1、人类遗传病的检测和预防 经医学方法初步检测，一位孕妇腹中的胎儿可能患有一种遗传病唐氏综合征，需要做进一步的检查。那么，唐氏综合征是如何发生的？它属于什么类型的遗传病？怎样检测和预防遗传病的发生呢？新课导入 寻找证据 阅 读 阅读下面资料（图5-18、图5-19），重点关注正常人与唐氏综合征患者染色体数目的不同。一、遗传物质的改变会引发人类疾病 12345678910111213141516171819202122X12345678910111213141516171819202122X图5-18 正常人（女）染色体组型 图5-19 唐氏综合征患者（女）染色体组型 1.唐氏综合征患者的染色体组型
2、与正常人有何区别？2.唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？3.还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？根据阅读获得的信息，思考下列问题：1.唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？2.唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？3.还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？唐氏综合征患者体细胞中的染色体比正常人多了一条21号染色体。唐氏综合征患者的变异属于染色体变异。除了染色体变异外，基因突变和基因重组都可能引发人类遗传病。概念：一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病。遗传病 类型：分为单基因病、多基因病、染色体病等几种类型。1.染色体病：常染色体异常 性染色体异常 由染色
3、体结构或数目异常引起的遗传性疾病。18三体综合征、猫叫综合征 XO、XXY、XXX、XYY等 唐氏综合征患者的染色体组成 显性遗传病 隐性遗传病 苯丙酮尿症、半乳糖血症 色素失调症、抗维生素D佝偻病 鱼鳞病、血友病 常染色体显性 X染色体显性 短指（趾）、家族性结肠息肉病 常染色体隐性 X染色体隐性 2.单基因病：由单个基因突变而引发的遗传病。家族性结肠息肉病“不食人间烟火”的苯丙酮尿症患者 3.多基因病：由多对等位基因控制的人类遗传病。常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病。特点 具家族聚集现象 易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 二、人类遗传病可以检测和预防
4、 预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。提出建议和指导。检查、了解病史，作出遗传诊断；分析遗传病的遗传方式；评估后代发病几率；1.遗传咨询（主要手段）2.产前诊断 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超技术、胎儿镜检查、羊膜穿刺术和绒毛取样法等技术手段，对胎儿进行形态特征检查、生物化学分析、染色体核型分析或基因诊断。胎儿B超图像 3.遗传筛查 通过对新生儿进行遗传筛查，对某些遗传病及时诊断、治疗，可在一定程度上阻止症状的发生和发展。注意：环境中各种有害因素均可能使遗传物质发生改变，从而引发遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。因此，人们应该尽量避免接触有害物质，如改变
5、嗜烟、嗜酒习惯，少吃或最好不吃熏制、烧烤食品等。当堂检测 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行 B遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者 C原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病 D猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定 C 2.青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是（）A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率 B该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪 C该病为单基因遗传病 D该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果 C 知识梳理 人类遗传病的检测和预防 遗传物质的改变会引发人类疾病 人类遗传病可以检测和预防 谢 谢
