1、第3节 人类遗传病 课前自主预习案 一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念由于改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)类型和实例由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显3多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病。(2)特点：易受的影响；在中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。两对以上的等位基因环境群体4染色体异常
2、遗传病(1)概念：由引起的遗传病。(2)类型染色体异常，如猫叫综合征等。染色体异常，如 21 三体综合征等。染色体异常结构数目5调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率某种遗传病的被调查人数100%某种遗传病的患病人数单基因二、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤 2产前诊断 3意义：在一定程度上有效地预防。遗传病的产生和发展三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1携带遗传病基因的个体会患遗传病。()提示：隐性遗传病的携带者一定不发病。2单基因遗传病是指受一个基因控制的
3、疾病。()提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。3青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()提示：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：6人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即23 条染色体的碱基序列。()提示：在测定人类基因组组成时，应测 24 条染色体，即 22 条常染色体XY。课堂互动探究案 课程标准举例说明人类遗传病是可以检测和预防的素养达成
4、1阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)2制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)3关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病监测和预防的重要性。(社会责任)随着国家“二胎政策”的实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。请回答下列问题：(1)什么是人类遗传病？(2)如何预防
5、人类遗传病？探究点一 人类常见遗传病的类型【师问导学】1仔细阅读教材 P90 内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？多指、镰刀型细胞贫血症、白化病、并指
6、、软骨发育不全、先天性聋哑、苯丙酮尿症、抗维生素 D 佝偻病等。提示：显性遗传病：；隐性遗传病：。3下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示：不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。【智涂笔记】易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，
7、家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。【师说核心】1区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 2.不同类型人类遗传病的特点4观察教材 P91 图 512、51
8、3，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示，分析 21 三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示过程，会导致 21 三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
9、分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。5克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成 Xb 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X
10、、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精卵。【检测反馈】1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案：D2下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小
11、症B由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素 A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。答案：C3下列关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖
12、尿病”的叙述，正确的是()A都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B患者父母不一定患病C都是遗传病，患者的后代都会患病D都是基因突变引起的解析：“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。答案：B4下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A单基因遗传病 B多基因遗传病C传染病D染色体异常遗传病 解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传
13、病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。答案：A5下图是 A、B 两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患 B 病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()AA 病是伴 X 染色体显性遗传病B控制 A、B 两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C如果第代的 3 号个体与一患 B 病的男性结婚，最好生女孩D若第代的 6 号个体与 9 号个体结婚，生下一个患 B 病不患 A 病孩子的概率是 1/6解析：7 号和 8 号都正常，而其父母都患
14、A 病，说明 A 病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A 错误；由题意知，B 病为 X 染色体显性遗传病，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B 错误；如果第代的 3 号个体(AaXBXb)与一患 B 病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C 错误；若第代的 6 号个体(aaXBXb)与 9 号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患 B 病不患 A 病孩子的概率为(2/3)(1/2)(1/2)1/6，D 正确。答案：D探究点二 遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划【师问导学】一、人类遗传病的调查资料 1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血
15、患病率为 2.43%。资料 2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA 损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)资料 1 中的数据是怎样获得的？提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。遗传病的发病率遗传病患病人数被调查的总人数100%(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：怎样选取调查的样本？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方
16、式。二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1阅读教材 P92 相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲 X 染色体上的正常显性基因。2果蝇体细胞中含有 8 条染色体，其性别决定是 XY 型；水稻
17、是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有 24 条染色体。分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？提示：基因组中有 5 条；染色体组中有 4 条。(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提示：12 条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。【智涂笔记】归纳概括“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目内容 遗传病发病率遗传方式 调查对象及范围广大人群随机抽样患者家系注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析患病人数被调查总人数100
18、%分析基因显隐性及所在染色体的类型【师说核心】1人类遗传病的调查(1)人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。(2)若调查统计某种遗传病在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率 (某 种 遗 传 病 的 患 病 人 数/某 种 遗 传 病 的 被 调 查 人数)100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(4)依据遗传调查所得数据进行推断2遗传咨询与优生优生措施具体内容 禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防
19、隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B 超检查(外观、性别检查)羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查)3.基因组和染色体组的区别(1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基
20、因组。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22 常X、Y)5(3 常X、Y)1210原因X、Y 染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体【检测反馈】1下列为人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A BC D解析：人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。答案：C2某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采
21、用的方法是()A白化病，在周围熟悉的 410 个家系中调查B红绿色盲，在患者家系中调查C苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析：在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。答案：B321 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A BCD解析：由图可知母亲年龄超过 35 岁，生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因
22、21 三体综合征患者第 21 号染色体为 3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。答案：A4我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。答案：B5下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是()A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列B人类基因组计划测定的是 24 条染色体上 DNA 的碱基序列C人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了
23、解自己的基因D人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防解析：人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段，如人类蛋白质组计划等。答案：C【网络建构】【主干落实】1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6人类基因组计划要测定人体内 24 条染色体上
24、DNA 的全部序列。(一)问题探讨1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。(二)练习一、基础题1(1)(2)(3)2列表总结遗传病的类型和实例。二、拓展题提示：该女性不一
25、定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA 和 Aa，AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。该女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。自我检测的答案和提示一、概念检测判断题1 2.3.4.5.6.选择题B识图
26、作答题1雌 含有两条 X 染色体24 2画概念图二、知识迁移由女方 X 染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为 XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为 XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为 1/2，如果生下的是男孩，则 100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则 100%携带有这种遗传病的致病基因。三、技能应用提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用 X 射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明 X 射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X 射线照射后的链孢霉又能生长，说明经 X 射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。四、思维拓展1酶或酶2酶3提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
