1、成才之路 生物路漫漫其修远兮 吾将上下而求索人教版 必修2 成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第五章 成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病第五章 第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 学习目标定位 2课前自主探究 3教材问题释疑 4课堂合作探究 5思维创新升华 6方法技巧探究 7课堂知识构建 8课 时 作 业 9本节主攻要点 1第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 本节主攻要点第五章 第3节成才之路 高中新课
2、程 学习指导 人教版 生物 必修2 1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 学习目标定位第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 目标导航：1举例说明遗传病的类型。(重点)2说出遗传病监测和预防的方法。3了解人类基因组计划。
3、情境导入：1883年，英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生，其实就是生出健康聪明的孩子。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？提示：(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)提倡“适龄生育”；(4)进行产前诊断。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 课前自主探究第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 一、人类常见
4、遗传病的类型1遗传病的概念：通常是指由于_而引起的人类疾病。预 习 导 学遗传物质改变第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 2类型及其比较：类型概念分类实例单基因遗传病受_ _控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受_ _控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病_猫叫综合征染色体数目变异_一对等位基因两对以上的等位基因染色体结构变异21三体综合征第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修
5、2 二、遗传病的监测和预防：1 监 测 和 预 防 措 施：主 要 包 括 _ 和_。2遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询产前诊断家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 3产前诊断：B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 三、人类基因组计划与人体健康：1 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的：测 定_，解读其中包含的遗传信息。2 人 类 基 因 组 计 划 的 意 义：认 识 到 人 类 基 因 的_及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全
6、部DNA序列组成、结构、功能第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 1.白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？2人类的遗传病一定都是先天性的吗？提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。2不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。思 维 激 活第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 教材问题释疑第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (一)问题探讨1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传
7、物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (二)拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型
8、为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 课堂合作探究第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，
9、属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。2多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。人类常见遗传病的类型要 点 归 纳第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 3染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版
10、生物 必修2 人类常见遗传病类型的记忆口诀第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因A BCD典 例 导 析第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，
11、错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。答案 B第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案 D第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 解析 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出
12、现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 1.进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策、方法和建议。遗传病的监测和预防要 点 归 纳第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人
13、教版 生物 必修2 2产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。3遗传咨询的内容和步骤见教材(图514)第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必
14、修2 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式典 例 导 析第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 解析 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。答案 C第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (2015盐城测试)人类遗传病的调查对人类遗传病的
15、防治具有重要意义，调查的基本步骤包括()确定调查内容 收集、整理和分析数据 设计调查方案 撰写调查研究报告ABCD答案 C解析 调查人类遗传病的基本过程：确定调查内容设计调查方案收集、整理和分析数据撰写调查研究报告。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划(Human Genome Project)启动时间：1990年。目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体XY)上的基因即可。测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的
16、基因约为2.02.5万个(24条染色体上)。人类基因组计划与人体健康要 点 归 纳第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (3)意义人类基因组计划的意义概括为：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。第五章 第3节成才之
17、路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()A人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变D测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程解析 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。答案 D典 例 导 析第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为()A46,20 B
18、23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11答案 C解析 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 1.原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查人群的遗传病要 点 归 纳第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 2调查流程图确定调查的目的要求 制定调查的计划 以组为单位、确定组内人员确定调查病例制定调查记录明确调查方式讨论调查时应
19、注意的问题 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 3意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 4“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较 项目调查内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数100%遗传方式
20、患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 1在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。2在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。3调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。4调查遗传病发病率的群体要足够大。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠
21、心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病典 例 导 析第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 解析 调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。答案 A第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教
22、版 生物 必修2 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 答案 C解析 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修
23、2 思维创新升华第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 常见的单基因遗传病类型与性别的关系 遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传 多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等隔代遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传 只有男性患者 连续遗传外耳道多毛症第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特
24、定的基因(包括致病基因)，所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会使隐性致病基因在后代中纯合，因而后代的发病率较高。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 方法技巧探究第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 探究点 调查类实验的研究调查某遗传病的致病基因的位置案例 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (
25、1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若 男 女 患 病 比 例 相 等，且 发 病 率 较 低，最 可 能 是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。若只有男性患病，最可能是_遗传病。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导
26、 人教版 生物 必修2 标准答案(2)如下表：常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 方法警示 得分要点：本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。错因案例(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为“常染色体”。错答为“伴X染色体显性或隐性”。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 技法提炼(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够
27、大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 (3)调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 课堂知识构建第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 第五章 第3节成才之路 高中新课程 学习指导 人教版 生物 必修2 课 时 作 业（点此链接）
