1、知识内容考纲要求考纲理解人类遗传病的类型了解人类遗传病的类型；了解单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的种类及特点；掌握遗传系谱中遗传病的判断及概率的计算人类遗传病的检测和预防了解人类遗传病的检测手段和预防措施人类基因组计划及意义了解人类基因组的组成、测定内容对遗传学的影响实验：调查常见的人类遗传病实验与探究能力了解人类遗传病的调查方法；学会对调查结果进行分析一、人类常见遗传病的类型1概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2分类：主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传物质 单基因 3单基因遗传病(1)特点：受_控制的遗传病。(2)分类：显性遗传病
2、：由_引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：由隐性致病基因引起的遗传病，常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。一对等位基因 显性致病基因 4多基因遗传病(1)特点：受_控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和_等。5染色体异常遗传病指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如 _、猫叫综合征。两对以上的等位基因 群体 青少年型糖尿病 21三体综合征 二、遗传病的监测和预防1 目 前 主 要 是 通 过 _ 和_等手段对遗传病进行监测和预防。2遗传咨询
3、的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的_。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议，如_、进行产前诊断等。遗传咨询 产前诊断 传递方式 终止妊娠 3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、B超检查、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治
4、和预防具有重要意义。羊水检查 基因诊断 全部DNA序列 遗传信息 一、单基因遗传病的类型及特点单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病的遗传方式共5种，其特点如下表：类型遗传特征典型实例常染色体显性遗传遗传与性别无关，男女患病概率相同连续遗传；有病双亲可生出无病的孩子多指并指短指软骨发育不全常染色体隐性遗传遗传与性别无关，男女患病概率相同一般表现为隔代遗传；正常双亲可生出有病的孩子白化病先天性聋哑苯丙酮尿症类型遗传特征典型实例伴X显性遗传女性患者多于男性遗传具世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病，口诀“父患女必患，子患母必患”抗维
5、生素D佝偻病伴X隐性遗传男性患者多于女性交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病，口诀“母患子必患，女患父必患”红绿色盲症血友病伴Y遗传患者都是男性有父传子、子传孙的传递规律外耳道多毛症二、遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况；或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病
6、的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；患病的双亲，所生的孩子中出现正常的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传在已确定是隐性遗传的系谱中a若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传；b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。在已确定是显性遗传的系谱中a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3遗传系谱图判定口诀父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性
7、(伴X)。三、遗传病的患病概率求解问题(1)在所有后代中求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围；(2)只在某一性别中求概率：需撇开另一性别，只看所求性别中的概率；(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属求解范围，因而先将性别的出现概率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。四、注意区分易混淆的概念和知识(1)近亲、直系血亲、旁系血亲近亲直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲从自己算起，向上推数三代和向下推数三代的所有亲属，如祖父母(外祖父母)、父母、子女、孙子女(外孙子女)。三代以内旁系血亲与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)
8、侄、姨(舅)甥等。如图解所示。(2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病。遗传病：是指亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。先天性疾病：是指
9、胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同
10、成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。(3)多基因遗传病与单基因遗传病对比项目单基因遗传病多基因遗传病起因基因突变遗传因素与环境因素遗传特点呈家系传递格局有家族性聚集现象在同胞中的发病率高约为25%50%较低约为1%10%在人群中的发病率较低1/10000001/10000高超过1/10000知识点1：人类遗传病的概念及类型【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗
11、传病的发病无影响D【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。【举一反三】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病 21
12、三体综合征 抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABCD【思路点拨】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B知识点2：遗传系谱图中遗传方式的判断【例2】(2010沈阳模拟)如图是人类某种遗传病的系谱图，4是患者。排除多基因遗传病和染色体异常遗传病且不考虑基因突变的情况下，下列相关叙述错误的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上，3是携带者的概率为1/2B该病一定不是细胞质遗传病C若2携带致病基因，则1与2再生一患病男孩的概率为1/8D若3不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含两个致病基因【思路点拨】根据该
13、种遗传的系谱图可知，该病是隐性遗传病，可能是常染色体遗传病，3是携带者的概率为2/3，也可能是伴X染色体隐性遗传病，3是携带者的概率为1/2。该图不符合细胞质遗传的特点。如果2携带致病基因，此病只能是常染色体隐性遗传病，则1与2再生一患病男孩的概率为1/41/21/8。【举一反三】下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X显性遗传D伴X隐性遗传C【思路点拨】总体观察系谱图，按常规解题思路分析。第一：患者男女均有，则可排除伴Y遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6
14、号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X显性遗传。或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X显性遗传。知识点3：遗传病患病概率的计算【例3】(2010江苏南通一模)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D3/4A知识点3：遗传病患病概率的计算【例3】(2010江苏南通一模)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D
15、3/4【思路点拨】双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/21/41/8。A【举一反三】人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是()A1/4 B3/4C1/8 D3/8D【思路点拨】由题意可知，直发无肾炎的儿子的基因型是aaXbY(卷、直发用A、a表示、遗传性慢性肾炎用B、b表示)，则可推知其父亲基因型是aaXBY，母亲基因型是AaX
16、BXb。因此生育一个卷发患遗传性慢性肾炎AaXB的孩子的概率是1/2Aa3/4XB3/8AaXB。知识点4：综合考查人类遗传病的相关问题【例4】(2010辽宁抚顺检测)如图甲、乙是两个家族系谱图，甲病(Aa)、乙病(Bb)。请据图回答：(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育 而 来)，则 8 表 现 型 是 否 一 定 正 常？_，原因是_。(3)图乙中1的基因型是_，2的基因型是_。(4)若图甲中的8与图乙中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。【思路点拨】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，假定为X染色体显性遗
17、传病，则男性患者的母亲、女儿应当全为患者，但图甲中5和7正常，故应为常染色体显性遗传病。甲图中7、8为异卵双生，是由不同的受精卵发育来的，遗传信息不一定相同，故他们的表现型不一定相同。乙病为色盲，是伴X染色体隐性遗传病，乙图中5是患者，基因型为XbXb，而其母4正常，故其基因型肯定为XBXb，乙图中2正常，基因型肯定为XBY，故乙图中4的致病基因来源于1，故1的基因型为XBXb。图甲中8的基因型为1/2aaXBY或1/2AaXBY，图乙中5的基因型为aaXbXb，二者婚配，后代患甲病的概率为1/21/21/4，患乙病且为男孩的概率为1/2，故两病兼患的概率为1/21/41/8。【答案】(1)常
18、 显(2)不一定 来源于不同的受精卵，遗传信息不一定相同(3)XBXb XBY(4)1/8【规律方法】解答此类题目的步骤：先判断显隐性；判断致病基因的位置；根据系谱图中个体的表现及亲子代关系推断每一个体可能的基因型；根据题目设问，计算相关概率并回答相关问题。【举一反三】某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：(1)该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自 _个体的基因突变。(2)若1和2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_；若3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身
19、材矮小的概率为_。(3)该 家 族 身 高 正 常 的 女 性 中，只 有_不传递身材矮小的基因。(显性)纯合子 1/8 1/4 1 X 隐【思路点拨】(1)由1和2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，但也不可能是伴Y遗传，因为2没有患病，而其后代中有患者，则是位于X染色体。(2)1的基因型是XAXa，2的基因型为XAY，所以1和2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4；3的基因型为XAXa或XAXA，其概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：XAY，所以其后代中男性
20、身材矮小的概率为1/41/21/8。调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2实施调查过程3.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病的发病率100%特别提醒：要针对单基因遗传病进行调查；要保证调查的基数足够大；调查患病率时，要注意随机调查，但要调查某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。【例】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图
21、可以做出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D子女中的患病基因也有可能来自父亲D【思路点拨】由于遗传图谱中只有两代，考虑有多种遗传情况的可能，如果是常染色体显性遗传病，则母亲是纯合子，子女可以是杂合子，且男女发病率相等；假如该病为X染色体上隐性遗传病，则4号个体不可能患病，故不可能；该病也有可能是常染色体隐性或多基因遗传病，故患病原因可能和父亲也有关。【变式训练】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家族中调查并计算发病率在患者家族中调查并研究遗传方式ABCDD【思路点拨】遗传病调查应从以下几方面着手：1在人群中调查发病率；2在患者家系中调查得出遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的传递方式，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
