1、 高考总复习生物第七单元生物变异、育种和进化第23讲染色体变异和人类遗传病题号12345678选项考点 题号 染色体变异 1、2、3、7、9人类遗传病的类型及判断5、12人类遗传病的调查、预防、监测和诊断 6、11 遗传图谱分析及概率运算 8、10 人类基因组计划与人体健康 4 一、单项选择题1(2012广州天河区)将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻()A与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种了B产生的配子中没有同源染色体，所以配子无遗传效应C秋水仙素促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍D此四倍体芝麻产生的花粉是单倍体2(2012深圳宝安区检
2、测)下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中和，和互为同源染色体，则图a、图b所示的变异()A均为染色体结构变异B基因的数目和排列顺序均发生改变C均使生物的性状发生改变D均可发生在减数分裂过程中3下图为果蝇细胞的染色体组成图，下列叙述中正确的是()A染色体1、2、3、4、5组成果蝇的一个染色体组B染色体3和6之间的交换属于基因重组C减数分裂时，染色体3和4进入一个配子中D该果蝇进行有丝分裂的细胞中，会出现含有4个染色体组的细胞4(2012江苏生物)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的
3、系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5(2012广东潮州联考)下图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是()A该病为隐性伴性遗传病，9号不可能携带致病基因B若7号不带致病基因，则ll号的致病基因一定来自1号C若3号不带致病基因而7号带致病基因，8号和10号结婚后所生孩子患病的概率为D若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为6一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。根
4、据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者(如图2)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是()A1号为XdXd B2号为XDYC3号为Dd D4号为 DD或Dd二、双项选择题7(经典题)从下图ah所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为()A细胞中含有一个染色体组的是d、g图B细胞中含有二个染色体组的是g、e图C细胞中含有三个染色体组的是a、b图D细胞中含有四个染色体组的是f、c图 8.(2012广州二模)下图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是()A甲病是常染色体显性遗传病B个体4肯定不
5、含致病基因C1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是D1、3基因型相同的概率是三、非选择题9下图为几种生物细胞内染色体示意图，请回答：(1)甲图为科研机构对某人染色体进行的分析结果。请指出该人的性别_，从染色体组成看，该人是否患病？_。如果患病，则患_。(2)丁为人工培育的八倍体小黑麦染色体图，其培育方法是用普通小麦和黑麦(2n14)杂交，然后用_处理得到的。与二倍体植物相比，多倍体的显著特点是_。(3)若将乙、丙、丁的花药离体培养成幼苗，能产生正常后代的是_。10(2012江苏生物)人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明
6、在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。11(2012丰台区检测)在人类遗传病的监测和预防上，羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图问答。(1) 抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落
7、细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以_。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是_。(2) 对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。对培养细胞用_处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有_。A原发性髙血压B苯丙酮尿症C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症(3) 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X
8、、Y、Z分別代表三种酶)；图丙表示某家系遗传系谱图。诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中_的基因。图丙所示1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，(上述两种性状的等位基因分別用A和a、B和b表示)。则1个体的基因型是_。若人群中苯丙酮尿症发病率为，则II3的后代患苯丙酮尿症的概率是_。12(2012广东梅州联考)以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：(1)有的“红脸人”两种酶都没有，其基因型是_；
9、有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将会_，由此说明基因可通过控制_，进而控制生物的性状。(2)若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到_个突变型乙醛脱氢酶基因。(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率为81%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为_。(4)经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和 d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父
10、亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的_有关，因为其在形成生殖细胞过程中_分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有_、_ (至少2点)。参考答案一、单项选择题1解析：二倍体与四倍体属于不同物种；四倍体芝麻配子含有2个染色体组，配子可育；秋水仙素能抑制纺锤体形成，导致染色体不能平均分配；四倍体芝麻产生的花粉发育成的植株属于单倍体。答案：A 2解析：图a为同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，为基因重组，图b为染色体结构变异中的易位。基因重组时基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状也没有发生改变。答案：D3解析：果蝇的染色体图中3和4是一对同源染色
11、体，5和6是一对同源染色体，7和8是一对同源染色体，1和2是X和Y染色体。果蝇的一个染色体组是1、3、5、7或2、4、6、8。染色体3和6是非同源染色体变异。减数分裂时，染色体3和4进入不同的配子中。果蝇有丝分裂后期的细胞中，含有4个染色体组。答案：D4解析：人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和XY染色体，共24条)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错。答案：A5解析：该病可能为隐性伴X染色体遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，如果为常染色体隐性遗传病，9号可能携
12、带致病基因，A错误。若7号不带致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传病，则ll号的致病基因一定来自1号，B正确。若3号不带致病基因而7号带致病基因，可判断为常染色体隐性遗传，8号的基因型为AA或Aa，10号的基因型为AA或Aa，结婚后所生孩子患病(aa)的概率为，C错误。若7号带有致病基因，该病为常染色体隐性遗传，则10号为纯合子的概率为，D错误。答案：B6解析：由图解双亲正常生女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，由图看出，1为隐性纯合子，2、4为显性纯合子，3为杂合子。答案：C二、双项选择题7解析：此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据
13、图形判断染色体组数有如下规律：(1)在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。(2)在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。答案：AC8解析：据图可推，甲病是常染色体显性遗传病(A)。乙病是常染色体隐性遗传病(bb)，A项正确；个体4的基因型是aaB_，可能含致病基因b，B项错误；1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是，C项错误；1、3基因型相同的概率是，D
14、项正确。答案：AD三、非选择题9解析：(1)甲图由于性染色体是XX，所以性别女性，从图中不难看出21号染色体有3条，说明该人患21三体综合征(先天性愚型)。(2)丁为人工培育的八倍体小黑麦染色体图，其培育方法是用普通小麦和黑麦(2n14)杂交得到四倍体小麦，再用秋水仙素处理得到八倍体小黑麦。与二倍体植物相比，多倍体的显著特点是茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，糖类、蛋白质等营养物质含量增加。(3)乙、丙、丁的花药离体培养成幼苗，能产生正常后代的是丙，乙、丁的花药离体培养成幼苗由于细胞染色体联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞，从而不能产生正常的后代。答案：(1)女是21三体综合征(先天性愚型)(
15、2)秋水仙素茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，糖类、蛋白质等营养物质含量增加(3)丙10解析：(1)根据系谱图中正常的1和2的后代中有一个女患者为2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的3和4的后代中有一个患者9，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。(2)2患甲病，所以可以推出1和2有关于甲病的基因型为Hh，3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，1的致病基因是由其母2遗传的，所以2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，2的基因型为HhXTXt。关于5的基因型，根据系谱可以看出，1和2有关于甲
16、病的基因型为Hh，这样，5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以5的基因型为HHXTY或HhXTY。6的基因型为H_XTX_，5的基因型为H_XTY。如果5和6结婚，后代患甲病，则5和6的与甲病有关的基因型应为Hh和Hh，这样后代患甲病的概率为。如果后代患乙病，则5和6的与乙病有关的基因型应为XTY和XTXt，所生的男孩患乙病的概率为。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为。7的基因型可能为HH或Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为104，此值就是8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率104。5的基因型为HH或Hh(只涉及甲病)，与
17、之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1。而出现携带者Hh的概率为。这样儿子携带h基因的概率为。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY11解析：(1)动物细胞培养过程中，加入CO2，其目的是维持培养液的pH。同时为减少细胞代谢产物的积累，补充细胞消耗的营养物质要定期更换培养液。(2)有丝分裂中期的细胞染色体形态最稳定，数目最清晰。细胞在低渗溶液中会造成细胞吸水而破裂释放出染色体。猫叫综合征为染色体变异遗传病，可通过观察染色体的形态和数目检测。(3)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺乏酶 X ，体内不能由苯丙氨酸转化成
18、酪氨酸。1为苯丙酮尿症患者，则1的基因型为Aa；2为尿黑酸尿症患者，而1、2正常不患病，则1的基因型为BB或 Bb，综合起来1的基因型为AaBB或 AaBb。人群中苯丙酮尿症发病率为，则a，A，所以Aa的概率2，3Aa的概率是；AA的概率是，后代患苯丙酮尿症的概率是0.33%。答案：(1)维持培养液的pH减少细胞代谢产物的积累，补充细胞消耗的营养物质(2) 中期形态和数目低渗溶液C(3)胎儿脱落细胞中X酶的AaBB或 AaBb0.33%12解析：(1)有的“红脸人”两种酶都没有，即aaB_，因此“红脸人”的基因型是aaBB或aaBb。有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，
19、毛细血管扩张面部皮肤的散热将会增加，基因对性状的控制有两条途径，此途径说明基因可通过控制酶的合成来控制新陈代谢，进而控制生物的性状。(2)DNA的复制是半保留复制，复制2次形成4个DNA分子，有2个突变型乙醛脱氢酶基因。(3)妻子是杂合子，基因型是Aa，人群中aa为81%，则a90%，A10%。AA1%，Aa18%，正常人中杂合子(Aa)占，因此生下一个不能合成ADH孩子的概率为AaAa。(4)父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，生下基因型为Ddd的21三体综合征患儿，则该患儿形成与双亲中的母亲有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数第二次分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有不酗酒，适龄生育，产前诊断等。答案：(1)aaBB或aaBb增加酶的合成来控制新陈代谢(2)2(3)(4)母亲减数第二次不酗酒适龄生育产前诊断(或羊水检查)
