1、第4节人类遗传病是可以检测和预防的1.下列属于多基因遗传病的是A蚕豆病B神经性耳聋C高血压病D21-三体综合征【答案】C【解析】蚕豆病是单基因遗传病，A错误；神经性耳聋是单基因遗传病，B错误；高血压病是多基因遗传病，C正确；21-三体综合征是染色体异常遗传病，D错误。2.如图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是A该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得B患者的性腺中，初级性母细胞内能形成 23 个四分体C患者体细胞中，含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条D患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病【答案】D【解析】有丝分裂中期，染色体形态比较稳定，数目
2、比较清晰，便于观察。该图是从患者体内提取处于有丝分裂中期细胞观察获得，A错误；患者只有45条染色体，因此患者的性腺中，初级卵母细胞内能形成22个四分体，B错误； 患者体细胞中，在有丝分裂后期有2条X染色体，其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X染色体，C错误；此患者比正常女性少了一条X染色体，属染色体异常遗传病，D正确。 3.下列疾病中，通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是A遗传性代谢疾病B特纳氏综合征C葛莱弗德氏综合征D神经管缺陷【答案】A【解析】部分遗传代谢疾病可以通过羊膜腔穿刺确诊，但不是所以的都能，A正确；特纳氏综合征是女性缺少1条X染色体，葛莱弗德氏综合征（XXY）冤表现为男性睾丸发育不
3、全，是染色体异常遗传病，可以通过羊膜腔穿刺确诊，BC错误；根据分析神经管缺陷可以通过羊膜腔穿刺确诊，D错误。4.随着医学的发展和生活水平的提高，人类对遗传病的重视程度与日俱增，下列关于人类遗传病与优生的叙述，正确的是A先天性心脏病的病因和环境无关B抗维生素 D 佝偻病属于性染色体基因遗传病，男性发病率高于女性C20 岁以下的妇女生育子女的先天畸形率高于 2534 岁的妇女D可用染色体组型测定来鉴定苯丙酮尿症【答案】C【解析】先天性心脏病属于多基因遗传病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，A错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女患者多于男患者，B错误；20 岁以下
4、妇女生育的子女，其先天畸形率比2534岁妇女生育的子女高 50% ，C正确；苯丙酮尿症是单基因遗传病，不能通过染色体组型来检测，D错误。5.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病，多基因遗传病容易受环境因素影响B人群中显性遗传病发病率高于隐性遗传病发病率C染色体异常遗传病会造成流产，成年人中不存在染色体异常患者D单基因遗传病中，X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】D【解析】多基因遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高，A错误；遗传病发病率与显、隐性无关，B错误；成年人中也存在染色体异常患者，C错误；单基因遗传病中，X染
5、色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。6.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是A通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率C可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病D产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病【答案】B【解析】通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率，A正确；先天性愚型病，又叫21三体综合征，属于染色体异常，可通过产前诊断来判断，B错误；羊水检查可以可获得胎儿的DNA或者染色体，从而判断是否患有某些遗传病，C正确；不含致病基因的胎儿也有可能是
6、染色体数目异常，也是遗传病，D正确。7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A单基因遗传病发病率都很低，多属罕见病B禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施C特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病D多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升【答案】C【解析】单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，发病率都很低，多属罕见病，A正确；近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，因此禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施，B正确；特纳氏综合征属于染色体异常遗传病，血友病属于单基因遗传病，C错误；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，D正确。8.产检时，一般对于3
7、5周岁以上的孕妇会建议在妊娠45个月时进行如图所示的技术检查，下列关于该技术叙述正确的是A35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查B获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查C这是羊膜穿刺技术的示意图，是一种优生措施D离心后只需要针对下层细胞进行培养，做出关于染色体的分析【答案】C【解析】羊膜穿刺技术能有效预防遗传病，35周岁以下的孕妇也可以检查，A错误；获取到的羊水细胞可直接进行染色体检查，B错误；据图分析，这是羊膜穿刺技术的示意图，是一种优生措施，C正确；离心后主要针对下层细胞进行培养，做出关于染色体的分析，以及基因和基因产品检测，以确定胎儿是否有染色体疾病和遗传性疾病，D错误。9.下列关于人类遗
8、传病的叙述，正确的是A母亲患糖元沉积病型，则其儿子必患该病B通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D蚕豆病患者的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，患者进食蚕豆会发病【答案】C【解析】糖元沉积病型属于常染色体隐性遗传病，母亲患病，儿子不一定患病，A错误；乙型血友病属于单基因遗传病，通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病，B错误；外耳道多毛症患者的性染色体组成为XY，其产生含X的精子（不含致病基因）和含Y的精子（含致病基因），C正确；蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，则D错误。10.下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是A先天性心脏病
9、B克兰费尔特综合征 C苯丙酮尿症D青少年型糖尿病【答案】B【解析】先天性心脏病属于多基因遗传病，不能通过分析染色体组型进行诊断，A错误；克兰费尔特综合征属于染色体数目异常遗传病，可以通过分析染色体组型进行诊断，B正确；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，不能通过分析染色体组型进行诊断，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过分析染色体组型进行诊断，D错误。11.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是A基因诊断B婚前检查C适龄生育D禁止近亲结婚【答案】C【解析】由图示可知：母亲的年龄大于30岁之后，随着年龄的增加，21-三体综合征患儿的发病率逐渐增大，所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。12.下列不属于遗传咨询基本程序的是A适龄生育B病情诊断C系谱分析D遗传方式分析和发病率测算【答案】A【解析】病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，适龄生育属于优生措施，不属于遗传咨询程序，A正确。13.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法，下列不用此方法诊断的是A某些遗传性代谢疾病B染色体异常C神径管缺陷D冠心病【答案】D【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。只有冠心病不能用此方法检测， D正确。
