基因型为XABY，则3的基因型为XABXAb或XABXaB，则男性患者1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB
18、分别来自2或1，C项错误；2的基因型为XaBY或XabY，若1基因型为XABXaB，则他们生出患病女孩的概率为，D项正确。3甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲答案D解析假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。由1和2不患乙病而生下的女孩1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由3和4不患甲病而生下的男孩7患甲病，且4不携带甲
19、病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由图可推知1的基因型为AaXBXb，3的基因型为AaXBXb，4的基因型为aaXBY，则5的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，故1与5的基因型相同的概率是1/2，B错误；3(AaXBXb)与4(aaXBY)的后代中基因型有248(种)，表现型有236(种)，故C错误；若7的性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，这是由异常的卵细胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后发育而成的，故D正确。4下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体
20、会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在A BC D答案D解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一代人中出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起的，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，故错误。遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在，故正确。5如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变
21、，下列推断不合理的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C若2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常，子代男性出现患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体，A项正确；若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8，B项正确；若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴X染色体遗传，亲本1是携带者，3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。6由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是
22、一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症( PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：(1)1、1的基因型分别为_。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人类红绿
23、色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析(1)苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，符合基因分离定律，据图2知1的基因型是aa，所以1和2的基因型都是Aa。(2)依据电泳结果和1的基因型是aa可知，2、3和1的基因型都是Aa。正常异性的基因型为Aa的概率是1/70，故1长大后与其婚配，生一个正常孩子的概率为1(1/701/4)279/280。(3)2(A
24、a)和3(Aa)生的正常孩子的基因型为1/3AA、2/3Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率为1/42/31/70；正常人群中男女婚配，生下PKU患者的概率是1/41/701/70，故前者是后者的46.67倍。(4)依据题意分析，2的基因型是AaXBY、3的基因型是AaXBXb，1的基因型是AaXbY。2(Aa)和3(Aa)生的正常女孩(1/3AA、2/3Aa)与正常男性(1/70Aa)婚配，生出PKU患者的概率为1/420；2(XBY)和3(XBXb)生的正常女孩(1/2XBXB、1/2XBXb)与正常男性(XBY)婚配，生出红绿色盲患者的概率为1/21/41/8，故生一个红绿色
25、盲且为PKU患者的概率为1/4201/81/3360。甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图1为两种病的家系图，图2为10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是()A甲病为常染色体显性遗传病B6个体的基因型为aaXDXDC13个体是杂合子的概率为1/2D12与14婚配，后代正常的概率为5/48错解C错因分析不能根据遗传图谱正确分析判断出甲、乙两病的遗传方式；隔离了伴性遗传与遗传规律之间的关系，不能灵活运用。正解D解析由于13为甲病女患者，且父母就甲病而言均正常，故甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；由图2可知乙病致病基因位于X染色体上，10为乙病患者，且含有
26、D基因，故乙病为伴X染色体显性遗传病。6为甲病患者，基因型为aa，同时为乙病患者且其母亲正常，故6的基因型为aaXDXd，B错误；对于甲病而言，13为患者，可以确定其基因型为aa，对于乙病而言，因为8正常，可推知3的基因型为XDY，4的基因型为XDXd，故9的基因型为1/2XDXD、1/2XDXd。由于10的基因型为XDY，故13为杂合子aaXDXd的概率为(1/2)(1/2)1/4，C错误；12的基因型为AaXdY，14的基因型为(1/3AA、2/3Aa)(3/4XDXD、1/4XDXd)，故二者婚配，后代正常的概率：甲病正常的概率为(1/3)1(2/3)(3/4)5/6，乙病正常的概率为(1/4)(1/2)1/8。综合可知，12与14婚配，后代正常的概率为(5/6)(1/8)5/48。心得体会
