1、5.1 基因突变和基因重组教学目标1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。4.阐明基因重组的意义。基因突变及其他变异 新课导入 古语1.种豆得豆，种瓜得瓜。2.一母生九子，九子九个样。第一句话体现了：？遗传第二句话体现了：？变异问题探讨1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？新课导入 遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？染色体复制 PPPPTAGC碱基互补配对 基因突变 一、镰状细胞贫血正常红细胞镰状红细胞1949年，
2、美国鲍林博士通过研究发现是血红蛋白异常引起了红细胞变形。你想探究血红蛋白哪里异常及异常的原因是什么吗？正常红细胞镰状红细胞基因突变 基因突变 思考讨论：镰状细胞贫血形成的原因 图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。1.图52中氨基酸发生了什么变化？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA1.镰状细胞贫血 基因突变 思考讨论：镰状细胞贫血形成的原因 3.如果
3、这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。正常 增添 缺失 1.镰状细胞贫血 基因突变 阅读P81页内容，合作探究以下5个问题，并尝试建构基因突变的概念。1.如果这个基因发生碱基的增添或缺失（如皱粒豌豆、囊性纤维病），氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？2.DNA分子中任意部位的碱基发生改变都叫基因突变吗？请说明理由。3.基因突变一定会导致生物性状发生改变吗？请说明理由。基因突变 1.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。2.并非DNA分子中任意部位的碱
4、基发生改变都叫基因突变，必须是引起了基因中碱基序列的改变才能叫基因突变。3.基因突变不一定会导致性状的改变。如（1）密码子的简并性，（2）突变发生在非编码区，（3）由显性纯合子突变为杂合子。基因突变 概念模型DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫做基因突变。细胞的癌变是基因突变的结果，细胞癌变发生的主要原因就是基因突变。正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌细胞转移结肠癌发生的原因基因突变 从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？正常细胞原癌基因和
5、抑癌基因发生突变癌细胞原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡原癌基因突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变基因突变 能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。癌细胞的特点基因突变 癌症的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生56个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。致癌因子是导致癌症的重要因素，应远离致癌因子，选择健康生活方式。癌症的治疗：手
6、术切除，化疗和放疗等。基因突变 基因突变的原因 1.诱发突变 物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）2.自发突变 DNA复制出现差错等 RNARNADNADNADNA 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；低频性：据估计在高等生物中105108个生
7、殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变。自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生；基因突变的特点 基因突变的意义 1.基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的。2.基因突变是产生新基因的途径 产生新基因的生物可能更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型 3.基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料 基因突变 生物变异的根本来源 诱变育种 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。基因重组：在生物进行有性生殖的过程中，控
8、制不同性状的基因的自由组合。分裂间期减数分裂减数分裂减数分裂AaBbaaAAbbBBBBaaAAbbAbaBBaAb基因重组 自由组合1 汉水丑生侯伟作品 自由组合2 基因重组 互换 基因重组 在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。内容:图示:基因重组（1）基因重组是生物变异的主要来源 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。（3）基因重组为生物进化
9、提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因 意义 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间及原因 条件 意义 发生可能 基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖
10、中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。基因重组 基因突变基因重组实例：镰状细胞贫血概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变意义：是生物变异的根本来源是产生新基因的途径，为生物进化提供丰富的原材料特点：普遍性、自发性、随机性、不定向性、低频性原因：在致癌因子的诱导下发生基因突变，当然基因突变也会自发产生概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合类型：自由组合型、交叉互换型意义：是生物变异的来源之一，为生物进化提供丰富的原材料课堂小结 巩固练习 一、概念检测 1我国大面积栽培的水稻有粳稻（
11、主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）巩固练习 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状
12、，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
