1、专题二 遗传的基本规律及伴性遗传考纲要求 1.孟德尔遗传实验的科学方法（C）。2.基因的分离定律和自由组合定律（C）。3.伴性遗传（C）。4.人类遗传病的类型（A）。5.人类遗传病的监测和预防（A）。6.人类基因组计划及意义（A）。7.实验：调查常见的人类遗传病。（b）假说 演绎推理 测交 减后期 减后期 等位基因分离 非同源染 色体上的非等位基因自由组合有性 核基因遗传 萨顿 摩尔根 伴X显性遗传 伴Y遗传 染色体异常遗传病 产前诊断 考点一 孟德尔定律及其变式应用 1.（2016江苏卷，24）人类ABO血型有9号染色体上的3个复等位基因（IA，IB和i）决定，血型的基因型组成见下表。若一A
2、B型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是（多选）（）血型 A B AB O 基因型 IAIA、IAi IBIB、IBi IAIB ii A.他们生A型血色盲男孩的概率为1/8 B.他们生的女儿色觉应该全部正常 C.他们A型血色盲儿子和A型血色觉正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿 D.他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/4 解析 该夫妇的基因型分别是IAIBXhY和iiXHXh，他们生A型血色盲男孩（IAiXhY）的概率为1/21/41/8，A正确；他们的女儿色 觉 基 因 型 为 XHXh、XhXh，B 错 误；他 们 A
3、型 血 色 盲 儿 子（IAiXhY）和A型血色盲正常女性（IAIA、IAiXHXH、XHXh）婚配，有可能生O型血色盲女儿（iiXhXh），C正确；他们B型血色盲女儿（IBiXhXh）和AB型血色觉正常男性（IAIBXHY）婚配，生B型血色盲男孩（IBIB、Ibi）XhY的概率为1/21/21/4，D正确。答案 ACD 2.（2016江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：（1）SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条肽链正常。HbS
4、基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 （填序号）。在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查 在疟疾疫区人群中随机抽样调查
5、对同卵和异卵双胞胎进行分析对比（5）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%20%的地区，她 的 妹 妹 是 患 者。请 预 测 这 对 夫 妇 生 下 患 病 男 孩 的 概 率为 。解析（1）一个血红蛋白分子中含有2个链，2个链，HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率 高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中原本不抗疟疾的
6、基因型为 HbAHbA 的个体比例上升。（3）杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。（4）调查 SCD 发病率，应在人群中随机抽样调查，调查 SCD 遗传方式，应在患者家系中调查。（5）一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为 1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为 1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为23231412 118。答案（1）2 0（2）HbS HbAHbA（3）杂种（合）优势（4）（5）1/18 本考点是高考热点之一，涉及孟德尔定律实质、基因型与表现型推导，概率求解、基因位置辨析等
7、多以非选择题形式呈现，解题关键是灵活把握分离定律规律比，并运用相关比例结合分解组合法解答两对或两对以上基因的遗传，同时应熟练应用9331及其对应的基因型并结合题目情境信息解答特殊分离比问题。1.把握基因分离定律和自由组合定律的实质 核 非同源染色体 减数第一次分裂后期 2.遗传实验的科学方法(1)验证遗传两大定律的两种常用方法 分离 分离 自由 组合(2)判断性状的显隐性 相同性状的亲本杂交或自交子代出现性状分离，则新出现的性状为性，亲本性状为性。如甲甲或甲子代有乙性状，则甲为性、乙为性。不同性状(或相对性状)亲本杂交多个子代只出现一种性状，此性状一般为性。(为进一步确认，可与相同性状的亲代回
8、交，有性状分离，该性状为显性，无性状分离，该性状为隐性)隐 显 显 隐 显(3)确认纯合子、杂合子 注：对植物而言还可采用花粉鉴定法及单倍体育种法，若花粉类型或由花粉发育成的植株(经秋水仙素诱导)不同，则为杂合子，相同则为纯合子。纯合子 杂合子 纯合子 杂合子(4)提高纯合度，如下图所示(纯合子比例越来越接近于1)连续自交(1)孟德尔以碗豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律(2015江苏，4A)()(2)关于孟德尔定律的说法判断正误(2015海南卷，12)孟德尔定律支持融合遗传的观点()孟德尔定律描述的过程发生在有丝分裂中()按照孟德尔定律，AaBbCcDd个体自交，
9、子代基因型有16种()按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种()(3)按孟德尔方法做杂交实验得到的不同结果证明孟德尔定律不具有普遍性(2013江苏，2D)()(4)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型(2012江苏，11C)()(5)F2的31性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合(2012江苏，11D)()答案(1)(2)(3)(4)(5)提示(2)在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，形成生殖细胞的过程是减数分裂，AaBbCcDd个体自交，四对等位基因的分离和组合是互不干扰的，每对等位基因可产生三种不同的基因型，所以子代基
10、因型可以有333381种。(3)孟德尔定律规律性分离比必须建立在“大量”统计的基础上，若统计样本太少，则未必符合理论值。(4)测交实验不仅能检测F1基因型，还能测定F1产生配子的类型及比例。1.（江苏单科，7）下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，正确的是（）命题角度1 孟德尔实验的科学方法 A.孟德尔在豌豆开花时进行去雄和授粉，实现亲本的杂交 B.孟德尔研究豌豆花的构造，但无需考虑雌蕊、雄蕊的发育程度 C.孟德尔根据亲本中不同个体表现型来判断亲本是否纯合 D.孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花授粉的特性 解析 孟德尔在豌豆开花之前就要进行去雄，然后在花朵外套纸袋，以防外来花粉授粉，A错误；孟德尔研究
11、花的构造，需要考虑雌蕊和雄蕊的发育程度，B错误；根据亲本中不同个体的表现型是无法判断亲本是否纯合的，若表现为显性性状，可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；孟德尔用豌豆做杂交实验，就是利用了豌豆自花传粉、闭花授粉的特性，D正确。答案 D 2.玉米的甜和非甜是一对相对性状，随机取非甜玉米和甜玉米进行间行种植，其中一定能够判断甜和非甜的显隐性关系的是()解析 A错误：当非甜和甜玉米都是纯合子时，不能判断显隐性关系；B错误：当其中有一个植株是杂合子时，不能判断显隐性关系；C正确：非甜与甜玉米杂交，若后代只出现一种性状，则该性状为显性性状；若出现两种性状，则说明非甜和甜玉米中有一个是杂合子，有一个是隐
12、性纯合子，此时非甜玉米自交，若出现性状分离，则说明非甜是显性性状；若没有出现性状分离，则说明非甜玉米是隐性纯合子；D错误：若后代有两种性状，则不能判断显隐性关系。答案 C 关注“3”个易失分点(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同，数量不相等 雌雄配子都有两种(Aa11)。一般来说雄配子数远多于雌配子数。(2)子代表现不同性状不一定是“性状分离”只有亲本性状相同，子代出现“另类”性状时方可称性状分离，如红花红花子代中有“白花”、“红花”可称性状分离，若红花白花子代有“红花”、“白花”，不可称作性状分离。(3)在判断某个体是纯合子还是杂合子时，不要忽视实验要求，如“最简单”还是“最准确”，对自
13、花传粉植物而言，自交最简单，测交最准确。1（2016经典高考题）控制棉花纤维长度的三对等位基因A/a、B/b、C/c对长度的作用相等，分别位于三对同源染色体上。已知基因型为aabbcc的棉花纤维长度为6厘米，每个显性基因增加纤维长度2厘米。棉花植株甲（AABbcc）与乙（aaBbCc）杂交，则F1的棉花纤维长度范围是（）命题角度2 自由组合定律及其变式应用 A614厘米B616厘米 C814厘米D816厘米 解析 棉花植株甲（AABBcc）与乙（aaBbcc）杂交，F1中至少含有一个显性基因A，长度最短为8厘米，含有显性基因最多的基因型是AaBBCc，长度为14厘米。C 2.（2011江苏单科
14、，32）玉米非糯性基因（W）对糯性基因（w）是显性，黄胚乳基因（Y）对白胚乳基因（y）显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。W和w表示该基因所在染色体发生部分缺失（缺失区段不包括W和w基因），缺失不影响减数分裂过程。染色体缺失的花粉不育，但染色体缺失的雌配子可育，请回答下列问题。（1）现有基因型分别为WW、Ww、ww、WW、Ww、ww6种玉米植株，通过测交可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论，写出测交亲本组合的基因型：_。（2）以基因型为Ww个体作母本，基因型为Ww个体作父本，子代的表现型及其比例为_。（3）基因型为WwYy的个体产生可育雄配子的类型及其
15、比例为 。（4）现进行正、反交实验，正交：WwYy（）WwYy（），反交：WwYy（）WwYy（），则正交、反交后代的表现型及其比例分别为 、。（5）以wwYY和WWyy为亲本杂交得到F1，F1自交产生F2。选取F2中的非糯性白胚乳植株，植株间相互传粉，则后代的表现型及其比例为 。解析（1）ww（）Ww（）后代全为糯性；Ww（）ww（）后代中既有糯性，又有非糯性，且比例为11。（2）Ww作母本得到的可育配子为W和w，Ww作父本得到的可育配子为w，雌雄配子结合后有两种后代：Ww（非糯性）和ww（糯性），且比例为11。（3）WwYy产生的雄配子为WY、Wy、wY、wy，但可育的为WY和Wy，且比例
16、为11。（4）正交：WwYy（）WwYy（），含W的雄配子不可育 （1Ww1ww）（3Y_1yy）即3WwY_1Wwyy3wwY_1wwyy 3非糯性黄胚乳1非糯性白胚乳3糯性黄胚乳1糯性白胚乳；反交：WwYy（）WwYy（）（1WW1Ww1Ww1ww）（1YY2Yy1yy）即（3非糯性1糯性）（3黄胚乳1白胚乳）9非糯性黄胚乳3非糯性白胚乳3糯性黄胚乳1糯性白胚乳。（5）wwYY和WWyy为亲本杂交得到F1，F1基因型为WwYy。F1 WwYy F2 9W_Y_3W_yy3wwY_1wwyy 答案（1）ww（）Ww（）或Ww（）ww（）（2）非糯性糯性11（3）WYWy11（4）非糯性 黄
17、胚 乳 非 糯 性 白 胚 乳 糯 性 黄 胚 乳 糯 性 白 胚 乳 3131 非糯性黄胚乳非糯性白胚乳糯性黄胚乳糯性白胚乳9331（5）非糯性白胚乳糯性白胚乳81 9 非糯性黄胚乳3 非糯性白胚乳3 糯性黄胚乳1 糯性白胚乳；其中非糯性白胚乳植株个体基因型及比例为 1WWyy2Wwyy，雌雄个体产生的配子中 Wy 占23，wy 占13，所以 F2 中的非糯性白胚乳植株，植株间相互传粉，则后代的表现型及其比例为 8W_yy（非糯性白胚乳）1wwyy（糯性白胚乳）。性状分离比9331的变式题解题步骤(1)看F2的表现型比例，若表现型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定
18、律。(2)将异常分离比与正常分离比9331进行对比，分析合并性状的类型。如比例为934，则为93(31)，即“4”为两种性状的合并结果。1（2016常州模拟）下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆实验材料及其体内相关基因控制的性状显隐性及其在染色体上的分布，下列相关叙述正确的是（）命题角度3 结合细胞学基础及染色体变异原理考查两大定律的实质 A.丁个体DdYyrr自交子代会出现四种表现型比例为9331 B.甲、乙图个体减数分裂时可以恰当的揭示孟德尔自由组合定律的实质 C.孟德尔用丙YyRr自交，其子代表现为9331，此属于假说演绎的提出假说阶段 D.孟德尔用假说演绎法揭示基因分离定律时，
19、可以选甲、乙、丙、丁为材料 解析 丁个体DdYyrr自交，因为有两对基因连锁，无交叉互换的情况下，相当于1对杂合子自交，子代会出现2种表现型比例为31，A错误；甲、乙图个体基因型中只有一对基因是杂合子，只能揭示孟德尔基因的分离定律的实质，B错误；“孟德尔用丙的YyRr自交子代表现为9331”不属于孟德尔假说的内容，C错误；孟德尔用假说演绎法揭示基因分离定律时，在实验验证时可以选甲、乙、丙、丁为材料，D正确。答案 D 2.(2016湖南长郡中学模拟)果蝇唾腺染色体是遗传分析的理想材料，请回答：(1)染色体上的DNA可被染料染成明暗相间、宽窄不一的横纹，横纹在染色体上呈线性排列，由此可推测基因和染
20、色体的关系是 。若唾腺染色体发生结构变异，则其上横纹 将发生改变。(2)控制果蝇展翅的基因(D)位于3号染色体上，该基因纯合致死。若利用基因型为Dd的果蝇逐代随机交配来保存D基因，该方法 (可行，不可行)。(3)控制果蝇粘胶眼的基因(G)也位于3号染色体上，该基因纯合致死。现有M(展翅正常眼)果蝇，其染色体与基因的关系如图所示。现有一只展翅粘胶眼雄果蝇，欲确定基因D和G是否位于同一条染色体上，某兴趣小组让其与M果蝇杂交，请预期实验结果及结论：若子代表现型及比例为 ，则D和G位于同一条染色体上；若子代表现型及比例为 ，则D和G不位于同一条染色体上。答案(1)基因在染色体上呈线性排列 数量或排列顺
21、序(2)不可行(3)正常翅正常眼展翅正常眼展翅粘胶眼111 正常翅粘胶眼展翅正常眼展翅粘胶眼111 涉及两对等位基因的遗传状况汇总(1)两对基因分别位于两对同源染色体上(据子代推亲代)9331(31)(31)(AaAa)(BbBb)；1111(11)(11)(Aaaa)(Bbbb)；3 3 1 1(3 1)(1 1)(AaAa)(Bbbb)或(Aaaa)(BbBb)；31(31)1(AaAa)(BB_ _)或(AaAa)(bbbb)或(AA_ _)(BbBb)或(aaaa)(BbBb)。(2)两对基因位于同一对同源染色体上 注：若考虑交叉互换，则AaBb的亲本独立遗传与连锁遗传时所产生配子的种
22、类相同(均为四种)但比例不同(独立遗传时为1111，连锁遗传时为两多、两少，即连锁在一起的类型多，交换类型少)考点二 伴性遗传及人类遗传病 1.（2016全国课标卷，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析 根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，
23、则基因频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足（pq）2p22pqq2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方（即q2），A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p22pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p22pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。答案 D 2.（2014江苏卷，33）有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段（用XCl
24、B表示）。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡（XClBXClB与XClBY不能存活）；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段（用X表示）。果蝇的长翅（Vg）对残翅（vg）为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题：（1）图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为 ，棒眼与正常眼的比例为 。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是 ；用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是 。（2）图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X
25、染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中 果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代 果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是 ；如果用正常眼雄果蝇与F1中 果蝇杂 交，不 能 准 确 计 算 出 隐 性 突 变 频 率，合 理 的 解 释 是_。图1 图2 解析（1）长翅与残翅基因位于常染色体上，与性别无关联，因此 P：VgvgVgvg长翅残翅31；棒眼与正常眼基因位于 X 染色体上，因此 XCIBXXYXX、XY、XCIBX和XCIBY（死亡），棒眼和正常眼的比例为 12；F1 长翅为13VgVg和23Vgvg，残翅为 vgvg，只有基因型为 Vgvg
26、与残翅果蝇杂交后代才会出现残翅，因此23Vgvgvgvg长翅、残翅，残翅 vgvg为：231213，F1 正常眼雌果蝇为 XX正常眼雄果蝇 XY 所得后代均为正常眼，故产生正常眼残翅果蝇的概率是13；只有基因型都为 Vgvg 的雌雄果蝇杂交后代才会出现残翅果蝇，即 F1 长翅长翅残翅，23Vgvg23Vgvg23231419残翅 vgvg，F1 棒眼雌果蝇 XCIBX正常眼雄果蝇 XYXCIBX、XX、XY 和XCIBY（死亡），故棒眼所占比例为13，二者组合产生棒眼残翅果蝇的概率是1913 127。（2）用 X 射线对正常眼雄果蝇 X 染色体诱变，由题可知 P：XCIBXX？YF1：雌性 X
27、CIBX？、X？X，雄性 XY、XCIBY（死亡），F1 中雌果蝇为正常眼 X？X和棒眼 XCIBX？、雄果蝇为正常眼 X由于 CIB 存在时，X 染色体间非姐妹染色单体不发生交换，故XCIBX？不会交叉互换，X？X可能会发生交叉互换。又由于 F2中雄果蝇 X 染色体来源于 F1 的雌果蝇，即来源于亲代雄果蝇，Y 染色体无对应的等位基因，故隐性突变可以在子代雄性中显示出来，所以选择 F1棒眼雌性 XCIBX？与正常眼雄性 XY交配，后代雄性将会出现两种表现型即正常眼和隐性突变体，可以根据子代隐性突变个体在所有雄性子代个体中所占的比例计算出该隐性突变的突变率；如果选择 F1 正常眼雌性 X？X与
28、正常眼雄性 XY 交配，因雌性 X 染色体有可能存在交叉互换，故不能准确计算出隐性突变频率。答案（1）31 12 13 127（2）棒眼雌性 雄性 杂交后代中雄果蝇 X 染色体来源于亲代雄果蝇，且 X 染色体间未发生交换，Y 染色体无对应的等位基因 正常眼雌性 X 染色体间可能发生了交换伴性遗传及其与孟德尔定律综合，一向为高考热点与重点，基因位置确认及遗传方式特点与推断、基因型推导与概率计算是考查重要切入点，强化相关知识的归纳与整合并加强针对性训练是备考关键。1.性染色体不同区段分析 雌 2.仅在X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点：发病率男性女性；世代遗传；男患者的一定患
29、病。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：发病率男性女性；隔代交叉遗传；女患者的一定患病。低于 母亲和女儿 高于 父亲和儿子 3.XY同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与有关 如XaXa()XaYA()子代()全为，()全为；如XaXa()XAYa()子代()全为，()全为。性别 隐性 显性 显性 隐性(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016四川卷，3D)()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关(2012江苏，10A)()(3)某对表现型正常的夫妇生出了一
30、个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是14(2010海南，15B)()(4)家猫体色由 X 染色体上一对等位基因 B、b 控制，只含基因B 的个体为黑猫，只含基因 b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，其中玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占 50%(2013山东，5B)()答案(1)(2)(3)(4)提示(2)性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色盲基因。(3)该女儿基因型为12XBXB、12XBXb，她与色觉正常男子(XBY)结婚，生出一个红绿色盲基因携带者(XBXb)的概率为121418。(4)玳瑁猫(XBXb)与黄猫(X
31、bY)杂交后代中 XBXb 占14。【典例】(2016皖南名校联考)已知A和a这对等位基因可能位于X染色体或常染色体上。如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是()命题角度1 伴性遗传及其特点 A.如A和a位于X染色体上，则小红的A基因来自其祖母和外祖母 B.如A和a位于常染色体上，则小红的A基因来自其祖父和外祖父 C.如A和a位于X染色体上，则小红母亲的基因型可能是XAXa D.如A和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型是Aa的概率为1/2 慧眼识图 答案 C【对点小练】1.（2012江苏单科，10）下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（）A.性染色
32、体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 解析 染色体上的基因不都与性别决定有关，如色盲基因，故A错；染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传，故B对；生殖细胞既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因，它们都选择性地表达，故C错；在减I时X和Y染色体分离，次级精母细胞中有的只含X染色体，有的只含Y染色体，故D错。B2.下图为果蝇性染色体的同源情况：区段是X和Y染色体的同源部分，该部分基因存在等位基因；1、2区段分别为X、Y非同源部分，该部分基因不互为等位基因。果蝇的刚毛性状有正常刚毛、截刚
33、毛，现用纯种果蝇进行杂交实验，其过程及结果如下：()截刚毛正常刚毛，F1中雌雄个体均为正常刚毛；F1相互交配，F2中雌性正常刚毛截刚毛为11，雄性全为正常刚毛。则控制果蝇刚毛性状的基因位于 A.性染色体的区段B.1区段 C.2区段D.常染色体上 解析 根据F1相互交配，F2表现型在雌雄中有差异可知，控制果蝇刚毛性状的基因不可能位于常染色体上。2区段上基因控制的性状只在雄性中表现出来，因而不可能位于2区段。由亲本杂交F1全为正常刚毛，可知正常刚毛对截刚毛为显性，相关基 因 用 A、a 表 示，若 该 基 因 位 于 性 染 色 体 的 区 段，则XaXaXAYAF1：XAXa、XaYA，F1相互
34、交配，F2基因型为XAXa、XaXa、XaYA、XAYA，与题意符合。若该基因位于1区段，则XaXaXAYF1：XAXa、XaY，与题意不符。答案 A 解答此类题型务必牢记(1)XY型生物：XY雄性个体其X染色体只来自母方，只传向雌性子代，Y染色体则只来自父方，只传向雄性子代。(2)ZW型生物其基因在雌雄性别方面的传递规律与XY型相反，如ZW为雌性，其Z染色体只来自父方(ZZ)，只传向雄性子代，而W染色体只来自母方，只传向雌性子代。【典例】下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若1与2婚配，产生正常女孩的概率是()命题角度2 人类遗传病与系谱分析
35、 A.12B.13C.14D.15慧眼识图 答案 C【对点小练】某家族有两种单基因遗传病，即人类的白化病和抗维生素D佝偻病。请回答下列问题：(1)查阅资料发现，人类的白化病具有隔代遗传且男女患病概率无差别的特点，而抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性患者多于男性患者的特点，据此推断这两种遗传病的类型最可能分别是 、。(2)假如控制白化病的等位基因为Aa，控制抗维生素D佝偻病的等位基因为Dd。某家族的遗传系谱图如图1所示(不考虑交叉互换和基因突变)。请根据第(1)题的推断回答下列问题。5体内处于减数分裂四分体时期的细胞如图2所示，其中仅呈现基因Aa和Dd所在的染色体。请在图2中标出相关基因。解析(
36、1)单基因遗传病中，具有隔代遗传特点的是隐性遗传病，具有男女患病概率无差别特点的是常染色体遗传病，可见白化病最可能为常染色体隐性遗传病，具有代代相传特点的是显性遗传病，具有代代相传且女性患者多于男性患者特点的最可能是伴X染色体显性遗传病。(2)第(1)题推断白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性 据图分析，8 患病的概率为 ；如8 是男孩，则其患病的概率为 。如7 与一正常女性婚配，经计算，他们的子女患白化病的 概 率 为 1202，则 自 然 人 群 中，白 化 病 的 发 病 率 大 约为 。遗传病。分析系谱图可知，5(只患抗维生素 D 佝偻病)对应的基因型为 A_X
37、DY，又因1 患白化病，所以5 的基因型为 AaXDY。由图 2 中两对同源染色体是否等大可推知，染色体等大的是常染色体，不等大的是性染色体，且性染色体中较小的是 Y 染色体，基因标注见答案。因6 不患病，其母亲患白化病，所以6 的基因型为 AaXdXd。可见，8 不患病的概率为341238，故8 患病的概率为58。如8 是男孩，则其不会患抗维生素 D 佝偻病，该男孩只可能患白化病，概率为14。假设自然人群中，白化病的发病率为 M，则自然人群中，a 基因的频率为 M，A 基因的频率为 1 M，进而推导出 AA 的频率为(1 M)2、Aa 的频率为 2 M(1 M)，故正常人群中，Aa的概率为2
38、 M（1 M）（1 M）22 M（1 M）2 M1 M。只考虑白化病时，7 的基因型为 Aa，7 与一正常女性婚配，子代患白化病的概率为 2 M1 M14 1202，计算可知，M110 000。答案(1)常染色体隐性遗传病 伴 X 染色体显性遗传病(2)58 14 110 000 1.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧 2.把握“正常人群”中杂合子的取值针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用 2Aa 作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得 Aa、AA
39、概率，即该异性的 Aa%AaAAAa100%。【典例】（2016山东省实验中学诊断）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子（图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因）。若不考虑基因突变，该夫妇体内不可能存在的细胞是（）命题角度3 孟德尔定律与伴性遗传综合 慧眼识图 由夫妇表现型正常，但其儿子为红绿色盲兼白化(aaXbY)可推知该夫妇基因型AaXBXb、AaXBY。答案 D【对点小练】1.女娄菜是一种雌雄异株的二倍体植物，其花色遗传由两对等位基因A和a、B和b共同控制(如图甲所示)。其中基因A和a位于常染色体上，基因B和b在性染色体上(如图乙所示)。请据图回答：注：图乙为性
40、染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(图乙中片段)，该部分基因互为等位，另一部分是非同源的(图乙中的和片段)，该部分基因不互为等位。(1)据图乙可知，在减数分裂过程中，X与Y染色体能发生交叉互换的区段是 。(2)开金黄色花的雄株的基因型有AAXbY或 ，绿花植株的基因型有 种。(3)某一白花雌株与一开金黄色花雄株杂交所得F1都开绿花，则白花雌株的基因型是_，请用遗传图解推导该交配结果(要求写出配子)。(4)要确定某一开绿花的雌性植株的基因型，可采用的最简捷方案是_。解析(1)X与Y染色体的区段是同源区段，可在联会时发生交叉互换。(2)开金黄色花的雄株的基因型有A_XbY，即AAXbY或Aa
41、XbY，绿花植株的基因型有A_XBX或A_XBY，基因型种类共有2226种。(3)某一白花雌株与一开金黄色花雄株杂交所得F1都开绿花，即aaXXA_XbYA_XBX 、A_XBY。可知亲本白花雌株的基因型为aaXBXB。(4)检测雌雄异株植物的基因型采用测交法，所以检测开绿花的雌性植株的基因型应选择隐性的雄性个体与之交配，其基因型为aaXbY。答案(1)(2)AaXbY 6(3)aaXBXB 遗传图解见图(4)用aaXbY与其测交 2.果蝇的灰身和黑身由基因A和a基因控制，刚毛和截毛由基因D和d基因控制。一对表现型为灰身刚毛的雌雄果蝇杂交，F1表现型的种类和比例如下表所示。请回答下列问题：(1
42、)在果蝇的灰身和黑身、刚毛和截毛这两对相对性状中，显性性状分别是 ，两对相对性状的遗传遵循 定律。(2)亲代果蝇的基因型是 ，出现表中结果的原因可能是_。F1中灰身截毛雄果蝇与黑身刚毛雌果蝇自由交配，后代出现黑身截毛果蝇的概率是 。(3)若下图为F1某个体的体细胞，由此可推测其亲本在产生配子时，减数第 次分裂染色体分离异常(不考虑基因突变)。若该个体能正常繁殖后代，将产生 种基因组成的配子。解析(1)由亲本均表现灰身刚毛，子代中出现了黑身、截毛推知，两对性状中，显性性状分别是灰身和刚毛，黑身、截毛为隐性性状，由表中信息可知两对相对性状中，灰身、黑身表现与性别无关，而刚、截毛表现与性别相联系，故
43、控制两对相对性状的基因分别位于常染色体和 X 染色体上，其遗传应遵循孟德尔自由组合定律。(2)亲代果蝇的基因型是 AaXDXd、AaXDY，由表中数据可知，F1 总组合类型由 16 变为 15，缺少的一种类型为灰身刚毛()且所占比例为 116，推测该类型致死，由亲本类型推知 F1 中灰身刚毛()的基因型为 A_XDXD、A_XDXd，其中只有 AAXDXD 或 AAXDXd 所占比例为 116，故出现表中结果的原因是基因型为 AAXDXD 或 AAXDXd 的受精卵不能发育。F1 中灰身截毛雄蝇为 AAXdY13、AaXdY23，黑身刚毛雌果蝇为 aaXDXD12、aaXDXd12，自由交配后
44、代 Aaaa21，XDXdXdXdXDYXdY3131，故其中黑身截毛果蝇(aaXdY 和 aaXdXd)的比例为1328 112。(3)图示染色体中，F1体细胞 X 染色体多出了一条，该体细胞基因型为 XDXdY，表明母本提供了 XDXd 型卵细胞，或父本提供了 XDY 精子，两种状况均源于减数第一次分裂时同源染色体未分开；该个体的基因型为 aaXDXdY，其产生的配子类型有 aXDY、aXd、aXdY、aXD、aXDXd、aY 共 6 种配子。答案(1)灰身、刚毛 基因的自由组合(2)AaXDXd、AaXDY 基因型为 AAXDXD 或 AAXDXd 的受精卵不能发育 112(3)一 6
45、比例失调与致死类型确认(1)针对一对等位基因：杂合子自交子代若出现显、隐性比为 21，则表明 AA 致死。(2)针对两对等位基因：双杂合子自交子代总组合数应为“16”，倘若总组合数偏离 16，则缺少的比例可能是致死所致，对照 9331 可确认致死类型及比例，高考中最常涉及的是出现“15”组合数字，则表明有 116比例致死,对照亲本基因型，可确认该比例所涉及的基因型，如上面第 2 题中组合“16”变为“15”，表明 1/16 致死，缺少的一份为灰身刚毛()，进一步分析可确认致死基因型。(3)性别比例失调与致死类型确认若发生隐性纯合致死，则 XAXaXAY，杂交子代中会呈现21 的失调性别比例。若
46、 XA 花粉致死，则 XAXaXAY，杂交子代中无雌性个体。孟德尔定律、基因位置确认的遗传实验设计 通过杂交实验判断基因位置的实验设计思路 研判规律区分类型 判断方法 常染色体/X染色体(1)已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。(2)未知显隐性正交、反交实验判断：结果相同，基因在常染色体上；结果不同，基因位于性染色体上。X染色体/X与Y染色体的同源区段 雌隐纯合子(XaXa)和雄显纯合子(XAY或XAYA)杂交，若子代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若子代雌、雄个体都为显性，则
47、基因位于X与Y染色体的同源区段上 常染色体/X与Y染色体的同源区段 具相对性状的纯合亲本杂交得子一代，子一代相互交配，观察子二代的表现型，若子二代中无论雌雄都有显性性状和隐性性状，则基因位于常染色体上；若子二代中雄性或雌性全为显性性状，则基因位于X与Y染色体的同源区段上 温馨提示！(1)通过XbXbXBY的杂交方式可依据子代性状推断生物性别凡显性性状者均为雌性，凡隐性性状者均为雄性，这对于幼年时难以确认性别的生物进行性别推断具有重要应用价值。(2)对于ZW型性别决定的生物需将ZZ对应XX，ZW对应XY，相关实验设计思路一致，但务必将性别作相反分析。1.果蝇是经典的遗传学模式生物，野生型果蝇(纯
48、合子)的翅膀横隔具有横隔脉，研究中偶然发现一只缺横隔脉的雄果蝇，欲探究果蝇翅膀横隔脉的遗传方式，实验设计如图甲；雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。请分析并回答：题型突破(1)由F1可知，果蝇翅膀横隔的 是显性性状。(2)若F2中具有横隔脉缺横隔脉31，且雌、雄果蝇个体中两种性状均有，则控制具有横隔脉、缺横隔脉的基因位于 染色体上。(3)若F2中具有横隔脉缺横隔脉31，但仅在雄果蝇中有缺横隔脉的个体，则控制具有横隔脉、缺横隔脉的基因有可能位于 ，也有可能位于 。请利用一次杂交实验来推断这对等位基因的具体位置。实验步骤：用 与 交配，观察子代的表现型，并记录。a.若 ，则具有横隔脉、
49、缺横隔脉基因位于 ；b.若 ，则具有横隔脉、缺横隔脉基因位于 。解析 甲图为亲本横隔脉(纯合)缺横隔脉F1 全为具横隔脉，表明具横隔脉为显性性状。(2)F2 具横隔脉缺横隔脉31 且雌雄果蝇个体中两种性状均有，表明性状遗传与性别无关，所以控制具有横隔脉、缺横隔脉的基因位于常染色体上。(3)F2 仅在“雄果蝇”中有缺横隔脉个体，表明性状遗传与性别相联系，因而，其相关基因应位于 X 染色体非同源区段或 X、Y 染色体同源区段上(由P 中父方为缺横隔脉、F1 雄性子代为具横隔脉可推断相关基因不可能位于 Y 染色体非同源区段上)。要求利用一次杂交确认该对基因位置，则宜选择隐性类型()与显性类型()杂交
50、，由于野生型果蝇全为纯合子，则雄果蝇基因型应为 XAY 或 XAYA，当其与 XaXa 杂交时，可依据是否出现缺横隔脉子代确认基因位于片段还是片段。答案(1)具有横隔脉(2)常(3)X 染色体的区段 X 和 Y染色体的 I 区段(顺序可颠倒)实验步骤：缺横隔脉的雌果蝇 野生型具有横隔脉的雄果蝇a.子代雄果蝇中出现缺横隔脉个体 X 染色体的区段b.子代中没有缺横隔脉果蝇出现 X、Y 染色体的区段2.某种由XY型性别决定的动物(2N62)的毛发的黑色素是由等位基因A/a中的A基因控制合成的，且A基因越多，色素越多。已知该动物毛发的颜色有黑色、灰色和白色三种。请回答下列问题：(1)请设计一个杂交方案
51、，即选择 和 (表现型)亲本杂交，以便确定等位基因A/a是位于X染色体上还是位于常染色体上。若后代中 ，则这对基因位于常染色体上；若后代中 ，则这对基因位于X染色体上。(2)若等位基因A/a位于X染色体上。雄性个体毛发的颜色有 种，其产生精子的过程中可以形成 个四分体。用两个毛发颜色相同的个体杂交，子代出现了性状分离现象，则亲代的基因型为 ，子代中黑色毛发灰色毛发白色毛发 。(3)若等位基因A/a位于常染色体上，另有一对不在性染色体上的削弱色素的等位基因B/b，且两对基因能够自由组合；B基因具有削弱黑色素合成的作用，Bb和BB削弱的程度不同，基因型为BB的个体完全表现为白色。现有一只黑色个体与
52、一只纯合的白色个体杂交，产生的F1(数量足够多)都表现为灰色，让F1的灰色个体杂交，若产生的F2个体中白色灰色黑色121，则亲本纯合的白色个体的基因型为 。解析(1)由题干信息可知这对相对性状的显隐性，所以选择白色毛发雌性个体与灰色毛发雄性个体杂交，若后代中灰色白色11，且毛色与性别无关(在雌雄个体中的概率相等)，则这对基因位于常染色体上；若后代中雄性个体都是白色，雌性个体都是灰色，则这对基因位于X染色体上。(2)若等位基因A/a位于X染色体上，则雄性个体的基因型只有XAY、XaY两种，故雄性个体毛发的颜色也只有灰色和白色2种。联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。由于该动物(2
53、N62)有31对同源染色体，故在减数分裂过程中可以形成31个四分体。雌性个体的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，毛发颜色分别为黑色、灰色、白色。用两个毛发颜色相同的个体杂交，则为XAY(雄性灰色)和XAXa(雌性灰色)，或者XaY(雄性白色)和XaXa(雌性白色)，而后一种杂交组合后代不发生性状分离，故符合条件的杂交组合只有XAY(雄性灰色)和XAXa(雌性灰色)，后代为XAY(雄性灰色)、XaY(雄性白色)、XAXA(雌性黑色)、XAXa(雌性灰色)，故子代中黑色毛发灰色毛发白色毛发121。(3)若等位基因A/a位于常染色体上，另有一对不在性染色体上的削弱色素的等位基因B/b。综合题干分析可得出基因型为AAbb的个体表现为黑色，基因型为Aabb、AABb的个体表现为灰色，基因型为AABB、AaBB、AaBb、aaBB、aaBb和aabb的个体表现为白色。纯合白色个体的基因型有AABB、aaBB和aabb，黑色个体的基因型只有AAbb1种，用白色纯合亲本分别与黑色个体交配，F1均是灰色个体，且F1杂交所得F2个体中白色灰色黑色121的亲本组合是：AAbb aabb和AAbbAABB。答案(1)白色毛发雌性个体 灰色毛发雄性个体 灰色白色11，且毛色与性别无关 雄性个体都是白色，雌性个体都是灰色(2)2 31 XAY和XAXa 121(3)AABB或aabb
