1、课时跟踪检测（十四） 人类遗传病一、选择题1优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别解析：选D产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。2关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查解析：选D调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐
2、个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。3人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A伴X染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C常染色体显性遗传病D伴Y染色体遗传病解析：选A常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D猫叫综合征解析：选A红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征
3、是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。5一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是()A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩 D只生女孩解析：选C抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因，且该X染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母亲正常，所生儿子一定正常。6遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是()A详细了解家庭病史B对胎儿进行基因诊断C推算后代遗传病的再发风险率D提出防治对策和建
4、议解析：选B遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴。7我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为()A25个 B24个C13个 D12个解析：选D水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半，即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。8如图表示人体细胞
5、中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病解析：选C一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。21三体综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。9人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体(含四条21号染色体)的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是()A2/3 B1/3C2/3 D1/4解析：选B患病的夫妻双方产生的配子中均有
6、1/2异常、1/2正常，又由于21四体胚胎不能成活，故生出正常后代的概率为1/3，生出患病后代的概率为2/3，其中生出患病女孩的概率为2/31/21/3。10小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。相关分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟(舅舅的孩子)患病正常A该病的遗传方式是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率是1/2C小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1解析：选D将表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析判断，该致病基因为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能肯定；小芳母亲
7、一定是杂合子；小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0；因小芳弟弟和其表弟都正常，故二者基因型相同的概率为1。二、非选择题11回答以下有关人类遗传病的几个问题：(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图
8、进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：多基因遗传病的特点包括：常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图一、选择题1某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的
9、比例为12。下列对此调查结果合理的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B被调查的母亲中杂合子占2/3C正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D被调查的家庭数过少，具有特殊性解析：选B依题意，该病为伴X染色体显性遗传病，假设致病基因由B、b控制，则当母亲的基因型为1/3XBXB、2/3XBXb时，儿子正常的概率为1/3。2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：选D基因诊断
10、是在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 3人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A0B1/4C1/2 D1解析：选C21三体综合征
11、女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。4如图为某单基因遗传病系谱图，若图中7号与10号近亲婚配，他们生一个孩子出现该病的概率为()A1/2 B3/4C5/6 D1解析：选C从图中3号和4号生出正常的8号个体可知，该病为显性遗传病；从4号个体患病而其母亲正常，可推知该病不可能为伴X染色体遗传，故为常染色体显性遗传病。假设相关基因用A、a表示，则7号个体的基因型为2/3Aa,10号个体的基因型为Aa，若图中7号和10号婚配，他们生一个孩子表现正常的概率为2/31/41/6，故患病的概率为11/65/6。5如图是人类某遗传病的系谱图，
12、下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是()A1号和6号 B3号和4号C7号和8号 D11号和12号解析：选C3号、4号患病，所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，所以正常个体都是隐性纯合子。图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。6.经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患
13、者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致解析：选C该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。7下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt 产前基因诊断解析：选C
14、因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。二、非选择题8假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎
15、全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_。如果女性患病，最可能是患者发生了_。(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：正常男、女患病男、女)该女子与她姐姐基因型相同的概率是_；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是_。假如你是医生，你给出的建议是：_，理由是_。若要确定胎儿是否患病，应采取_手段。解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一
16、定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2 XBXb、1/2 XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/21/41/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。答案：(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代基因突变(2)如图1/21/8选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断
