1、第24讲基因突变和基因重组考纲要求1.基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因()。考点一聚焦基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。2基因突变的机理下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容。注：填写基因结构改变的类型。3基因突变的特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(
2、5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。4基因突变的意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。思维诊断(1)某二倍植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(2013海南，22A改编)()(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(2011安徽，4D)()(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变(2011江苏，22A)()(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010江苏，6C)()题组一基因突变的实质分析1一种
3、链异常的血红蛋白叫作Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：血红蛋白部分链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCC丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止下列相关叙述中正确的是()A异常血红蛋白异常的根本原因是血红蛋白发生了突变B控制链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因中一个碱基对发生了替换C控制链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因增添了一个碱基对D控制链异
4、常的血红蛋白(Hbwa)的基因缺失了一个碱基对答案D2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案A解析对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若在其中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。思维辨析基因突变与
5、生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前，但影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前，但影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。题组二基因突变的特点分析3如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基
6、因的变化。下列表述正确的是()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体答案B解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。4 DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶，DNA聚合酶保证了复制的准确性，某些突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而减少了基因突变的产
7、生。下列有关叙述正确的是()A这些突变酶大大提高了DNA复制的速度B翻译这些突变酶的mRNA序列不一定发生改变C这些突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸D这些突变酶的产生不利于生物的进化答案D解析这些突变酶只是使DNA复制的精确度更高，并不能提高DNA复制的速度，故A项错误。既然发生了基因突变，故翻译突变酶的mRNA序列必然会发生改变，故B项错误；突变酶催化的是DNA的复制，其作用的底物为4种脱氧核苷酸，故C项错误；突变酶减少了基因突变的发生，因此不利于生物的进化，故D项正确。归纳提升由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定
8、，容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。题组三显性突变与隐性突变的判断5一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变B隐性突变CY染色体上的基因突变DX染色体上的基因突变答案A解析由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基
9、因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。6(2010江苏，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案B解析这种变异既可能是显性突变，也可能是隐性突变，A项错误；若是显性突变，则该个体是杂合子；若是隐性突变，则该个体是隐性纯合子，这两种情况下自交后代中均会产生这种变异性状的纯合个体，B项正确；观察细胞有
10、丝分裂过程中染色体形态用光学显微镜，在光学显微镜下不可能观察到基因突变发生的位置，C项错误；假设突变是显性突变，则该杂合子的花粉离体培养后将形成显性单倍体和隐性单倍体两种单倍体，需经染色体加倍和筛选后才能得到稳定遗传的高产品系，D项错误。技法提炼显性突变和隐性突变的判断(1)类型(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。题组四突变基因具体位置的判断7已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，右图中W表示野生型，、分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现
11、仅在野生型和突变体中该酶有活性，则编码该酶的基因是()A基因a B基因bC基因c D基因d答案B解析从图中可以看出：突变体缺失d基因；突变体缺失b、c、d基因；突变体缺失a、b基因。由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生型和突变体中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因b。8某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X
12、与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的()AA2小段 BA3小段CA4小段 DA5小段答案A解析从题干的信息可看出突变株L缺失A3、A4、A5、A6小段，但具有A1、A2小段，其与点突变株X共同培养后，可以得到转化出来的野生型细菌，那么点突变株X应具有A3、A4、A5、A6小段，所以未知的点突变可能位于A1、A2小段。突变株K缺失A2、A3小段，其与点突变株X共同培养后，得到转化的细菌都是非野生型，而只有当该点突变位于突变株K的缺失小段上时才能得到上述结果，因此点突变株X的点突变最可能位于A基因的A2小段。故选A。技法提炼突变基因具体位置的判断(1)利
13、用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。(2)将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。题组五基因突变过程图解规范审答案例错因分析正确答案表述不准确核糖体不能理解题意，没有从碱基的差别上去考虑丝氨酸要同时突变两个碱基没有从DNA链上找碱基差别A专业术语记忆不牢简并性不能从氨基酸与密码子的对应关系上回答问题增强了密码容错性，保证了翻译的速度考点二基因重组与基因突变的比较1概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型(1)
14、减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。3根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型比较项目A图B图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组4.基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的根本来源生物变异的重要来源生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供丰富的材料生物多样性形成生物多样性的根本原因形成生物多样性的重要原因之一深度思考(1)雌雄配子随机结合属于基因重组吗？提示不属于，基
15、因重组发生在减数分裂形成配子时。(2)AaAA、Aa、aa属于基因重组吗？提示不属于，基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。题组一基因重组的判断与分析1下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能答案B解析减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。一般情况下，减数
16、分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。2下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()普通棉花 离体花药 R型活菌 初级精母细胞导入 单倍 S型 形成抗虫 体育种 死菌基因 抗虫棉花 纯合子植株 S型活菌 次级精母细胞 ABCD答案B解析B项中单倍体育种是将离体的花药通过植物组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组。题组二根据图示判断基因重组和基因突变3如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A甲图表明该动物发生了基因突变B乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因
17、突变C丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代答案D解析据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。4.(2012江苏，14)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有
18、白色隐性基因b(见右图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换答案D解析由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染
19、色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。思维建模基因突变和基因重组的判断(1)根据概念判断：如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生了碱基对的增添、缺失或改变)，产生了新基因，则为基因突变；如果是原有基因的重新组合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换而引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组合而引起的基因重组，基因工程中的基因重组，R型细菌转化为S型细菌中的基因重组等)，则为基因重组。(2)根据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂
20、过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，可能是基因突变或交叉互换(基因重组)的结果。(3)根据染色体图示判断：如果是有丝分裂后期，图中两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜色一致)上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。网络构建要语强记1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，
21、而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。探究高考明确考向1(2014浙江，6)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再
22、经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链答案A解析A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状；B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有；C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型；D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端
23、(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。2(2013海南，22)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中答案D解析新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添或替换，A正确；B1、B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA碱基序列也不同，但是mRNA可能出现不同的密码子决定同
24、一种氨基酸的情况，所以能出现合成相同蛋白质的情况，而碱基排列顺序不同，也可能导致合成蛋白质不同的情况，B正确；生物指导蛋白质合成的过程中，都是使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据，C正确；B1与B2为等位基因，在同一个体细胞中时，存在于同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中，但是二倍体生物的配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故而不可以存在于同一个配子中，D错误。3(2010福建，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸
25、。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT答案B解析根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是处碱基对AT替换为GC。4(2010新课标，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成 B花色基因
26、的DNA序列C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量答案B解析基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。所以为了确定题干中的推测，应检测和比较红花植株与白花植株中的花色基因的DNA序列。5(2011江苏，22)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)()ADNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异答案ACD解析DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变，因有丝分裂和减数
27、分裂间期均存在DNA的复制，故均可发生基因突变，A项正确。非同源染色体自由组合导致非同源染色体上的非等位基因重新组合，即基因重组，只发生在减数第一次分裂后期，B项错误。染色体结构变异和数目变异在两种分裂方式中均可发生，C项、D项正确。练出高分1用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构改变，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变答案A解析由题意可知，
28、基因模板链中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，所以不会导致染色体结构和数目的变化。2下图为某二倍体生物精原细胞分裂过程中，细胞内的同源染色体对数的变化曲线，则基因重组最可能发生在()AAB段 BCD段CFG段 DHI段答案C解析由图可知，AE段精原细胞进行有丝分裂，不存在基因重组；EI段为减数分裂，FG为减数第一次分裂，减数第一次分裂的四分体时期和后期可发生基因重组。3据报道，加拿大科学家研究发现选择特定的外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细
29、菌基因组的特定区域，这些片段便可作为一种免疫因子，抵抗DNA裂解酶入侵，此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生抗药性的难题。这种技术所依据的原理是()A基因突变 B基因重组C染色体变异 DDNA分子杂交答案B解析读题干信息“外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组”，可知此项技术为基因工程，其原理为基因重组。4下列选项中都属于基因重组的是()同源染色体的非姐妹染色单体交换片段染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上DNA碱基对的增添、缺失非同源染色体上的非等位基因自由组合大肠杆菌细胞中导入了外源基因A BC D答案C解析染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构的变异
30、，DNA碱基对的增添、缺失属于基因突变。5某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是()A体细胞突变 B生殖细胞突变C基因重组 D染色体变异答案A解析生殖细胞突变一般可以遗传给下一代，其子代所有体细胞都含有突变基因，而体细胞突变一般不能遗传给下一代，只在当代的突变部位表现相应性状。6央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述中正确的是()A碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B环境所引发的变异可能为可遗传变异C辐射能导致人体遗传物质发生定向改变D基因突变可能造成某个基因的缺失答案B解析引起碱基对的替换、增添和缺失的因
31、素有物理因素、化学因素和生物因素；如果环境引发了生殖细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传变异；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失。7 5溴尿嘧啶(5BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(AT)/(CG)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是()A5BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换B5BU诱发突变的机制是阻止碱基配对C培
32、养过程中可导致A/T对变成G/C对D5BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中答案B解析在DNA分子复制时，5BU可以代替T与DNA模板链上的A配对，形成一条含有5BU的子链，而这条含有5BU的DNA链作模板时，与5BU配对的碱基除了A以外，还可以是G，若与之配对的是G，则形成的子代DNA与亲代DNA就会出现差异，由G替代了A，发生了碱基种类的替换，在这个过程中5BU起到了替代效应而没有阻止碱基配对。8镰刀型细胞贫血症患者与正常人的血红蛋白相比，链上第6位氨基酸发生了改变。下列分析错误的是()A造成链上第6位氨基酸发生改变的根本原因是基因突变B通过分析异常基因与正常基因的碱基种类可以确定变异的类
33、型C通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式D如果对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞答案B解析异常基因与正常基因的碱基种类可能相同，不能据此确定变异类型，B项错误；红细胞由造血干细胞分化而来，所以可通过改造造血干细胞对镰刀型细胞贫血症患者进行治疗，D项正确。9下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA1471013100103106A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第10
34、3至105位被替换为1个T答案B10小麦幼苗发生基因突变导致不能合成叶绿素，从而会形成白化苗。现有一小麦的绿色幼苗种群，经检测种群中的个体全为杂合子，让其自由传粉，统计后代绿色幼苗和白化苗的比例。下列有关叙述错误的是()A该基因突变属于隐性突变B后代中白化基因的频率会降低C小麦白化苗的产生说明形成了新物种D杂合子自由传粉两代，F2中绿色幼苗白化苗81答案C解析杂合子表现为绿色幼苗，说明该基因突变为隐性突变，故A正确；白化苗不能进行光合作用，不能产生后代，后代中白化基因的频率会降低，故B正确；白化苗不是一个新物种，故C错误；杂合子自由传粉，F1中纯合子和杂合子幼苗分别占1/3、2/3(白化苗被淘
35、汰)，显性基因的频率1/31/22/32/3，隐性基因的频率为1/3，自由交配，基因频率不变，故F2中纯合绿色幼苗占4/9，杂合绿色幼苗占4/9，白化苗占1/9，故D正确。11(2014荆州质检)回答下列关于生物变异的问题：(1)2013年8月18日，中国“神舟”十号飞船搭载的“大红袍1号”和“正山小种1号”等茶种顺利移交给武夷山茶叶育种基地的科研人员，进入了基地的培育与筛种阶段。这是利用太空条件使相关茶种发生了_(填变异类型)，进而选育出品优或量高的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子有的出苗后不久就死亡，绝大多数的产量和品质下降等情况，这说明了_。在其中也发现了极少数品质好、产量高
36、的个体，这说明了变异是_。(2)下图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，该病发病的根本原因是_，其中转运缬氨酸的tRNA一端祼露的三个碱基应该是_。(3)某动物的基因型为AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是_。(4)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是_(填序号)，属于染色体结构变异的是_(填序号)，从发生的染色体种类来看，两种变异的主要区别是_。答案(1)基因突变基因突变对大多数个体来说是有害的不定向的(2)DNA复制时，其中的一个碱基对(TA)被另一个碱基对(AT)所替换CAU(3)发生了基因突变(4)发生在同源
37、染色体之间，发生在非同源染色体之间解析(2)镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA在复制时，其中的一个碱基对被另一个碱基对所替换。题图中异常的转录模板链上的三个碱基是CAT，所以转录后对应的密码子是GUA，则反密码子是CAU。(3)体细胞在进行有丝分裂时不能进行联会，所以不能发生同源染色体间的交叉互换，因此，该细胞中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因只能是基因突变。(4)从题图丙中可以看出，属于同源染色体间的交叉互换，所以属于基因重组；属于非同源染色体间的互换，所以属于染色体结构变异。12某雌雄异株植物为XY型性别决定，该植物花色(红、紫、白)由两对独立遗传的基因控制，其中A、a基因位于常染色体上
38、。A、B基因共存时植株开紫花；仅有A基因而没有B基因时植株开红花；没有A基因时，不管有无B基因植株都开白花。现有两个亲本杂交，其中雄紫花为纯合子，结果如图：(1)等位基因B、b位于_染色体上，判断的依据是_。(2)研究者用射线照射亲本雄紫花的花粉并授于亲本雌红花的个体上，发现在F1代雄花中出现了1株白花。镜检表明，其原因是射线照射导致一条染色体上载有基因A的区段缺失。由此可推知亲本中雌红花植株的基因型为_，F1雄白花植株的基因型为_。(3)镜检时最好选择F1代雄白花植株正在进行减数分裂的细胞观察和比较染色体，原因是_。(4)用杂交方法也能验证上述变异类型，原理是：虽然一条染色体区段缺失不影响个
39、体生存，但是当两条染色体均缺失相同区段时则有致死效应。当杂交后代出现致死效应时，就会表现出特殊的性状比例。请完善下面的验证实验。实验步骤：选F1雄白花植株与纯合的雌红花植株杂交，得到种子(F2代)；_；_。结果分析：F3代植株中红花白花为_时，即可验证上述变异类型。答案(1)X子代性状与性别相关联(2)AaXbXbaXbY(3)减数分裂同源染色体联会时，便于比较二者的异同(4)答案一：实验步骤：种植F2，F2代雌雄植株杂交，得到种子(F3代)种植F3，观察统计F3代植株花的颜色比例结果分析：41答案二：实验步骤：F2代雌植株与F1雄白花植株杂交，得到种子(F3代)种植并统计F3代植株花的颜色比
40、例结果分析：43解析(1)纯合雄紫花与雌红花杂交，子代中雄的全是红花，雌的全是紫花，与性别有关，B、b基因位于X染色体上，是伴性遗传。(2)雌红花没有B基因(XbXb)，因为开红花，所以含有A基因，基因型是A_XbXb，射线照射导致雄紫花花粉的一条染色体上载有基因A的区段缺失，即表现出了白花性状，所以亲本中雌红花植株的基因型为AaXbXb，F1雄白花的基因型是aXbY。(3)减数分裂过程中会产生联会现象，由于这只白花染色体中缺失A片段，在联会过程中，会产生明显的变化，便于比较异同。13(2014北京，30)拟南芥的A基因位于1号染色体上，影响减数分裂时染色体交换频率，a基因无此功能；B基因位于
41、5号染色体上，使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离，b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验，在F2中获得了所需的植株丙(aabb)。(1)花粉母细胞减数分裂时，联会形成的_经_染色体分离、姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)a基因是通过将TDNA插入到A基因中获得的，用PCR法确定TDNA插入位置时，应从图1中选择的引物组合是_。(3)就上述两对等位基因而言，F1中有_种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为_。(4)杂交前，乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后，丙获得C、R基因(图2)。
42、带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的_在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。丙的花粉母细胞进行减数分裂时，若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换，则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是_。本实验选用b基因纯合突变体是因为：利用花粉粒不分离的性状，便于判断染色体在C和R基因位点间_，进而计算出交换频率。通过比较丙和_的交换频率，可确定A基因的功能。答案(1)四分体同源(2)和(3)225%(4)父本和母本蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色交换与否和交换次数乙解析(1)花粉母细胞减数分裂时，在减数第一次分裂前期同源染色体联会形成四分体，减数第一次分裂后
43、期同源染色体分离，减数第二次分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到4个花粉粒中。(2)要确定TDNA插入的位置，应选择TDNA与A基因之间的片段用PCR法确定。如果选择、引物，扩增的是TDNA的部分片段；如果选择、引物，由于两者与同一条单链结合，不能进行PCR扩增；选择、引物，可将TDNA与A基因之间的片段进行PCR扩增，从而对TDNA插入位置进行确定。(3)就两对等位基因而言，亲本甲基因型为AaBB，乙基因型为AAbb，则F1基因型是1/2AABb、1/2AaBb，F2中表现为花粉粒不分离(bb)的植株所占的比例是1/4。(4)本题的目的是通过实验检测A基因对
44、基因交换频率的影响，故需将AA与aa个体进行对比，同时，为了鉴别是否发生交换，选择整合荧光蛋白基因C、R位于相应染色体上。由图2乙个体可知，C、R基因分别与A基因连锁，F2丙个体中出现C、R基因分别与a连锁的现象，说明F1(F2的父本和母本)在减数分裂时都发生了交叉互换，致使在F2中出现C、R基因与a基因位于同一条染色体上的情况。若丙的花粉母细胞在减数分裂时，染色体在C、R基因位点间发生一次交换，则产生的4个花粉粒相应的基因为C、CR、0(不含C、R)、R，颜色为蓝色、蓝和红叠加色、无色和红色。b基因不能使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离，因此选用b基因纯合突变体便于判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数，进而计算交换频率。通过分析含有aa的丙与含AA的乙的交换频率，可确定A基因的功能。
