1、第25讲 生物的变异和人类遗传病与优生 考试要求一、生物的变异1基因突变（概念、特点、人工诱变在育种上的应用）。能举例说出基因突变的概念，列举基因突变的特点，简述人工诱变的方法及人工诱变在育种上的应用实例，指出诱变育种的原理。2染色体变异染色体结构的变异。知道染色体结构的变异与染色体数目的变异的区别，染色体结构的变异类型。染色体数目的变异（染色体组、二倍体和多倍体、人工诱导多倍体在育种上的应用、单倍体及其在育种上的应用）。能说出一个染色体组内的染色体特点；比较二倍体、多倍体、单倍体，能说出它们之间的区别；要求能描述人工诱导多倍体及单倍体的方法，识别多倍体育种和单倍体育种。二、人类遗传病与优生1
2、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。2遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。3优生的概念。知道优生的含义。4优生的措施（禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断）。能说出优生的四种措施。知识整理一、生物的变异变异的类型包括不可遗传的变异和。前者是环境因素的影响造成的，没有引起体内的变化；后者是由于生殖细胞内的的改变引起的，来源有三种：、基因重组、。（一）基因突变1概念：由于DNA分子中发生 的增添、缺失或改变，而引起的基因 的改变，就叫基因突变。2实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症的直接原因是 的结构发生了改变。 镰刀型细胞贫血症的根本原因是
3、的结构发生了突变。3特点：生物界中普遍存在。随机发生。自然状态下，突变频率。多数基因突变对生物是的。基因突变是的。一个基因可突变成一个以上的。4分类： 可分为和诱发突变。5基因突变的意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供。6人工诱变在育种上的应用人工诱变的的概念：指利用因素或因素来处理生物，使生物发生突变。人工诱变的方法。物理方法：用、紫外线、激光等处理生物；化学方法：用 、 等处理生物。人工诱变的优缺点。优点：提高变异频率，创造人类需要的变异类型，大幅度改变生物的某些性状。缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。实例：高产青霉菌的培育。（二）染色体变异1染色体结构的变异
4、 种类：主要有4种：染色体中某一片断的缺失；染色体某一片段的位置颠倒了180；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。特点：大多数染色体结构变异对生物体是，有的甚至会导致生物体死亡。2染色体数目的变异染色体数目的变异包括细胞内的增加或减少和细胞内的染色体以 的形式成倍地增加或减少。下面着重复习细胞内的染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少的染色体数目的变异类型。染色体组的概念：一般地说，二倍体生物生殖细胞中的一组形状、大小各不相同的染色体称为一个染色体组。它具有下列特点：一个染色体组内的染色体均为非同源染色体；同一个染色体组中的染色体肯定各不相同；一个染色体组包含该生物生长发育、遗传和变异
5、所需的全部；一般地说，不同生物的染色体组中、形状各不相同。二倍体概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有个染色体组的叫二倍体。多倍体概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有个染色体组的叫多倍体。自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中 的形成受到破坏，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。特点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，营养物质含量比较高等。人工诱导多倍体在育种上的应用 方法：目前最常用而且最有效的方法是用来处理萌发的种子或幼苗。 原理：秋水仙素抑制 的形成，导致 不分离，从而使细胞内的染色体加倍。 实例：三倍体无子西瓜的培育。单倍体概念：经减数
6、分裂生成的直接发育形成的个体，叫单倍体。单倍体体细胞中所含的染色体数目是本物种体细胞的。特点：植株弱小，高度不育。在育种上的应用 方法：先经把花粉培育成单倍体幼苗，再用处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。 优点： 。 二、人类遗传病和优生（一）人类遗传病概述1概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。2分类单基因遗传病概念：指受对等位基因控制的遗传病。分类：可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。多基因遗传病概念：指由 对等位基因控制的人类遗传病。特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。染色体异常遗传病概念：
7、人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。分类：分为 病和性染色体病。（二）遗传病对人类的危害（三）优生及优生的措施1优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。2优生的措施禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机会大大增加。是最简单有效的方法。进行遗传咨询。提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。命题研究考点搜索出题方向解题策略生物的变异（2001年）检测考生是否掌握可遗传变异的根本原因。掌握可遗传变异与不可遗传变异的根本区别基因突变（2004年）检测考生对基因中碱
8、基序列的改变与其所控制的蛋白质中氨基酸种类改变的关系的辨别能力。要形成下列知识体系：基因发生改变后，它所控制的性状不一定发生改变；基因中碱基的不同改变所引起的性状改变程度是有很大差异的染色体数目的变异（2002年）考查考生对二倍体、多倍体、单倍体的区分能力，多倍体、单倍体形成的原因及多倍体、单倍体的特点的识记能力。要比较地学习二倍体、多倍体、单倍体的概念、特点及形成的原因人类遗传病与优生（2001年）考查考生是否掌握X染色体显性遗传、常染色体显性遗传的特点。在识记X染色体显性遗传、常染色体显性遗传的特点的同时，要仔细分析它们具有这些特点的原因提分关键1 DNA中碱基发生的改变一定能引起生物性状
9、的改变吗？答：有些碱基的改变并不引起生物性状的改变，主要有下列四种情况：不具遗传效应的DNA片段发生的碱基改变不引起性状变异。在DNA分子中，有的片段带有遗传信息，有的片段不带有遗传信息，如果突变发生在不带遗传信息的片段中，则这种突变不会有遗传效应，更不会引起性状的改变；由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的DNA转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状改变；例如：当基因碱基序列从AAA突变为AAC时，信使RNA的密码子从UUU突变为UUG，由于UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生改变，即也没有引起生物性状的改变；某些突变虽改变了蛋白质中个别氨
10、基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的改变。例如生物体中的细胞色素C，酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能是相同的。突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的改变。例如在豌豆中，高茎（D）对矮茎（d）是显性，若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，这样虽然该突变导致了性状的改变（高茎矮茎），但矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的改变，例如人的镰刀型细胞贫血症。2 为什么基因突变一般都是有害的？答：现存的生物都是经过长期的进化过程
11、，被自然环境选择下来的，这些生物的所有形态、结构和生理特性都是与现有的环境相适应的，对生物的生存是有利的。基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生变异，所以这些变异一般都是不适应现有的环境，即一般都是有害的。但当环境发生变化时，有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境，这些基因突变就是有益的。3怎样判别细胞内有几个染色体组？答：由于一个染色体组内的各个染色体的形态、大小均不相同，所以细胞内染色体组数目可通过下列两种方法进行判别：图251细胞内形态、大小相同的染色体有n条，则含有n个染色体组。如图251，细胞中含有形态、大小相同的染色体有共4条，则此细胞内有4个染色体组。在生物体的基因型中，
12、控制同一性状的基因出现n次，则细胞内有n个染色体组。如若生物甲的基因型为Aaa，生物乙的基因型为bbbbCCCcDDdd，因生物甲、乙的基因型中分别有三个A和四个B（或四个C或四个D），则生物甲细胞内有三个染色体组，生物乙细胞内有四个染色体组。 4无子西瓜和无子番茄这种无子性状都能遗传吗？答：用生长素类似物处理未受粉的番茄雌蕊柱头就可获得无子番茄，因此这种“无子”这一性状是由生长素类似物的作用引起的，没有改变番茄体内的遗传物质，是不可遗传的，即让结无子番茄的植株进行有性生殖，所结番茄为有子番茄；或让结无子番茄的植株进行无性繁殖，产生的植株如不用生长素类似物处理雌蕊柱头还是结有子番茄。无子西瓜的
13、产生是由于结无子西瓜的植株是三倍体植株，与普通西瓜相比，它的染色体组多了一个，在产生配子时，由于同源染色体联会发生紊乱不能生成正常的配子，不能正常受精，也就没有种子。因此这种“无子”性状是由染色体变异引起的，属于可遗传的变异，“无子”性状可遗传。即用结无子西瓜的植株进行无性生殖，产生的子代植株所结西瓜还是无子的，但无子西瓜的种子不能通过三倍体无子西瓜植株有性生殖获得。 5先天性疾病是否都是遗传病？答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这
14、种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。名师点拨例1（2001年全国卷）下面叙述的变异现象，可遗传的是A割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子D开红花的一株豌豆自交，后代部分植
15、株开白花考点分析 考查产生可遗传变异的根本原因。解题思路 引起可遗传变异的根本原因是遗传物质发生改变。割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，只改变了鸡体内的性激素含量，没有改变鸡细胞内的遗传物质，因此此变异不可遗传；果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状，及用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子，都是利用生长素的功能来改变生物的性状，这些性状的改变也是不可遗传的变异；开红花的一株豌豆自交，后代出现开白花的植株，这是因为等位基因互相分离造成的，因此属于可遗传变异。本题答案为D失分陷阱 不理解可遗传变异与不可遗传变异的根本区别是错解此题的原因。例2（2004年浙江卷）自然界中,一种生物某一基因及
16、突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是:A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添考点分析 本题检测基因中的碱基变化类型与性状发生差
17、异程度的关系，同时也检测了基因控制蛋白质合成的过程。解题思路 基因中增添一个碱基，反映到蛋白质结构中是从插入的碱基开始，后面的氨基酸种类一般都发生变化，突变基因1和2所控制的蛋白质结构都不符合上述特点，因此突变基因1和2不可能是一个碱基的增添，只能是一个碱基的替换；而突变基因3自从第二个氨基酸种类发生变化后，后面的氨基酸种类与正常基因所控制的蛋白质中的氨基酸种类都不相同，因此可判断为一个碱基的增添。本题答案为A。失分陷阱 基因中增添一个碱基与替换一个碱基所引起的蛋白质结构的改变是有很大差异的，是否很好地归纳总结这一知识是解此题的关键。例3（2004年春季卷）下列有关水稻的叙述，错误的是A二倍体
18、水稻含二个染色体组B二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大C二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组D二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小考点分析 考查二倍体、多倍体、单倍体所含的染色体组数，多倍体、单倍体的特点及多倍体、单倍体的培育方法。解题思路 由受精卵发育而成的植株，细胞内含几个染色体组就是几倍体，因此二倍体水稻细胞内应含二个染色体组；二倍体水稻与四倍体水稻杂交生成的受精卵中含三个染色体组，它发育形成的植株含三个染色体组，当然叫三倍体；秋水仙素能抑制纺缍体的形成，使细胞内染色体数加倍，二倍体水稻经秋水仙素处理，就可得到四倍体
19、水稻，四倍体水稻的特点是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。由花粉或卵细胞直接发育形成的生物体都叫单倍体，单倍体一般都是高度不育的，因此二倍体水稻的花粉经离体培养得到单倍体水稻一般是不育的，不可能生成稻穗、米粒。本题答案为D。失分陷阱 本题错选的主要原因是：由多倍体植物的特点是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大错误地迁移到单倍体植株的特点是果实、种子比较小，从而忽视了单倍体一般都是高度不育的这一知识。例4（2001年广东卷）显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代
20、的发病率情况是男性患者的儿子发病率不同男性患者的女儿发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的女儿发病率不同考点分析 本题检测X染色体显性遗传的特点及与常染色体显性遗传的区别。解题思路 X染色体显性遗传的特点是女性患者多于男性，原因男性患者的女儿一定是患者，男性患者的儿子是否患病与他无关而与母亲有关，表现出伴性遗传的特点；女性患者的子女不仅与这女性患者有关而且也与父亲有关，表现出的遗传特点与常染色体显性遗传的特点相同。本题答案为A、B。失分陷阱 没有深入理解X染色体显性遗传的特点（女性患者多于男性）是本题错选C、D或不选A的原因。拓展提升1三种可遗传变异的比较 变异类型比较项目基因重组基因突
21、变染色体数目成倍地增加或减少多倍体单倍体变异实质控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因基因结构发生改变，产生新的基因染色体组成倍的增加，产生新的基因型染色体组成倍的减少，产生新的基因型产生过程减数分裂产生配子时，非等位基因重新组合物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变细胞分裂过程中，染色体复制后不能形成两个子细胞有性生殖过程中，配子不经受精作用直接发育成新个体意义是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原材料多倍体育种单倍体育种举例自然界进行有性生殖的同一物种的不同个体镰刀型细胞贫血症自然界的多倍体植株单倍体玉米2
22、杂交育种、诱变育种、多倍体育种、单倍体育种的比较育种类型杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种转基因育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组常用方法将分别具有优良性状的两亲本进行杂交用物理或化学方法处理生物先花药离体培养，后用秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗基因工程优点操作简便提高变异频率，加速育种进程明显缩短育种年限器官均比较大，营养物质较多能按人的意愿定各改变生物的性状，克服远缘杂交的不亲和性缺点育种时间长有利变异少，需大量处理供试材料技术复杂，需要杂交育种配合只适用于植物技术要求高，成功率比较低举例高杆抗病与矮杆不抗病小麦杂交产生矮杆抗病品种高产青霉素菌株的育
23、成抗病植株的培育三倍体无子西瓜的培育培育生产人胰岛素的大肠杆菌巩固练习1据调查统计，近年来我国青少年的平均身高有所增加，与此现象最可能有关的是基因突变营养素供给充分 食入生长激素（蛋白质类化合物）较多染色体变异2诱发突变与自然突变相比，正确的叙述是A.诱发突变对生物的生存是有利的 B.诱发突变可引起生物发生定向变异C.诱发突变产生的性状都是显性性状 D.诱发突变的突变率比自然突变高3人类的正常血红蛋白（HbA）的链第63位氨基酸为组氨酸（CAU），HbM（异常血红蛋白）的63为酪氨酸（UAU），这种变异的原因在于基因中A某碱基对发生改变BCAU变成UAUC缺失一个碱基对D增添了一个碱基对图25
24、24图252是某物质合成途径示意图。若将因基因突变而导致缺乏此途径中必需的某种酶的微生物置于含X的培养基中生长，发现微生物内有大量的M和L，但没有Z。试问基因突变影响到下列哪种酶？AA酶BB酶CC酶DD酶和E酶5. 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小A. 置换单个碱基对B. 增加4个碱基对C. 缺失3个碱基对D. 缺失4个碱基对6正常细胞的基因组中都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨
25、基酸的改变，即氨基酸顺序上第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是_或_。这一原癌基因中发生突变的碱基对是_。7几种氨基酸可能的密码子如下。甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG；缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫氨酸：AUG。经研究发现，在编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换，导致对应位置上的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸，则该基因未突变时的甘氨酸的密码子应该是AGGU BGGC
26、 CGGA DGGG8下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确的是图253A通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的B染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有害的C染色体变异是不可遗传的D染色体变异在光学显微镜下可见9图253为果蝇体细胞染色体图解，请据图回答：（1）果蝇的体细胞内有 个染色体组。（2）若果蝇基因型为BbXDXd，则两对等位基因按照 定律遗传，可产生各种基因型的配子数量比例为 。10下列与多倍体形成有关的是A染色体结构的变异B纺锤体的形成受到抑制C个别染色体增加D非同源染色体自由组合11在自然界中，多倍体形成过程的顺序是 减数分裂过程受到阻碍 细胞核内染色体数目加倍 形成染色体数目
27、加倍的生殖细胞 蛋白质合成过程受到阻碍 形成染色体加倍的合子 染色体复制过程受到阻碍A B C D12已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。下列有关普通小麦的叙述中，错误的是A单倍体植株的体细胞中含21条染色体B每个染色体组含7条染色体C胚乳细胞内含3个染色体组D离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育13我国科学工作者运用花药离体培养技术培育成了“京花号”小麦新品种。在育种过程中，如果亲本为抗病的杂合子（Tt），用亲本花药离体培养获得的植株可称为 体；如果对这些植株用人工诱导方法使染色体加倍，那么在获得的小麦个体中，抗病个体与不抗病个体的数量之比理论上应为 。14马（2N=64）和驴（2N=
28、62）杂交形成的骡是高度不育的，其原因是A骡的体细胞只含有一个染色体组B骡的染色体结构发生了变异C马和驴的染色体互相排斥D骡不能进行正常的减数分裂15引起生物可遗传变异的原因有3种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是 果蝇的白眼 豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 八倍体小黑麦的出现 人类的色盲 玉米的高茎皱叶 人类的镰刀型细胞贫血症A B C D16图254为五种不同育种方法示意图。据图回答：图254（1）图中A、D方向所示的途径表示 育种方式，ABC的途径表示 育种方式。这两种育种方式相比较，后者的优越性主要表现在 。（2）B常用的方法为 。（3）E方
29、法所运用的原理是 。（4）C、F过程中最常采用的药剂是 。（5）由GJ的过程中涉及到的生物工程技术有 和 。17下列有关人类白化病的叙述，正确的是 A遗传方式遵循基因的自由组合定律B母亲有病，儿子一定有病C属于隐性致病基因引起的单基因遗传病 D双亲都是患者，子女中有可能出现正常18人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为：A.0 B. 1/4 C.1/2 D.119抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是 A男患者与女患者结婚，其女儿正常 B男患者与正常女子结
30、婚，其子女均正常C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因20下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答： 病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1：3100001：8600乙1：145001：1700丙1：380001：3100丁1：400001：3000（1）4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有 。 （2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率其原因是 。 123478569丙病男性丁病女性图255（3）某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因a），见图255。现已查明-6不携带致病基因。 问：a、丙种遗传病的致病基因位于 染色体上；丁种遗传病的致病基因位于 染色体上。b、写出下列两个体的基因型-8 ，-9 。 c、若-8和-9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为 ；同时患两种遗传病的概率为 。
