1、第5章 基因突变及其他变异第 1 节 基因突变和基因重组第5章 基因突变及其他变异1概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异知识点一 基因突变1实例：镰刀型细胞贫血
2、症。(1)发病机理阅读教材 P80P82栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异(2)原因分析直接原因：谷氨酸替换为_。根本原因：基因中碱基对=TA替换为 _。缬氨酸=AT栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异2概念(1)(2)结果：_的改变。增添缺失基因结构栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异3对生物的影响(1)若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在_中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。4原因(1)外因：物理因素、化学因素和_。(2)内因
3、：_偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等。配子体细胞生物因素DNA分子复制栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异5特点(1)普遍性：_都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和 DNA 分子的_。(3)低频性：自然状态下，突变频率很_。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的_。(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物_。一切生物任何部位低等位基因有害栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异6意义有害的产生新性状新基因生物变异生物进化栏目导引知识点一知识点二
4、随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异1分析基因突变的发生机制栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异2基因突变对蛋白质的影响栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异3基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段上。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如 AAAa，则不会导致性状的改变。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异1下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序
5、列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 G C 替换为 AT栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异解析：选 B。由题干分析得知，WNK4 基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为 AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第 1 169 位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是 WN
6、K4 基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是处碱基对AT 替换为 GC。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异2下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是()基因种类基因状态结果抑癌基因 APC失活细胞突变原癌基因 K-ran活化细胞快速增殖抑癌基因 DCC失活癌细胞形变抑癌基因 p53失活肿瘤扩大其他基因异常癌细胞转移栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异A.表格中与癌变有关的基因都是由正常基因突变而来的B原癌基因的失活和抑癌基因的活化都是细胞癌变的内因C癌细胞的转移与“其他基因
7、”正常表达有关D细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响解析：选 D。原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是由正常基因突变而来的，A 错误；根据表格信息知原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B 错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C 错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D 正确。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异知识点二 基因重组1.概念阅读教材 P83有性生殖不同性状栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异2类型类型发生的时期发生的范围 自由组合型减数第一次分裂_上的非等位基因 交叉
8、互换型减数第一次分裂_上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。后期非同源染色体四分体时期同源染色体栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异1基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异2根据变异个体的数量判断基因突变或基因重组栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异3根据姐妹染色单体上等位基因的来源判断基因突变或基因重组(1)根据细胞分裂方式如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基
9、因突变的结果，如图甲。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异(2)根据变异前体细胞的基因型如果亲代基因型为 AA 或 aa，则引起姐妹染色单体上 A与 a 不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为 Aa，则引起姐妹染色单体上 A 与 a 不同的原因是基因突变或交叉互换。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异4基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组 发生时间常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期的 DNA 复制过程中减数第一次分裂后期
10、或四分体时期 变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异项目基因突变基因重组 产生过程物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变，也可自发产生减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合 种类(1)自然突变；(2)人工诱变(1)基因自由组合；(2)基因交叉互换栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异项目基因突变基因重组 适用范围所有生物都可以发生适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 应用人工诱变育种杂交育种 发生可能性可能性小非常普遍
11、栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异1(2019常州检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是(多选)()A基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一B基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C基因重组所产生的新基因型一定会表达为新的表现型D基因重组能产生原来没有的新性状组合栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异解析：选 BC。基因重组包括同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源之一，A项正确；基因突变产生原来没有的
12、新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B 项错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C 项错误，D 项正确。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异2(2019武汉高一检测)下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异A基因突变 基因突变 基因突变B基因突变或基因重组 基因突变 基因重组C基因突变 基因突变 基因突变或基因重组D基因突变或基因重组 基因突变或基因重组基因重组栏目导引知识点一
13、知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异解析：选 C。图中分别属于有丝分裂的中期和后期；A与 a 所在的 DNA 分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定 A 与 a 的不同是基因突变还是基因重组的结果。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异核心知识小结 要点回眸栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异核心知识小结 规范答题基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。基因突变会引起
14、基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异核心知识小结 基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异栏目导引知识点一知识点二随堂达标检测演练强化提升第5章 基因突变及其他变异本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放
