1、天津市部分区2021届高三生物上学期期末考试试题（含解析）1. 在基因工程中不能用作载体的是（ ）A. 质粒B. 大肠杆菌C. 噬菌体D. 动植物病毒【答案】B【解析】【分析】1、常用的运载体：质粒、噬菌体的衍生物、动植物病毒，（质粒是一种裸露的、结构简单、独立于细菌拟核DNA之外并具有自我复制能力的双链环状DNA分子）。2、作为运载体必须具备的条件：能在宿主细胞中复制并稳定保存；具有一至多个限制酶切点，供外源DNA片段插入；具有标记基因，供重组DNA的鉴定和选择；是安全的，对受体细胞无害，而且要易从供体细胞分离出来。3、天然的质粒不能直接作为载体，基因工程中用到的质粒都是在天然质粒的基础上进
2、行过人工改造的。【详解】质粒、噬菌体、动植物病毒是基因工程中常用的运载体；大肠杆菌是一种原核细菌，通常在基因工程中不是作为运载体出现，而是作为靶细胞，因为大肠杆菌不具备运载体的条件，即能在宿主细胞中复制并稳定保存（让目的基因稳定存在）， 且大肠杆菌并不是寄生在细胞内的，不存在宿主细胞一说。因此，ACD错误，B正确。故选B。2. 依据人的生长激素基因序列制成DNA探针，对样品进行检测，以下不能与探针形成杂交分子的是（ ）A. 胰岛B细胞的DNAB. 胰岛B细胞的mRNAC. 垂体细胞的DNAD. 垂体细胞的mRNA【答案】B【解析】【分析】1、DNA探针的应用所依据的原理是DNA杂交，DNA杂交
3、是指DNA片段在适合的条件下能和与之互补的另一个片段结合，对最初的DNA片段进行标记，即做成探针。2、人体有细胞核的细胞中都含有人的生长激素基因，但只在垂体细胞中选择性表达，合成相应的mRNA。【详解】A、胰岛B细胞中有人的生长激素基因，其DNA可与该DNA探针进行杂交，A错误； B、胰岛B细胞中人的生长激素基因不表达，所以该细胞中的mRNA不能与探针形成杂交带，B正确；C、垂体细胞的DNA中含人的生长激素基因，其DNA能与探针形成杂交带，C错误； D、垂体细胞中人的生长激素基因会转录形成相应的mRNA，该mRNA能与探针形成杂交带，D错误。故选B。【点睛】3. 2018年我国科学家对酿酒酵母
4、16条染色体进行重新设计并合成为1条染色体，这1条染色就可以执行16条染色体的功能，最终成功创建了只有一条线型染色体的酿酒酵母酿酒酵母菌株SY14，这也是国际首例人造单染色体细胞。下列关于酿酒酵母菌株SY14的叙述正确的是（ ）A. 没有以核膜为界的细胞核B. 遗传信息储存在RNA中C. 在核糖体中合成蛋白质D. 葡萄糖为其直接能源物质【答案】C【解析】【分析】1、真核细胞和原核细胞的主要区别是有无以核膜为界限的细胞核。2、具有细胞结构的生物，其遗传物质是DNA；病毒的遗传物质是DNA或RNA。【详解】A、酵母为真核生物，具有以核膜为界限的细胞核，A错误；B、具有细胞结构的生物，其遗传物质是D
5、NA，B错误；C、核糖体是“生产蛋白质的机器”，C正确；D、细胞的直接能源物质是ATP，D错误。故选C。【点睛】解题的关键是需要掌握真核细胞和原核细胞的区别、遗传物质的类别、能源物质的种类。对于遗传物质的类别，可采用列表比较加以理解。4. 下列关于酶的叙述正确的是（ ）A. 所有的酶都是蛋白质B. 能为反应物提供能量C. 能高效催化化学反应D. 不能脱离生物体起作用【答案】C【解析】【分析】1、酶的本质：酶是活细胞产生的具有催化作用的有机物，其中绝大多数是蛋白质，少数是RNA。2、酶促反应原理：（1）活化能：分子从常态转变为容易发生化学反应的活跃状态所需要的能量；（2）酶的作用机理：降低化学反
6、应所需要的活化能。3、酶的特性：高效性、专一性、反应条件温和。4、影响酶活性的因素：温度、pH、酶的抑制剂等。详解】A、大部分酶是蛋白质，少数是RNA，A错误；B、酶不能为反应物提供能量，只能降低化学反应的活化能，B错误；C、酶的特点之一是高效性，能高效催化化学反应，C正确；D、酶既能在生物体内起作用，也能脱离生物体起作用，D错误。故选C。5. 下列关于实验原理或实验结果的叙述正确的是（ ）A. 根据叶绿体色素在层析液中溶解度不同可以分离色素B. 显微镜下观察到的质壁分离是细胞质与细胞壁的分开C. 探究温度对酶活性的影响时最好选用过氧化氢酶作为实验材料D. 观察植物根尖分生区细胞有丝分裂时，可
7、观察活细胞中染色体的变化【答案】A【解析】【分析】质壁分离是植物生活细胞所具有的一种特性（细胞体积大，成熟的细胞才能发生质壁分离）。当外界溶液的浓度比细胞液的浓度高时，细胞液的水分就会穿过原生质层向细胞外渗出，液泡的体积缩小，由于细胞壁的伸缩性有限，而原生质层的伸缩性较大，所以在细胞壁停止收缩后，原生质层继续收缩，这样细胞膜与细胞壁就会逐渐分开，原生质层与细胞壁之间的空隙里就充满了外界浓度较高的溶液，从而发生了细胞壁和原生质层的分离。【详解】A、根据叶绿体中不同色素在层析液中溶解度不同，溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢，可用纸层析法进行分离，A正确。B、显微镜下观察到的质壁分离是细胞
8、壁与原生质层的分离，B错误。C、过氧化氢本身的分解受温度影响，因此探究温度对酶活性的影响时不可选用过氧化氢酶，C错误。D、观察植物根尖分生区细胞有丝分裂制作临时装片时，解离用了酒精和盐酸的混合液，此时细胞已死亡，不能观察活细胞中染色体的变化，D错误。故选A。【点睛】解题的关键是需要熟知生物学实验原理和实验结果的分析。6. 幽门螺杆菌是一种能生长在强酸环境下的胃部疾病重大致病细菌。C-13呼气试验检测被公认为检测幽门螺杆菌的有效方法。受试者通过口服C-13尿素胶囊，进入胃部后，幽门螺杆菌就会分泌尿素酶水解尿素，尿素被水解后形成CO2随血液进入肺部并以气体排出。根据以上信息，下列叙述中错误的是（
9、）A. 幽门螺旋杆菌的细胞膜由双层磷脂分子组成，有一定的流动性B. 幽门螺旋杆菌感染者吹出气体中的CO2是其细胞有氧呼吸产生的C. 如果受试者呼出的气体中有被标记的C-13，代表存在幽门螺杆菌D. 幽门螺旋杆菌产生的脲酶适宜在酸性条件下发挥作用【答案】B【解析】【分析】根据题干信息分析，幽门螺杆菌为原核生物，其结构上最大的特点是没有核膜包被的成形的细胞核；幽门螺杆菌能够生长在强酸环境下的胃部，受试者口服C-13尿素胶囊后，幽门螺杆菌能够分泌尿素酶水解尿素，尿素被水解后形成CO2随血液进入肺部并以气体排出，因此可以通过C-13呼气试验检测幽门螺杆菌。【详解】A、所有细胞膜的基本骨架都是由双层磷脂
10、分子组成，且具有一定的流动性，A正确；B、感染者吹出气体中的CO2是幽门螺旋杆菌细胞有氧呼吸产生的，B错误；C、幽门螺杆菌能够分泌尿素酶水解尿素，尿素被水解后形成CO2随血液进入肺部并以气体排出，因此如果受试者呼出的气体中有被标记的C-13，代表存在幽门螺杆菌，C正确；D、幽门螺杆菌能够生长在强酸环境下的胃部，其产生的脲酶适宜在酸性条件下发挥作用，D正确。故选B。7. 融合遗传认为两亲代的相对性状在杂种后代中融合而成为新的性状，即子代的性状介于两亲本之间，且杂合子杂交后代中没有一定的分离比例。孟德尔设计实验巧妙的否定了融合遗传方式。在下列实验预期结果中，不能支持孟德尔遗传方式的是（ ）A. 红
11、花亲本与白花亲本杂交的F1全为粉红花B. 用两亲本杂交的F1与白花亲本测交后代会出现粉红色：白色=1：1C. 用两亲本杂交的F1与红花亲本杂交后代会出现红色：粉红色=1：1D. 用两亲本杂交的F1自交得到F2，会出现红色：粉红色：白色=1：2：1【答案】A【解析】【分析】1、融合遗传主张子代的性状是亲代性状的平均结果，融合遗传方式传递的遗传性状在后代中不分离；基因的分离定律是双亲杂交的F1表现显性亲本性状（或显性的相对性），F1自交产生的F2会出现一定的性状分离比。2、融合遗传是早期的一种遗传理论，它主张两亲代的相对性状在杂种后代中融合而成为新的性状而出现，也即子代的性状是亲代性状的平均结果。
12、若一个人的父亲是高个，母亲是矮个，则他们的后代会是不高不矮。【详解】A、红花亲本与白花亲本杂交的F1代全为粉红花，显性红花与隐性白花融合成粉红花，支持的是融合遗传方式，A正确；B、用两亲本杂交的F1与白花亲本测交后代会出现粉红色：白色=1：1，是由于F1是杂合子，在减数分裂过程，成对的遗传因子发生了分离，而亲代的红花或白花亲本是纯合子，所以子代出现了粉红色：白色=1：1的比例，支持孟德尔遗传方式，B错误；C、用两亲本杂交的F1与红花亲本杂交后代会出现红色：粉红色=1：1，是由于F1是杂合子，在减数分裂过程，成对的遗传因子发生了分离，而亲代的红花或白花亲本是纯合子，所以子代出现了红色：粉红色=1
13、：1的比例，支持孟德尔遗传方式，C错误；D、根据BC项的分析，F1是杂合子，产生了两种配子，且雌雄配子随机结合，会出现红色：粉红色：白色=1：2：1，支持孟德尔遗传方式，D错误。故选A。【点睛】8. 甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）A. XAXa个体不是HA患者B. A和a这对基因遗传遵循分离定律C. 男患者的女儿一定患HAD. HA患者中男性多于女性【答案】C【解析】分析】1、人类血友病伴性遗传： （1）病因：由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血的时间延长； （2）症状：在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡； （3）特点：血友
14、病的基因是隐性的，其遗传方式与红绿色盲相同。2、甲型血友病遗传的特点（伴X隐性遗传）： （1）交叉遗传（甲型血友病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）； （2）母患子必病，女患父必患；（3）甲型血友病患者中男性多于女性 。【详解】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，故XAXa个体不是HA患者，属于携带者，A正确；B、A和a毛是一对等位基因，且位于X染色体上，所以A和a这对等位基因的遗传遵循分离定律，B正确；C、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，故男患者的女儿不一定患HA，C错误；D、男性存在Xa即表现患病，女性需
15、同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，D正确。故选C。【点睛】9. 肺炎双球菌转化实验中，S型菌的DNA片段吸附到处于感受态的R型菌表面，R型菌释放限制酶，限制酶首先切断DNA双链中的一条链，被切割的链在酶的作用下被降解，另一条链与R感受态细菌的特异蛋白质结合，以这种形式进入细胞，并整合进入R型细菌的基因组中，使R型细菌转化为S型细菌。以下有关说法错误的是（ ）A. 此实验是基因工程的先导B. Ca2+处理使R型菌成感受态细胞C. 不同限制酶切割出粘性末端一定不同D. R型菌转化为S型菌的变异类型属于基因重组【答案】C【解析】【分析】基因工程技术的基本步骤：1、目的基因的获
16、取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。2、基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。3、将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。4、目的基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：（1）检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因DNA分子杂交技术；（2）检测目的基因是否转录出了mRNA分子杂交技术；（3）检测目的基因是否翻译成蛋白质抗原-抗体杂交
17、技术。个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。【详解】A、此实验可为基因工程技术的操作提供思路，是基因工程的先导，A正确；B、Ca2+转化法可将R型菌转化为感受态细胞，更易吸收周围环境中的DNA分子，B正确；C、限制酶可以切割DNA分子的磷酸二酯键，不同的限制酶切的黏性末端可能相同，C错误；D、由题干可知，S型菌的DNA整合进入R型细菌的基因组中，使R型细菌转化为S型细菌，故R型菌转化为S型菌的变异类型属于基因重组，D正确。故选C。【点睛】10. DNA分子中碱基加上甲基基团（-CH3），称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能完成转录，这种变化可以遗传给后代。下列有关叙述正确的是
18、（ ）A. 基因甲基化导致表达的蛋白质结构改变B. 基因甲基化引起的变异属于基因突变C. 基因甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子结合D. 原癌和抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变【答案】C【解析】【分析】1、表现型=基因型+环境因素。2、基因对性状的控制方式：基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病。【详解】A、基因甲基化可以导致其不能完成转录，不能表达出蛋白质，A错误；B、基因甲基化不会导致基因碱基序列的改变，不属于基因突变，B错误；C、基因甲基化可以导致其不能完成转录，可能是阻碍了
19、RNA聚合酶与启动子结合，C正确；D、基因甲基化可以导致其不能转录，原癌和抑癌基因甲基化后不能正常控制细胞周期，会导致细胞癌变，D错误。故选C。11. 新型冠状病毒具有高传染性，其遗传物质为单股正链RNA（+RNA），增殖过程如下图。下列有关新型冠状病毒叙述正确的是（ ）A. 新型冠状病毒特有的碱基为胸腺嘧啶B. 新型冠状病毒能够利用自身的核糖体合成蛋白质C. 以“-RNA”为模板合成“+RNA”也需要RNA聚合酶D. 新型冠状病毒可用含有碳源、氮源等营养物质的培养基培养【答案】C【解析】【分析】1、中心法则的内容： 中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传
20、信息的转录和翻译的过程，也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程，这是所有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充和发展。 2、遗传信息的转移分为两类：一类是以DNA为遗传物质的生物（包括具有细胞结构的真核生物和原核生物以及DNA病毒）遗传信息传递，包括DNA复制、RNA转录和蛋白质的翻译。另一类以RNA为遗传物质的生物遗传信息传递，包括RNA复制、RNA逆转录，RNA的自我复制和逆转录过程，在病毒单独存在时是不能进行的，只有寄生到寄主细胞中后才发生。【详解】A、新
21、型冠状病毒只有RNA一种核酸，故不含胸腺嘧啶，A错误；B、新型冠状病毒没有细胞结构，不含核糖体，其可利用宿主细胞的核糖体合成蛋白质，B错误；C、合成RNA需要RNA聚合酶等多种酶，故以“-RNA”为模板合成“+RNA”也需要RNA聚合酶，C正确；D、病毒只有寄生在其他生物的活细胞内才能生活和繁殖，任何营养物质完全的培养基都不能用来培养病毒，故新型冠状病毒不能用含有碳源、氮源等营养物质的培养基培养，D错误。故选C。【点睛】12. 果蝇是遗传学研究中的模式生物，其正常体细胞有4对同源染色体，性别决定类型为XY型。下列关于果蝇细胞分裂的叙述正确的是（ ）A. 若正常分裂的细胞中有2条Y染色体，则该细
22、胞一定不是初级精母细胞B. 若正常细胞分裂后期细胞中有8条染色体，则该细胞一定处于减数第二次分裂后期C. 若正常分裂细胞内染色体正在分别移向细胞两极，则该细胞一定处于有丝分裂后期D. 若正常分裂的细胞中有条X染色体，则该细胞一定不是次级精母细胞【答案】A【解析】【分析】1、有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。2、减数分裂过程：（1）减数第一次分
23、裂间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）减数第一次分裂：前期：联会，形成四分体；中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：前期：染色体分布在细胞中；中期：染色体形态固定、数目清晰；后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，并均匀地移向两极；末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【详解】A、若果蝇正常分裂的细胞中有2条Y染色体，则该细胞一定不是初级精母细胞，可能是处于有丝分裂后期的体细胞或减数第二次后期的次级精母细胞，A正确；B、若果蝇正常细胞分裂后期有8条染色体，则可能处于减数第一次分裂
24、后期或减数第二次分裂后期，B错误；C、有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，都是着丝点分裂，分开的子染色体向两极移动；减数第一次分裂后期是同源染色体分开，移向细胞两极，C错误；D、若果蝇正常分裂的细胞中有2条X染色体，则该细胞可能是体细胞、初级卵母细胞、次级精母细胞、次级卵母细胞、极体等，D错误。故选A。【点睛】13. 美国科学家PAgrePeter Agre教授因发现水通道蛋白CHIP28获得2003年诺贝尔化学奖。请回答下列问题：（1）为了研究水通道蛋白CHIP28的功能，科研人员将水通道蛋白CHIP28插入人工制作的脂质体并置于某一溶液中，记录脂质体涨破的时间，对照组则需要制作_。与对照组相
25、比，实验组的结果是_。（2）脂质体内外溶液渗透压大小应符合_（填“等渗”“外低内高”或“外高内低”）。水分子穿过水通道蛋白进入细胞的运输方式是_。【答案】 (1). 不含CHIP28的等体积脂质体 (2). 吸水涨破所需的时间更短 (3). 外低内高 (4). 协助扩散【解析】【分析】小分子物质跨膜运输的方式和特点：名称运输方向载体能量实例自由扩散高浓度低浓度不需不需水，CO2，O2，甘油，苯、酒精等协助扩散高浓度低浓度需要不需红细胞吸收葡萄糖主动运输低浓度高浓度需要需要小肠绒毛上皮细胞吸收氨基酸，葡萄糖，K+，Na+等【详解】（1）实验目的是研究水通道蛋白CHIP28的功能，所以自变量是有无
26、水通道蛋白，实验组将水通道蛋白CHIP28插入人工制作的脂质体并置于某一溶液中，所以对照组需要制作不含CHIP28的等体积脂质体，由于实验组存在水通道蛋白，所以吸水涨破所需的时间更短。（2）由于渗透作用是溶剂分子从低浓度溶液进入高浓度溶液，所以脂质体内外溶液渗透压大小应符合外低内高，水分子穿过水通道蛋白进入细胞的运输方式是协助扩散。【点睛】本题考查物质的跨膜运输，要求考生识记物质跨膜运输的方式、特点及实例，能结合所学的知识准确判作答，考生重点理解渗透作用发生的条件。14. 科研人员对干扰素基因缺陷患者进行基因治疗，需要构建干扰素基因的基因表达载体，将基因表达载体导入ES细胞，诱导分化获得造血干
27、细胞，据图回答下列问题：（1）图1中过程在_酶的催化下合成DNA，再经PCR克隆干扰素基因，可以从图2中选取B、C两种单链DNA片段作为_。过程常用的技术是_。（2）对干扰素基因片段和质粒进行酶切时，可选用限制酶的组合为_。AHind 和Pst IBEcoR I和PstICSamI和HindDSam和PstI（3）将干扰素基因的基因表达载体导入ES细胞，在荧光显微镜下观察，选择发_色荧光的细胞进行体外诱导。为检测干扰素基因是否表达，可以采用_的方法。【答案】 (1). 逆转录酶 (2). 引物 (3). 显微注射法 (4). AB (5). 绿 (6). 抗原抗体杂交【解析】【分析】分析图1：
28、表示反转录法获取目的基因；表示基因表达载体的构建；表示将目的基因导入ES细胞；表示诱导分化获得造血干细胞。分析图2：该DNA片段含有四种限制酶识别序列和切割位点，其中Sam酶的识别序列和切割位点位于目的基因上。分析图3：图3为质粒结构示意图，该质粒含有2个标记基因（红色荧光标记基因和绿色荧光标记基因）。【详解】（1）表示反转录法获取目的基因，需要逆转录酶。PCR技术中，从图2中选取B、C两种单链DNA片段作为引物，表示将目的基因导入ES细胞，常用显微注射法。（2）不能用Sam和其它任何一种酶的组合，因为Sam会破坏目的基因，Sam和其它任何一种酶的组合会把质粒上的两个标记基因同时破坏，所以用：
29、AHind 和Pst I BEcoR I和PstI。（3）由于目的基因的导入破坏了红色荧光蛋白基因，所以选择发绿色荧光的细胞进行体外诱导。为检测干扰素基因是否表达，可以采用抗原抗体杂交的方法。【点睛】本题以基因治疗的流程图为载体，考查了基因工程的原理及技术等方面的知识，难度适中。15. 阅读下面材料，回答（1）-（3）问题材料一：1937年，英国植物学家希尔发现，将叶绿体分离后置于含有一定浓度蔗糖溶液中，制备成叶绿体悬浮液若加入适当的“电子受体”，给予叶绿体一定强度的光照，在没有CO2时就能放出O2，同时电子受体被还原。材料二：1954年，美国科学家阿尔农发现，处于光下的叶绿体在不供给CO2时
30、，既能积累还原态电子受体也能积累ATP；若撤去光照，供给CO2，则还原态电子受体和ATP被消耗，并有有机物（CH2O）产生。根据以上材料，回答下列相关问题。（1）希尔反应模拟了叶绿体光合作用中_阶段的部分变化，该阶段中还原态电子受体指的是_。（2）阿尔农的实验说明（CH2O）的生成可以不需要光，但需要_（不考虑水）（3）若向叶绿休悬浮液中加入C3且提供光照、不提供CO2则短时间内ATP和还原态电子受体_（填“会”或“不会”）出现积累的现象。【答案】 (1). 光反应 (2). NADPH（H） (3). CO2、NADPH（H）、ATP (4). 不会【解析】【分析】1、分析题干材料一是希尔反
31、应的发现过程材料二是在有光和无光条件下还原态电子受体和ATP的含量变化情况。2、光合作用的过程图解【详解】（1）希尔反应模拟了叶绿体光合作用中光反应阶段的部分变化，电子受体由氧化态变为还原态的H（NADPH）；（2）阿尔农的实验说明暗反应的进行可以不需要光，但需要有光反应阶段的产物H（NADPH）和ATP以及外界提供的CO2；（3）因光反应产物H和ATP可用于暗反应中C3的还原，故在提供了C3的前提下，H （NADPH）和ATP不断被利用，短时间内不会出现积累。【点睛】解答此题需要将题干中两个材料的信息与光合作用光反应和暗反应的过程联系起来，并能将已有知识转化作答。16. 多发性骨软骨瘤是由E
32、XT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病，可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等，严重影响患者的生活质量。（1）如果-6不携带致病基因，该病为显性遗传病，-3和-4生一个正常孩子的概率是_。从基因型上分析II-4为_。（2）为揭示该病的治病机理，科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取，设计EXT1基因特异引物，PCR，特异性扩增、测序，结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变，导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白，而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽，据此我们可以推断该家庭患病的原因_。-4体内EXT1基因有_种序列。（3）为生育健康的孩子，
33、-3和-4接受了胚胎移植前的_。大致过程：体外受精获得受精卵，受精卵经_发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增测序进行筛查。【答案】 (1). 1/2 (2). aa (3). 基因突变后终止密码子提前，翻译提前终止，导致形成的蛋白质结构异常（缺少344个氨基酸） (4). 2 (5). 基因诊断 (6). 早期胚胎培养【解析】【分析】该病为显性遗传病，II5有病，而I2没病，说明该病是常染色体显性遗传病。【详解】（1）设控制该病的基因是A和a，6不携带致病基因，则6的基因型是aa，5的基因型是Aa，III4的基因型是Aa，III3的基因型是aa，所以-3和-4生一个正常孩子的
34、概率是1/2。从基因型上分析II-4为aa。（2）患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白，而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽，说明病因是基因突变后终止密码子提前，翻译提前终止，导致形成的蛋白质结构异常（缺少344个氨基酸）。-4的基因型为Aa，所以-4体内EXT1基因有2种序列。（3）为生育健康的孩子，-3和-4接受了胚胎移植前的基因诊断，大致过程：体外受精获得受精卵，受精卵经早期胚胎培养发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增测序进行筛查。【点睛】本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病及其特点，能根据系谱图判断该遗传病可能的遗传方式及相关
35、个体的基因型，并能结合所学的知识进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。17. 生物体内调节生物节律的机制称为生物钟。生物钟调控着一些关键机能，如行为、激素水平、睡眠、体温以及新陈代谢。例如到了夜晚，人大脑中的松果体分泌褪黑素增多，可以帮助人安然入睡；但在白天褪黑素分泌减少，又让人以饱满的精神去工作。而且褪黑素也能调整时差、缓解压力、解决情绪失调，并且是一种很强的抗氧化物，能中和并清除自由基。所以褪黑素也被视为一种生物钟。下图所示为光周期信号通过“视网膜松果体”途径对生物钟的调控。（1）结合图中信息可知褪黑素的分泌是由反射活动产生的结果，此反射弧的效应器是传出神经末梢及其所支配的_，
36、调节生物钟的中枢是_。（2）褪黑素由松果体分泌后，经_运输到下丘脑视交叉上核，褪黑素会反过来影响下丘脑视交叉上核的活动，该过程属于_调节，它对于机体维持稳态具有重要意义。（3）有人喜欢长期熬夜玩手机或电脑，试结合上文提出对工作和学习可能产生的影响_。【答案】 (1). 松果体 (2). 下丘脑视交叉上核（或SCN） (3). 体液 (4). （负）反馈调节 (5). 手机或电脑的光线抑制了褪黑素的分泌，夜间褪黑素分泌少，白天分泌多，工作学习时没精神、易困、压力增大、难以睡眠、情绪不稳、易衰老等。【解析】【分析】据图分析，光周期信号通过“视网膜松果体”途径对生物钟的调控，该调控过程包括神经调节和
37、体液调节，其中神经调节的反射弧为：视网膜为感受器、传入神经、下丘脑视交叉上核（或SCN）为神经中枢、传出神经、传出神经末梢及其支配的松果体为效应器。【详解】（1）结合图中信息可知，褪黑素的分泌是由反射活动产生的结果，其反射弧的效应器为传出神经末梢及其支配的松果体，神经中枢为下丘脑视交叉上核（或SCN）。（2）褪黑素一种激素，由松果体分泌后，经体液运输到下丘脑视交叉上核；褪黑素会反过来影响下丘脑视交叉上核的活动，属于负反馈调节。（3）长期熬夜玩手机或电脑的人，手机或电脑的光线抑制了其褪黑素的分泌，夜间褪黑素分泌少，白天分泌多，进而影响睡眠，扰乱了生物钟，如工作学习时没精神、易困、压力增大、难以睡眠、情绪不稳、易衰老等。【点睛】解答本题的关键是掌握神经调节和体液调节的有关知识，能够根据图解判断褪黑素分泌的调节方式，识记反射弧的组成、兴奋在突触传导的过程、激素的分级调节过程等，结合所学知识回答问题。
